Mutations, Clinical Findings and Survival Estimates in South American Patients with X-Linked Adrenoleukodystrophy

In this study, we analyzed the ABCD1 gene in X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patients and relatives from 38 unrelated families from South America, as well as phenotypic proportions, survival estimates, and the potential effect of geographical origin in clinical characteristics. Methods: X-ALD patients from Brazil, Argentina and Uruguay were invited to participate in molecular studies to determine their genetic status, characterize the mutations and improve the genetic counseling of their families. All samples were screened by SSCP analysis of PCR fragments, followed by automated DNA sequencing to establish the specific mutation in each family. Age at onset and at death, male phenotypes, genetic status of women, and the effect of family and of latitude of origin were also studied. Results: We identified thirty-six different mutations (twelve novel). This population had an important allelic heterogeneity, as only p. Arg518Gln was repeatedly found (three families). Four cases carried de novo mutations. Intra-familiar phenotype variability was observed in all families. Out of 87 affected males identified, 65% had the cerebral phenotype (CALD). The mean (95% CI) ages at onset and at death of the CALD were 10.9 (9.1-12.7) and 24.7 (19.8-29.6) years. No association was found between phenotypic manifestations and latitude of origin. One index-case was a girl with CALD who carried an ABCD1 mutation, and had completely skewed X inactivation. Conclusions: This study extends the spectrum of mutations in X-ALD, confirms the high rates of de novo mutations and the absence of common mutations, and suggests a possible high frequency of cerebral forms in our population.

Two new species of marsupial tree-frogs genus Gastrotheca Fitzinger, 1843 (Anura, Hemiphractidae) from the Brazilian Atlantic Forest

Two new species of Gastrotheca are described from northeastern Minas Gerais and southern Bahia, in the Atlantic Forest of Brazil. Data on morphology, calls, mitochondrial, and nuclear DNA are provided. Allied to G. fissipes and G. megacephala, the new taxa provide evidence for a higher diversity of species of Gastrotheca than previously thought at the Atlantic Forest. The data also suggest that G. pulchra, another Atlantic Forest taxon, is more closely related to non-Atlantic Forest species than to the remaining analyzed Brazilian Gastrotheca species. This implies that the Gastrotheca at the Brazilian coastal forests have at least two independent origins.

El Ayuntamiento de Las Palmas de Gran Canaria durante el reinado de Isabel II (1843-1868) : una visión de la ciudad desde la perspectiva municipal

Programa de doctorado: Estudios económicos, sociales y culturales en el Atlántico

L'architettura di Pietro Bottoni a Ferrara: Occasioni di moderna composizione architettonica negli ambienti storici (1932-1971)

Ferrara è tra le città con le quali Piero Bottoni (1903-1973) ha istaurato un rapporto proficuo e duraturo che gli permise di elaborare molti progetti e che fu costante lungo quasi tutta la parabola professionale dell’autore milanese. Giunto nella città estense nei primi anni Trenta, vi lavorò nei tre decenni successivi elaborando progetti che spaziavano dalla scala dell’arredamento d’interni fino a quella urbana; i diciannove progetti studiati, tutti situati all’interno del centro storico della città, hanno come tema comune la relazione tra nuova architettura e città esistente. Osservando un ampio spettro di interventi che abbracciava la progettazione sull'esistente come quella del nuovo, Bottoni propone una visione dell'architettura senza suddivisioni disciplinari intendendo il restauro e la costruzione del nuovo come parti di un processo progettuale unitario. Sullo sfondo di questa vicenda, la cultura ferrarese tra le due guerre e nel Dopoguerra si caratterizza per il continuo tentativo di rendere attuale la propria storia rinascimentale effettuando operazioni di riscoperta che con continuità, a discapito dei cambiamenti politici, contraddistinguono le esperienze culturali condotte nel corso del Novecento. Con la contemporanea presenza durante gli anni Cinquanta e Sessanta di Bottoni, Zevi, Pane, Michelucci, Piccinato, Samonà, Bassani e Ragghianti, tutti impegnati nella costruzione dell’immagine storiografica della Ferrara rinascimentale, i caratteri di questa stagione culturale si fondono con i temi centrali del dibattito architettonico italiano e con quello per la salvaguardia dei centri storici. L’analisi dell’opera ferrarese di Piero Bottoni è così l’occasione per mostrare da un lato un carattere peculiare della sua architettura e, dall’altro, di studiare un contesto cultuale provinciale al fine di mostrare i punti di contatto tra le personalità presenti a Ferrara in quegli anni, di osservarne le reciproche influenze e di distinguere gli scambi avvenuti tra i principali centri della cultura architettonica italiana e un ambito geografico solo apparentemente secondario.

Intravaginal practices, vaginal infections and HIV acquisition: systematic review and meta-analysis

Intravaginal practices are commonly used by women to manage their vaginal health and sexual life. These practices could, however, affect intravaginal mucosal integrity. The objectives of this study were to examine evidence for associations between: intravaginal practices and acquisition of HIV infection; intravaginal practices and vaginal infections; and vaginal infections and HIV acquisition.