Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Effects of aspirin on mesenteric lymph nodes of rabbits as basis for its use on lymph nodes metastases

OBJETIVO: Avaliar os efeitos do ácido acetilsalicílico a 10% e 20% em linfonodos mesentéricos de coelhos para posterior embasamento e uso em metástases linfonodais. MÉTODOS: Um total de 20 linfonodos de 20 coelhos (divididos aleatoriamente em quatro grupos) foi avaliado. As soluções de aspirina a 10% (grupos A e C) e 20% (grupos B e D) foram injetadas em linfonodos mesentéricos de coelhos sadios e seus efeitos macroscópicos e histológicos foram avaliados em 24 horas (grupos A e B) e em sete dias (grupos C e D). RESULTADOS: Nos grupos avaliados em 24 horas (A e B) foi verificada intensa necrose e hemorragia, aumento importante de apoptose em todo o linfonodo, com alargamento dos seios medulares e aumento dos centros germinativos. Nos grupos avaliados em sete dias (C e D) também houve aumento da apoptose, com maior elevação de histiócitos e diminuição importante da necrose; a hemorragia foi ausente e aumento de células gigantes foi visualizado, conferindo processo inflamatório crônico do tipo corpo estranho. Não houve diferença entre as concentrações utilizadas (10 e 20%) em nenhuma das comparações. CONCLUSÕES: A injeção de aspirina em linfonodos causou necrose e um aumento de apoptose após 24 horas e após sete dias de tratamento, houve regeneração dos gânglios linfáticos, com diminuição intensa de necrose e grande aumento de apoptose. Uma vez que o aumento de apoptose é um dos pilares dos tratamentos antineoplásicos, estes resultados experimentais embasam eventual aplicação clínica da aspirina no tratamento de metástases linfonodais.

Carcinoma de pequenas células do esôfago: estudo clínico patológico de dois casos

RACIONAL: O carcinoma de pequenas células primário do esôfago é tumor raro, agressivo, morfologicamente indistinguível de seu correspondente no pulmão. OBJETIVO: Apresentar os aspectos clínico-patológicos de dois pacientes com carcinoma de pequenas células do esôfago. RELATO DE CASOS: Paciente 1: masculino, 56 anos com disfagia progressiva há seis meses e emagrecimento, com antecedentes de tabagismo e etilismo. A endoscopia mostrou lesão vegetante dos 30 aos 40 cm da arcada dentária superior e o exame anatomopatológico, diagnosticou neoplasia maligna indiferenciada de pequenas células com marcadores imunoistoquímicos positivos para cromogranina e sinaptofisina, caracterizando a linhagem neuroendócrina da neoplasia. Após dois ciclos de quimioterapia (cisplatina e etoposide) associada à radioterapia ele apresentou remissão da disfagia. Paciente 2: masculino, 55 anos, com queixas de pirose, disfagia, rouquidão há seis meses, com emagrecimento de 10 kg no período. A endoscopia mostrou lesão vegetante à 30 cm da arcada dentária superior, obstrutiva. O exame anatomopatológico revelou carcinoma de pequenas células, com os mesmos marcadores imunoistoquímicos positivos para linhagem neuroendócrina. Tomografia computadorizada mostrou metástases hepáticas. Frente ao estadio avançado da doença optou-se pela indicação de gastrostomia. O paciente desenvolveu pneumonia e faleceu dois meses após o diagnóstico. CONCLUSÃO: A evolução dos portadores de carcinoma de pequenas células do esôfago depende do estadiamento da doença e apesar da alta agressividade biológica, este tumor apresenta boa resposta à quimioterapia associada à radioterapia.

Qualidade de vida de mulheres com baixa massa óssea na pós-menopausa

OBJETIVO: avaliar a qualidade de vida de pacientes com osteoporose e osteopenia, acompanhadas em ambulatórios especializados em osteoporose e climatério, comparando-as com pacientes com densidade mineral óssea (DMO) normal. MÉTODOS: estudo de série de casos transversal, observacional, que se propôs a analisar, por meio do questionário Medical Outcomes Study 36 Short-Form Health Survey (SF-36), a qualidade de vida de mulheres com osteopenia e osteoporose. Foram avaliadas 124 mulheres na pós-menopausa divididas em três grupos: 55 pacientes com diagnóstico densitométrico de osteoporose, 35 com o de osteopenia e 34 que apresentavam DMO normal. Os três grupos foram comparados com relação aos dados demográficos, características clínicas e de estilo de vida e aos diferentes domínios do SF-36. RESULTADOS: as pacientes dos grupos osteopenia e DMO normal apresentaram menor idade média (56,7±7,1 e 52,9±5,4 anos), maior índice de massa corpórea (IMC) (28,6±3,7 e 30,9±5,1 kg/m²) e menor tempo de menopausa (8,4±5,9 e 5,8±4,5 anos) quando comparadas ao grupo osteoporose (61,8±10,1 anos, IMC de 25,7±5,3 kg/m², 15,5±7,5 anos, respectivamente; p<0,05). de acordo com o SF-36, não houve diferença significativa entre os grupos com relação aos domínios, à exceção do domínio vitalidade, que se mostrou superior no grupo osteoporose. Com relação à impressão pessoal sobre seu estado de saúde, das pacientes que o consideraram bom, um maior percentual pertencia ao grupo osteoporose, e entre aquelas que o consideraram ruim, um percentual menor pertencia ao grupo osteopenia. CONCLUSÃO: a qualidade de vida foi similar em mulheres com osteoporose e osteopenia, em relação às com DMO normal, à exceção do domínio vitalidade, que foi superior, paradoxalmente, nas pacientes com osteoporose.

Associação entre espessura da pele e densidade óssea em mulheres adultas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Epidemiologia do carcinoma basocelular

O carcinoma basocelular é a neoplasia maligna mais comum em humanos e sua incidência vem aumentando nas últimas décadas. Sua grande frequência gera significativo ônus ao sistema de saúde, configurando problema de saúde pública. Apesar das baixas taxas de mortalidade e de rara ocorrência de metástases, o tumor pode apresentar comportamento invasivo local e recidivas após o tratamento, provocando importante morbidade. Exposição à radiação ultravioleta representa o principal fator de risco ambiental associado a sua gênese. Entretanto, descrevem-se outros elementos de risco: fotótipos claros, idade avançada, história familiar de carcinomas de pele, olhos e cabelos claros, sardas na infância e imunossupressão, além de aspectos comportamentais, como exercício profissional exposto ao sol, atividade rural e queimaduras solares na juventude. Entre 30% e 75% dos casos esporádicos estão associados à mutação do gene patched hedgehog, mas outras alterações genéticas são ainda descritas. A neoplasia é comumente encontrada concomitantemente com lesões cutâneas relacionadas à exposição solar crônica, tais como: queratoses actínicas, lentigos solares e telangiectasias faciais. A prevenção do carcinoma basocelular se baseia no conhecimento de fatores de risco, no diagnóstico e tratamento precoces e na adoção de medidas específicas, principalmente, nas populações susceptíveis. Os autores apresentam uma revisão da epidemiologia do carcinoma basocelular.

Surgical treatment of renal cell carcinoma recurrence at the renal fossa following radical nephrectomy

CONTEXTO: A recorrência local única do carcinoma renal de células claras em seu leito renal após nefrectomia radical é um evento raro. Estima-se que essa situação ocorra em 0,8% a 3,6% do total de procedimentos. Comumente, seu diagnóstico é realizado através de tomografia computadorizada de abdômen ou ultra-som renal usados no acompanhamento desses pacientes. É polêmico qual o melhor tratamento dessa rara condição entre urologistas e oncologistas devido aos poucos relatos em literatura. RELATO DE CASO: Relatamos um caso de recidiva neoplásica única no leito renal após quatro anos e meio da nefrectomia radical por adenocarcinoma de células claras, sem evidência de metástases a distância em outros órgãos. O diagnóstico foi realizado por meio de tomografia abdominal em acompanhamento ambulatorial, observando-se massa retroperitoneal em topografia renal. A massa foi retirada por meio de uma incisão subcostal ampliada, em cirurgia sem intercorrências. O paciente evoluiu bem no pós-operatório. Após um ano e meio do procedimento, foi evidenciada uma metástase no pulmão esquerdo, e seis meses após, outra recorrência metastática na nona costela anterior à direita, mesmo com paciente totalmente assintomático. O tratamento cirúrgico agressivo em recorrência local única é um bom método para controlar essa rara doença. Tomografia computadorizada de abdômen deve ser feita em acompanhamento de carcinoma renal por longos períodos após a nefrectomia radical para o diagnóstico de recorrências tardias e o tratamento deve ser feito como o de uma metástase recorrente única.

Reconstrução do ligamento cruzado cranial em cães, associado ou não ao sulfato de condroitina

Avaliou-se o efeito da reconstrução do ligamento cruzado cranial, associado ou não ao sulfato de condroitina, na evolução da osteoartrite induzida experimentalmente em cães. Vinte cães hígidos, sem raça definida, machos e fêmeas, com peso corpóreo entre 19 e 25kg, foram submetidos à desmotomia do ligamento cruzado cranial. Trinta dias após, foram separados em dois grupos de 10 animais. Um grupo foi submetido à reconstrução do ligamento cruzado com uso de aloenxerto de ligamento patelar congelado, o outro não. Trinta e um dias após a desmotomia, cada grupo foi dividido em dois subgrupos de cinco animais. Um recebeu sulfato de condroitina, o outro não. Os cães foram avaliados clínica e radiograficamente antes da desmotomia e aos 30, 60 e 90 dias após a desmotomia. No último momento foram realizados exames macro e microscópico. Nos cães submetidos somente à desmotomia e tratados com sulfato de condroitina houve redução na progressão das alterações ósseas, ao exame radiográfico. A reconstrução do ligamento cruzado cranial melhorou a função do membro e, quando associada ao sulfato de condroitina, houve melhor resposta. Não houve diferença entre os subgrupos quanto aos exames macro e microscópico.

Técnicas radiográficas intra e extrabucal na avaliação dentária de cães com doença periodontal

Foram avaliadas as técnicas radiográficas dentárias intra (TIB) e extrabucal (TEB) em 50 cães com doença periodontal, no intuito de padronizar os procedimentos de diagnóstico dessa síndrome. A TIB revelou que 16 animais não apresentaram lesões ósseas visíveis, enquanto a TEB apontou que 39 pacientes foram negativos para as mesmas lesões. em resumo, a TIB foi mais eficaz na detecção de sinais radiográficos, especialmente as chamadas lesões finas, que a TEB, sendo a técnica de escolha na síndrome periodontal.

Avaliações radiográfica e ultra-sonográfica do joelho de ovinos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise da influência do ultrassom de baixa intensidade na região de reparo ósseo em ratos sob ausência de carga

Há evidências de que o ultrassom (US) de baixa intensidade pode acelerar a regeneração óssea. Este trabalho objetivou verificar a ação do US no defeito ósseo, criado experimentalmente em tíbias de ratos sob ausência de carga. Vinte Rattus novergicus albinus, Wistar adultos, divididos em: G1 (n=10), grupo experimental de 15 dias sem suspensão, e G2 (n=10), grupo experimental de 15 dias suspenso pela cauda, foram submetidos à osteotomia em ambas as tíbias e à aplicação do US, frequência de 1,5 MHz, ciclo de trabalho 1:4, 30 mW/cm², nas tíbias direitas por 12 sessões de 20 minutos. Após o sacrifício, as tíbias foram submetidas à análise da Densidade Mineral Óssea (DMO). Os resultados demonstraram DMO de 0,139±0,018 g/cm² para tíbia tratada; 0,131±0,009 g/cm² para tíbia controle no G1; e no G2 registrou-se 0,120±0,009 g/cm² para tíbia tratada e 0,106±0,017 g/cm² para tíbia controle. Houve diferença significante entre os grupos nos quais o G2 apresentou menor DMO, o que demonstra que a suspensão prejudica a manutenção das propriedades ósseas, e entre as tíbias tratadas e controles do G2, demonstrando que o US acelerou o processo de reparo, concluindo que a impossibilidade do estímulo mecânico causada pela não deambulação em um processo de reparo ósseo pode ser minimizada pela ação do US. No G1, a aplicação do US não teve influência significante no aumento da DMO, talvez pelo fato dos animais já terem estímulo mecânico suficiente à formação óssea.

Síndrome do incisivo central superior solitário: relato de caso

INTRODUÇÃO: a presença de um incisivo central superior solitário é um evento bastante incomum na população. A prevalência da chamada Síndrome do Incisivo Central Superior Solitário (SICSS) é verificada em 1:50.000 nascimentos, sendo registrado um maior acometimento no sexo feminino. Essa alteração no desenvolvimento da oclusão dentária é caracterizada por más formações estruturais, sobretudo na região de linha média do paciente. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado dessa síndrome são de grande importância, pois essa condição talvez seja um indicativo de que o paciente pode apresentar outras más formações congênitas severas, não devendo ser a SICSS considerada uma simples anomalia dentária. Os procedimentos ortodônticos, nesses casos, variam dependendo do grau de comprometimento das estruturas ósseas da maxila, da oclusão em si, e principalmente da sutura palatina mediana. OBJETIVO: discutir, baseado em evidências científicas, aspectos importantes relacionados à SICSS, bem como apresentar um caso clínico de paciente do sexo feminino com SICSS, que foi submetida a tratamento ortodôntico na Clínica Odontológica Integrada Infantil da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) / RS. CONCLUSÃO: pela análise crítica da literatura, verifica-se ser muito importante o diagnóstico correto e precoce acerca dessa síndrome, visto que há possibilidade da mesma estar associada a outros problemas de desenvolvimento. Além disso, o paciente acometido pela SICSS deve ser assistido por uma equipe multidisciplinar de saúde, de forma a otimizar os resultados clínicos e devolver-lhe qualidade de vida.

Avaliação cefalométrica do tratamento da Classe II, divisão 1, de Angle com os aparelhos extrabucal de Kloehn e fixo edgewise: influência do padrão facial

O presente estudo foi realizado com o propósito de avaliar respostas cefalométricas ao tratamento com aparelho extrabucal de Kloehn associado ao aparelho fixo edgewise convencional. Telerradiografias iniciais (T1) e finais (T2) de dois grupos de 30 pacientes tratados com estes aparelhos foram selecionadas e definidas pelo índice cefalométrico de Jarabak para determinação do padrão esquelético craniofacial. Os grupos foram denominados favorável (hipodivergente) e desfavorável (hiperdivergente). A idade média, no início do tratamento, foi de 11,03 anos e final de 14,72 com o tempo médio de tratamento de 3,6 anos para o grupo favorável. No grupo desfavorável a idade inicial foi de 11,51 anos e final de 15,17 anos com tempo médio de tratamento de 3,4 anos. Foi utilizado um sistema de análise de resposta de tratamento em coordenadas X e Y representativos dos movimentos dentários e das bases ósseas decompondo-os em seus vetores horizontais e verticais. Os resultados e respostas do tratamento foram analisados e comparados entre os grupos favorável e desfavorável utilizando o teste t-Student. Os resultados mostraram não haver diferenças estatisticamente significantes na resposta cefalométrica no tratamento com o aparelho extrabucal de Kloehn associados ao aparelho fixo edgewise quanto aos padrões faciais favorável e desfavorável. O tratamento promoveu uma restrição do deslocamento anterior maxilar e um menor deslocamento anterior mandibular. Quanto à movimentação dentária maxilar, houve uma restrição do movimento mesial e extrusivo dos molares superiores no grupo favorável, enquanto que o movimento dos dentes inferiores foi mínimo no sentido anterior e vertical.

Processo de reparo em feridas de extração dentária em camundongos tratados com o complexo Symphytum officinale e Calendula officinallis

Medicamentos homeopáticos como o Symphytum officinalle e a Calendula officinallis são dotados de propriedades anti-sépticas, antiinflamatória, cicatrizantes e também agem como promotores da consolidação de fraturas ósseas. Neste trabalho, uniram-se esses dois medicamentos similares em um complexo para verificar o seu efeito no reparo em feridas de extração dentária em camundongos. O complexo Symphytum officinalle e Calendula officinallis nas potências de 6CH e 3CH, respectivamente, foi ministrado por via oral ao grupo tratado durante 5 dias antes e após a extração do incisivo superior direito. No grupo controle, administraram-se 5ml de álcool etílico a 70% diluídos em 30 ml de soro fisiológico. Após a proservação, os animais foram sacrificados, a maxila direita separada da esquerda, fixada e processada para inclusão em parafina. Após a microtomia, os cortes obtidos foram corados pela H/E. A análise histológica mostrou que, tanto no grupo controle como no tratado, o alvéolo dentário estava preenchido por tecido de granulação e tecido ósseo neoformado, com graus variáveis de maturação, rico em osteócitos. No entanto, nos animais tratados, o processo de reparo em feridas após extração dentária do incisivo superior direito mostrou um avanço progressivo de neoformação óssea mais acentuado quando comparado ao grupo controle, em tempos equivalentes. Estes resultados enfatizam as propriedades biológicas do complexo Symphytum officinalle e Calendula officinallis e sua possível utilização como recurso terapêutico na Odontologia.

A influência da deficiência estrogênica no processo de remodelação e reparação óssea

INTRODUÇÃO: Nestes últimos anos, descobriu-se a complexidade dos mecanismos que influenciam a atividade óssea, e grande parte das pesquisas direcionou-se para o estudo de fatores capazes de modular as funções ósseas. Essa expansão da pesquisa deve-se, em parte, ao reconhecimento da osteoporose como importante problema na velhice. A osteoporose constitui uma das osteopatias mais comuns, caracterizando-se pela redução da massa óssea, determinada, por sua vez, pelo desequilíbrio entre reabsorção e neoformação. OBJETIVO: Apresentar uma revisão da literatura sobre os principais aspectos da remodelação e da reparação associados à deficiência estrogênica. Remodelação óssea: O osso apresenta processo contínuo de remodelação, entretanto anormalidades nesse processo ocorrem em algumas doenças, entre elas a osteoporose, sendo que a deficiência estrogênica parece ter o papel principal na sua gênese. Reparação óssea: Tal processo envolve uma cascata complexa de respostas biológicase, assim como a remodelação, é afetado por fatores locais e externos e regulado pela interação de diferentes mecanismos. Portanto, o aumento ou o decréscimo da capacidade de reparação óssea têm sido relacionados a alterações ocorridas na remodelação. Deficiência estrogênica e metabolismo ósseo: A maioria dos autores sugere uma redução na capacidade de remodelação e de reparação do tecido. DISCUSSÃO: Ainda não está determinado qual estágio da reparação é mais alterado, se a fase inicial de formação do calo ósseo, se a de mineralização ou se a fase tardia da reparação, a remodelação óssea. CONCLUSÃO: Como os mecanismos fisiológicos e a patogênese das alterações ósseas causadas pela deficiência estrogênica não estão completamente estabelecidos, novas pesquisas ainda são necessárias.