L'expérience d'être parent d'un enfant polyhandicapé hébergé

L'hébergement d'un enfant polyhandicapé, c'est-à-dire un enfant présentant une association de déficience motrice et intellectuelle sévère et profonde, est existant au Québec et peu connu de la population. Jusqu’à maintenant, les savoirs sur l’hébergement pédiatrique et l’expérience des parents sont peu nombreux et ne permettent pas de guider le développement d’interventions infirmières adaptées aux besoins des parents. Pour pallier cette situation, une étude d’inspiration phénoménologique a été effectuée afin d’explorer la signification de l’expérience d’être parent d’un enfant polyhandicapé hébergé en établissement de longue durée pédiatrique. Sept entretiens semi-structurés individuels ont été réalisés avec le parent d’un enfant polyhandicapé hébergé dans un établissement pédiatrique de la grande région montréalaise. Afin d’adopter une vision systémique et contextuelle au domaine des sciences infirmières, l’approche systémique familiale selon le modèle de Calgary (Wright & Leahey, 2013) a été utilisée comme cadre de référence. Cette étude d’inspiration phénoménologique a permis de faire émerger trois thèmes quant au phénomène à l’étude, soit : a) héberger son enfant : une décision difficile à accepter, b) la signification de l’hébergement : une expérience tant positive que négative et c) la réappropriation du rôle de parent. Cette étude novatrice permet de fournir des résultats inédits sur l’expérience d’être parent d’un enfant gravement handicapé hébergé. Ils permettent aussi de mettre en évidence les sentiments des parents, leurs impressions et l’adaptation de leur rôle parental lorsque leur enfant est hébergé. Ces résultats pourront influencer ou guider les infirmières dans l’application quotidienne d’interventions familiales adaptées et personnalisées au besoin des parents vivant une situation semblable.

Bases moléculaires et cellulaires d’un trouble neurodéveloppemental causé par l’haploinsuffisance de SYNGAP1

La déficience intellectuelle est la cause d’handicap la plus fréquente chez l’enfant. De nombreuses évidences convergent vers l’idée selon laquelle des altérations dans les gènes synaptiques puissent expliquer une fraction significative des affections neurodéveloppementales telles que la déficience intellectuelle ou encore l’autisme. Jusqu’à récemment, la majorité des mutations associées à la déficience intellectuelle a été liée au chromosome X ou à la transmission autosomique récessive. D’un autre côté, plusieurs études récentes suggèrent que des mutations de novo dans des gènes à transmission autosomique dominante, requis dans les processus de la plasticité synaptique peuvent être à la source d’une importante fraction des cas de déficience intellectuelle non syndromique. Par des techniques permettant la capture de l’exome et le séquençage de l’ADN génomique, notre laboratoire a précédemment reporté les premières mutations pathogéniques dans le gène à transmission autosomique dominante SYNGAP1. Ces dernières ont été associées à des troubles comportementaux tels que la déficience intellectuelle, l’inattention, des problèmes d’humeur, d’impulsivité et d’agressions physiques. D’autres patients sont diagnostiqués avec des troubles autistiques et/ou des formes particulières d’épilepsie généralisée. Chez la souris, le knock-out constitutif de Syngap1 (souris Syngap1+/-) résulte en des déficits comme l’hyperactivité locomotrice, une réduction du comportement associée à l’anxiété, une augmentation du réflexe de sursaut, une propension à l’isolation, des problèmes dans le conditionnement à la peur, des troubles dans les mémoires de travail, de référence et social. Ainsi, la souris Syngap1+/- représente un modèle approprié pour l’étude des effets délétères causés par l’haploinsuffisance de SYNGAP1 sur le développement de circuits neuronaux. D’autre part, il est de première importance de statuer si les mutations humaines aboutissent à l’haploinsuffisance de la protéine. SYNGAP1 encode pour une protéine à activité GTPase pour Ras. Son haploinsuffisance entraîne l’augmentation des niveaux d’activité de Ras, de phosphorylation de ERK, cause une morphogenèse anormale des épines dendritiques et un excès dans la concentration des récepteurs AMPA à la membrane postsynaptique des neurones excitateurs. Plusieurs études suggèrent que l’augmentation précoce de l’insertion des récepteurs AMPA au sein des synapses glutamatergiques contribue à certains phénotypes observés chez la souris Syngap1+/-. En revanche, les conséquences de l’haploinsuffisance de SYNGAP1 sur les circuits neuronaux GABAergiques restent inconnues. Les enjeux de mon projet de PhD sont: 1) d’identifier l’impact de mutations humaines dans la fonction de SYNGAP1; 2) de déterminer si SYNGAP1 contribue au développement et à la fonction des circuits GABAergiques; 3) de révéler comment l’haploinsuffisance de Syngap1 restreinte aux circuits GABAergiques affecte le comportement et la cognition. Nous avons publié les premières mutations humaines de type faux-sens dans le gène SYNGAP1 (c.1084T>C [p.W362R]; c.1685C>T [p.P562L]) ainsi que deux nouvelles mutations tronquantes (c.2212_2213del [p.S738X]; c.283dupC [p.H95PfsX5]). Ces dernières sont toutes de novo à l’exception de c.283dupC, héritée d’un père mosaïque pour la même mutation. Dans cette étude, nous avons confirmé que les patients pourvus de mutations dans SYNGAP1 présentent, entre autre, des phénotypes associés à des troubles comportementaux relatifs à la déficience intellectuelle. En culture organotypique, la transfection biolistique de l’ADNc de Syngap1 wild-type dans des cellules pyramidales corticales réduit significativement les niveaux de pERK, en fonction de l’activité neuronale. Au contraire les constructions plasmidiques exprimant les mutations W362R, P562L, ou celle précédemment répertoriée R579X, n’engendre aucun effet significatif sur les niveaux de pERK. Ces résultats suggèrent que ces mutations faux-sens et tronquante résultent en la perte de la fonction de SYNGAP1 ayant fort probablement pour conséquences d’affecter la régulation du développement cérébral. Plusieurs études publiées suggèrent que les déficits cognitifs associés à l’haploinsuffisance de SYNGAP1 peuvent émerger d’altérations dans le développement des neurones excitateurs glutamatergiques. Toutefois, si, et auquel cas, de quelle manière ces mutations affectent le développement des interneurones GABAergiques résultant en un déséquilibre entre l’excitation et l’inhibition et aux déficits cognitifs restent sujet de controverses. Par conséquent, nous avons examiné la contribution de Syngap1 dans le développement des circuits GABAergiques. A cette fin, nous avons généré une souris mutante knockout conditionnelle dans laquelle un allèle de Syngap1 est spécifiquement excisé dans les interneurones GABAergiques issus de l’éminence ganglionnaire médiale (souris Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+). En culture organotypique, nous avons démontré que la réduction de Syngap1 restreinte aux interneurones inhibiteurs résulte en des altérations au niveau de leur arborisation axonale et dans leur densité synaptique. De plus, réalisés sur des coupes de cerveau de souris Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+, les enregistrements des courants inhibiteurs postsynaptiques miniatures (mIPSC) ou encore de ceux évoqués au moyen de l’optogénétique (oIPSC) dévoilent une réduction significative de la neurotransmission inhibitrice corticale. Enfin, nous avons comparé les performances de souris jeunes adultes Syngap1+/-, Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+ à celles de leurs congénères contrôles dans une batterie de tests comportementaux. À l’inverse des souris Syngap1+/-, les souris Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+ ne présentent pas d’hyperactivité locomotrice, ni de comportement associé à l’anxiété. Cependant, elles démontrent des déficits similaires dans la mémoire de travail et de reconnaissance sociale, suggérant que l’haploinsuffisance de Syngap1 restreinte aux interneurones GABAergiques dérivés de l’éminence ganglionnaire médiale récapitule en partie certains des phénotypes cognitifs observés chez la souris Syngap1+/-. Mes travaux de PhD établissent pour la première fois que les mutations humaines dans le gène SYNGAP1 associés à la déficience intellectuelle causent la perte de fonction de la protéine. Mes études dévoilent, également pour la première fois, l’influence significative de ce gène dans la régulation du développement et de la fonction des interneurones. D’admettre l’atteinte des cellules GABAergiques illustre plus réalistement la complexité de la déficience intellectuelle non syndromique causée par l’haploinsuffisance de SYNGAP1. Ainsi, seule une compréhension raffinée de cette condition neurodéveloppementale pourra mener à une approche thérapeutique adéquate.

Les bases fragiles de la communication facilitée

La communication facilitée (CF), une méthode d'assistance impliquant une aide pour faciliter la composition de messages sur un clavier, passe souvent pour la solution privilégiée dans le cas des sujets dont la communication est entravée par de graves problèmes. Trente-cinq études empiriques destinées à valider cette approche sont ici analysées. Deux conclusions s'en dégagent : seuls 6% des sujets manifestent une réelle "capacité" à communiquer dans le cadre de la CF et plus l'échantillon est vaste, moins on constate de réussites; en fait les études impliquant 10 sujets et plus donnent un taux de réussite inférieur à 1%. Malgré ces résultats décevants, les tenants de la CF continuent d'en faire la promotion tout en les attribuant aux résistances des sujets en situation d'évaluation plutôt qu'aux limites de la méthode elle-même. Une telle attitude comporte des enjeux éthiques qui feront l'objet de la discussion. En conclusion, les auteurs font état d'une alternative à la CF pour des individus encore plus handicapés au niveau de la communication.

Systematic review of outcome domains and instruments used in clinical trials of tinnitus treatments in adults

BACKGROUND: There is no evidence-based guidance to facilitate design decisions for confirmatory trials or systematic reviews investigating treatment efficacy for adults with tinnitus. This systematic review therefore seeks to ascertain the current status of trial designs by identifying and evaluating the reporting of outcome domains and instruments in the treatment of adults with tinnitus. METHODS: Records were identified by searching PubMed, EMBASE CINAHL, EBSCO, and CENTRAL clinical trial registries (ClinicalTrials.gov, ISRCTN, ICTRP) and the Cochrane Database of Systematic Reviews. Eligible records were those published from 1 July 2006 to 12 March 2015. Included studies were those reporting adults aged 18 years or older who reported tinnitus as a primary complaint, and who were enrolled into a randomised controlled trial, a before and after study, a non-randomised controlled trial, a case-controlled study or a cohort study, and written in English. Studies with fewer than 20 participants were excluded. RESULTS: Two hundred and twenty-eight studies were included. Thirty-five different primary outcome domains were identified spanning seven categories (tinnitus percept, impact of tinnitus, co-occurring complaints, quality of life, body structures and function, treatment-related outcomes and unclear or not specified). Over half the studies (55 %) did not clearly define the complaint of interest. Tinnitus loudness was the domain most often reported (14 %), followed by tinnitus distress (7 %). Seventy-eight different primary outcome instruments were identified. Instruments assessing multiple attributes of the impact of tinnitus were most common (34 %). Overall, 24 different patient-reported tools were used, predominantly the Tinnitus Handicap Inventory (15 %). Loudness was measured in diverse ways including a numerical rating scale (8 %), loudness matching (4 %), minimum masking level (1 %) and loudness discomfort level (1 %). Ten percent of studies did not clearly report the instrument used. CONCLUSIONS: Our findings indicate poor appreciation of the basic principles of good trial design, particularly the importance of specifying what aspect of therapeutic benefit is the main outcome. No single outcome was reported in all studies and there was a broad diversity of outcome instruments. PROSPERO REGISTRATION: The systematic review protocol is registered on PROSPERO (International Prospective Register of Systematic Reviews): CRD42015017525 . Registered on 12 March 2015 revised on 15 March 2016.

Analyse du film Intouchables: pouvons-nous tout transposer dans la traduction audiovisuelle?

Dans ce mémoire, il sera question d’analyser un film français : « Intouchables » d'Olivier Nakache et Eric Toledano. Après plusieurs visionnages aussi bien en français qu’en italien, car ce film peut se lire sur plusieurs niveaux (niveau que nous aurons l’occasion d’aborder plus longuement par la suite), nous pourrons constater que diverses thématiques sont soulevées. Ce dernier aborde des situations quotidiennes avec humour, avec délicatesse et surtout parce qu’en le regardant nous n’avons pas l'impression de ressentir des sentiments, comme par exemple la pitié ou la compassion. En effet, s’il y a bien une chose que le handicap entraîne auprès de bien des personnes, c'est l’inégalité et la pitié, affect qui n’est pas spécialement mélioratif en soi. Intouchables est une comédie qui a été traduite en plusieurs langues. La traduction audiovisuelle est un nouveau genre de traduction qui présente beaucoup de problématiques, car le traducteur doit prendre en considération plusieurs facteurs tels que l'audio et le visuel, donc transmettre le message devient de plus en plus complexe. Ce film présente différents aspects qui peuvent complexifier le travail de traduction, par exemple le langage employé et l’humour.

L'expérience d'être parent d'un enfant polyhandicapé hébergé.

L'hébergement d'un enfant polyhandicapé, c'est-à-dire un enfant présentant une association de déficience motrice et intellectuelle sévère et profonde, est existant au Québec et peu connu de la population. Jusqu’à maintenant, les savoirs sur l’hébergement pédiatrique et l’expérience des parents sont peu nombreux et ne permettent pas de guider le développement d’interventions infirmières adaptées aux besoins des parents. Pour pallier cette situation, une étude d’inspiration phénoménologique a été effectuée afin d’explorer la signification de l’expérience d’être parent d’un enfant polyhandicapé hébergé en établissement de longue durée pédiatrique. Sept entretiens semi-structurés individuels ont été réalisés avec le parent d’un enfant polyhandicapé hébergé dans un établissement pédiatrique de la grande région montréalaise. Afin d’adopter une vision systémique et contextuelle au domaine des sciences infirmières, l’approche systémique familiale selon le modèle de Calgary (Wright & Leahey, 2013) a été utilisée comme cadre de référence. Cette étude d’inspiration phénoménologique a permis de faire émerger trois thèmes quant au phénomène à l’étude, soit : a) héberger son enfant : une décision difficile à accepter, b) la signification de l’hébergement : une expérience tant positive que négative et c) la réappropriation du rôle de parent. Cette étude novatrice permet de fournir des résultats inédits sur l’expérience d’être parent d’un enfant gravement handicapé hébergé. Ils permettent aussi de mettre en évidence les sentiments des parents, leurs impressions et l’adaptation de leur rôle parental lorsque leur enfant est hébergé. Ces résultats pourront influencer ou guider les infirmières dans l’application quotidienne d’interventions familiales adaptées et personnalisées au besoin des parents vivant une situation semblable.

Les bases fragiles de la communication facilitée.

La communication facilitée (CF), une méthode d'assistance impliquant une aide pour faciliter la composition de messages sur un clavier, passe souvent pour la solution privilégiée dans le cas des sujets dont la communication est entravée par de graves problèmes. Trente-cinq études empiriques destinées à valider cette approche sont ici analysées. Deux conclusions s'en dégagent : seuls 6% des sujets manifestent une réelle "capacité" à communiquer dans le cadre de la CF et plus l'échantillon est vaste, moins on constate de réussites; en fait les études impliquant 10 sujets et plus donnent un taux de réussite inférieur à 1%. Malgré ces résultats décevants, les tenants de la CF continuent d'en faire la promotion tout en les attribuant aux résistances des sujets en situation d'évaluation plutôt qu'aux limites de la méthode elle-même. Une telle attitude comporte des enjeux éthiques qui feront l'objet de la discussion. En conclusion, les auteurs font état d'une alternative à la CF pour des individus encore plus handicapés au niveau de la communication.

[Works of Rudyard Kipling].

Each volume has special t.p. only.

Riders up! /

Lil' ol' red stocking -- Shooting star -- Star of Israel -- When Johnny comes marching home -- The Christmas handicap --Oh, Susanna! -- Mud and ninety-five -- Thoroughbreds -- The king of the Also-rans -- The empty stall.

Castiron Culver : and other stories about schools /

Castiron Culver -- Miss Mansel's sister -- The liar -- Five millions -- The little old woman -- The handicap -- The home for decayed schoolmasters.

Old man Curry, Race track stories.

Levelling with Elisha.- Playing even for Obadiah.- By a hair.- The last chance.- Sanguinary Jeremiah.- Eliphaz, late Fairfax- The redemption handicap.- A morning workout.- Egyptian corn.- The modern judgment of Solomon.

Outcomes of hearing aid fitting for older people with hearing impairment and their significant others

As hearing impairment affects communication. it seems intuitive that both the person with hearing impairment and the significant other (SO) will experience effects as a result of the impairment and subsequent rehabilitation. The present study examined the effect that hearing impairment and aural rehabilitation has on the person with hearing impairment and the SO's quality of life (QOL). Ninety-three people with hearing impairment completed a measure of hearing-specific QOL (Hearing Handicap Inventory for the Elderly) and health-related QOL (Short Form-36), while 78 SOs completed a modified version of the Quantified Denver Scale and the Short Form-36. prior to and 3 months following hearing aid fitting. The results emphasize the significant impact of hearing impairment on both the person with hearing impairment and the SO. The results also demonstrate the effective role that hearing aids play in reducing Such negative effects for both parties.

Science of assessment

Psoriatic arthritis is a multisystem disorder which, from a measurement standpoint, demands consideration of its cutaneous manifestations and both axial and peripheral musculoskeletal involvement. Measurements of various aspects of impairment, ability/disability, and participation/ handicap are feasible using existing measurement techniques, which are for the most part valid, reliable, and responsive. Nevertheless, there remain opportunities for the further development of consensus around core set measures and responder criteria, as well as for instrument development and refinement, standardised assessor training, cross-cultural adaptation of health status questionnaires, electronic data capture, and the introduction of standardised quantitative measurement into routine clinical care.

Image scoring and cooperation in a cleaner fish mutualism

Humans are highly social animals and often help unrelated individuals that may never reciprocate the altruist's favour(1-5). This apparent evolutionary puzzle may be explained by the altruist's gain in social image: image-scoring bystanders, also known as eavesdroppers, notice the altruistic act and therefore are more likely to help the altruist in the future(5-7). Such complex indirect reciprocity based on altruistic acts may evolve only after simple indirect reciprocity has been established, which requires two steps. First, image scoring evolves when bystanders gain personal benefits from information gathered, for example, by finding cooperative partners(8-10). Second, altruistic behaviour in the presence of such bystanders may evolve if altruists benefit from access to the bystanders. Here, we provide experimental evidence for both of the requirements in a cleaning mutualism involving the cleaner fish Labroides dimidiatus. These cleaners may cooperate and remove ectoparasites from clients or they may cheat by feeding on client mucus(11,12). As mucus may be preferred over typical client ectoparasites(13), clients must make cleaners feed against their preference to obtain a cooperative service. We found that eavesdropping clients spent more time next to 'cooperative' than 'unknown cooperative level' cleaners, which shows that clients engage in image-scoring behaviour. Furthermore, trained cleaners learned to feed more cooperatively when in an `image-scoring' than in a 'non-image-scoring' situation.

The roles of natural and sexual selection during adaptation to a novel environment

The net effect of sexual selection on nonsexual fitness is controversial. On one side, elaborate display traits and preferences for them can be costly, reducing the nonsexual fitness of individuals possessing them, as well as their offspring, In contrast, sexual selection may reinforce nonsexual fitness if an individual's attractiveness and quality are genetically correlated. According to recent models, such good-genes mate choice should increase both the extent and rate of adaptation. We evolved 12 replicate populations of Drosophila serrata in a powerful two-way factorial experimental design to test the separate and combined contributions of natural and sexual selection to adaptation to a novel larval food resource. Populations evolving in the presence of natural selection had significantly higher mean nonsexual fitness when measured over three generations (13-15) during the course of experimental evolution (16-23% increase). The effect of natural selection was even more substantial when measured in a standardized, monogamous mating environment at the end of the experiment (generation 16; 52% increase). In contrast, and despite strong sexual selection on display traits, there was no evidence from any of the four replicate fitness measures that sexual selection promoted adaptation. In addition, a comparison of fitness measures conducted under different mating environments demonstrated a significant direct cost of sexual selection to females, likely arising from some form of male-induced harm. Indirect benefits of sexual selection in promoting adaptation to this novel resource environment therefore appear to be absent in this species, despite prior evidence suggesting the operation of good-genes mate choice in their ancestral environment. How novel environments affect the operation of good-genes mate choice is a fundamental question for future sexual selection research.