Assessment of clinical scoring systems for the diagnosis of Williams-Beuren syndrome

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder characterized by physical and intellectual developmental delay, associated with congenital heart disease and facial dysmorphism. WBS is caused by a microdeletion on chromosome 7 (7q11.23), which encompasses the elastin (ELN) gene and about 27 other genes. The gold standard for WBS laboratory diagnosis is FISH (fluorescence in situ hybridization), which is very costly. As a possible alternative, we investigated the accuracy of three clinical diagnostic scoring systems in 250 patients with WBS diagnosed by FISH. We concluded that all three systems could be used for the clinical diagnosis of WBS, but they all gave a low percentage of false-positive (6.0-9.2%) and false-negative (0.8-4.0%) results. Therefore, their use should be associated with FISH testing. © FUNPEC-RP.

Avaliação dos indicadores nutricionais e da composição corporal em hepatopatas crônicos e a relação com a etiologia e gravidade da doença

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Dosagem de NGAL no perioperatório de cirurgia bariátrica videolaparoscópica: comparação de Anestesia Venosa Total (TIVA) versus Sevoflurano

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise crítica dos critérios diagnósticos da Sociedade Internacional de Cefaléia (SIC - 1988 e SIC - 2003), das cefaléias na infância e na adolescência

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Predição da intensidade de corrida em máxima fase estável de lactato a partir da velocidade de crítica em atletas fundistas de alto rendimento: relações com performances

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Análise do desempenho da técnica de clonagem celular por micromanipulação versus diluição limitante

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Proposta de protocolo de enfermagem para prevenção do risco do tromboembolismo em pacientes oncológicos

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Padronização das plaquetas preparadas in house para atividade do cofator da ristocetina

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Variabilidade da protease NS3 do vírus da hepatite C e avaliação das mutações de resistência em pacientes não tratados com inibidores de protease

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Detecção de Binge drinking em estudantes do ensino médio: efetividade de diferentes métodos

Pós-graduação em Alimentos e Nutrição - FCFAR

Reparação óssea de cavidades cirurgicamente criadas e preenchidas com uma associação de vidro bioativo e osso autógeno: análise histométrica e imunoistoquímica

Pós-graduação em Odontologia - FOA

Comparação de diferentes métodos lactacidêmicos e glicêmicos de determinação do limiar anaeróbio em eqüinos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Pesquisa do antígeno eritrocitário canino 1.1 em plaquetas de cão

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Determinação do teste padrão para o diagnóstico de cães com doença de von willebrand

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Prevenção da contaminação cruzada em odontologia por meio de terapia fotodinâmica (TFD) utilizando LED azul e curcumina

Pós-graduação em Odontologia - FOAR