1000 resultados para Genes - família SETD


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Tese de doutoramento em Relaçoes Internacionais, na Área de Especialização - Ecologia Humana.

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OBJECTIVE: To evaluate the predictive value of genetic polymorphisms in the context of BCG immunotherapy outcome and create a predictive profile that may allow discriminating the risk of recurrence. MATERIAL AND METHODS: In a dataset of 204 patients treated with BCG, we evaluate 42 genetic polymorphisms in 38 genes involved in the BCG mechanism of action, using Sequenom MassARRAY technology. Stepwise multivariate Cox Regression was used for data mining. RESULTS: In agreement with previous studies we observed that gender, age, tumor multiplicity and treatment scheme were associated with BCG failure. Using stepwise multivariate Cox Regression analysis we propose the first predictive profile of BCG immunotherapy outcome and a risk score based on polymorphisms in immune system molecules (SNPs in TNFA-1031T/C (rs1799964), IL2RA rs2104286 T/C, IL17A-197G/A (rs2275913), IL17RA-809A/G (rs4819554), IL18R1 rs3771171 T/C, ICAM1 K469E (rs5498), FASL-844T/C (rs763110) and TRAILR1-397T/G (rs79037040) in association with clinicopathological variables. This risk score allows the categorization of patients into risk groups: patients within the Low Risk group have a 90% chance of successful treatment, whereas patients in the High Risk group present 75% chance of recurrence after BCG treatment. CONCLUSION: We have established the first predictive score of BCG immunotherapy outcome combining clinicopathological characteristics and a panel of genetic polymorphisms. Further studies using an independent cohort are warranted. Moreover, the inclusion of other biomarkers may help to improve the proposed model.

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A internacionalização por parte do tecido empresarial português é uma realidade cada vez mais presente que tem colocado grandes desafios à gestão internacional de recursos humanos. Sendo as pessoas o fator crítico de sucesso é importante saber como direcionar os esforços para uma gestão eficiente e eficaz dos recursos humanos disponíveis. Desta forma, o objetivo do presente estudo passa por uma exploração da perceção dos expatriados sobre o ajustamento intercultural das famílias durante a missão internacional – Expatriação. De forma a dar resposta a esta questão, para além da revisão da literatura realizada inicialmente, foi utilizada uma metodologia qualitativa com recurso ao estudo de caso múltiplo. Para a operacionalização do processo, o instrumento de recolha de informação privilegiado foi a entrevista semiestruturada, tendo sido realizadas no total 11 entrevistas a expatriados e repatriados que foram acompanhados da família durante a sua expatriação. Os resultados sugerem que o ajustamento intercultural das famílias ao país de destino influencia o expatriado ao nível do ajustamento intercultural, do desempenho organizacional e da vontade de concretizar a missão internacional até ao final. É possível também constatar que os expatriados atribuem extrema importância ao papel de suporte e apoio que a família assume. No final da dissertação são discutidos os resultados obtidos e apresentadas as limitações, pistas para futuros estudos e conclusões do estudo aqui desenvolvido.

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Dissertação apresentada para a obtenção do grau de Doutor em Biologia,especialidade Genética Molecular pela Universidade Nova de Lisboa,Faculdade de Ciências e Tecnologia

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Dissertação apresentada para obtenção do grau de doutor em Biologia pelo Instituto de Tecnologia Química e Biológica da Universidade Nova de Lisboa

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In the present study we report the results of an analysis, based on ribotyping of Corynebacterium diphtheriae intermedius strains isolated from a 9 years old child with clinical diphtheria and his 5 contacts. Quantitative analysis of RFLPs of rRNA was used to determine relatedness of these 7 C.diphtheriae strains providing support data in the diphtheria epidemiology. We have also tested those strains for toxigenicity in vitro by using the Elek's gel diffusion method and in vivo by using cell culture method on cultured monkey kidney cell (VERO cells). The hybridization results revealed that the 5 C.diphtheriae strains isolated from contacts and one isolated from the clinical case (nose case strain) had identical RFLP patterns with all 4 restriction endonucleases used, ribotype B. The genetic distance from this ribotype and ribotype A (throat case strain), that we initially assumed to be responsible for the illness of the patient, was of 0.450 showing poor genetic correlation among these two ribotypes. We found no significant differences concerned to the toxin production by using the cell culture method. In conclusion, the use of RFLPs of rRNA gene was successful in detecting minor differences in closely related toxigenic C.diphtheriae intermedius strains and providing information about genetic relationships among them.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação

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Mestrado em Engenharia Informática

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O sucesso das missões internacionais é fortemente afetado pelo ajustamento intercultural da família que acompanha o expatriado. Porém, a família tende a ser neglicenciada, na maioria das vezes, quando as empresas planeiam a expatriação.

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Dissertation presented to obtain the Ph.D. degree in Biology at the Instituto de Tecnologia Química e Biológica, Universidade Nova de Lisboa.

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O acolhimento familiar oferece um contexto de vida à criança retirada da sua família biológica, por um período de tempo indeterminado que se pode prolongar, no limite, até à maioridade ou independência. Um contexto familiar estável permite desenvolver sentimentos de segurança e de permanência associados à possibilidade de manutenção dos contactos com a sua família biológica. A criança pode e deve, em muitas circunstâncias, permanecer com os seus acolhedores e o reconhecimento deste papel parental é um passo que pode contribuir para afastar ambiguidades e indefinições que são prejudiciais para o sistema e para as práticas que ele vai configurando. Em Portugal, todavia, o acolhimento familiar é umamedida de carácter temporário, cuja aplicação depende da previsibilidade do retorno da criança ou do jovem à família de origem. O objetivo deste artigo é, após uma breve caracterização do sistema de proteção de crianças e jovens português, analisar a permanência no acolhimento familiar de 2006 a 2011, a partir dos relatórios de caracterização das crianças e jovens emsituação de acolhimento. De seguida procedemos à apresentação e discussão de dados recolhidos num estudo desenvolvido no distrito do Porto, englobando as 289 crianças que se encontravamacolhidas emmaio de 2011, e que representavam52%das colocações familiares de crianças em Portugal.Os resultados foram apurados com a aplicação de um formulário de recolha de dados preenchido a partir dos registos oficiais de cada criança acolhida e através da realização de 52 entrevistas a acolhedores. Entre os resultados principais destacam-se os longos períodos de estadia, a permanência da criança na família acolhedora inicial e a avaliação global positiva dos resultados obtidos, o que nos permite identificar um conjunto de desafios que se colocam no futuro imediato ao acolhimento familiar português.

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Tese apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

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Dissertation presented to obtain a Doctoral degree in Biology by Instituto de Tecnologia Química e Biológica

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Habitualmente ninguém gosta de ser portador de más notícias... especialmente notícias de falecimento, não só pelo que elas representam para quem as recebe, mas também para quem as transmite. Os profissionais que comunicam estas notícias à família, sentem, na maioria das vezes, dificuldade em adequar o modo de as expressar, e em gerir todos os sentimentos que estes momentos podem desencadear. Esta dificuldade poderá estar relacionada com a falta de formação dos profissionais nesta área, sendo importante o desenvolvimento de competências que lhes permitam lidar com estas situações.