Reciprocal Translocations in Cattle: frequency estimation

Chromosomal anomalies, like Robertsonian and reciprocal translocations represent a big problem in cattle breeding as their presence induces, in the carrier subjects, a well documented fertility reduction. In cattle reciprocal translocations (RCPs, a chromosome abnormality caused by an exchange of material between nonhomologous chromosomes) are considered rare as to date only 19 reciprocal translocations have been described. In cattle it is common knowledge that the Robertsonian translocations represent the most common cytogenetic anomalies, and this is probably due to the existence of the endemic 1;29 Robertsonian translocation. However, these considerations are based on data obtained using techniques that are unable to identify all reciprocal translocations and thus their frequency is clearly underestimated. The purpose of this work is to provide a first realistic estimate of the impact of RCPs in the cattle population studied, trying to eliminate the factors which have caused an underestimation of their frequency so far. We performed this work using a mathematical as well as a simulation approach and, as biological data, we considered the cytogenetic results obtained in the last 15 years. The results obtained show that only 16% of reciprocal translocations can be detected using simple Giemsa techniques and consequently they could be present in no less than 0,14% of cattle subjects, a frequency five times higher than that shown by de novo Robertsonian translocations. This data is useful to open a debate about the need to introduce a more efficient method to identify RCP in cattle.

An efficient algorithm to perform multiple testing in epistasis screening

Background: Research in epistasis or gene-gene interaction detection for human complex traits has grown over the last few years. It has been marked by promising methodological developments, improved translation efforts of statistical epistasis to biological epistasis and attempts to integrate different omics information sources into the epistasis screening to enhance power. The quest for gene-gene interactions poses severe multiple-testing problems. In this context, the maxT algorithm is one technique to control the false-positive rate. However, the memory needed by this algorithm rises linearly with the amount of hypothesis tests. Gene-gene interaction studies will require a memory proportional to the squared number of SNPs. A genome-wide epistasis search would therefore require terabytes of memory. Hence, cache problems are likely to occur, increasing the computation time. In this work we present a new version of maxT, requiring an amount of memory independent from the number of genetic effects to be investigated. This algorithm was implemented in C++ in our epistasis screening software MBMDR-3.0.3. We evaluate the new implementation in terms of memory efficiency and speed using simulated data. The software is illustrated on real-life data for Crohn’s disease. Results: In the case of a binary (affected/unaffected) trait, the parallel workflow of MBMDR-3.0.3 analyzes all gene-gene interactions with a dataset of 100,000 SNPs typed on 1000 individuals within 4 days and 9 hours, using 999 permutations of the trait to assess statistical significance, on a cluster composed of 10 blades, containing each four Quad-Core AMD Opteron(tm) Processor 2352 2.1 GHz. In the case of a continuous trait, a similar run takes 9 days. Our program found 14 SNP-SNP interactions with a multiple-testing corrected p-value of less than 0.05 on real-life Crohn’s disease (CD) data. Conclusions: Our software is the first implementation of the MB-MDR methodology able to solve large-scale SNP-SNP interactions problems within a few days, without using much memory, while adequately controlling the type I error rates. A new implementation to reach genome-wide epistasis screening is under construction. In the context of Crohn’s disease, MBMDR-3.0.3 could identify epistasis involving regions that are well known in the field and could be explained from a biological point of view. This demonstrates the power of our software to find relevant phenotype-genotype higher-order associations.

Diversidade genética de Chenopodium ambrosioides da região cacaueira da Bahia com base em marcadores RAPD

Chenopodium ambrosioides L., conhecida no Brasil por suas propriedades medicinais e usada principalmente para o controle de verminoses intestinais, é pouco estudada quanto à diversidade genética. O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética de 16 indivíduos de C. ambrosioides, provenientes de diferentes municípios da região cacaueira da Bahia, pela técnica de RAPD (DNA polimórfico amplificado ao acaso). Apenas 6,9% das 216 bandas RAPD amplificadas foram polimórficas e a análise de agrupamento evidenciou que não há formação de grupos por área de coleta. Portanto, há pequena variabilidade entre os materiais e esta variabilidade encontra-se distribuída entre as regiões amostradas.

Application of Multi-SNP Approaches Bayesian LASSO and AUC-RF to Detect Main Effects of Inflammatory-Gene Variants Associated with Bladder Cancer Risk

The relationship between inflammation and cancer is well established in several tumor types, including bladder cancer. We performed an association study between 886 inflammatory-gene variants and bladder cancer risk in 1,047 cases and 988 controls from the Spanish Bladder Cancer (SBC)/EPICURO Study. A preliminary exploration with the widely used univariate logistic regression approach did not identify any significant SNP after correcting for multiple testing. We further applied two more comprehensive methods to capture the complexity of bladder cancer genetic susceptibility: Bayesian Threshold LASSO (BTL), a regularized regression method, and AUC-Random Forest, a machine-learning algorithm. Both approaches explore the joint effect of markers. BTL analysis identified a signature of 37 SNPs in 34 genes showing an association with bladder cancer. AUC-RF detected an optimal predictive subset of 56 SNPs. 13 SNPs were identified by both methods in the total population. Using resources from the Texas Bladder Cancer study we were able to replicate 30% of the SNPs assessed. The associations between inflammatory SNPs and bladder cancer were reexamined among non-smokers to eliminate the effect of tobacco, one of the strongest and most prevalent environmental risk factor for this tumor. A 9 SNP-signature was detected by BTL. Here we report, for the first time, a set of SNP in inflammatory genes jointly associated with bladder cancer risk. These results highlight the importance of the complex structure of genetic susceptibility associated with cancer risk.

Distância genética e sua associação com heterose e desempenho de híbridos em aveia

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da dissimilaridade genética, aferida por caracteres morfológicos e marcadores moleculares, sobre a heterose e heterobeltiose em híbridos de aveia. Foram utilizados cinco genitores cruzados na forma dialélica, tendo sido desconsiderados os híbridos recíprocos. Não houve relação linear entre as medidas de dissimilaridade genética utilizadas, possivelmente em virtude da representação parcial e insuficiente do genoma, quando utilizados dados morfológicos, pela falta de ligação entre os genes controladores dos caracteres mensurados e os marcadores usados, ou pelo fato de as regiões cromossômicas, acessadas pelos marcadores, possuírem diferenças nas suas contribuições para desempenho e heterose da F1. Além disso, as medidas realizadas por meio de caracteres morfológicos e marcadores moleculares não revelam associação significativa com desempenho, heterose e heterobeltiose dos híbridos, para rendimento de grãos.

Divergência genética em café conilon

O objetivo deste trabalho foi avaliar a divergência genética entre 32 clones de café conilon (Coffea canephora Pierre ex Frohener) componentes de três variedades clonais melhoradas, com vistas à identificação dos mais dissimilares, para o estabelecimento de programas de cruzamentos dirigidos. A divergência genética foi avaliada por procedimentos multivariados: distância generalizada de Mahalanobis, método de agrupamento de otimização de Tocher e técnica de variáveis canônicas. Sete caracteres foram avaliados em experimento conduzido em Marilândia, ES. Os genótipos ES 92, ES 25 e ES 22 são os mais divergentes, sendo os dois últimos os mais indicados para cruzamento com os demais, tendo em vista aliarem divergência genética a um bom desempenho produtivo.

Seleção tradicional e associada a marcadores moleculares na avaliação genética animal

O objetivo deste trabalho foi comparar a seleção, utilizando valores genéticos preditos pelo BLUP clássico (BLUP), BLUP marcadores (BLUPM) e pela seleção individual (SI), usando simulação com o programa Genesys. Para obter a matriz de similaridade genética utilizada no BLUPM, foram simulados cem marcadores moleculares do tipo microssatélite (SSR - Simple Sequence Repeat), por meio de um coeficiente de similaridade correspondente à distância euclideana média para dados quantitativos. A fim de comparar os diferentes métodos, utilizaram-se populações com tamanho efetivo de 66,66 e média de 30 repetições, avaliando-se os valores fenotípicos médios. Os ganhos ao longo das 20 gerações de seleção foram maiores para o BLUP em relação ao BLUPM, e este foi superior à SI. Quanto ao ganho obtido nas cinco primeiras gerações, o BLUPM apresentou ganhos semelhantes ao BLUP e superiores à SI. Diferentes sistemas de acasalamento dos reprodutores selecionados não revelaram diferenças em ganho genético nos métodos baseados no BLUP.

Variabilidade genética em búfalos estimada por marcadores RAPD

O objetivo deste trabalho foi caracterizar, por meio de marcadores RAPD, dois grupos genéticos de búfalos, Carabao e tipo Baio, que estão sendo conservados in situ, assim como verificar as relações genéticas entre eles e os outros três grupos genéticos de búfalos existentes no Brasil, Murrah, Jafarabadi e Mediterrâneo, considerados raças comerciais. Foram estudados 48 animais de cada grupo, com exceção dos grupos Murrah e Mediterrâneo, com 47 e 42 animais, respectivamente, compreendendo um total de 233 animais. Os 21 iniciadores polimórficos geraram 98 marcadores. A variabilidade genética entre e dentro dos grupos foi estimada em 26,5 e 73,5%, respectivamente, sugerindo divergência significativa entre os cinco grupos genéticos. Na análise entre pares de grupos, foi verificado que a maior e a menor divergência estavam em torno de 40 e 18%, quando se compararam os grupos Carabao x Mediterrâneo e Murrah x Jafarabadi, respectivamente. Entre os grupos Baio e Murrah, a análise revelou divergência genética de 20,42%, indicando que esses grupos são distintos. Os cinco grupos são geneticamente distintos, o que reforça a necessidade de conservação dos grupos genéticos Carabao e Baio, ameaçados de extinção no Brasil.

Diversidade genética entre híbridos de laranja-doce e tangor 'Murcott' avaliada por fAFLP e RAPD

O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética em uma população de 148 híbridos de tangor 'Murcott' (Citrus reticulata Blanco x C. sinensis L. Osbeck) e laranja 'Pêra' (C. sinensis L. Osbeck) obtidos por polinização controlada, pelo uso de marcadores fAFLP e RAPD. Marcadores polimórficos (416 marcadores fAFLP e 33 RAPD) foram utilizados para avaliar a similaridade genética entre os híbridos, calculada com o coeficiente Jaccard pelo método UPGMA. A consistência de cada agrupamento foi determinada pelo programa BOOD. Houve alta similaridade genética entre os parentais. A laranja 'Pêra' apresentou maior número (132) de loci em heterozigose em relação ao tangor 'Murcott' (105), corroborando a teoria de origem híbrida para a laranja-doce. Observaram-se dois grupos distintos de plantas, e um deles abrangeu 80% dos híbridos com maior similaridade com a laranja 'Pêra'. A análise bootstrap não revelou consistência estatística entre esses grupos. Marcadores fAFLP são mais eficientes na avaliação do polimorfismo, sendo indicados para seleção de indivíduos híbridos mais próximos a um dos parentais.

Técnicas multivariadas na determinação da diversidade genética em gergelim usando marcadores RAPD

O objetivo deste trabalho foi comparar diferentes técnicas multivariadas na caracterização de 35 genótipos de gergelim mediante 769 marcadores RAPD. As distâncias genéticas foram obtidas pelo complemento aritmético do coeficiente de Jaccard e agrupadas pelos métodos hierárquicos do vizinho mais próximo, do vizinho mais distante, das médias aritméticas não ponderadas (UPGMA), do método de otimização de Tocher e análises de coordenadas principais. O agrupamento dos genótipos foi alterado em função dos diferentes métodos usados. Adotando-se a mesma distância genética (0,36) como valor de corte, diferenciaram-se quatro grupos no método do vizinho mais próximo, 13 para o vizinho mais distante, 11 no UPGMA e quatro no Tocher. Entre os métodos hierárquicos, o UPGMA apresentou o melhor ajuste das distâncias originais e estimadas (CCC = 0,89). As análises das coordenadas principais confirmaram a baixa diversidade existente entre os genótipos. A maior divergência ocorreu entre as cultivares Seridó 1 e Arawaca 4, e a menor, entre os genótipos VCR-101 e GP-3314. As três primeiras coordenadas principais contabilizaram 35,13% do total da variabilidade, e 18 autovalores foram necessários para explicar 81% da variação genética. Os métodos UPGMA, de otimização de Tocher, e as análises de coordenadas principais são complementares na formação dos grupos.

Distância genética e geográfica entre acessos de picão-preto suscetíveis e resistentes a herbicidas inibidores da acetolactato sintase

O objetivo deste trabalho foi avaliar o grau de similaridade genética entre acessos de picão-preto, suscetíveis e resistentes aos herbicidas inibidores da enzima acetolactato sintase (ALS) e a relação entre similaridade genética e distância geográfica desses acessos. Sementes dos acessos foram coletadas no Estado do Paraná e cultivadas em casa de vegetação, na Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, em outubro de 2004. Depois da confirmação da resistência ou suscetibilidade dos acessos aos inibidores da enzima ALS, realizou-se a extração de DNA. Por meio da técnica de RAPD, foi possível avaliar a similaridade genética entre os acessos de picão-preto. Na análise conjunta dos acessos, dos 20 iniciadores utilizados, 17 apresentaram-se polimórficos, amplificando um total de 94 bandas. A similaridade genética média foi baixa e equivalente a 37%. A análise de regressão evidenciou que não há relação entre distância genética e geográfica nos acessos de picão-preto avaliados. A baixa similaridade geral entre esses acessos evidencia que a resistência aos herbicidas na região se configura pela seleção de indivíduos resistentes preexistentes na população.

Caracterização fenotípica e genética da produção de leite e do intervalo entre partos em bubalinos da raça Murrah

O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações, herdabilidades, repetibilidades, tendências genéticas e fenotípicas, e avaliar as distribuições univariada e bivariada da produção de leite e do intervalo entre partos, em fêmeas bubalinas da raça Murrah, paridas no período de 1982 a 2003. As tendências genéticas e fenotípicas foram estimadas pelas regressões das variáveis dependentes sobre o ano de parto, pelos métodos: regressão linear e regressão não paramétrica, utilizando-se a função de alisamento Spline. As herdabilidades estimadas foram 0,21 e 0,02, e as repetibilidades, 0,32 e 0,06, para a produção de leite e intervalo entre partos, respectivamente. As correlações genética, fenotípica e ambiental foram -0,22, 0,01 e 0,03, respectivamente. As tendências genéticas (regressão linear) foram significativas e iguais a 1,57 kg por ano e 0,085 dia por ano, e as tendências fenotípicas foram 27,74 kg por ano e 0,647 dia por ano, para a produção de leite e intervalo entre partos, respectivamente, tendo sido significativa apenas para a produção de leite. A correlação negativa sugere a existência de antagonismo favorável entre produção de leite e intervalo entre partos; assim é possível selecionar animais com altos valores genéticos para a produção de leite e com menores valores para o intervalo entre partos.

Divergência genética entre acessos e cultivares de mamoneira por meio de estatística multivariada

O objetivo deste trabalho foi avaliar a divergência genética entre acessos e cultivares de mamoneira (Ricinus communis L.) e utilizá-la como critério na escolha de genitores que viabilizem, a partir de hibridações, a formação de populações segregantes. Os tratamentos foram representados pelos acessos BRA 4871, BRA 2968, BRA 5550 e BRA 7722 Papo-de-gia, e as cultivares BRS 188 Paraguaçu, BRS 149 Nordestina, IAC-80, Mirante-10 e Pernambucana Melhorada. As características analisadas foram: início do florescimento (FR), número de racemos por planta (NRP), comprimento efetivo do racemo primário (CR), altura de planta (AP), potencial produtivo (PP) e teor de óleo nas sementes (TO). A divergência genética foi estimada por meio de estatística multivariada, com base em variáveis canônicas e análise de agrupamento, tendo-se empregado a distância euclidiana média. Houve a formação de dois grupos: o grupo I formado por oito genótipos e o grupo II por apenas um genótipo, a cultivar Mirante-10. Apesar de a cultivar Mirante-10 ter sido a mais divergente, não deve ser recomendada para hibridação, por sua baixa média de desempenho. As demais cultivares também apresentam restrições para hibridação, por serem bastante similares. As variáveis que mais contribuíram para a divergência genética foram FR, AP, TO e CR.

Divergência genética entre acessos de açaizeiro fundamentada em descritores morfoagronômicos

Este trabalho teve como objetivo estimar a divergência genética entre acessos de açaizeiro conservados na coleção de germoplasma da Embrapa Amazônia Oriental, em Belém, PA, por meio de descritores morfoagronômicos. A avaliação foi realizada em 87 acessos, com base em 22 caracteres: sete relativos à planta, três à floração, três a frutos e nove à produção de frutos, no período de 1995 a 2001. Foram efetuadas análises univariadas e multivariadas, com estimativas das dissimilaridades obtidas pela distância euclidiana média padronizada, e formação dos agrupamentos obtida pelos métodos UPGMA e Tocher. Os acessos apresentaram alto índice de variação na maioria dos caracteres. As distâncias genéticas entre os pares de acessos variaram de 0,09 a 1,87, com média de 1,39. O método UPGMA dividiu os acessos em cinco grupos, enquanto o de Tocher formou 24 agrupamentos. Os cinco acessos indicados como mais divergentes devem compor programas de intercruzamentos, para obtenção de genótipos superiores.

Variabilidade genética de duas variedades de tilápia nilótica por meio de marcadores microssatélites

O objetivo desse trabalho foi avaliar a variabilidade genética de duas variedades de tilápia nilótica (Oreochromis niloticus), Chitralada e Red Stirling, e de suas progênies submetidas a programas de melhoramento genético, em sistemas intensivos de cultivo por meio de marcadores microssatélites. Foram utilizados 30 animais de cada variedade parental, 30 animais híbridos (CH), provenientes do cruzamento entre as variedades Chitralada e Red Stirling, e 30 animais (RR) provenientes do cruzamento entre os parentais da variedade Red Stirling. Utilizaram-se cinco microssatélites: UNH104, UNH108, UNH118, UNH222 e UNH231. Observaram-se baixos índices de endogamia, com valores de F IS negativo para as duas variedades e seus cruzamentos. Verificou-se diferença genética entre as duas variedades, obtida pelo cálculo do índice de fixação de alelos (F ST = 0,131 e R ST = 0,130). As variedades parentais Chitralada e Red Stirling apresentaram 24,4% de distância genética, o que se refletiu na presença de vigor híbrido com 23,5% de incremento em rendimento no plantel CH.