Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Metodologia caso-controle em epidemiologia de doenças cardiovasculares: II - Análise de dados

A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Confiabilidade diagnóstica dos transtornos mentais da versão para cuidados primários da Classificação Internacional das Doenças

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da versão para teste do capítulo V - "Transtornos Mentais e do Comportamento", da décima revisão da Classificação Internacional das Doenças, Versão para Cuidados Primários (CID -10 CP), preparado pela Divisão de Saúde Mental da Organização Mundial da Saúde (OMS). MÉTODOS: Durante os meses de setembro e outubro de 1994 foram treinados médicos gerais comunitários (MGC) da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado do Rio Grande do Sul, no uso da citada versão, preparada para teste de campo, conforme o delineamento proposto pela OMS. RESULTADOS: Os resultados referem-se ao estudo sobre concordância dos diagnósticos atribuídos por 9 duplas de MGC a 440 pacientes de primeira consulta. O Kappa de Cohen para Transtorno de Saúde Mental, presente ou ausente, foi de 0,79 (IC 95%: 0,69 -- 0,88). CONCLUSÃO: O uso da CID-10 CP dará maior especificidade às informações e permitirá maior comunicação entre as equipes de saúde em nível de cuidados primários.

Envelhecimento funcional e condições de trabalho em servidores forenses

OBJETIVO: Avaliar o envelhecimento funcional (capacidade para o trabalho) associado às condições de trabalho. MÉTODOS: Responderam ao questionário "Índice de Capacidade para o Trabalho" (ICT), 807 servidores de uma instituição judiciária federal. As condições de trabalho foram analisadas através do método de análise ergonômica do trabalho. RESULTADOS: A maioria das funções estudadas tem predomínio de demandas cognitivas no trabalho. Os diagnósticos mais referidos foram: doenças músculo-esqueléticas (e lesões), neurológicas (incluindo distúrbio emocional), respiratórias, digestivas, dermatológicas e cardiovasculares. Os modelos de análise de regressão logística mostraram que as mulheres, aqueles com maior tempo de trabalho na instituição e os com cargo de auxiliar operacional de serviços diversos têm maiores chances de apresentar ICT baixo ou moderado. CONCLUSÕES: Os resultados ressaltam a necessidade de melhorar as condições de trabalho. Sugere-se a implementação do Serviço Especializado em Engenharia de Segurança e Medicina do Trabalho, como exige a Lei 6.514 de 1977.

Perfil da demanda atendida em ambulatório de doenças profissionais e a presença de lesões por esforços repetitivos

OBJETIVO: Caracterizar o perfil do paciente atendido em ambulatório de doenças profissionais de um hospital geral e, em especial, o portador da condição patológica mais freqüente: as lesões por esforços repetitivos (LER). MÉTODOS: Foram analisadas as 565 fichas-resumo de atendimento ambulatorial em saúde do trabalhador, em 1996, em função de variáveis sociodemográficas, de características do trabalho e de diagnóstico. Foram adotados os seguintes procedimentos: descrição univariável de todas as variáveis; análise bivariada, utilizando-se o teste do qui-quadrado (chi²) para variáveis categóricas; comparação de médias ou amplitudes para variável categórica e outra quantitativa; análise multivariada por meio de modelos log-linear, com transformação logit, para detectar os grupos com maior proporção de LER. RESULTADOS: Houve predomínio no atendimento de pacientes do sexo feminino com menos de 40 anos, sendo que, nos casos de LER, esse predomínio mostrou-se mais acentuado. As ocupações agrupadas apareceram em ordem decrescente, na seqüência: administrativos, operários e prestadores de serviços, sendo 59,6% pertencentes ao ramo de atividade econômica de serviços. As LER corresponderam a 56% dos diagnósticos feitos nas primeiras consultas. CONCLUSÕES: Confirmou-se a tendência de mudança no perfil epidemiológico das demandas atendidas no ambulatório de doenças profissionais, no final da década de 80, quando emergiram as LER. Deslocaram-se para uma minoria as antigas doenças profissionais decorrentes da exposição a riscos químicos e físicos, em função daquelas relacionadas às condições ergonômicas inadequadas.

Poluição atmosférica e atendimentos por pneumonia e gripe em São Paulo, Brasil

OBJETIVO: Investigar os efeitos causados pela poluição atmosférica na morbidade por pneumonia e por gripe em idosos entre 1996 e 1998. MÉTODOS: Foram obtidos dados diários de atendimentos por pneumonia e gripe para idosos em pronto-socorro médico de um hospital-escola de referência no Município de São Paulo, SP, Brasil. Os níveis diários de CO, O3, SO2, NO2 e PM10 foram obtidos na Companhia de Tecnologia de Saneamento Ambiental, e os dados diários de temperatura e umidade relativa do ar foram obtidos no Instituto Astronômico e Geofísico da USP. Para verificar a relação existente entre pneumonia e gripe e poluição atmosférica, utilizou-se o modelo aditivo generalizado de regressão de Poisson, tendo como variável dependente o número diário de atendimentos por pneumonia e gripe e como variáveis independentes as concentrações médias diárias dos poluentes atmosféricos. A análise foi ajustada para sazonalidade de longa duração (número de dias transcorridos), sazonalidade de curta duração (dias da semana), temperatura mínima, umidade média, períodos de rodízio e os atendimentos por doenças não-respiratórias em idosos. RESULTADOS: O3 e SO2 estão diretamente associados à pneumonia e à gripe, independentemente das variáveis de controle. Porém, na análise conjunta, eles perdem sua significância estatística. Pôde-se observar que um aumento interquartil (25%-75%) para o O3 (38,80 mig/m³) e SO2 (15,05 mig/m³) levaram a um acréscimo de 8,07% e 14,51%, respectivamente, no número de atendimentos por pneumonia e gripe em idosos. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que a poluição atmosférica promove efeitos adversos para a saúde de idosos.

Fatores associados à internação hospitalar de crianças menores de cinco anos, São Paulo, SP

OBJETIVO: Nos países em desenvolvimento, a infecção respiratória aguda é a principal causa de internação hospitalar de crianças menores de cinco anos, sendo as precárias condições de vida e a falta de acesso a serviços de saúde fatores importantes na determinação dessa ocorrência. O estudo realizado teve por objetivo caracterizar a morbidade hospitalar e identificar os fatores associados à hospitalização de crianças menores de cinco anos. MÉTODOS: Utilizou-se o banco de dados de um estudo transversal sobre condições de vida e saúde de crianças menores de cinco anos do município de Embu, localizado na região metropolitana de São Paulo. O critério de inclusão foi de uma criança por família, por sorteio; o de exclusão foi a falta de dados em qualquer das variáveis incluídas no estudo, cuja amostra estudada totalizou 893 crianças. A coleta de dados foi feita mediante entrevistas domiciliares com a mãe ou o responsável pela criança. Foram usados modelos de regressão logística para identificar fatores associados à hospitalização. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Da amostra, 65 (7,3%) crianças foram hospitalizadas; 41,5% das crianças internadas apresentavam doenças do aparelho respiratório -- com especial ênfase para a infecção respiratória aguda (27,7%). Os fatores associados à hospitalização incluíram baixo peso ao nascer, intercorrências neonatais, doença crônica, óbito de irmão menor de cinco anos, ser cuidado pela avó durante o dia, elevada densidade domiciliar e maior nível de escolaridade materna.

Contracepção e doenças sexualmente transmissíveis: crenças de estudantes do ensino superior da área da saúde

O elevado número de concepções não planeadas e o aumento da prevalência de doenças sexualmente transmissíveis, especialmente em populações jovens, vem sublinhar a importância de uma intervenção a nível da promoção da saúde sexual e reprodutiva, que potencie a adopção de práticas saudáveis e a diminuição de comportamentos de risco. Dos factores modificáveis através desta intervenção destacam-se as crenças de saúde, elemento fundamental na predisposição para a mudança de comportamentos. Objectivo do estudo: identificar e caracterizar as crenças de estudantes do ensino superior da área da saúde, relativas à contracepção e doenças sexualmente transmissíveis.

Prevenção de doenças sexualmente transmissíveis e Aids entre jogadores juniores

INTRODUÇÃO/ OBJETIVO: Os casos de Aids continuam crescendo entre os jovens, e existem poucos estudos para entender as especificidades da vulnerabilidade masculina no contexto jovem. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de desenvolver um programa de prevenção de doenças sexualmente transmissíveis (DST) e da Aids entre jogadores profissionais de futebol. MÉTODOS: Participaram do estudo 25 jogadores juniores de um time de futebol profissional de Campinas, SP. O estudo foi desenvolvido em duas etapas: (1) aplicação de questionário para auto-resposta, com informações sociodemográficas, sobre adesão às normas tradicionais de gênero, conhecimentos e prevenção de DST/Aids e risco de transmissão associado ao esporte; e (2) uma segunda etapa com dezessete sessões de dinâmica de grupo. Diversas dinâmicas e formas de expressão (discursiva, escrita, pictográfica, vídeos) foram utilizadas para captar os conteúdos do grupo com referência aos temas desenvolvidos. RESULTADOS: O grupo mostrou elevado grau de informação quanto às vias de transmissão do HIV e baixo nível de conhecimento em relação à reprodução e às DST. A gravidez não planejada constituiu a principal preocupação desses jovens. Quanto ao preservativo, o uso consistente só foi relatado com parceiras casuais (73%) e foi inconsistente com parceiras fixas (27%). A convivência, no futebol, com atletas infectados pelo HIV, é entendida como ameaça para 58% do grupo. CONCLUSÕES: Os jovens se consideram pouco vulneráveis, embora expostos à possibilidade de adquirir HIV e de ocorrer gravidez indesejada. Os atletas têm pouco conhecimento sobre o corpo e sobre a saúde reprodutiva. O espaço do futebol, assim como dos demais esportes, pode ser um importante local para intervenção e formação de multiplicadores, uma vez que jogadores são considerados modelos por crianças e jovens.

Autopercepção de vulnerabilidade às doenças sexualmente transmissíveis e Aids em mulheres

OBJETIVO: Investigar comportamentos de risco e autopercepção de vulnerabilidade às doenças sexualmente transmissíveis (DST) e à Síndrome de imunodeficiência adquirida (Aids) em mulheres. MÉTODOS: Dos 281 setores censitários existentes na cidade de Pelotas, RS, foram selecionados 48 a partir de amostragem sistemática. Foi entrevistada uma amostra de 1.543 mulheres, de 15 a 49 anos, por meio de questionário composto de três partes (informações socioeconômicas, perguntas aplicadas em entrevista, questionário auto-aplicado). Para tabulação dos dados, foi utilizado o programa Epi-Info, versão 6.0. Para análise estatística dos dados foram usados o teste de Kappa e a razão de odds. RESULTADOS: Na amostra, 64% das mulheres achavam impossível ou quase impossível adquirir DST/Aids. Os principais comportamentos de risco foram o não uso de preservativo na última relação antes do depoimento (72%); início das relações sexuais com menos de 18 anos (47%); uso de álcool ou drogas pelo parceiro (14%) ou pela mulher (7%) antes da última relação; dois ou mais parceiros nos três meses que antecederam o depoimento (7%) e sexo anal na última relação (3%); 44% das mulheres apresentaram dois ou mais comportamentos de risco. A sensibilidade da autopercepção, usando como padrão o escore de risco igual ou superior a dois, foi de 41 %. Sua especificidade de 67%. CONCLUSÕES: A autopercepção de vulnerabilidade não é um bom indicador, pois as mulheres não identificam corretamente seu nível de risco.