Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

Mortalidade por insuficiência cardíaca: análise ampliada e tendência temporal em três estados do Brasil

FUNDAMENTO: A insuficiência cardíaca (IC) é uma doença crônica de grande prevalência e altas taxas de mortalidade. A mortalidade por IC, no Brasil, tem sido estudada mais frequentemente com dados de internações hospitalares. OBJETIVO: Avaliar as taxas de mortalidade por IC, por sexo e faixa etária, no conjunto dos estados do Rio de Janeiro, São Paulo e Rio Grande do Sul, de 1999 a 2005. MÉTODOS: As informações foram obtidas dos atestados de óbito examinados nos três estados. A mortalidade por IC foi avaliada em modo restrito (causa básica de morte), modo abrangente (presente em qualquer linha do atestado) e modo ampliado (todos os códigos com presença de IC). RESULTADOS: As taxas específicas de mortalidade apresentaram tendências de quedas nítidas nos grupos de idade, exceto nos de 80 anos ou mais. As taxas aumentaram com a idade, sendo maiores nos homens, de forma clara, até os 80 anos. As taxas de mortalidade por IC foram três vezes maiores no modo abrangente do que no modo restrito. O modo ampliado acrescentou ainda 20% de óbitos em que havia IC. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo demonstram tendências de quedas nas taxas de mortalidade por IC no conjunto dos três estados - cerca de 43% do Brasil -, de 1999 a 2005. A metodologia de causas múltiplas de morte, além das básicas, permite apresentar dimensão mais abrangente da importância da IC como causa de óbito. A seleção adequada dos códigos da Classificação Internacional de Doenças (CID), que compreendem a totalidade do fenômeno de IC, permanece como desafio para futuros estudos.

Reprodutibilidade da determinação do limiar anaeróbico em pacientes com insuficiência cardíaca

FUNDAMENTO: O limiar anaeróbico (LA) fornece informações sobre a capacidade funcional na insuficiência cardíaca (IC). Porém, a determinação visual do LA por métodos ventilatórios é subjetiva, ficando suscetível à diferença entre examinadores. OBJETIVOS: Avaliar a reprodutibilidade intraexaminador e interexaminadores na determinação do LA em indivíduos com IC leve a moderada pelos métodos visual-gráfico e V-slope. Comparar e correlacionar os resultados encontrados. MÉTODOS: Após realização de teste ergoespirométrico em esteira, utilizaram-se os métodos visual-gráfico e V-slope para análise do LA. Para avaliar a reprodutibilidade, três examinadores detectaram o LA duas vezes em cada método, em dias distintos. Para análise estatística, utilizou-se coeficiente de correlação intraclasse (CCI) com p < 0,05. RESULTADOS: Foram avaliados 16 indivíduos com média de idade de 45,9 ± 9,7 anos, fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 20,5 ± 8,1% e consumo de oxigênio no pico do esforço de 20,6 ± 7,8 ml/kg•min-1. A reprodutibilidade intraexaminador foi alta nos dois métodos para os três examinadores, com valores de CCI entre 0,87 e 0,99. A reprodutibilidade interexaminadores foi moderada tanto no método visual-gráfico (CCI = 0,69) quanto no V-slope (CCI = 0,64). Quando se contrastaram os métodos, foi encontrado CCI de 0,91. CONCLUSÕES: A detecção do LA por meio dos métodos visual-gráfico e V-slope apresentou reprodutibilidade intraexaminador e interexaminadores alta e moderada, respectivamente. Além disso, os dois métodos demonstraram alta concordância quando contrastados. Esses resultados sugerem que ambos os métodos podem ser utilizados, de forma reprodutível, na avaliação do LA em indivíduos com IC de leve a moderada

Das Sinnesleben der Insekten: eine Sammlung von experimentellen und kritischen Studien über Insektenpsychologie von Professor dr. August Forel. Vom Verfasser durchgesehene und durch zahlreiche zusätze verm. übersetzung von Maria Semon. Mit 2 lithographischen Tefeln.

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Nível de NT-proBNP em pacientes com síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do segmento ST

FUNDAMENTO: A síndrome coronariana aguda (SCA) sem supradesnivelamento do segmento ST (SCASEST) está associada ao supradesnivelamento do peptídeo natriurético tipo B (BNP) e aos marcadores de necrose miocárdica, embora se desconheça a correlação dessa síndrome ao escore de trombólise no infarto do miocárdio (TIMI) e à função ventricular esquerda. OBJETIVO: Avaliar a correlação entre os níveis do fragmento N-terminal do peptídeo natriurético tipo B (NT-proBNP) e os marcadores de necrose miocárdica (creatinofosfoquinase fração músculo-cérebro CK-MB e troponina I), bem como entre o escore de risco TIMI e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) nos pacientes com síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do segmento ST. MÉTODOS: Oitenta e sete pacientes com síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do segmento ST foram divididos em dois grupos: 37 (42,5%) com angina instável e 50 (57,5%) com infarto agudo do miocárdio sem supradesnivelamento do segmento ST (IAMSSST). RESULTADOS: A fração de ejeção do ventrículo esquerdo superior a 40% foi encontrada em 86,2% do total da amostra. Os níveis séricos de NT-proBNP foram maiores em pacientes com infarto do miocárdio sem supradesnivelamento do segmento ST, em comparação àqueles com angina instável (p<0,001). O aumento dos níveis de NT-proBNP foi associado ao aumento de troponina I (rs=0,425, p<0,001), pico de CK-MB (rs=0,458, p<0,001) e FEVE (rs=-0,345, p=0,002), não havendo correlação com o escore de risco TIMI (rs=0,082, p=0,44). Na análise multivariada, a fração de ejeção do ventrículo esquerdo e a troponina I correlacionaram-se de forma independente aos níveis de NT-proBNP (p=0,017 e p=0,002, respectivamente). CONCLUSÃO: O aumento dos níveis de NT-proBNP em pacientes com síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do segmento ST não está relacionado exclusivamente à redução da fração de ejeção do ventrículo esquerdo, mas também pode ser provocado pela presença de isquemia miocárdica e necrose.

Effects of Exercise Training on Heart Rate Variability in Chagas Heart Disease

Background: Heart rate variability (HRV) is a marker of autonomic dysfunction severity. The effects of physical training on HRV indexes in Chagas heart disease (CHD) are not well established. Objective: To evaluate the changes in HRV indexes in response to physical training in CHD. Methods: Patients with CHD and left ventricular (LV) dysfunction, physically inactive, were randomized either to the intervention (IG, N = 18) or control group (CG, N = 19). The IG participated in a 12-week exercise program consisting of 3 sessions/week. Results: Mean age was 49.5 ± 8 years, 59% males, mean LVEF was 36.3 ± 7.8%. Baseline HRV indexes were similar between groups. From baseline to follow-up, total power (TP): 1653 (IQ 625 - 3418) to 2794 (1617 - 4452) ms, p = 0.02) and very low frequency power: 586 (290 - 1565) to 815 (610 - 1425) ms, p = 0.047) increased in the IG, but not in the CG. The delta (post - pre) HRV indexes were similar: SDNN 11.5 ± 30.0 vs. 3.7 ± 25.1 ms. p = 0.10; rMSSD 2 (6 - 17) vs. 1 (21 - 9) ms. p = 0.43; TP 943 (731 - 3130) vs. 1780 (921 - 2743) Hz. p = 0.46; low frequency power (LFP) 1.0 (150 - 197) vs. 60 (111 - 146) Hz. p = 0.85; except for high frequency power, which tended to increase in the IG: 42 (133 - 92) vs. 79 (61 - 328) Hz. p = 0.08). Conclusion: In the studied population, the variation of HRV indexes was similar between the active and inactive groups. Clinical improvement with physical activity seems to be independent from autonomic dysfunction markers in CHD.

Nobel Prizes: Contributions to Cardiology

The Nobel Prize was created by Alfred Nobel. The first prize was awarded in 1901 and Emil Adolf von Behring was the first laureate in medicine due to his research in diphtheria serum. Regarding cardiology, Nobel Prize’s history permits a global comprehension of progress in pathophysiology, diagnosis and therapeutics of various cardiac diseases in last 120 years. The objective of this study was to review the major scientific discoveries contemplated by Nobel Prizes that contributed to cardiology. In addition, we also hypothesized why Carlos Chagas, one of our most important scientists, did not win the prize in two occasions. We carried out a non-systematic review of Nobel Prize winners, selecting the main studies relevant to heart diseaseamong the laureates. In the period between 1901 and 2013, 204 researches and 104 prizes were awarded in Nobel Prize, of which 16 (15%) studies were important for cardiovascular area. There were 33 (16%) laureates, and two (6%) were women. Fourteen (42%) were American, 15 (45%) Europeans and four (13%) were from other countries. There was only one winner born in Brazil, Peter Medawar, whose career was all in England. Reviewing the history of the Nobel Prize in physiology or medicine area made possible to identify which researchers and studies had contributed to advances in the diagnosis, prevention and treatment of cardiovascular diseases. Most winners were North Americans and Europeans, and male.

Efeito do sódio na produção de matéria seca em mudas de duas cultivares de algodoeiro mocó (Gossypium hirsutum L., var. Maria Galante Hucth.): cv. '9193' e 'c-71'

Durante um período de noventa dias, foi conduzido em casa de vegetação, um experimento inteiramente casualizado, com quatro repetições. Foram testados cinco níveis de sódio (0; 4; 40; 400; 4.000 ppm de sódio) utilizando-se duas fontes, cloreto e sulfato de sódio e duas cultivares de algodoeiro mocó (G. hirsutum, var. Maria Galante, Hucth.) !9193' e 'c-71', cultivadas em solução nutritiva. Os resultados mostraram que a dose 4 ppm de sódio provocou aumento na produção de matéria seca do algodoeiro, enquanto as doses 400 e 4.000 ppm de sódio, provocaram diminuição. Ocorreu efeito negativo na produção de materia seca da cultivar '9193' provocado pelo cloreto.

Distribuição temporal e espacial de anuros em área de Pampa, Santa Maria, RS

Este estudo teve como objetivo determinar a riqueza, a constância de ocorrência, os modos reprodutivos, o padrão de distribuição da abundância, a temporada de vocalização e testar a correlação das variáveis climáticas sobre a atividade de vocalização dos anuros em uma região do Bioma Pampa, Santa Maria, Rio Grande do Sul. Durante o período de novembro de 2001 a outubro de 2002 foram realizadas coletas mensais empregando o método de ‘busca em sítio de reprodução’ e exame de exemplares depositados na Coleção Herpetológica do Setor de Zoologia da Universidade Federal de Santa Maria (ZUFSM). Foi registrada a ocorrência de 25 espécies de anuros. A anurofauna registrada corresponde a 30% das espécies encontradas no Rio Grande do Sul e normalmente está associada a áreas abertas encontradas no estado e em países vizinhos. Foram registrados quatro modos reprodutivos: modo 1 (14 espécies; 58,3%); modos 11 e 30 (nove espécies; 37,5%) e modo 24 (uma espécie; 4,2%). A baixa diversificação de modos reprodutivos provavelmente está relacionada à homogeneidade do hábitat primariamente campestre. A maior parte das espécies mostrou-se constante ou acessória na área estudada e o padrão de distribuição da abundância das espécies apresentou ajuste aos modelos Broken Stick e Log-normal, caracterizados pela homogeneidade na distribuição da abundância das espécies. A maioria das espécies apresentou grande plasticidade na ocupação de hábitats, mas poucas foram plásticas no uso dos sítios de vocalização. Houve correlação positiva, ainda que fraca, da riqueza de espécies com a precipitação mensal acumulada e da abundância com a temperatura média máxima. As correlações obtidas indicaram que na área estudada a temperatura parece atuar mais sobre a abundância de machos em atividade de vocalização e a precipitação sobre a riqueza, apesar da riqueza de espécies ser significativamente maior durante o período mais quente do ano. Estes resultados revelaram que as variáveis climatológicas testadas explicaram muito pouco da ocorrência sazonal das espécies, assim a influência de outras variáveis ambientais merece ser testada em estudos futuros.

Novos táxons de Lamiinae (Coleoptera, Cerambycidae) da América do Sul

Novos táxons descritos: Acanthoderini, Nesozineus osorioensis sp. nov., do Brasil (Rio Grande do Sul); Calliini, Drycothaea clara sp. nov., do Brasil (Rondônia) e Drycothaea hovorei sp. nov., do Equador (Napo); Forsteriini, Itacolomi gen. nov., espécie-tipo I. letiziae sp. nov., do Brasil (Minas Gerais); Yapyguara gen. nov., espécie-tipo Y. fusca sp. nov., da Bolívia (Santa Cruz); Xenofreini, Xenofrea zischkai sp. nov., do Equador (Napo) e da Bolívia (Santa Cruz).

Reações entre caolim, virus de influenza suína e inibidor de clara de ôvo da hemoaglutinação de vírus

O caolim adsorve a atividade inibitória mais ràpidamente que o nitrogênio total da clara de ôvo bruta e menos ràpidamente que o nitrogênio total das preparações semipurificadas de inibidor. A adsorção do inibidor é reversível. O tratamento de preparações semipurificadas pelo vírus ativo da influenza suína causa um ligeiro aumento da adsorção da atividade e do nitrogênio total. O vírus ativo combina-se no frigorífico com o caolim que adsorveu o inibidor e pode ser em grande parte recuperado à temperatura ambiente. Uma quantidade menor de vírus é fixada pelo caolim não tratado. O aquecimento do vírus durante 30 minutos a 53°C aumenta sua adorção pelo caolim.

Geographic distribution of HBsAg subtypes in Brazil

HBsAg positive serum samples (896) from five brazilian regions were analysed for HBsAg subtypes. The presence of five different subtypes (ayw2, ayw3, ayw4, adw2 and adw4) was detected. In Northern region subtypes adw4 (41.2%) and adw2 (37.2%) were predominant. In the North East only subtype adw2 was encountered. In Central West, South-East and South, subtypes ayw2, ayw3, adw2 and adw4 were present, with predominance of adw2 in Central West and South East (84.3% and 69.4% respectively) whereas in the South the predominant subtype was ayw3 (41.9%) followed by ayw2 (36.4%). Subtypes ayw1, ayr and adr were not found among the samples studied. These results show the difference in the incidence of HBsAg subtypes in the different regions of Brazil and their significance in relation to the colonization and migrations in this country.

Extra-tissular Schistosoma mansoni egg granulomata in the peritoneal cavity of mice

The presence of Schistosoma mansoni eggs surrounded by inflammatory cells were detected within the peritoneal cavity of experimentally infected mice. The histological and ultrastructural analysis revealed the predominantly macrophagic composition of these structures. The presence of epithelioid cells, macrophages in different stages of activation and the architectural pattern of the cells, characterize these structures as extra-tissular true granulomas. Granulomas much similar to those observed in the peritoneal cavity of infected mice were also detected after the intraperitoneal injection of viable eggs in non-infected mice. Collagen fibers were observed in between the inflammatory cells of granulomas obtained 10 weeks after infection and 48 hours after the injection of viable eggs into the peritoneal cavity. In later times of infection or injection the amount of collagen fibers increases resulting in a typical pattern of healed schistosoma egg granulomas. The possible influence of the immune response on the genesis of the granulomatous reaction as well as the influence of the vascularized connective tissue on this process is discussed.

Coordenades cromàtiques

Treball de recerca realitzat per una alumna d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2008. L’objectiu d’aquest treball de recerca és estudiar els diferents sistemes de coordenades de colors en mescles additives i subtractives i les seves aplicacions pràctiques en la transmissió i la reproducció d’imatges en color. Primer de tot es va fer una recerca bibliogràfica sobre les característiques elementals de la llum, sobre els trets més importants de l’anatomia de l’ull humà i sobre la corba CIE i l’estudi de les coordenades cromàtiques i les seves aplicacions. D’altra banda, es va confeccionar una maqueta de l’obtenció de la corba CIE, elaborada en metacrilat. S’han complert els objectius previstos amb una exposició sistemàtica i clara dels diferents tipus de coordenades cromàtiques i les seves aplicacions amb exemples originals de l’autora. Amb les aplicacions de mescles additives, s’ha pogut veure la gran importància que tenen les coordenades per a la transmissió i l’emmagatzemament d’imatges. A més a més les coordenades subtractives són de gran utilitat en les impressions. Finalment s’ha pogut veure que, gràcies a les coordenades, es permet la codificació i la transmissió dels colors.

La revolución energética cubana en la UCLV: ¿un paso en el camino hacia la sostenibilidad?. Parte I: Análisis de los impactos ambientales

La Revolución Energética Cubana (REC) surge de las necesidades de resolver la situación social y económica de Cuba, sumergida en una crisis energética con constantes apagones que limitaban por completo todo desarrollo del país. La REC (2006) se basa en los principios de la autosuficiencia energética, el ahorro y uso racional de la energía, y el incremento de la eficiencia en todos los aspectos. En el presente trabajo se realiza el análisis de la sostenibilidad socio-ambiental de la REC en la Universidad Central Marta Abreu de Las Villas (UCLV), ubicada en Santa Clara (Cuba). La valoración se ha efectuado mediante el análisis de los impactos ambientales y sociales en dos estudios paralelos que se complementan aplicando la técnica de conmensurabilidad débil. El conjunto de los programas de la REC han propiciado mejoras en el suministro eléctrico y en el ahorro energético, disminuyendo en un 44% las emisiones de CO2, a pesar del incremento en la actividad docente y en la flota de equipos. Las medidas adoptadas han incidido en la calidad de la docencia, las condiciones de vida, la concienciación y la participación de la población, dando lugar a un impacto social positivo. De esta manera, el balance global de la REC es positivo ya que ha permitido el desarrollo de la UCLV sin incrementar los impactos ambientales, por lo que se puede considerar un paso en el camino hacia la sostenibilidad socio-ambiental.