999 resultados para variante estigmatizada


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Introducción. El concepto de comorbilidad en trastornos del neurodesarrollo como el autismo resulta, en ocasiones, ambiguo. La coocurrencia entre ansiedad y autismo es clínicamente signifi cativa; sin embargo, no siempre es fácil diferenciar si se trata de una comorbilidad"real", donde las dos condiciones comórbidas son fenotípica y etiológicamente idénticas a lo que supondría dicha ansiedad en personas con un desarrollo neurotípico; si se trata de una ansiedad fenotípicamente alterada por los procesos patogénicos de los trastornos del espectro autista, resultando en una variante específica de éstos, o si partimos de una comorbilidad falsa derivada de diagnósticos diferenciales poco exactos. Desarrollo. El artículo plantea dos hipótesis explicativas de dicha coocurrencia, que se retroalimentan entre sí y que no dejan de ser una refl exión en voz alta partiendo de las evidencias científi cas con las que contamos. La primera es la hipótesis del"error social", y considera que el desajuste en el comportamiento social de las personas con autismofruto de alteraciones en los procesos de cognición social contribuye a exacerbar la ansiedad en el autismo. La segunda hipótesis, la de la carga alostática, defi ende que la ansiedad es la respuesta a un estrés crónico, al desgaste o agotamiento que produce la hiperactivación de ciertas estructuras del sistema límbico. Conclusiones. Las manifestaciones prototípicas de la ansiedad presentes en la persona con autismo no siempre se relacionan con las mismas variables biopsicosociales evidenciadas en personas sin autismo. Las evidencias apuntan a respuestas hiperreactivas de huida o lucha (hipervigilancia) cuando la persona se encuentra fuera de su zona de confort, y apoyan la hipótesis del"error social" y de la descompensación del mecanismo de alostasis que permite afrontar el estrés.

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Axée dans un premier temps sur le formalisme et les méthodes, cette thèse est construite sur trois concepts formalisés: une table de contingence, une matrice de dissimilarités euclidiennes et une matrice d'échange. À partir de ces derniers, plusieurs méthodes d'Analyse des données ou d'apprentissage automatique sont exprimées et développées: l'analyse factorielle des correspondances (AFC), vue comme un cas particulier du multidimensional scaling; la classification supervisée, ou non, combinée aux transformations de Schoenberg; et les indices d'autocorrélation et d'autocorrélation croisée, adaptés à des analyses multivariées et permettant de considérer diverses familles de voisinages. Ces méthodes débouchent dans un second temps sur une pratique de l'analyse exploratoire de différentes données textuelles et musicales. Pour les données textuelles, on s'intéresse à la classification automatique en types de discours de propositions énoncées, en se basant sur les catégories morphosyntaxiques (CMS) qu'elles contiennent. Bien que le lien statistique entre les CMS et les types de discours soit confirmé, les résultats de la classification obtenus avec la méthode K- means, combinée à une transformation de Schoenberg, ainsi qu'avec une variante floue de l'algorithme K-means, sont plus difficiles à interpréter. On traite aussi de la classification supervisée multi-étiquette en actes de dialogue de tours de parole, en se basant à nouveau sur les CMS qu'ils contiennent, mais aussi sur les lemmes et le sens des verbes. Les résultats obtenus par l'intermédiaire de l'analyse discriminante combinée à une transformation de Schoenberg sont prometteurs. Finalement, on examine l'autocorrélation textuelle, sous l'angle des similarités entre diverses positions d'un texte, pensé comme une séquence d'unités. En particulier, le phénomène d'alternance de la longueur des mots dans un texte est observé pour des voisinages d'empan variable. On étudie aussi les similarités en fonction de l'apparition, ou non, de certaines parties du discours, ainsi que les similarités sémantiques des diverses positions d'un texte. Concernant les données musicales, on propose une représentation d'une partition musicale sous forme d'une table de contingence. On commence par utiliser l'AFC et l'indice d'autocorrélation pour découvrir les structures existant dans chaque partition. Ensuite, on opère le même type d'approche sur les différentes voix d'une partition, grâce à l'analyse des correspondances multiples, dans une variante floue, et à l'indice d'autocorrélation croisée. Qu'il s'agisse de la partition complète ou des différentes voix qu'elle contient, des structures répétées sont effectivement détectées, à condition qu'elles ne soient pas transposées. Finalement, on propose de classer automatiquement vingt partitions de quatre compositeurs différents, chacune représentée par une table de contingence, par l'intermédiaire d'un indice mesurant la similarité de deux configurations. Les résultats ainsi obtenus permettent de regrouper avec succès la plupart des oeuvres selon leur compositeur.

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Abstract : A preliminary understanding of the phenotypic effect of copy number variation (CNV) of DNA segments is emerging. These rearrangements were shown to influence, in a somewhat dose-dependent manner, the expression of genes mapping within them. They were also shown to modify the expression of genes located on their Hanks, sometimes at great distance. Here, we demonstrate by monitoring these effects at multiple life stages, that these controls over expression are effective throughout mouse development. Similarly, we observe that the more specific spatial expression patterns of CNV genes are maintained through life. However, 'we find that some brain- expressed genes mapping within CNVS appear to be under compensatory loops only at specific time-points, indicating that the effect of CNVS on these genes is modulated during development. Notably, we also observe that CNV genes are significantly enriched within transcripts that show variable time-course expression between strains. Thus, modifying the copy number of a gene may potentially alter not only its expression level, but its timing of expression as well. Résume : Nous commençons à comprendre les effets phénotypiques liés aux séquences d'ADN qui changent de nombre de copies d'un individu a l'autre. Des travaux précédents ont montré que ces variante de nombre de copies (CNVS) avaient une influence sur l'expression non seulement des gènes se trouvant dans le réarrangement, mais aussi sur ceux se trouvant à une certaine distance. Le présent travail étudie ces effets à différents stades du développement de la souris allant d'un embryon de deux semaines à la souris adulte. Nous avons observé que certains gènes exprimés dans le cerveau semblent soumis à un contrôle plus strict a certaines étapes du développement suggèrent que l'effet des CNVs est modulé différemment au cours de la vie. Notre travail sur trois souches différentes de souris a permis de montrer que les gènes ayant un profil d'expression différent dans le temps entre souches sont enrichis en gènes se trouvant dans des CNVs. Ceci nous amène à penser que les CNVs ont, non seulement une influence sur le niveau d'expression des gènes, mais aussi sur les moments durant lesquels ils seront exprimés. Résumé pour un large public : De nombreuses maladies sont dues soit a un gain (on parle alors de duplication) soit à une perte de matériel génétique (il s'agit dune délétion). Bien que les recherches visant à identifier les mécanismes moléculaires liés à ces réarrangements de notre génome progressent continuellement, la plupart des causes des maladies génétiques restent à élucider. Certaines parties de notre génome sont présentes en un nombre de copies qui diffère d'un individu à l'autre sans pour autant provoquer une ou des maladies. Ces segments d'ADN qui varient en nombre sont appelés Copy Number Variant (CNVs). Ils couvrent environ 12% de notre matériel génétique. Des études menées sur différents modèles animaux ont montré que les CNVs avaient une influence aussi bien sur les gènes qui sont a l'intérieur des CNVs que sur ceux qui sont dans leur voisinage. Ce travail étudie l'effet des CNVs à travers différents stades du développement de la souris. Nous avons démontré que les segments d'ADN qui varient en nombre de copies ont des effets variables selon le stade auxquels ils sont mesurés. Ainsi, les CNVs ont non seulement un impact sur l'expression des gènes présents dans ces régions et dans leur voisinage, mais influencent également leurs profils d'expression au cours du temps.

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El artículo intentará ofrecer una pincelada sobre qué nos deparan las unidades fraseológicas de diversas procedencias cuando se refieren a otras lenguas o a sus hablantes. La connotación es casi siempre peyorativa para la lengua del otro, se trate de una variante vernácula minorizada, como el patués, o de cualquier idioma extranjero ininteligible y por ello molesto a los autóctonos. El prejuicio lingüístico, constante universal que persiste en nuestro mundo globalizado bajo diversas formas, puede originarse por circunstancias históricas, en el caso de contactos entre pueblos por movimientos migratorios, conflictos bélicos o directamente por invasiones. Sería el caso del pidgin English para los súbditos de Su Majestad que se vieron obligados a aprender la lengua del Imperio, o del parler petit nègre de los africanos orientales en el siglo XIX. La algarabía es ahora sinónimo de confusión lingüística y antaño de lengua árabe, incomprensible para los peninsulares, «que hablaban en cristiano». En otras ocasiones, se trata del estereotipo de la cultura remota desconocida, como «Me suena a chino». Nuestra cata abarcará, entre otros, ejemplos en inglés, francés, castellano y catalán.

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O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do polimorfismo genético da beta-lactoglobulina, da raça e da sazonalidade sobre as características físico-químicas e estabilidade do leite bovino. Foram selecionados 5 rebanhos da raça Holandesa e 6 da Girolando. Amostras de leite e sangue foram coletadas de 660 vacas Holandesas e 293 Girolandos, num total de 953 amostras, obtidas em duas coletas na estação seca e duas na estação chuvosa. As amostras de leite foram submetidas à análise de acidez titulável, pH, crioscopia, e ao teste de estabilidade ao etanol (70, 76, 80 e 84ºGL). As amostras de sangue foram submetidas à reação em cadeia de polimerase, para determinação do polimorfismo da beta-lactoglobulina em ambas as raças estudadas. Não houve efeito do polimorfismo da beta-lactoglobulina sobre as características físico-químicas do leite. Observou-se efeito de raça (Holandesa e Girolando, respectivamente) sobre a acidez titulável (16,16 e 17,07°D), e da sazonalidade (estações chuvosa e seca, respectivamente) sobre a crioscopia (-0,5411 e -0,5376°H). Nas condições do estudo, observou-se efeito de raça e sazonalidade sobre a estabilidade do leite, com maior instabilidade do leite de Girolando, durante a estação seca. Não houve efeito do polimorfismo da beta-lactoglobulina sobre essa característica.

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El objetivo del presente estudio fue evaluar niveles crecientes de nitrógeno y momentos de aplicación del fertilizante nitrogenado en el cultivo del gladiolo. La experiencia se desarrolló en el Instituto de Investigaciones Hortícolas Liliana Dimitrova (Municipio de Quivicán, La Habana, Cuba), en un suelo Ferralítico Rojo, entre los meses de octubre y febrero de las campañas 2004/2005 y 2005/2006. Se evaluaron los componentes de la calidad de las espigas y del material de plantación, así como el efecto de los tratamientos en el estado nutricional de la planta y en la vida en anaquel de las espigas. No se observaron diferencias entre las dosis de nitrógeno y los momentos de aplicación del fertilizante en las variables de calidad de la espiga y del cormo. No obstante, con la variante 70 kg ha-1 de N, aplicada ½ en plantación y ½ a los 60 días posteriores, se logra un mayor porcentaje de espigas ubicadas en las categorías comerciales y un menor número de tallos florales de calidad inferior. En cuanto al estado nutricional de la plantación, existe una relación positiva entre los niveles y los contenidos foliares de nitrógeno aplicados.

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L'aualé és possiblement el joc de mancala més conegut. Essent un joc amb adversari i de suma nul·la que s'ha estudiat profusament en el marc de la intel·ligència artificial, fins a arribar a la solució d'una de les seves variants l'any 2002. El projecte plantejat se centra en l'estudi pràctic d'una variant d'aualé de més difícil solució, 'abapa', a través de l'elaboració i optimització d'un motor de cerca.

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Variante(s) de titre : Sciences philosophiques et théologiques

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Variante(s) de titre : Reboisement et gazonnement des montagnes

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Variante(s) de titre : Suite des Affaires du temps

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Variante(s) de titre : Le sous-titre varie. - De juil. 1929 à janv. 1930 porte en tête : Jeunesses patriotes puis "Jeunesses patriotes. Revue mensuelle". - Jusqu'en janv. 1930 polytypé

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Variante(s) de titre : Statistique annuelle de l'industrie. Almanach-Bottin du commerce de Paris...

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Variante(s) de titre : Bulletin de la Société de linguistique

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Variante(s) de titre : Almanach des spectacles depuis le commencement du 19me siècle

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Variante(s) de titre : Journal de la Société des américanistes de Paris