995 resultados para polimorfismo enzimático
Resumo:
FUNDAMENTO: A aterosclerose é a doença coronariana que acomete com maior frequência a população adulta brasileira. Embora seja uma doença predominantemente adulta, os fatores de risco associados podem surgir em indivíduos jovens. OBJETIVO: Verificar a associação do nível de atividade física (NAF) e o consumo de lipídios com os fatores de risco para aterosclerose em adolescentes. MÉTODOS: Foram avaliados 260 meninos e 237 meninas com idades entre 10-18 anos. O nível de atividade física foi estimado através do recordatório proposto por Bouchard e cols.. O consumo de lipídios foi avaliado através do inquérito alimentar desenvolvido por Sichieri e Everhart. A pressão arterial foi mensurada utilizando um esfigmomanômetro de coluna de mercúrio. O colesterol total, o HDL-C e os triglicérides foram determinados através do método enzimático-colorimétrico. O LDL-C foi calculado pela fórmula de Friedewald. Na análise estatística, foi empregada a regressão logística, com nível de significância estipulado em p < 0,05. RESULTADOS: Quanto ao NAF, 17,3% dos meninos e 22,6% das meninas foram classificados como sedentários. Para os hábitos alimentares, 54% e 48,6% dos meninos e meninas, respectivamente, apresentaram consumo de lipídios acima das recomendações. Meninos com níveis elevados de colesterol total e de LDL-C tiveram maior razão de chances de serem sedentários do que seus pares mais ativos. Apresentar níveis elevados de LDL-C esteve associado ao consumo excessivo de gordura saturada em ambos os sexos. CONCLUSÃO: Os resultados avigoram as evidências prévias de que jovens devem ser encorajados desde cedo à adoção de um estilo de vida fisicamente mais ativo associado a uma ingestão alimentar apropriada.
Resumo:
Vários estudos destacam as espécies reativas de oxigênio e nitrogênio (ERONs) como importantes contribuintes na patogênese de numerosas doenças cardiovasculares, incluindo hipertensão, aterosclerose e falência cardíaca. Tais espécies são moléculas altamente bioativas e com vida curta derivadas, principalmente, da redução do oxigênio molecular. O complexo enzimático da NADPH oxidase é a maior fonte dessas espécies reativas na vasculatura. Sob condições fisiológicas, a formação e eliminação destas substâncias aparecem balanceadas na parede vascular. Durante o desbalanço redox, entretanto, há um aumento na atividade da NADPH oxidase e predomínio de agentes pró-oxidantes, superando a capacidade de defesa orgânica antioxidante. Além disso, tal hiperatividade enzimática reduz a biodisponibilidade do óxido nítrico, crucial para a vasodilatação e a manutenção da função vascular normal. Apesar de a NADPH oxidase relacionar-se diretamente à disfunção endotelial, foi primeiramente descrita por sua expressão em fagócitos, onde sua atividade determina a eficácia dos mecanismos de defesa orgânica contra patógenos. As sutis diferenças existentes entre as unidades estruturais das NADPH oxidases, a depender do tipo celular que as expressa, podem ter implicações terapêuticas, permitindo a inibição seletiva do desequilíbrio redox induzido pela NADPH oxidase, sem comprometer, entretanto, sua participação nas vias fisiológicas de sinalização celular que garantem a proteção contra microorganismos.
Resumo:
A insuficiência cardíaca (IC) é uma doença complexa, onde diversos mecanismos fisiopatológicos atuam e diferentes polimorfismos genéticos estão envolvidos. O sistema adrenérgico está diretamente relacionado a esta patologia participando da auto-regulação cardiovascular, tendo papel crucial na deteriorização da função cardíaca. Os beta-bloqueadores surgiram como um grande avanço da cardiologia no tratamento da IC, no entanto a resposta medicamentosa varia para cada paciente podendo estar relacionado a diversos fatores, entre eles o genético. A determinação pela genética do desenvolvimento da IC, da resposta medicamentosa e prognóstico são questões que serão abrangidas nesta revisão.
Resumo:
FUNDAMENTO: Baixos níveis de HDL-c são importantes preditores de doença coronariana, a primeira causa de morte no mundo todo. Muitos fatores afetam os níveis de HDL-c, tais como os polimorfismos de genes que codificam proteínas-chave para a via de transporte reverso de colesterol. OBJETIVO: Investigar a influência de sete polimorfismos dos genes CETP, APOA1, ABCA1 e SCARB1 genes nos níveis de HDL-c em uma população da região sul do Brasil. MÉTODOS: Os polimorfismos foram investigados em uma amostra de 500 indivíduos de descendência europeia, mas os níveis de HDL-c de somente 360 indivíduos foram ajustados para cofatores usando regressão linear múltipla no estudo de associação. A amostra foi dividida em tercis de acordo com os níveis ajustados de HDL-c e frequências de alelos e haplótipos foram comparadas entre o 1º e o 3º tercis dos níveis ajustados de HDL-c. RESULTADOS: Quando as combinações dos alelos de risco foram testadas, a frequência de combinações alélicas em três genes (haplótipo 1 do gene APOA1, variante 2S do gene SCARB1, e alelo B1 do gene CETP) foi significantemente mais alta no tercil inferior dos níveis ajustados de HDL-c (28,3%) do que no tercil superior (14,9%; p=0,008), o que indica que a presença dessas variantes aumentou 2,26 vezes a chance de ter níveis de HDL-C < 39,8 mg/dl. CONCLUSÃO: Espera-se que esses marcadores, quando estudados separadamente, tenham uma pequena influência na característica que está sendo analisada, mas uma influência maior foi detectada quando os marcadores foram estudados em combinação. Em uma população da região sul do Brasil, nossos dados mostraram uma influência significante das combinações das variantes dos genes APOA1, SCARB1 e CETP nos níveis de HDL-c.
Resumo:
O óxido nítrico (NO), primariamente identificado como um fator relaxante derivado do endotélio, é um radical livre atuante na sinalização de diferentes processos biológicos. A identificação das isoformas das sintases do NO (NOS) e a subsequente caracterização dos mecanismos de ativação celulares das enzimas possibilitaram tanto a compreensão de parte das interações fisiológicas como a compreensão de parte dos mecanismos de doença, na qual o NO está envolvido. A isoforma endotelial da NOS (eNOS), expressa principalmente no endotélio vascular, desempenha importante papel na regulação da reatividade vascular e no desenvolvimento e na progressão da aterosclerose. Esta revisão tem o propósito de contextualizar o leitor sobre a estrutura da eNOS e seus mecanismos de ativação celular. Tendo em vista os avanços da biologia molecular, trataremos ainda dos conhecidos mecanismos de regulação da expressão gênica e do papel de variantes no código genético da eNOS associados a fenótipos cardiovasculares. Embora se reconheça a importância do NO como molécula ateroprotetora, nossa atenção estará voltada à revisão de literatura envolvendo NO e sua participação na modulação do fenótipo de vasodilatação muscular.
Resumo:
FUNDAMENTO: Tem sido sugerido que o polimorfismo da haptoglobina pode influenciar na patogênese das complicações microvasculares e macrovasculares em pacientes diabéticos. OBJETIVO: O objetivo principal deste estudo transversal foi de realizar uma investigação da existência ou não de uma associação entre os genótipos de haptoglobina e a prevalência de eventos isquêmicos cardiovasculares (angina estável, angina instável e infarto agudo do miocárdio), hipertensão arterial sistêmica, hipertensão refratária, obesidade e dislipidemia em 120 pacientes com diabete melito tipo 2, seguidos no Hospital Universitário da Unicamp, em Campinas, Estado de São Paulo. MÉTODOS: A genotipagem da haptoglobina foi realizada por reações em cadeia da polimerase alelo-específicas. As frequências dos genótipos de haptoglobina foram comparadas com a presença/ausência de doença cardiovascular, hipertensão arterial sistêmica, hipertensão refratária, obesidade e dislipidemia; medições de pressão arterial sistólica e diastólica; glicemia, colesterol (total, lipoproteínas de alta densidade - HDL e lipoproteínas de baixa densidade - LDL) e triglicerídeos; assim como níveis de creatinina sérica. RESULTADOS: Embora nenhuma associação entre o genótipo de haptoglobina e a presença de doença cardiovascular tenha sido identificada, encontramos um excesso significativo de pacientes com o genótipo Hp2-1 entre as pessoas com hipertensão refratária, que também apresentavam uma maior pressão arterial sistólica e diastólica e níveis de colesterol total e LDL. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que os pacientes com diabete melito tipo 2 com o genótipo Hp2-1 podem apresentar uma maior chance de desenvolver hipertensão refratária. Estudos adicionais em populações diabéticas são necessários para confirmar esses achados.
Resumo:
FUNDAMENTO: O gene da enzima conversora de angiotensina (gene ECA) tem sido amplamente estudado em relação a fenótipos de aptidão cardiorrespiratória, contudo a associação do genótipo da ECA com corridas de meia-distância tem sido pouco investigada. OBJETIVO: O presente estudo investigou a possível influência da enzima conversora de angiotensina (ECA) (I/D) sobre a aptidão cardiovascular e o desempenho em corridas de meia-distância por parte de brasileiros jovens do sexo masculino. A validade da previsão de VO2max em relação ao genótipo da ECA também foi analisada. MÉTODOS: Um grupo homogêneo de homens jovens moderadamente ativos foi avaliado em um teste de corrida (V1600 m; m.min-1) e em um teste adicional em esteira ergométrica para a determinação de VO2max. Posteriormente, o [(0,177*V1600m) + 8.101] VO2max real e previsto foi comparado com os genótipos da ECA. RESULTADOS: O VO2max e V1600m registrados para os genótipos DD, ID e II foram 45,6 (1,8); 51,9 (0,8) e 54,4 (1,0) mL.kg-1.min-1 e 211,2 (8,3); 249,1 (4,3) e 258,6 (5,4 ) m.min-1, respectivamente e foram significativamente mais baixos para os genótipos DD (p < 0,05). O VO2max real e previsto não diferiram entre si, apesar do genótipo da ECA, mas o nível de concordância entre os métodos de VO2max real e estimado foi menor para o genótipo DD. CONCLUSÃO: Concluiu-se que existe uma possível associação entre o genótipo da ECA, a aptidão cardiovascular e o desempenho em corridas de média distância de jovens do sexo masculino moderadamente ativos e que a precisão da previsão do VO2max também pode ser dependente do genótipo da ECA dos participantes.
Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica
Resumo:
FUNDAMENTO: O sistema nervoso simpático apresenta grande importância na patogênese da fibrilação atrial na insuficiência cardíaca sistólica. A identificação de polimorfismos no gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico representa um importante passo no conhecimento dessa patogênese. OBJETIVO: Este estudo analisou a associação entre os dois polimorfismos funcionais do gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico, Ser49Gly e Arg389Gly, e a presença da fibrilação atrial em pacientes com insuficiência cardíaca sistólica. MÉTODOS: Estudo caso-controle com 144 pacientes portadores de insuficiência cardíaca sistólica, dos quais 24 com fibrilação atrial (casos) e 120 sem fibrilação atrial (controles). O DNA genômico foi extraído de leucócitos do sangue periférico e os genótipos dos polimorfismos Ser49Gly e Arg389Gly foram identificados em todos os indivíduos por PCR/RFLP (polymerase chain reaction / restriction fragment length polymorphism). RESULTADOS: A média etária foi 59 ± 13 anos, 70% dos pacientes eram do sexo masculino, 42% apresentavam causa isquêmica e 74% apresentavam hipertensão arterial sistêmica. Os genótipos Ser49Ser e Arg389Arg apresentaram associação significativa com fibrilação atrial (p = 0,005 e p = 0,01; respectivamente). Por meio de regressão logística, ambos ajustados para o tamanho do átrio esquerdo e idade, mantiveram associação significativa (Arg389Arg - odds ratios: 2,78; intervalo de confiança de 95% = 1,02 - 7,56 e Ser49Ser - odds ratios: 8,02; intervalo de confiança de 95% = 1,02 - 63,82). CONCLUSÃO: Ambos os genótipos associaram-se com fibrilação atrial nos pacientes estudados, porém apenas o polimorfismo Ser49Gly apresentava-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Resumo:
Foi estudada a influência de tres tratamentos com. a finalidade de evitar o escurecimento enzimático (branqueamento, SO2 e ácido ascórbico) e de tres métodos de processamento (appertização, congelação e liofilização) nas propriedades organoléticas da maçã em pedaços da variedade Bruckner do Brasil. Imediatamente após seu recebimento, uma terça parte das frutas foi processada. Outra terça parte foi colocada em câmara fria a 1°C por três semanas e a restante deixada sob as mesmas condições por seis semanas, sendo estas duas últimas processadas imediatamente após os respectivos tempos de armazenamento prévio. Os resultados mostraram que o melhor tratamento foi a combinação branqueamento-appertização para todos os atributos de qualidade, exceto para cor, em que as combinações SO2-congelação e ácido ascórbico-congelação foram superiores. A appertização foi o método de processamento mais adequado para a variedade em estudo. O armazenamento prévio não melhorou as propriedades organoléticas da maçã em pedaços, chegando a ser até prejudicial para a maioria dos tratamentos utilizados.
Resumo:
Foi estudada a influência de tres tratamentos com a finalidade de evitar o escurecimento enzimático (branqueamento, SO2 e ácido ascórbico) e de tres métodos de processamento (appertização, congelação e liofilização) nas propriedades organoléticas da maçã em pedaços, da variedade Ohio Beauty. Imediatamente após seu recebimento, uma terça parte das frutas foi processada. Outra terça parte foi colocada em câmara fria a 1°C por três semanas e a restante deixada sob as mesmas condições por seis semanas, sendo estas duas últimas processadas imediatamente após os respectivos tempos de armazenamento prévio. Os resultados mostraram que o melhor tratamento foi a combinação branqueamento-congelação para todos os atributos de qualidade, exceto para cor, em que a combinação ácido ascórbico-congelação foi superior. a congelação foi o método de processamento mais adequado para a variedade em estudo. O armazenamento prévio teve alguma influência nas propriedades organoléticas da maçã em pedaços, de modo que, as amostras correspondentes à parte não armazenada foram julgadas inferiores para quase todos os atributos de qualidade.
Resumo:
No presente trabalho foi feito um estudo comparativo entre as variedades de maçã Yellow Golden Delicious, Melrose e Rome Beauty, visando determinar para cada uma delas, o método mais adequado de processamento. Foram utilizados neste experimento, três tratamentos com a finalidade de evitar o escurecimento enzimático (branqueamento, ácido ascórbico e SO2) e três métodos de processamento (appertização, congelação e liofilização). Os resultados mostraram que a variedade mais adequada para processamento foi a Melrose, exceto para a combinação branqueamento-liofilização, em que as variedades Rome Beauty o Yellow Golden Delicious foram superiores. Esta última foi considerada a pior para processamento, exceto para a liofilização. A congelaçâo foi o método de processamento mais adequado para as três variedades de maçã estudadas.
Resumo:
São apresentados dados histológicos das glândulas com secreção urtificante da largata de Automeris incisa: 1. A célula glandular é a célula tricogênea da cerda inoculante. 2. O núcleo demonstra o polimorfismo típico para glândulas com células grandes em insetos; êle ramifica-se em forma de tubos chegando até as partes apicais da célula. 3. São apresentadas modificações citológicas durante as fases da secreção. 4. As estruturas da cutícula correspondem diretamente a função do órgão urtificante. 5. A cerda, que dá a picada é uma cerda verdadeira com inserção modificada. Não possui um lugar predestinado para quebrar durante a picada. 6. Uma zona de articulação na base dos ramos laterais froma, junto com uma placa anular perfurada e com uma massa esponjosa de fechamento formada pela endocutícula, uma válvula impedindo um refluxo do líquido do ramo. Por isso, durante a picada a peçonha pode sair da cerda. 7. Além de ramos laterais com cerdas encontram-se outros com pêlos finos. Provávelmente os últimos espalham a peçonha em cima da pele, enquanto que os primeiros inoculam-na no tecido do inimigo.
Resumo:
Descreve-se o órgão urticante das "verugas" do corpo da largata de Sibine nesea. O órgão é formado por uma evaginação da parede do corpo, em forma de um pêlo forte. Na extremidade do mesmo encontra-se a cerda peçonhenta, pròpriamente dita, muito curta, chamada de cerda inoculadora. A célula glandular, que produz a peçonha, simultâneamente representando a célula tricogênea, ocupa, durante a nova formação do aparelho, nos estádios da muda da cutícula, quase todo o interior da evaginação bem como de uma cavidade esférica situada dentro da cutícula. Ao terminar a muda, todo o citoplasma da célula glandular à transformado em secreções. O núcleo, extremamente polinérgide, degenera nesta ocasião formando um conglomerado amorfo no pólo basal da célula. No momento da picada, a cerda inoculadora rompe-se, na altura da sua inserção, e a pressão exercida sôbre a mesma força a penetração da base da evaginação no interior da cavidade esférica de modo que o volume do órgão diminui e o líquido peçonhento é expelido através o ponto da ruptura da cerda e entra no tecido do inimigo. O núcleo mostra um polimorfismo extremo. A cerda inoculadora é provida de um nervo de modo que a sua célula-mãe exerce três funções: de célula tricogênea, de célula glandular e de célula formadora do sensilo, que recebe estímulos tatis.
Resumo:
El melocotonero (Prunus persica (L.) Batsch) es un cultivo de importancia creciente en España, particularmente para producción temprana en las regiones meridionales de la Península. Además tiene una elevado ritmo de sustitución de variedades. Solamente entre los años 1990-96 se comercializaron en el mundo alrededor de 500 nuevos cultivares (Fideghelli et al. 1998). El valor de las nuevas obtenciones es muy elevado, por lo que existe también un gran interés en su protección por parte de los mejoradores, y en el control de su identidad por viveristas o agricultores. La identificación varietal con datos sobre la morfología y fisiología de los frutales se realiza en ensayos de campo que requieren largo tiempo, generalmente años, de observación. Estos procesos son demasiado lentos para aplicaciones como el control de identidad en vivero o para la protección de los derechos de obtentor. Los marcadores moleculares, basados en la variabilidad del ADN, pueden detectarse en cualquier momento del desarrollo de la planta, y en diferentes tejidos, permitiendo establecer en pocos días un perfil único para cada variedad. El melocotonero es una de las especies menos variables del género Prunus (Byrne, 1990). Ello se debe a su sistema de autocompatibilidad que permite la autofecundación, lo que probablemente ha causado una importante erosión de su variabilidad genética especialmente desde el uso de las técnicas modernas de mejora genética. La baja variabilidad de este cultivo significa que los 2 marcadores que deben ser utilizados para su identificación han de buscarse entre los de mayor polimorfismo, ya que el uso de marcadores de buena calidad pero poco polimórficos no permite el objetivo de la caracterización individual de cada genotipo (Messeguer et al., 1986).