Cognitive Interventions with Children with Special Needs - Transfer effects and multidisciplinary perspectives

Our last study with regularly developed children demonstrated a positive effect of working memory training on cognitive abilities. Building upon these findings, the aim of this multidisciplinary study is to investigate the effects of training of core functions with children who are suffering from different learning disabilities, like AD/HD, developmental dyslexia or specific language impairment. In addition to working memory training (BrainTwister), we apply a perceptual training, which concentrates on auditory-visual matching (Audilex), as well as an implicit concept learning task. We expect differential improvements of mental capacities, specifically of executive functions (working memory, attention, auditory and visual processing), scholastic abilities (language and mathematical skills), as well as of problem solving. With that, we hope to find further directions regarding helpful and individually adapted interventions in educational settings. Interested parties are invited to discuss and comment the design, the research question, and the possibilities in recruiting the subjects.

Long Term Follow-up of Morbidity and Quality of Life Associated with Isolated Gastroschisis

Gastroschisis is a birth defect in which an opening in the abdominal wall allows herniation of the viscera. Prenatal counseling regarding gastroschisis typically discusses that, although these infants often endure a difficult neonatal course, they experience few long-term complications. However, information regarding long-term outcomes is based on limited studies that lack specificity. Therefore, we aimed to study the long-term morbidity and quality of life in children born with gastroschisis in a large and diverse population drawn from the Texas Birth Defects Registry (TBDR). Study packets with informed consent, a questionnaire, and the Pediatric Quality of Life Inventory Generic Core Scale 4.0 (PedsQL 4.0) in English and Spanish were mailed to 1,112 parents of children born with isolated gastroschisis in Texas between 1999 and 2008 via the TBDR. Information was abstracted from the TBDR for 58 mothers of children with gastroschisis who returned study materials. Three hundred fifty five packets were returned to sender, giving a response rate of 7.7%. Children born with gastroschisis had quality of life scores that were not significantly different than expected (p = 0.981). However, factors such as having a learning disability (p = 0.001) and missing school due to gastrointestinal issues (p = 0.020) were found to significantly decrease quality of life. Overall, children with gastroschisis had a significantly increased risk for learning disabilities regardless of whether they were preterm (p = 0.021) or full term (p = 0.021). Additionally, there appeared to be an increased risk for auditory impairment in Caucasian children (p < 0.0005). Therefore, while overall long-term quality of life is not significantly altered for children born with gastroschisis, the previously unreported increased risk for learning disabilities and possible association with hearing impairment are important findings that should be conveyed to prospective parents.

¿En dónde ubican su atención los niños desatentos? Herramientas psicoanalíticas para abordar la problemática desatencional en la clínica y la institución escolar

El presente trabajo está basado en el recorte de algunos resultados y conclusiones de la investigación que desarrollé en el marco de la beca doctoral UBACyT (2003-2007) acerca de los "Aspectos histórico-libidinales en niños y niñas con problemas en sus aprendizajes que manifiestan dificultades atencionales". Se partió de la idea de que no existen niños que no atiendan en lo absoluto, que de lo que se tratará es de ubicar en qué tienen puesta su atención los niños desatentos. Las conclusiones principales fueron: La necesidad de plantear las dificultades atencionales como resultante de múltiples determinaciones y no tan sólo a causa de un supuesto déficit neurológico. La responsabilidad profesional de diferenciar diagnósticos descriptivos, de diagnósticos estructurales de sujetos en constitución. Se cuestionó la dicotomía cuerpo - mente, se propuso pensar la intersección entre “vulnerabilidad genética" y “potencialidad traumática". Se encontró una estrecha ligazón de las dificultades atencionales con las historias libidinales. Se hallaron situaciones silenciadas en todas las historias analizadas, modalidades a predominio de la desinvestidura y la preponderancia de situaciones traumáticas vivenciadas por las diferentes generaciones que el psiquismo prefiere mantener desligadas, incluso a costa del empobrecimiento subjetivo y las dificultades para simbolizar. A partir de este recorrido se proponen algunas herramientas para abordar la problemática tanto desde el espacio clínico, como escolar.

La organización de la tarea didáctica : La planificación

La formación en didáctica y práctica de la Geografía de los profesores en la Universidad Nacional del Sur es concebida como un proceso complejo e inacabado de construcción personal del conocimiento, en el que el ejercicio del análisis reflexivo representa la acción vertebradora. La asignatura Didáctica y Práctica de la Geografía se presenta como un saber en construcción que permite conectar la Geografía como ciencia académica con la Geografía como disciplina en la educación secundaria obligatoria, a través del enlace de los diferentes componentes que se conjugan en el proceso de enseñanza-aprendizaje con el sustento epistemológico, nexo fundamental del proceso. Una de las finalidades formativa de la disciplina es promover mediante acciones concretas un proceso que favorezca un posicionamiento del futuro docente como "autor y protagonista" en la enseñanza de la Geografía, y no como mero aplicador o receptor de diseños y líneas de acciones pensadas por otros actores, muchos de los cuales son ajenos al ámbito del trabajo en el aula. En relación con esta aspiración, a través de diferentes propuestas didácticas se aborda, desde el tratamiento teórico y desde el ejercicio de la práctica, la importancia de diagramar contenidos geográficos para la educación secundaria. De este modo, se intenta construir y fortalecer en el alumno un pensamiento consciente y fundamentado a partir del cual sea posible tomar decisiones para organizar la tarea de enseñanza y aprendizaje

Aprendizaje del lenguaje escrito : Su evaluación

Este trabajo, que forma parte de una investigación más amplia, está destinado a examinar la disponibilidad y utilización de instrumentos de evaluación del desempeño de alumnos a lo largo del trayecto formativo, respecto del aprendizaje del lenguaje escrito . Surge de la consideración de niveles de rendimiento críticos en el dominio de la lectura y escritura en diferentes niveles educativos, señalados reiteradamente en la literatura especializada del país y del exterior. Con ese propósito se revisan las habilidades y conocimientos implicados a partir de la evidencia empírica surgida de múltiples investigaciones. En el estado actual de la investigación en curso es posible identificar la insuficiencia de disponibilidad y uso de instrumentos de evaluación en nuestro medio. Se desprenden de ello, por un lado, las dificultades para detectar la oportunidad y naturaleza de los problemas que presentan los lectores con dificultades y con trastornos específicos de aprendizaje, y por el otro, la insuficiencia de información sobre indicadores específicos que permitan diseñar las estrategias para optimizar el desempeño en lectura y escritura

La organización de la tarea didáctica : La planificación

La formación en didáctica y práctica de la Geografía de los profesores en la Universidad Nacional del Sur es concebida como un proceso complejo e inacabado de construcción personal del conocimiento, en el que el ejercicio del análisis reflexivo representa la acción vertebradora. La asignatura Didáctica y Práctica de la Geografía se presenta como un saber en construcción que permite conectar la Geografía como ciencia académica con la Geografía como disciplina en la educación secundaria obligatoria, a través del enlace de los diferentes componentes que se conjugan en el proceso de enseñanza-aprendizaje con el sustento epistemológico, nexo fundamental del proceso. Una de las finalidades formativa de la disciplina es promover mediante acciones concretas un proceso que favorezca un posicionamiento del futuro docente como "autor y protagonista" en la enseñanza de la Geografía, y no como mero aplicador o receptor de diseños y líneas de acciones pensadas por otros actores, muchos de los cuales son ajenos al ámbito del trabajo en el aula. En relación con esta aspiración, a través de diferentes propuestas didácticas se aborda, desde el tratamiento teórico y desde el ejercicio de la práctica, la importancia de diagramar contenidos geográficos para la educación secundaria. De este modo, se intenta construir y fortalecer en el alumno un pensamiento consciente y fundamentado a partir del cual sea posible tomar decisiones para organizar la tarea de enseñanza y aprendizaje

Aprendizaje del lenguaje escrito : Su evaluación

Este trabajo, que forma parte de una investigación más amplia, está destinado a examinar la disponibilidad y utilización de instrumentos de evaluación del desempeño de alumnos a lo largo del trayecto formativo, respecto del aprendizaje del lenguaje escrito . Surge de la consideración de niveles de rendimiento críticos en el dominio de la lectura y escritura en diferentes niveles educativos, señalados reiteradamente en la literatura especializada del país y del exterior. Con ese propósito se revisan las habilidades y conocimientos implicados a partir de la evidencia empírica surgida de múltiples investigaciones. En el estado actual de la investigación en curso es posible identificar la insuficiencia de disponibilidad y uso de instrumentos de evaluación en nuestro medio. Se desprenden de ello, por un lado, las dificultades para detectar la oportunidad y naturaleza de los problemas que presentan los lectores con dificultades y con trastornos específicos de aprendizaje, y por el otro, la insuficiencia de información sobre indicadores específicos que permitan diseñar las estrategias para optimizar el desempeño en lectura y escritura

La organización de la tarea didáctica : La planificación

La formación en didáctica y práctica de la Geografía de los profesores en la Universidad Nacional del Sur es concebida como un proceso complejo e inacabado de construcción personal del conocimiento, en el que el ejercicio del análisis reflexivo representa la acción vertebradora. La asignatura Didáctica y Práctica de la Geografía se presenta como un saber en construcción que permite conectar la Geografía como ciencia académica con la Geografía como disciplina en la educación secundaria obligatoria, a través del enlace de los diferentes componentes que se conjugan en el proceso de enseñanza-aprendizaje con el sustento epistemológico, nexo fundamental del proceso. Una de las finalidades formativa de la disciplina es promover mediante acciones concretas un proceso que favorezca un posicionamiento del futuro docente como "autor y protagonista" en la enseñanza de la Geografía, y no como mero aplicador o receptor de diseños y líneas de acciones pensadas por otros actores, muchos de los cuales son ajenos al ámbito del trabajo en el aula. En relación con esta aspiración, a través de diferentes propuestas didácticas se aborda, desde el tratamiento teórico y desde el ejercicio de la práctica, la importancia de diagramar contenidos geográficos para la educación secundaria. De este modo, se intenta construir y fortalecer en el alumno un pensamiento consciente y fundamentado a partir del cual sea posible tomar decisiones para organizar la tarea de enseñanza y aprendizaje

Aprendizaje del lenguaje escrito : Su evaluación

Este trabajo, que forma parte de una investigación más amplia, está destinado a examinar la disponibilidad y utilización de instrumentos de evaluación del desempeño de alumnos a lo largo del trayecto formativo, respecto del aprendizaje del lenguaje escrito . Surge de la consideración de niveles de rendimiento críticos en el dominio de la lectura y escritura en diferentes niveles educativos, señalados reiteradamente en la literatura especializada del país y del exterior. Con ese propósito se revisan las habilidades y conocimientos implicados a partir de la evidencia empírica surgida de múltiples investigaciones. En el estado actual de la investigación en curso es posible identificar la insuficiencia de disponibilidad y uso de instrumentos de evaluación en nuestro medio. Se desprenden de ello, por un lado, las dificultades para detectar la oportunidad y naturaleza de los problemas que presentan los lectores con dificultades y con trastornos específicos de aprendizaje, y por el otro, la insuficiencia de información sobre indicadores específicos que permitan diseñar las estrategias para optimizar el desempeño en lectura y escritura

Zelma Lloyd Frank

Dr. Zelma Lloyd Frank was very active in the Jefferson City community and received both her Bachelor’s and Master’s degrees from Lincoln University. She received her Doctorate in Education at The University of Missouri-Columbia. Dr. Frank is a member of Phi Delta Kappa, Kappa Delta Pi, and the International and State Association for Children with Learning Disabilities. She was a teaching and reading assistant for elementary students in Missouri, Massachusetts, and New York. She was very active with the Capital City Council on the Arts, Meals on Wheels, St. Mary’s Health Center Auxiliary, and the local High School PTA.

INTERVENÇÃO PSICOMOTORA LÚDICA EM CRIANÇAS COM DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM

Este estudo investiga evidências da influência de uma intervenção psicomotora lúdica na construção do pensamento operatório concreto e desempenho neuromotor de alunos com dificuldade de aprendizagem da 2ª série do ensino fundamental, de escola pública do Estado de São Paulo. Utiliza-se de método experimental. Manipula a intervenção psicomotora lúdica, (Variável Independente-VI), com o objetivo de verificar a sua possível influência no desempenho cognitivo relativo a noções de Conservação, Classificação, Seriação e Aritmética, assim como no neuromotor relativo a Agilidade e Orientação Direita-Esquerda (Variáveis Dependentes - VDs) - totalizando 6 VDs. A amostra compõe-se por 18 escolares, na faixa etária de 7 a 11 anos, de ambos os sexos, organizados em dois grupos: experimental (N=9) e controle (N=9). O procedimento experimental desenvolve-se em 16 sessões, constando de três etapas. Aos dois grupos são aplicados, individualmente, pré-teste (1ª etapa) e pós-teste (3ª etapa), constando de duas sessões individuais em cada etapa, com a utilização dos seguintes instrumentos: Provas Operatórias de Piaget, teste Piaget-Head de Orientação Direita-Esquerda e subteste de Aritmética do teste de Desempenho Escolar de Stein, teste de Shuttle Run . A 2ª etapa, exclusiva do grupo experimental, consta da intervenção psicomotora lúdica, em 12 sessões grupais de 50 minutos cada. Utilizou-se da prova de Wilcoxon, para comparação dos resultados entre os grupos. Os resultados referentes às noções de Classificação ( p=0,010), Seriação (p=0,034), Aritmética (p=0,157) e Orientação Direita- Esquerda (p=0,007), indicam que ocorreu uma diferença significativa estatisticamente, considerando-se que os participantes apresentaram desempenho superior nos pós-testes. Nas demais provas, foi observado melhor desempenho nos dois grupos, o que, portanto, não pode ser atribuído à intervenção. Conclui-se que o objetivo do trabalho foi atingido, visto que o programa mostrou-se eficiente para desenvolver o pensamento operatório e o neuromotor em relação a Orientação Direita-Esquerda dos participantes.(AU)

INTERVENÇÃO PSICOMOTORA LÚDICA EM CRIANÇAS COM DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM

Este estudo investiga evidências da influência de uma intervenção psicomotora lúdica na construção do pensamento operatório concreto e desempenho neuromotor de alunos com dificuldade de aprendizagem da 2ª série do ensino fundamental, de escola pública do Estado de São Paulo. Utiliza-se de método experimental. Manipula a intervenção psicomotora lúdica, (Variável Independente-VI), com o objetivo de verificar a sua possível influência no desempenho cognitivo relativo a noções de Conservação, Classificação, Seriação e Aritmética, assim como no neuromotor relativo a Agilidade e Orientação Direita-Esquerda (Variáveis Dependentes - VDs) - totalizando 6 VDs. A amostra compõe-se por 18 escolares, na faixa etária de 7 a 11 anos, de ambos os sexos, organizados em dois grupos: experimental (N=9) e controle (N=9). O procedimento experimental desenvolve-se em 16 sessões, constando de três etapas. Aos dois grupos são aplicados, individualmente, pré-teste (1ª etapa) e pós-teste (3ª etapa), constando de duas sessões individuais em cada etapa, com a utilização dos seguintes instrumentos: Provas Operatórias de Piaget, teste Piaget-Head de Orientação Direita-Esquerda e subteste de Aritmética do teste de Desempenho Escolar de Stein, teste de Shuttle Run . A 2ª etapa, exclusiva do grupo experimental, consta da intervenção psicomotora lúdica, em 12 sessões grupais de 50 minutos cada. Utilizou-se da prova de Wilcoxon, para comparação dos resultados entre os grupos. Os resultados referentes às noções de Classificação ( p=0,010), Seriação (p=0,034), Aritmética (p=0,157) e Orientação Direita- Esquerda (p=0,007), indicam que ocorreu uma diferença significativa estatisticamente, considerando-se que os participantes apresentaram desempenho superior nos pós-testes. Nas demais provas, foi observado melhor desempenho nos dois grupos, o que, portanto, não pode ser atribuído à intervenção. Conclui-se que o objetivo do trabalho foi atingido, visto que o programa mostrou-se eficiente para desenvolver o pensamento operatório e o neuromotor em relação a Orientação Direita-Esquerda dos participantes.(AU)

Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos

Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos

Molecular Genetic Basis of Opposite Gene by Environment Interactions in Reading Disability and Attention Deficit/Hyperactivity Disorder

The goal of this study is to better understand the genetic basis of Reading Disability (RD) and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) by examining molecular G x E interactions with parental education for each disorder. Research indicates that despite sharing genetic risk factors, RD and ADHD are influenced by different types of G x E interactions with parental education - a diathesis stress interaction in the case of ADHD and a bioecological interaction in RD. In order to resolve this apparent paradox, we conducted a preliminary study using behavioral genetic methods to test for G x E interactions in RD and the inattentive subtype of ADHD (ADHD-I) in the same sample of monozygotic and dizygotic Colorado Learning Disabilities Research Center same-sex twin pairs (DeFries et al., 1997), and our findings were consistent with the literature. We posited a genetic hypothesis for this opposite pattern of interactions, which suggests that only genes specific to each disorder enter into these opposite interactions, not the shared genes underlying their comorbidity. This study sought to further investigate this paradox using molecular genetics methods. We examined multiple candidate genes identified for RD or related language phenotypes and those identified for ADHD for G x E interactions with parental education. The specific aims of this study were as follows: 1) partition known risk alleles for RD and/or related language phenotypes and ADHD-I into those which are pleiotropic and non-pleiotropic by testing each risk allele for association with both RD and ADHD-I, 2) explore the main effects of parental education on both RD and ADHD-I, 3) address G-E correlations, and 4) conduct exploratory G x E interaction analyses in order to test the genetic hypothesis. Analyses suggested a number of pleiotropic genes that influence both RD and ADHD; however, results did not remain after correcting for multiple comparisons. Although exploratory G x E interaction findings were not significant after multiple comparison correction, results suggested a G x E interaction in the bioecological direction with KIAA0319, parental education, and ADHD-I. Given the limited power in the current study, replication of these findings with larger samples is necessary.

Inference of binding affinity from neuronal receptors in humans

Tese de mestrado, Bioinformática e Biologia Computacional (Bioinformática), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2016