499 resultados para Paradoxical kinesia


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Although therapy with tumor necrosis factor-alpha inhibitors (anti-TNF) provides beneficial effects in different immune inflammatory disorders, paradoxical cases of anti-THE-induced psoriasis have increasingly been reported, mostly in the setting of rheumatologic diseases. To date, less than 50 cases of infliximab-induced psoriasis in inflammatory bowel disease patients have been described. The present report was aimed at describing two new cases of infliximab-induced psoriasis during therapy for Crohn's disease and at carrying out a review on this intriguing phenomenon. (C) 2011 European Crohn's and Colitis Organisation. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

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FUNDAMENTO: pacientes com valvopatia mitral podem evoluir com congestão pulmonar, que aumenta o trabalho dos músculos respiratórios; essa sobrecarga pode alterar o padrão respiratório com predomínio do deslocamento torácico ou presença de movimentos paradoxais. OBJETIVO: a) estudar o padrão respiratório e movimento toracoabdominal (MTA) em pacientes com doença mitral b) estudar o efeito do posicionamento nos parâmetros respiratórios c) correlacionar hipertensão pulmonar com presença de incoordenação do MTA. MÉTODOS: o padrão respiratório e o MTA de pacientes com doença mitral foram avaliados por pletismografia respiratória por indutância, nas posições dorsal e sentada, durante dois minutos de respiração tranquila. Analisou-se volume corrente (Vc) e tempos respiratórios e as variáveis do MTA. RESULTADOS: de 65 pacientes incluídos, 10 foram retirados, 29 participaram do grupo estenose mitral e 26 do grupo insuficiência mitral. O Vc, a ventilação pulmonar e o fluxo inspiratório médio aumentaram significantemente na posição sentada, sem diferenças entre os grupos. O MTA manteve-se coordenado entre os grupos e as posições; no entanto, cinco pacientes na posição dorsal apresentaram incoordenação (três no grupo estenose mitral; dois no grupo insuficiência mitral) com correlação significante com valores de pressão de artéria pulmonar (r = 0,992, p = 0,007). CONCLUSÃO: o padrão respiratório e o MTA não apresentam diferenças entre pacientes com estenose ou insuficiência mitral. A posição sentada aumenta o Vc sem alterar os tempos respiratórios. A presença de incoordenação toracoabdominal na posição dorsal esteve associação à hipertensão pulmonar.

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Congenital gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency manifests as absent or incomplete sexual maturation and infertility. Although the disease exhibits marked locus and allelic heterogeneity, with the causal mutations being both rare and private, one causal mutation in the prokineticin receptor, PROKR2 L173R, appears unusually prevalent among GnRH-deficient patients of diverse geographic and ethnic origins. To track the genetic ancestry of PROKR2 L173R, haplotype mapping was performed in 22 unrelated patients with GnRH deficiency carrying L173R and their 30 first-degree relatives. The mutations age was estimated using a haplotype-decay model. Thirteen subjects were informative and in all of them the mutation was present on the same approximate to 123 kb haplotype whose population frequency is 10. Thus, PROKR2 L173R represents a founder mutation whose age is estimated at approximately 9000 years. Inheritance of PROKR2 L173R-associated GnRH deficiency was complex with highly variable penetrance among carriers, influenced by additional mutations in the other PROKR2 allele (recessive inheritance) or another gene (digenicity). The paradoxical identification of an ancient founder mutation that impairs reproduction has intriguing implications for the inheritance mechanisms of PROKR2 L173R-associated GnRH deficiency and for the relevant processes of evolutionary selection, including potential selective advantages of mutation carriers in genes affecting reproduction.

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Craniofrontonasal syndrome (CFNS), an X-linked disorder caused by loss-of-function mutations of EFNB1, exhibits a paradoxical sex reversal in phenotypic severity: females characteristically have frontonasal dysplasia, craniosynostosis and additional minor malformations, but males are usually more mildly affected with hypertelorism as the only feature. X-inactivation is proposed to explain the more severe outcome in heterozygous females, as this leads to functional mosaicism for cells with differing expression of EPHRIN-B1, generating abnormal tissue boundaries-a process that cannot occur in hemizygous males. Apparently challenging this model, males occasionally present with a more severe female-like CFNS phenotype. We hypothesized that such individuals might be mosaic for EFNB1 mutations and investigated this possibility in multiple tissue samples from six sporadically presenting males. Using denaturing high performance liquid chromatography, massively parallel sequencing and multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA) to increase sensitivity above standard dideoxy sequencing, we identified mosaic mutations of EFNB1 in all cases, comprising three missense changes, two gene deletions and a novel point mutation within the 5' untranslated region (UTR). Quantification by Pyrosequencing and MLPA demonstrated levels of mutant cells between 15 and 69%. The 5' UTR variant mutates the stop codon of a small upstream open reading frame that, using a dual-luciferase reporter construct, was demonstrated to exacerbate interference with translation of the wild-type protein. These results demonstrate a more severe outcome in mosaic than in constitutionally deficient males in an X-linked dominant disorder and provide further support for the cellular interference mechanism, normally related to X-inactivation in females.

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The activation of heme oxygenase-1 (HO-1) appears to be an endogenous defensive mechanism used by cells to reduce inflammation and tissue damage in a number of injury models. HO-1, a stress-responsive enzyme that catabolizes heme into carbon monoxide (CO), biliverdin and iron, has previously been shown to protect grafts from ischemia/reperfusion and rejection. In addition, the products of the HO-catalyzed reaction, particularly CO and biliverdin/bilirubin, have been shown to exert protective effects in the liver against a number of stimuli, as in chronic hepatitis C and in transplanted liver grafts. Furthermore, the induction of HO-1 expression can protect the liver against damage caused by a number of chemical compounds. More specifically, the CO derived from HO-1-mediated heme catabolism has been shown to be involved in the regulation of inflammation; furthermore, administration of low concentrations of exogenous CO has a protective effect against inflammation. Both murine and human HO-1 deficiencies have systemic manifestations associated with iron metabolism, such as hepatic overload (with signs of a chronic hepatitis) and iron deficiency anemia (with paradoxical increased levels of ferritin). Hypoxia induces HO-1 expression in multiple rodent, bovine and monkey cell lines, but interestingly, hypoxia represses expression of the human HO-1 gene in a variety of human cell types (endothelial cells, epithelial cells, T cells). These data suggest that HO-1 and CO are promising novel therapeutic molecules for patients with inflammatory diseases. In this review, we present what is currently known regarding the role of HO-1 in liver injuries and in particular, we focus on the implications of targeted induction of HO-1 as a potential therapeutic strategy to protect the liver against chemically induced injury.

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Attraverso l’analisi di teorie della lettura “centripete” e “centrifughe”, tra fenomenologia, semiotica e teoria della risposta estetica, questa ricerca punta a definire la lettura come un’esperienza estetica di una variabile e plurale letterarietà, o per essere più precisi, come una relazione estetica ad una funzione nel linguaggio, che di volta in volta diviene immanente e trascendente rispetto al linguaggio, immanente nella percepibilità espressiva del segno e trascendente nella sua ristretta finzionalità o fittività, aperta alla dimensione del senso. Così, la letterarietà è vista, dal punto di vista di una teoria della lettura, come una funzione che nega o sovverte il linguaggio ordinario, inteso come contesto normale, ma anche una funzione che permette il supplemento di senso del linguaggio. Ciò rende la definizione di cosa sia letteratura e di quali testi siano considerabili come letterari come una definizione dipendente dalla lettura, ed anche mette in questione la classica dicotomia tra linguaggio standard e linguaggio deviante, di secondo grado e figurativo, comportamento che distinguerebbe la letteratura. Questi quattro saggi vorrebbero dimostrare che la lettura, come una pratica estetica, è l’espressione di una oscillazione tra una Finzione variabile nei suoi effetti ed una Ricezione, la quale è una risposta estetica controllata dal testo, ma anche una relazione estetica all’artefatto a natura verbale. Solo in questo modo può essere compresa la caratteristica paradossale della lettura, il suo stare tra una percezione passiva ed un’attiva esecuzione, tra un’attenzione aspettuale ed una comprensione intenzionale. Queste modalità si riflettono anche sulla natura dialettica della lettura, come una dialettica di apertura e chiusura, ma anche di libertà e fedeltà, risposta ad uno stimolo che può essere interpretato come una domanda, e che presenta la lettura stessa come una premessa dell’interpretazione, come momento estetico. Così una teoria della lettura dipende necessariamente da una teoria dell’arte che si presenta come funzionale, relativa più al Quando vi è arte?/Come funziona? piuttosto che al Che cosa è Arte?, che rende questo secondo problema legato al primo. Inoltre, questo Quando dell’Arte, che definisce l’opera d’arte come un’arte- all’-opera, dipende a sua volta, in un campo letterario, dalla domanda Quando vi è esperienza estetica letteraria? e dalla sue condizioni, quelle di finzione e ricezione.

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La ricognizione delle opere composte da Filippo Tommaso Marinetti tra il 1909 e il 1912 è sostenuta da una tesi paradossale: il futurismo di Marinetti non sarebbe un'espressione della modernità, bensì una reazione anti-moderna, che dietro a una superficiale ed entusiastica adesione ad alcune parole d'ordine della seconda rivoluzione industriale nasconderebbe un pessimismo di fondo nei confronti dell'uomo e della storia. In questo senso il futurismo diventa un emblema del ritardo culturale e del gattopardismo italiano, e anticipa l’analoga operazione svolta in politica da Mussolini: dietro un’adesione formale ad alcune istanze della modernità, la preservazione dello Status Quo. Marinetti è descritto come un corpo estraneo rispetto alla cultura scientifica del Novecento: un futurista senza futuro (rarissime in Marinetti sono le proiezioni fantascientifiche). Questo aspetto è particolarmente evidente nelle opere prodotte del triennio 1908-1911, che non solo sono molto diverse dalle opere futuriste successive, ma per alcuni aspetti rappresentano una vera e propria antitesi di ciò che diventerà il futurismo letterario a partire dal 1912, con la pubblicazione del Manifesto tecnico della letteratura futurista e l'invenzione delle parole in libertà. Nelle opere precedenti, a un sostanziale disinteresse per il progressismo tecnologico corrispondeva un'attenzione ossessiva per la corporeità e un ricorso continuo all'allegoria, con effetti particolarmente grotteschi (soprattutto nel romanzo Mafarka le futuriste) nei quali si rilevano tracce di una concezione del mondo di sapore ancora medioevo-rinascimentale. Questa componente regressiva del futurismo marinettiano viene platealmente abbandonata a partire dal 1912, con Zang Tumb Tumb, salvo riaffiorare ciclicamente, come una corrente sotterranea, in altre fasi della sua carriera: nel 1922, ad esempio, con la pubblicazione de Gli indomabili (un’altra opera allegorica, ricca di reminiscenze letterarie). Quella del 1912 è una vera e propria frattura, che nel primo capitolo è indagata sia da un punto di vista storico (attraverso la documentazione epistolare e giornalistica vengono portate alla luce le tensioni che portarono gran parte dei poeti futuristi ad abbandonare il movimento proprio in quell'anno) che da un punto di vista linguistico: sono sottolineate le differenze sostanziali tra la produzione parolibera e quella precedente, e si arrischia anche una spiegazione psicologica della brusca svolta impressa da Marinetti al suo movimento. Nel secondo capitolo viene proposta un'analisi formale e contenutistica della ‘funzione grottesca’ nelle opere di Marinetti. Nel terzo capitolo un'analisi comparata delle incarnazioni della macchine ritratte nelle opere di Marinetti ci svela che quasi sempre in questo autore la macchina è associata al pensiero della morte e a una pulsione masochistica (dominante, quest'ultima, ne Gli indomabili); il che porta ad arrischiare l'ipotesi che l'esperienza futurista, e in particolare il futurismo parolibero posteriore al 1912, sia la rielaborazione di un trauma. Esso può essere interpretato metaforicamente come lo choc del giovane Marinetti, balzato in pochi anni dalle sabbie d'Alessandria d'Egitto alle brume industriali di Milano, ma anche come una reale esperienza traumatica (l'incidente automobilistico del 1908, “mitologizzato” nel primo manifesto, ma che in realtà fu vissuto dall'autore come esperienza realmente perturbante).

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The elusive fiction of J. M. Coetzee is not a work in which you can read fixed ethical stances. I suggest testing the potentialities of a logic based on frames and double binds in Coetzee's novels. A double bind is a dilemma in communication which consists on tho conflicting messages, with the result that you can’t successfully respond to neither. Jacques Derrida highlighted the strategic value of a way of thinking based on the double bind (but on frames as well), which enables to escape binary thinking and so it opens an ethical space, where you can make a choice out of a set of fixed rules and take responsibility for it. In Coetzee’s fiction the author himself can be considered in a double bind, seeing that he is a white South African writer who feels that his “task” can’t be as simply as choosing to represent faithfully the violence and the racism of the apartheid or of choosing to give a voice to the oppressed. Good intentions alone do not ensure protection against entering unwittingly into complicity with the dominant discourse, and this is why is important to make the frame in which one is always situated clearly visible and explicit. The logic of the double bind becomes the way in which moral problem are staged in Coetzee’s fiction as well: the opportunity to give a voice to the oppressed through the same language which co-opted to serve the cause of oppression, a relation with the otherness never completed, or the representability of evil in literature, of the secret and of the paradoxical implications of confession and forgiveness.

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Il fulcro tematico e concettuale della tesi consiste nel rapporto complesso, paradossale e spesso anche controverso esistente fra il teatro e la performance (art) – e cioè il rapporto fra i concetti di “teatralità” e di “performatività”. L’attenzione è posta su quelle correnti nelle arti performative contemporanee che tendono allo scioglimento delle nozioni di genere, disciplina, tecnica e autorialità e che mettono in questione lo status stesso dell’opera performativa (lo spettacolo) in quanto prodotto esclusivamente estetico, cioè spettacolare. Vengono esaminate – prelevando rispettivamente dal campo del teatro, della danza e della performance art – le pratiche di Jerzy Grotowski e Thomas Richards, Jérôme Bel e Marina Abramović. Quello che accomuna queste pratiche ben diverse tra loro non è soltanto la problematica del rapporto fra teatralità e performatività ma soprattutto l’aspetto particolarmente radicale e assiduo (e anche paradossale) del loro doppio sforzo, che consiste nello spingere la propria disciplina oltre ogni confine prestabilito e nello stesso tempo nel cercare di ri-definire i suoi codici fondanti e lo statuto ontologico che la distinguerebbero dalle altre discipline performative. Sono esaminate anche diverse teorizzazioni della performance con particolare attenzione a quei contributi che mettono in luce (e in questione) il delicato rapporto fra il teatro e la performance (art) attraverso una (ri)concettualizzazione e comparazione dei termini di teatralità e di performatività. La tesi esamina l’evoluzione della comprensione di quel rapporto all’interno del campo teorico-storico e artistico che inizialmente riflette la tendenza a percepire il rapporto in termini di opposizione e addirittura esclusione per approdare col tempo a una visione più riconciliante e complementare. Le radicali pratiche contemporanee fra il teatro e la performance rappresentano forse una nuova forma-processo performativa specifica e autonoma – che potrebbe essere definita tout court “performance” – e con cui viene definitivamente superato il progetto teatrale modernista?

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Obbiettivo. Analizzare la funzionalità polmonare e diaframmatica dopo interventi di plicatura del diaframma con rete di rinforzo peri-costale eseguiti per relaxatio e riparazione di ernia transdiaframmatica cronica mediante riduzione e sutura diretta. Metodi. Dal 1996 al 2010, 10 pazienti con relaxatio unilaterale del diaframma e 6 pazienti con ernia transdiaframmatica cronica misconosciuta sono stati sottoposti a chirurgia elettiva. Gli accertamenti preoperatori e al follow-up di 12 mesi includevano prove di funzionalità respiratoria, misura della pressione massimale inspiratoria alla bocca in clino e ortostatismo, emogasanlisi, TC del torace e dispnea score. Risultati. I pazienti dei due gruppi non differivano in termini di funzionalità respiratoria preoperatoria nè di complicanze postoperatorie; al follow-up a 12 mesi il gruppo Eventrazione mostrava un significativo aumento del FEV1% (+18,2 – p<0.001), FVC% (+12,8 – p<0.001), DLCO% (+6,84 – p=0,04) e pO2 (+9,8 mmHg – p<0.001). Al contrario nrl gruppo Ernia solo il miglioramento della pO2 era significativo (+8.3 – p=0.04). Sebbene la massima pressione inspiratoria (PImax) fosse aumentata in entrambi i gruppi al follow-up, i pazienti operati per ernia mostravano un miglioramento limitato con persistente caduta significativa della PImax dall’ortostatismo al clinostatismo (p<0.001). Il Transitional dyspnoea score è stato concordante con tali miglioramenti pur senza differenze significative tra i due gruppi. La TC del torace ha evidenziato una sopraelevazione dell’emidiaframma suturato, senza recidiva di ernia, mentre i pazienti sottoposti a plicatura hanno mantenuto l’ipercorrezione. Conclusioni. L’utilizzo di un rinforzo protesico è sicuro e sembra assicurare risultati funzionali migliori a distanza in termini di flussi respiratori e di movimento paradosso del diaframma (valutato mediante PImax). Lacerazioni estese del diaframma coinvolgenti le branche principali di suddivisione del nervo frenico si associano verosimilmente a una relaxatio che può quindi ridurre il guadagno funzionale a lungo termine se non adeguatamente trattata mediante l’utilizzo di un rinforzo protesico.

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Globine sind kleine globuläre Proteine mit nahezu ubiquitärem Vorkommen in allen Tiergruppen. Sie weisen eine typische Sandwichstruktur auf, die in der Regel aus acht α-Helices mit einer zentralen prosthetischen Häm-Gruppe besteht und die Proteine zur Bindung gasförmiger Liganden befähigt. Die Funktionen der Globine reichen von O2-Transport und – Speicherung, über eine Beteiligung bei der Entgiftung reaktiver Sauerstoff- und Stickstoffspezies bis hin zu sensorischen physiologischen Aufgaben. Innerhalb der Klasse der Insekten schien das Vorhandensein von Globinen zunächst auf Insekten mit offensichtlich hypoxischen Habitaten beschränkt zu sein. Die Entdeckung des Globins glob1 in Drosophila melanogaster deutete jedoch eine sehr viel weitere Verbreitung der Globine in Insekten an, die sich durch die Identifizierung von Globingenen in einer Vielzahl von normoxisch lebenden Insekten, wie z.B. Apis mellifera oder Aedes aegypti bestätigte. D. melanogaster besitzt drei Globine, glob1, glob2 und glob3. Glob1 ist eng mit anderen intrazellulären Insektenglobinen verwandt, was zu der Annahme führte, dass es sich bei glob1 um das ursprüngliche und bei glob2 und glob3 um abgeleitete D. melanogaster Globine handelt. Glob1 wird in allen Entwicklungsstadien exprimiert, wobei die Hauptexpressionsorte der Fettkörper und das Tracheensystem sind. Die Transkription des glob1 startet von zwei alternativen Promotoren (Promotor I und II), wodurch in Kombination mit alternativem Splicing vier Transkriptvarianten (Isoform A-D) entstehen, deren Translation jedoch in einer Proteinvariante (glob1) resultiert. Hypoxische Bedingungen führen zu einer vermutlich HIF (=‚hypoxia-inducible factor‘) -vermittelten Abnahme der glob1 Genexpression, wohingegen Hyperoxie eine leichte Zunahme der glob1 mRNA Menge bewirkt. Der mithilfe des UAS/Gal4- Systems erzeugte, RNAi-vermittelte glob1 Knockdown führt zu einer schlechteren Überlebensrate adulter Fliegen unter hypoxischen Bedingungen, einer verkürzten Erholungszeit nach hypoxischem Stupor in Weibchen sowie zu einer erhöhten Resistenz gegenüber dem ROS (=‘reactive oxygen species‘) -generierenden Herbizid Paraquat in Larven und adulten Weibchen. Diese Beobachtungen sprechen für eine Funktion des Drosophila glob1 innerhalb der O2-Versorgung. Unter hyperoxischen Bedingungen hingegen wurde kein Unterschied zwischen Fliegen mit wildtypischer und manipulierter glob1-Expression festgestellt, wodurch eine Beteiligung des glob1 bei der Entgiftung reaktiver Sauerstoffspezies als mögliche Funktion vorerst ausscheidet. Bei glob2 und glob3 handelt es sich um duplizierte Gene. Auf phylogenetischen Rekonstruktionen basierend konnte die Entstehung der Globin-Duplikate auf ein Duplikationsereignis vor der Radiation des Subgenus Sophophora vor mindestens 40 Millionen Jahren zurückgeführt werden. Die durchgeführten Analysen zur molekularen Sequenzevolution der Globin-Duplikate deuten darauf hin, dass glob2 und glob3 nach der Duplikation eine Kombination aus Sub- und Neo-Funktionalisierungsprozessen durchlaufen haben. Glob2 und glob3 zeigen eine deckungsgleiche mRNA Expression, die auf die männliche Keimbahn beschränkt ist. Aufgrund des hohen Konservierungsgrads der für die Häm- und O2-Bindung essentiellen Aminosäuren kann von der Funktionalität beider Proteine ausgegangen werden. Die streng auf die männliche Keimbahn begrenzte Expression von glob2 und glob3 deutet auf eine Rolle der Globin-Duplikate innerhalb der Spermatogenese hin, die möglicherweise in einem Schutz der Spermatogenese vor oxidativem Stress besteht. Auch eine Beteiligung beim korrekten Ablauf der Spermien-Individualisierung, beispielsweise durch Regulation von Apoptoseprozessen wäre denkbar.

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Patent foramen ovale is found in 24% of healthy adults and 38% of patients with cryptogenic stroke. This ratio and case reports indicate that patent foramen ovale and stroke are associated, probably because of paradoxical embolism. In healthy people with patent foramen ovale, embolic events are not more frequent than in controls, and therefore no primary prevention is needed. However, once ischaemic events occur, the risk of recurrence is substantial and prevention becomes an issue. Acetylsalicylic acid and warfarin reduce this risk to the same level as in patients without patent foramen ovale. Patent foramen ovale with a coinciding atrial septal aneurysm, spontaneous or large right-to-left shunt, or multiple ischaemic events potentiates the risk of recurrence. Transcatheter device closure has therefore become an intriguing addition to medical treatment, but its therapeutic value still needs to be confirmed by randomised-controlled trials.

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Migraine is a neurological disorder characterized by an increased individual susceptibility to respond to certain triggers by a propagating wave of neuronal depolarization that culminates in typical migraine headaches. Patients with a patent foramen ovale or any kind of right-to-left shunt are more likely to have migraine; and patients with migraine with aura are more likely to have a patent foramen ovale than patients without migraine. Nonrandomized reports of patent foramen ovale closure in divers, in patients with paradoxical embolism and in migraine patients with ischemic brain lesions have shown an impressive reduction in migraine headaches during follow-up. To date, the only double-blind, randomized controlled trial with a sham procedure in the control arm failed to show any benefit, probably owing to inadequate patient selection and maybe because of a high residual shunt rate. Two other randomized trials continue to enroll patients with migraine with aura and drug-refractory headaches and their results are awaited.

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Previous research has revealed that a stimulus presented in the blind visual field of participants with visual hemifield defects can evoke oculomotor competition, in the absence of awareness. Here we studied three cases to determine whether a distractor in a blind hemifield would be capable of inducing a global effect, a shift of saccade endpoint when target and distractor are close to each other, in participants with lesions of the optic radiations or striate cortex. We found that blind field distractors significantly shifted saccadic endpoints in two of three participants with lesions of either the striate cortex or distal optic radiations. The direction of the effect was paradoxical, however, in that saccadic endpoints shifted away from blind field distractors, whereas endpoints shifted towards distractors in the visible hemifields, which is the normal global effect. These results provide further evidence that elements presented in the blind visual field can generate modulatory interactions in the oculomotor system, which may differ from interactions in normal vision.

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In humans, there are different types of cutaneous cold-sensitive afferents responsible for cold sensation and cold pain. Innocuous cold is primarily mediated by a population of slow A delta afferents, based on psychophysical and neurophysiological studies. Noxious cold (usually below 15 degrees C) is mediated, at least in part, by polymodal nociceptors. There is also a population of unmyelinated afferents responsive to innocuous low temperature, some of which also respond to heat, whose sensory function has not been completely defined. A paradoxical hot/burning evoked by cooling is unmasked by A-fibre block, and similar sensations are evoked by applying simultaneous cool and warm stimuli to adjacent skin areas. These unmyelinated fibres activated by innocuous cooling (and heating) may contribute to this hot/burning sensation, along with other thermoregulatory functions.