Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

O operão da proteína laranja: novas proteínas envolvidas na divisão celular em bactérias redutoras de sulfato

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Biotecnologia

Localização de mRNA em Drosophila melanogaster: estudo da proteína Ypsilon Schachtel

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

A eficiência energética nas redes de telecomunicações e tecnologias de informação e comunicação

A presente tese pretende fazer uma abordagem ao crescimento dos consumos de energia elétrica, que se tem verificado, nos últimos anos, no setor das telecomunicações e das tecnologias de informação; devido ao constante crescimento das redes, dos equipamentos a ela ligados e do tráfego que nelas transita. Num contexto de globalização da economia, no qual, as redes de telecomunicações e de energia elétrica são dois dos maiores contribuintes, a presente tese procura encontrar enquadramentos e soluções para um dos maiores desafios que a humanidade enfrenta atualmente, e que em parte, é consequente dessa globalização: encontrar novas fontes e formas de utilização da energia, -particularmente da energia elétrica - para que a humanidade continue a usufruir, de uma forma sustentável, dos benefícios que a mesma proporciona. Na primeira parte, procura-se fazer uma abordagem que utiliza fontes de informação e conhecimento, do mercado global, nomeadamente, entidades reguladoras e normalizadoras, operadores, fornecedores de tecnologias e consumidores, que abrangessem os três maiores mercados mundiais – União Europeia, Estados Unidos da América e Ásia-Pacífico. Considerou-se fundamental fazê-lo, por se tratar de uma dissertação no âmbito de um Mestrado com o selo de garantia EUR-ACE. Ao longo da dissertação analisou-se a temática da eficiência energética nas redes de telecomunicações e das tecnologias de informação e comunicação, um tema cada vez mais pertinente, já que o número de pessoas com ligações à Internet, já supera os 3 mil milhões, e as redes passaram a ser o meio por onde são transmitidos, a cada segundo, terabytes de sinais de voz, dados e vídeo. Procurou-se encontrar as linhas de orientação que estão a ser traçadas, para otimizar os consumos energéticos, de um complexo sistema convergente de redes e serviços, formado por entidades reguladoras e normalizadoras, operadores, fornecedores de tecnologias e consumidores, onde nem sempre as fronteiras estão perfeitamente definidas. Perante a constatação da realidade exposta, analisou-se as políticas energéticas desenvolvidas nos últimos anos, pelos vários players do mercado das telecomunicações, das tecnologias de informação e dos sistemas elétricos de energia bem como algumas métricas e objetivos comumente aceites. viii São analisados os contributos das partes interessadas, para o desenvolvimento de políticas energéticas eficazes, por forma a permitirem uma implementação, que considere o funcionamento dos equipamentos como um todo, e não de uma forma isolada como tradicionalmente o assunto era abordado. As especificidades na forma como funcionam as redes de telecomunicações e respetivos equipamentos, são expostas sobre várias óticas, comprovando-se que a temática da eficiência energética é uma das áreas mais difíceis lidar, de todas as consideradas nas políticas energéticas. Demonstrou-se que muitos dos equipamentos não estão otimizados em termos de gestão de energia, procurou-se evidenciar as consequências dessa realidade, uma vez que os equipamentos referidos, têm a necessidade de estar permanentemente a ser alimentados pela rede de energia elétrica, para garantir as funções para que foram projetados. Da pesquisa efetuada e descrita ao longo da dissertação, constatamos o empenho de toda a comunidade científica, operadores e agências de energia e de telecomunicações, em resolver o problema, já que há a consciencialização de que o ritmo de crescimento da rede e equipamentos terminais, é superior ao registado na melhoria da eficiência energética dos vários componentes e equipamentos terminais. Na segunda parte do relatório da tese, procurou-se testar a aplicabilidade das normas e recomendações dos organismos que tutelam a atividade a nível global - algumas publicadas nos últimos 2 anos - a um caso prático. Um edifício hospitalar de média dimensão. Foi elaborada uma aplicação informática, que suportada numa metodologia padronizada, seja capaz de fazer a avaliação da eficiência energética dos equipamentos serviços de telecomunicações de informação e comunicação em funcionamento do hospital. Por dificuldades de disponibilidade dos responsáveis do edifício, os resultados ficaram aquém do esperado. Conseguiu-se desenhar a aplicação, inventariar-se apenas parte dos equipamentos. Demonstrou-se que, a forma como alguns equipamentos estão a ser utilizados, não cumprem regras de utilização racional e eficiente. Procurou-se sensibilizar alguns dos responsáveis, para a necessidade de alterar comportamentos e prosseguir o processo de inventariação, por forma, a que o trabalho iniciado atinja os objetivos propostos.

Síndrome de Eczema/Dermatite Atópica em Portugal - Perfil de Sensibilização

A dermatite atópica é uma doença inflamatória crónica da pele, tendo por base diversos mecanismos etiopatogénicos. Considerando a sua heterogeneidade, foi, recentemente, introduzida outra designação para esta patologia - Síndroma Eczema / Dermatite Atópica (SEDA). A associação com alergia alimentar ou respiratória parece ser variável entre as diferentes populações. Objectivo: Analisar um grupo de doentes referenciados à Consulta de Imunoalergologia com o diagnóstico de SEDA, com o intuito de avaliar a associação desta síndrome com a alergia alimentar e doença respiratória nesta população. Métodos: Do número total de primeiras consultas do nosso Serviço durante os anos 2000-01 (n = 3436) foram seleccionados todos os doentes com história de SEDA. A população foi analisada quanto a idade, sexo, existência de alergia alimentar, doença respiratória e resultados de testes cutâneos (TC) por picada. Resultados: Foram encontrados 193 doentes com uma idade média de 7,5 anos de idade (1 -54 anos) e relação F/M = 1 / 1,5. Eram 68 (35,8%) os doentes com SEDA isolada. SEDA associada a doença respiratória foi identificada em 113 (58,5%) e a alergia alimentar em 19 (9,8%) - na maioria dos casos manifestando-se por urticária / angioedema. Os TC revelaram-se positivos para aeroalergénios em 74% e para alergénios alimentares em 18% da amostra. Os TC foram positivos em 58,9% dos doentes com SEDA isolada, 84,2% dos doentes com alergia alimentar e 92% com doença respiratória. Conclusão: Em contraste com outras séries, foi encontrada uma baixa prevalência de alergia alimentar, na maioria dos casos manifestada por reacções imediatas. Mais de metade dos doentes estudados apresentava doença respiratória alérgica associada a uma elevada prevalência de sensibilização a aeroalergénios. Estes resultados reflectem a heterogeneidade das populações com SEDA e a importância dos aeroalergénios na nossa população.

Distribuição por Sexos das Cardiopatias Congénitas

Apresenta-se a distribuição por sexos em 4150 crianças, de idade inferior a 13 anos, com cardiopatias congénitas bem definidas, estudadas num periodo de 17 anos. Globalmente a distribuição foi equilibrada, sendo 2108 do fenotipo masculino (50,8%) e 2042 do fenotipo feminino(49,2%), com um quociente Q = 1,03. Verificou-se um predomínio franco do sexo masculino para as seguintes cardiopatias: estenose aórtica valvular e subvalvular fixa (70%), coarctação da aorta(66%), transposição das grandes artérias (60%), coração univentricular (76%), atrésia da tricúspide (63%), anomalia de Ebstein (76%), sindrome do coração esquerdo hipoplásico (85%), aneis vasculares (77%) e estenose médio-ventricular direita (70%). Verificou-se um predomínio franco do sexo feminino para o canal arterial persistente (72%), os defeitos do septo aurículo-ventricular (62%,), a estenose aórtica supravalvular (71%) e a estenose pulmonar infundibular isolada (80%). Confirmou-se uma distribuição muito mais equilibrada para os casos de canal arterial persistente isolado em síndrome de rubéola congénita (56%). Salienta-se a importância de conhecer a distribuição por sexos, por esta ter valor preditivo quanto ao risco de recorrência familiar das cardiopatias congénitas.

Artroscopia do Tornozelo Anterior vs Posterior. Comparação de Resultados e Complicações

Introdução: Recentemente têm surgido debates na literatura internacional acerca da segurança e necessidade da abordagem artroscópica posterior para tratamento da patologia intra e extra articular do tornozelo. A artroscopia por via posterior realiza-se utilizando portais postero-interno e postero-externo, e com o doente em decúbito ventral. Permite acesso à região posterior do tornozelo, articulação subtalar, osso trígono, tendões peroneias e tendão do Longo flexor do Hallux, e ainda à porção posterior do ligamento deltoideu. Permite ainda uma melhor visualização, menor morbilidade e recuperação mais rápida que na abordagem a céu aberto. Neste estudo comparamos os resultados clínicos e funcionais e dos doentes submetidos a apenas a artroscopia anterior e dos doentes submetidos a artroscopia anterior e posterior do tornozelo, bem como as complicações independentemente da patologia inicial. Material e Métodos: Estudo retrospectivo, tendo sido analisados os processos clínicos de todos os doentes submetidos a tratamento artroscópico do tornozelo em duas instituições, pelo mesmo cirurgião. De um universo de 299 procedimentos artroscópicos do tornozelo, excluímos todos os casos em que foi utilizada concomitantemente uma via aberta para tratamento de outras lesões. Obtivémos resultados clínicos e funcionais de 185 doentes, 97 homens, 88 mulheres, tendo sido aplicado o score Aofas para o retropé e tornozelo. Foi realizada artroscopia posterior em 87 doentes e anterior em 98 doentes. A média de idades foi de 36 anos (17‐59). O follow-up mínimo foi de 6 meses (6‐60). Cento e trinta e dois doentes apresentavam patologia de origem traumática, e destes, 105 estavam relacionados com acidentes de trabalho. Resultados: Artroscopia anterior: a média do score Aofas foi de 87(43‐ 100). Oitenta e sete doentes retomaram a sua atividade profissional ou desportiva previa, e 16 doentes ainda não retomaram atividade na altura da avaliação. O tempo médio de retorno à atividade previa foi de 4 meses (2‐10). Registamos complicações em 13 doentes. Estas incluem infecção superficial das postas de entrada (3 casos), síndrome de dor regional complexa (3 casos), artrofibrose (2 casos), recidiva da lesão inicial (5 casos). Foram reoperados 6 doentes (2 casos de artrofibrose e 4 por recidiva da patologia inicial)Artroscopia anterior e posterior: a média do score Aofas foi de 83 (38‐100). Setenta e cinco doentes já retomaram a sua atividade prévia, sendo que 10 ainda se encontram em tratamento. O tempo médio de retorno à atividade foi de 4,3 meses (2‐ 12). Registámos complicações em 10 doentes (11,4%). Estas incluem 4 casos de lesão do nervo peroneal superficial, dos quais 3 recuperaram totalmente, 3 casos de artrofibrose, 2 casos de síndrome de dor regional complexa e 1 caso de infecção superficial das portas de entrada. Foram reoperados 4 doentes, dos quais 2 por artrofibrose, 2 casos por recidiva da patologia inicial. Discussão: Constatamos que a média do score Aofas e a taxa de complicações é sobreponível entre as duas diferentes abordagens. Os nossos resultados, em termos de complicações, são ligeiramente inferiores aos publicados na literatura internacional, quer para a artroscopia anterior, quer para a anterior e posterior, o 7 que poderá estar relacionado com o elevado número de doentes com lesões relacionadas com acidentes de trabalho. Conclusão: A abordagem posterior não tem mais complicações que a abordagem anterior isolada. Os resultados em doentes vítimas de acidente de trabalho são inferiores em ambas as abordagens. Os resultados e complicações de ambas as abordagens são sobreponíveis aos da literatura internacional.

Avaliação de funcionamento de duas estações de tratamento de águas residuais do interior de Vila Nova de Gaia

Esta dissertação descreve o trabalho desenvolvido ao longo de um ano e um mês desde a pesquisa teórica até à prática experimental no âmbito da unidade curricular de Dissertação/estágio do Mestrado em Engenharia Química, no ramo Tecnologias em Proteção Ambiental. O tema desta dissertação consiste na avaliação do funcionamento de duas estações de tratamento de águas residuais (ETAR) do interior do município de Vila Nova de Gaia no que diz respeito ao possível aumento da resistência a antibióticos na ETAR de Febros e na ETAR de Lever. Os testes de sensibilidade a antibióticos (TSA) foram executados para ambas as ETAR, sendo as amostras de água recolhidas na entrada e na saída dos reatores biológicos (tratamento secundário). Além disso, foram realizados testes de avaliação da eficiência de desinfeção por radiação ultravioleta (UV) relativamente à Escherichia coli (E. coli) na ETAR de Lever. Os antibióticos selecionados para a realização deste trabalho foram a Eritromicina, a Azitromicina, a Claritromicina, a Ofloxacina, a Ciprofloxacina, o Sulfametoxazol, o Trimetoprim e o Metronidazol. Esta seleção baseou-se no facto de estes serem alguns dos antibióticos mais consumidos e mais persistentes no meio ambiente. A bactéria E. coli (isolada a partir de amostras das águas residuais estudadas) foi escolhida para a realização deste estudo uma vez que está sempre presente nas águas residuais domésticas e está associada a fenómenos de multirresistência a antibióticos. Os testes de TSA foram realizados seguindo a metodologia de difusão por discos. No período do estudo (Março a Junho de 2015) identificaram-se situações quer de aumento de resistência quer de aumento de sensibilidade aos antibióticos testados. As situações mais graves de aumento de resistência, a que corresponderam a halos nulos, verificaram-se para os antibióticos Claritromicina, Trimetoprim e Metronidazol, ocorrendo com maior frequência para os dois últimos, que aliás são fármacos que são administrados em simultâneo. Os períodos mais problemáticos em termos de aumento das resistências foram ligeiramente diferentes nas duas ETAR. No caso da ETAR de Febros correspondeu ao mês Abril e na ETAR de Lever ocorreu entre o final de Abril e o início de Maio. Considera-se que estes períodos poderão coincidir com um aumento do consumo destes fármacos devido à sua utilização no combate a infeções respiratórias muito comuns nesta altura do ano. Não se observou qualquer sensibilidade da E. coli para o Metronidazol porque é um antibiótico com indicação para algumas bactérias anaeróbias, fungos e giardia, e que à partida não tem capacidade para eliminar a E. coli. A eficiência da desinfeção na ETAR de Lever relativamente à remoção de E. coli foi satisfatória. Sendo de salientar a importância da manutenção, no que se refere à identificação de possíveis avarias nas lâmpadas e correspondente limpeza. Os resultados deste trabalho provam a existência de estirpes da bactéria E. coli resistentes a alguns dos antibióticos estudados, o que reforça a importância da desinfeção no tratamento de águas residuais domésticas.

Tumor de Buschke-Löwenstein: um Caso em Doente com Coinfeção Vírus da Imunodeficiência Humana e Vírus Papiloma Humano

O tumor de Buschke-Löwenstein (TBL) é uma variante rara de condiloma acuminatum que possui comportamento maligno pelo crescimento local, mas não apresenta potencial metastático. Afeta primariamente a área genital e, menos frequentemente a região perianal. Os fatores de risco para o seu desenvolvimento incluem a terapêutica imunossupressora e a infeção VIH. Possui elevada taxa de recorrência e de transformação maligna, sendo a cirurgia o tratamento inicial recomendado. Apresenta-se um caso de TBL perianal e anal num doente com infeção VIH cuja histologia não revelou transformação maligna e para o qual a terapêutica cirúrgica isolada foi eficaz. Revê-se o conhecimento atual sobre esta entidade tendo em atenção a história natural nos indivíduos infetados pelo VIH.

Etiologia das Cardiopatias Congénitas. Ocorrência em Familiares

Num total de 2806 crianças de idade inferior a 13 anos portadoras de cardiopatia congénita isolada e observadas durante um período de 14 anos e 2 meses, averiguou-se a ocorrência de cardiopatias congénitas nos seus familiares, globalmente e pelos diversos graus de parentesco. Os resultados obtidos mostram maior ocorrência de cardiopatias congénitas nos familiares dos propositi (1,32%) que na população em geral (0,8%). A ocorrência foi de 1,28% nos familiares de 1º grau e de 1,38% nos restantes. Verificou-se a existência de cardiopatias congénitas concordantes entre os familiares de 1º grau. A taxa média global de concordância encontrada foi de 22,64%. Não houve correlação significativa entre as cardiopatias discordantes. Os resultados obtidos permitem que, na maioria dos casos, possa ser dada uma opinião favorável no que respeita ao aconselhamento genético.

Cardiopatia Reumática na Criança. Estudo Comparativo em Dois Períodos Sucessivos de Nove Anos

No presente trabalho são comparados dois estudos, ambos com a duração de nove anos, versando os casos de cardite e cardiopatia reumática observados no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, tendo o primeiro estudo decorrido de Outubro de 1969 a Setembro de 1978, e o segundo de Outubro de 1978 a Setembro de 1987. Dos 38 casos do segundo estudo, 26 tiveram o primeiro surto de febre reumática em Portugal, tendo a cardite surgido como manifestação isolada em 18 casos (69%), associada a poliartrite em 5 casos (20%), e associada a coreia em 3 casos (11%). A insuficiência mitral isolada foi a lesão valvular mais frequente (80%) e 84% das crianças tiveram apresentação clínica inicial na classe funcional I e II da classificação da NYHA. A adesão à profilaxia secundária da febre reumática foi de 78% num grupo de 18 crianças, com um seguimento em média de 2,7 anos, tendo-se modificado neste grupo os sinais de lesão da válvula mitral no sentido da melhoria. Os 12 casos referenciados dos países africanos de língua oficial portuguesa são analisados em separado. Comparativamente ao primeiro estudo, verificou-se um decréscimo de 12,5 para 2,3 casos/ano de cardite reumática, uma redução de mortalidade, assim como uma diferente apresentação clínica, no sentido de um diagnóstico mais precoce, dum predomínio actual de formas menos graves, e de uma maior adesão à profilaxia secundária.

Perspectivas de controle da esquistossomose no Brasil

O autor apresenta uma revisão sôbre o estado atual das possibilidades de controle da esquistossomose no Brasil. Baseado em experiências anteriores sôbre o assunto no Brasil e em outros países, apresenta a descrição de um plano pilôto, visando a iniciar um programa de controle organizado com a finalidade de solucionar problemas de natureza médica social, não somente favorecendo o desenvolvimento agrícola do País como também evitando a disseminação do foco a áreas não endêmicas. O propósito basico do projeto é a interrupção da transmissão da doença, utilizando vários métodos, isolada ou associadamente, de acôrdo com as diferentes con-dições epidemiológicas.

Estudo da coagulação do sangue com o medicamento 1(5-Nitro-2-Tiazolil-2-Imidazolidinona) - Ciba 32.644-Ba: niridazol no tratamento da esquistossomose mansoni

Os autores estudaram a coagulação do sangue em 30 pacientes tratados com 25mg/kg/dia/7 dias, com o composto 1 (5-Nitro-2-Tiazolil-2-Imidazolidinona) - Ciba 32.644 - Ba. Além do exame clínico e várias provas laboratoriais, efetuaram pesquisa do tempo de protrombina, retração do coágulo, dosagem de fibrinogênio, contagem de plaquetas, tempo de sangria e coagulação. As alterações observadas não nos parecem ter influência nas hemorragias que possam ocorrer durante o tratamento com o medicamento estudado, em pacientes com a forma hepato-intestinal da esquistossomose. Mesmo a queda discreta do tempo de protrombina, verificada nos 6 meses seguintes ao tratamento, em seis dos pacientes, não favoreceria a hemorragia, porque os valores encontrados não alcançaram o limiar da mesma. Quanto à retração do coágulo, como alteração isolada, parece-nos impossível a interpretação de que possa ser justificada por alguma alteração na fisiologia das plaquetas.

Estudos laboratoriais de infecções humanas e de bovinos com vírus do grupo Pox

Os autores descrevem estudos laboratoriais de infecções bovinas e humanas após vacinação anti-variolica em comunidade rural, tendo sido isolada uma amostra de vírus vaccínico de um dos animais infectados. Essa amostra foi reisolada de material original mantido a-20°C e identificada pelas lesões de membranas cório-alantóicas, provas de precipitação em agar-gel e reações sorológicas, nas quais a amostra ãe antígeno. Estudos sorológicos comparados cóm sôros padrões imunes, mostraram a presença de anticorpos inibidores da hemaglutinação e fixadores de complemento, usando-se antígenos padronizados de vírus vaccínico, evidenciando-se assim uma infecção recente por vírus do grupo Pox. Os dois casos humanos, verificados em indivíduos não vacinados originaram-se muito provavelmente dos animais, pela análise dos dados disponíveis e pela localização das lesões observadas. Os autores discutem ainda a possível ação dos contaminantes presentes nos materiais sôbre os vírus do grupo Pox.

Análise não linear da interacção dinâmica solo - estaca em areias secas: um estudo numérico e experimental

Dissertação apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Doutor em Engenharia Civil