A new locus for autosomal dominant amelogenesis imperfecta on chromosome 8q24.3

Amelogenesis imperfecta (AI) is a collective term used to describe phenotypically diverse forms of defective tooth enamel development. AI has been reported to exhibit a variety of inheritance patterns, and several loci have been identified that are associated with AI. We have performed a genome-wide scan in a large Brazilian family segregating an autosomal dominant form of AI and mapped a novel locus to 8q24.3. A maximum multipoint LOD score of 7.5 was obtained at marker D8S2334 (146,101,309 bp). The disease locus lies in a 1.9 cM (2.1 Mb) region according to the Rutgers Combined Linkage-Physical map, between a VNTR marker (at 143,988,705 bp) and the telomere (146,274,826 bp). Ten candidate genes were identified based on gene ontology and microarray-facilitated gene selection using the expression of murine orthologues in dental tissue, and examined for the presence of a mutation. However, no causative mutation was identified.

Upplevelsen av motivationsarbete – en studie ur klienters och kontaktpersoners perspektiv på Frösö LVM-hem

Studien undersöker hur klienter och kontaktpersoner upplever motivationsarbetet på Frösö LVM-hem. I studien tillämpades både kvalitativ och kvantitativ metod. I ett första skede genomfördes intervjuer med avdelningsföreståndare på samtliga tre avdelningar på institutionen. Detta intervjumaterial användes för utformandet av enkäter som besvarades separat av klienter och kontaktpersoner. Enkäten mäter upplevelsen av motivationsarbete genom skattning av hur viktiga olika insatser och faktorer är för att klienten skall utveckla motivation till fortsatt frivillig vård, hur dessa insatser och faktorer fungerar på Frösö LVM-hem och i vilken omfattning insatserna tillämpas, samt slutligen klientens egen motivation att fortsätta i frivillig vård. Klientenkäten innehöll dessutom instrumentet SOCRATES, som skattar motivation såsom faser i förändringsprocess. Resultatet visar att båda grupperna är mest tillfredsställda med framtidsplanering och aktiviteter, däremot är de mest otillfredsställda på områdena som handlar om kontaktpersonernas utredningsinsatser och klimatet på avdelningen. Detta kan tyda på att kraftfullare insatser efterfrågas på sistnämnda områden. Den generella värderingen av hela arbetet vid institutionen ges också en positiv bedömning. Studien innehåller också fördjupade analyser t.ex. parvis mellan klient och kontaktperson, och i förhållande till utfallet motivation. Kontaktpersonens förhållningssätt och relationen mellan klient och kontaktperson har det största sambandet med utfallet motivation. Resultaten kan användas i ett pågående utvecklingsarbete vid Frösö LVM-hem om motivationsarbetet.

A loss-of-function variant of PTPN22 is associated with reduced risk of systemic lupus erythematosus.

A gain-of-function R620W polymorphism in the PTPN22 gene, encoding the lymphoid tyrosine phosphatase LYP, has recently emerged as an important risk factor for human autoimmunity. Here we report that another missense substitution (R263Q) within the catalytic domain of LYP leads to reduced phosphatase activity. High-resolution structural analysis revealed the molecular basis for this loss of function. Furthermore, the Q263 variant conferred protection against human systemic lupus erythematosus, reinforcing the proposal that inhibition of LYP activity could be beneficial in human autoimmunity.

The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.

Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases allow for the collection, organization, storage, and analysis of genetic variants of disease. Here, we describe the development and analysis of the TREAT-NMD DMD Global database (http://umd.be/TREAT_DMD/). We analyzed genetic data for 7,149 DMD mutations held within the database. A total of 5,682 large mutations were observed (80% of total mutations), of which 4,894 (86%) were deletions (1 exon or larger) and 784 (14%) were duplications (1 exon or larger). There were 1,445 small mutations (smaller than 1 exon, 20% of all mutations), of which 358 (25%) were small deletions and 132 (9%) small insertions and 199 (14%) affected the splice sites. Point mutations totalled 756 (52% of small mutations) with 726 (50%) nonsense mutations and 30 (2%) missense mutations. Finally, 22 (0.3%) mid-intronic mutations were observed. In addition, mutations were identified within the database that would potentially benefit from novel genetic therapies for DMD including stop codon read-through therapies (10% of total mutations) and exon skipping therapy (80% of deletions and 55% of total mutations).

Concentrations of PCBs, DDT and thyroid hormones in gray (Halichoerus grypus) and ringed (Phoca hispida) seals

The high levels of polychlorinated biphenyls (PCBs) and DDT in gray seal (Halichoerus grypus) and ringed seal (Phoca hispida botnica) in the Baltic Sea have been associated with pathological disruptions, including bone lesions and reproductive failures. The underlying environmental and toxicological mechanisms leading to these pathological changes are not yet fully understood. The present study investigated the relationship between the individual contaminant load and bone- and thyroid-related effects in adult gray seals (n = 30) and ringed seals (n = 46) in the highly contaminated Baltic Sea and in reference areas (Sable Island, Canada, and Svalbard, Norway). In the gray seals, multivariate and correlation analyses revealed a clear relationship between circulating 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D), calcium, phosphate, and thyroid hormone (TH) levels and hepatic PCB and DDT load, which suggests contaminant-mediated disruption of the bone and thyroid homeostasis. Contaminants may depress 1,25(OH)2D levels or lead to hyperthyroidism, which may cause bone resorption. In the ringed seals, associations between circulating 1,25(OH)2D, THs, and hepatic contaminants were less prominent. These results suggest that bone lesions observed in the Baltic gray seals may be associated with contaminant-mediated vitamin D and thyroid disruption.

Distinct functions and cooperative interaction of the subunits of the transporter associated with antigen processing (TAP)

The ATP-binding cassette (ABC) transporter TAP translocates peptides from the cytosol to awaiting MHC class I molecules in the endoplasmic reticulum. TAP is made up of the TAP1 and TAP2 polypeptides, which each possess a nucleotide binding domain (NBD). However, the role of ATP in peptide binding and translocation is poorly understood. We present biochemical and functional evidence that the NBDs of TAP1 and TAP2 are non-equivalent. Photolabeling experiments with 8-azido-ATP demonstrate a cooperative interaction between the two NBDs that can be stimulated by peptide. The substitution of key lysine residues in the Walker A motifs of TAP1 and TAP2 suggests that TAP1-mediated ATP hydrolysis is not essential for peptide translocation but that TAP2-mediated ATP hydrolysis is critical, not only for translocation, but for peptide binding.

Enhanced Volatile Organic Compounds emissions and organic aerosol mass increase the oligomer content of atmospheric aerosols

Secondary organic aerosol (SOA) accounts for a dominant fraction of the submicron atmospheric particle mass, but knowledge of the formation, composition and climate effects of SOA is incomplete and limits our understanding of overall aerosol effects in the atmosphere. Organic oligomers were discovered as dominant components in SOA over a decade ago in laboratory experiments and have since been proposed to play a dominant role in many aerosol processes. However, it remains unclear whether oligomers are relevant under ambient atmospheric conditions because they are often not clearly observed in field samples. Here we resolve this long-standing discrepancy by showing that elevated SOA mass is one of the key drivers of oligomer formation in the ambient atmosphere and laboratory experiments. We show for the first time that a specific organic compound class in aerosols, oligomers, is strongly correlated with cloud condensation nuclei (CCN) activities of SOA particles. These findings might have important implications for future climate scenarios where increased temperatures cause higher biogenic volatile organic compound (VOC) emissions, which in turn lead to higher SOA mass formation and significant changes in SOA composition. Such processes would need to be considered in climate models for a realistic representation of future aerosol-climate-biosphere feedbacks.

Motivation and Vocabulary Breadth in CLIL and EFL Contexts. Different age, Same Time of Exposure

Numerous studies have found a positive connection between learners’ motivation towards foreign language and foreign language achievement. The present study examines the role of motivation in receptive vocabulary breadth (size) of two groups of Spanish learners of different ages, but all with 734 hours of instruction in English as a Foreign Language (EFL): a CLIL (Content and Language Integrated Learning) group in primary education and a non-CLIL (or EFL) group in secondary education. Most students in both groups were found to be highly motivated. The primary CLIL group slightly overcame the secondary non-CLIL group with respect to the mean general motivation but this is a non-significant difference. The secondary group surpass significantly the primary group in receptive vocabulary size. No relationship between the receptive vocabulary knowledge and general motivation is found in the primary CLIL group. On the other hand, a positive significant connection, although a very small one, is identified for the secondary non-CLIL group. We will discuss on the type of test, the age of students and the type of instruction as variables that could be influencing the results.

Vastuullinen ja innovatiivinen hankintatoimi kilpailukyvyn lähteenä - Kyselytutkimus

Tämä raportti on yhteenveto VINKKI - Vastuullinen ja innovatiivinen hankintatoimi kilpailukyvyn lähteenä –tutkimusprojektissa toteutetun kyselyn tuloksista. Kysely toteutettiin keväällä ja kesällä 2015. Kyselytutkimus on osa laajaa tutkimuskokonaisuutta. VINKKI-projekti on Lappeenrannan teknillisen yliopiston tutkimus, jota rahoittavat TEKES ja projektissa mukana olevat organisaatiot. Projektin tarkoituksena on selvittää, kuinka toimittajamarkkinoita voidaan kehittää strategisen ja innovatiivisen hankintojen johtamisen kautta siirryttäessä kohti vastuullisempia toimintamalleja. Kyselytutkimuksen tärkeimpänä tavoitteena oli saada läpileikkaus vastuullisen hankintatoimen tilasta sekä sen riskeistä ja toimintamallista suomalaisissa valmistavan teollisuuden yrityksissä.

Kansakoulujen valvonta ja tarkastus Maariassa. Kärsämäen, Hirvensalon ja Raunistulan kansakoulujen tarkastelu vertailevasta näkökulmasta 1899–1921.

Tämä pro gradu -tutkielma käsittelee Kärsämäen, Hirvensalon ja Raunistulan kansakoulujen valvontaa ja tarkastusta vuosina 1899–1921. Kansakoulut kuuluivat vuonna 1868 perustettuun Maarian kuntaan ja näin ollen niiden valvonta ja tarkastus järjestettiin muiden maalaiskansakoulujen tapaan. Kansakouluja valvoivat vuoden 1866 kansakouluasetuksen mukaisesti koulutoimen ylihallitus (vuodesta 1918 kouluhallitus), kansakouluntarkastajat ja kansakoulujen johtokunnat. Vuoden 1865 kunnallisasetuksessa kansakoulujen perustaminen ja ylläpito määrättiin kunnan tehtäväksi, joten tutkimusajalla kansakoulujen hallinto ja valvonta jaettiin valtion ja kunnan kesken. Tutkimuksen tarkoituksena on antaa kokonaiskuva Kärsämäen, Hirvensalon ja Raunistulan kansakoulujen valvonnasta ja tarkastuksesta. Lähestyn tutkimusaihetta kolmesta eri näkökulmasta: kansakoulujen johtokuntien, Maarian kunnan ja kansakouluntarkastajien näkökulmista. Päälähteinä tutkimuksessa ovat kansakoulujen, Maarian kunnan ja kouluhallituksen arkistojen asiakirjat. Tutkimuksen metodina käytän vertailevaa menetelmää, jonka mukaisesti tutkin, miten Kärsämäen, Hirvensalon ja Raunistulan kansakoulujen valvonta ja tarkastus ilmiöinä erosivat toisistaan ja mitä samankaltaisuuksia niihin liittyi. Koulujen välinen vertailu sekä erojen ja samankaltaisuuksien selittäminen toimivat tutkielman ”punaisena lankana”. Maarian kunta oli tutkimusajalla alueiltaan epäyhtenäinen, mikä vaikutti kunnan kansakoululaitokseen. Hirvensalon saarelle perustettu Hirvensalon kansakoulu kuului toimintansa alusta lähtien emäpitäjästä riippumattomaan koulupiiriin. Aiemmassa tutkimuksessa on korostunut kansakoulujen valvonnan ja tarkastuksen tarkastelu ylemmän tason, kouluhallituksen ja kansakouluntarkastajien, näkökulmasta. Kansakoulujen tarkastuksella ja valvonnalla oli kuitenkin myös kansakouluille itselleen merkitystä. Tämä näkyi esimerkiksi opettajien taloudellisen ja oikeudellisen aseman kehittämisenä, koulurakennusten ja niiden tilojen parantamisena, opetusvälineiden monipuolistumisena ja kurinpito- ja järjestysongelmien selvittämisenä. Paikalliset olot, joissa koulut toimivat, vaikuttivat siihen, että kansakoulujen valvonnalla ja tarkastuksella oli Kärsämäen, Hirvensalon ja Raunistulan kansakoulujen toiminnalle erilainen merkitys.

Tavoitteena ylioppilaslakki – Muistojen totuus kuuden tyttöoppilaan kokemuksista Turun Suomalaisessa Yhteiskoulussa vuosina 1962–1972

Tutkielmani on kulttuurihistoriallista muistitietotutkimusta, ja se käsittelee kuuden tyttöoppilaan kokemuksia Turun Suomalaisessa Yhteiskoulussa (TSYK) vuosina 1962–1972, jolloin oli vielä voimassa rinnakkaiskoulujärjestelmä. Haastatteluissa tuottamani muistitiedon avulla paneudun ensiksi kertojieni muistoihin, jotka koskevat heidän koulupolkunsa valintaa. Miksi kouluvalinta oli oppikoulu ja nimenomaan elitistisenä pidetty TSYK? Ketkä valintaan vaikuttivat ja millaisia argumentteja he käyttivät. Toiseksi selvitän haastateltavieni kokemuksia opettajien kohtaamisista luokkatilanteissa. Miten haastateltavani kokivat koulun, opettajat ja opetuksen sekä itsensä oppilaina ja oppijoina? Kolmanneksi tarkastelen kertojieni muistoja koulutyön tavoitteesta, ylioppilastutkinnosta ja sen näkymisestä koulutyössä ja kotona. Alkuperäisaineistoni koostuu puoli-strukturoiduista temaattisista haastatteluista, jotka sisältävät kertojieni muistamia kokemuksia sekä oppikouluun pyrkimisen ajalta että kouluvuosilta. Sitä täydentävät muutamat sähköpostiviestit. Koska kulttuurihistoriallista koulututkimusta on tehty vähän, hyödynnän myös useiden eri tieteen alojen julkaisuja. Kokemuksellisuus on työni keskeinen näkökulma, mutta 1960-luvun yhteiskunnallisten ja koulutuspoliittisten muutosten turbulenssissa nousee oppilaiden vanhempien sosioekonominen ja koulutuksellinen tausta olennaiseksi. Akateemisista perheistä tulevat haastateltavani uusinsivat perheidensä koulutuspolkuja, mutta myös ei-akateemiset vanhemmat halusivat tarjota tyttärilleen paremman koulutuksen kuin olivat itse saaneet. TSYK valittiin tyttöjen oppikouluksi koulun hyvän maineen ja laadukkaaksi tiedetyn opetuksen vuoksi. Koulun valintaan vaikuttivat lähinnä vanhemmat ja ikätoverit. Eräissä perheissä valinta oli selviö: jo vanhemmat olivat käyneet samaa koulua. Opettajien kohtaamisista haastateltavani muistelivat erityisesti vahvoja ja autoritaarisia opettajia, joita pidettiin vaativina ja vähän pelottavinakin. Ensimmäisestä oppikoululuokasta lähtien sekä opettajien että oppilaiden yhteisenä tavoitteena oli ylioppilastutkinto ja ylioppilaslakki. Opettajat korostivat ylioppilastutkinnossa menestymisen tärkeyttä. Myös perheille tyttärien menestyminen koulussa ja ylioppilastutkinnossa oli tärkeää. Tutkijana katson, että riippumatta haastateltavieni vaihtelevista koulukokemuksista heistä jokaista voidaan pitää oman elämänsä ”femme fortena”. 1970-luvun tyttöoppilaiden kokemukset tarjoaisivat kiintoisan vertailukohdan omalle tutkimukselleni. Myös tyttö- ja poikaoppilaiden kokemusten vertailu voisi tarjota antoisan jatkotutkimuksen aiheen.

Uudenmaan vesistöjen ja rannikkovesien tila vuonna 2015

Vuosi 2015 oli edellisen vuoden tapaan poikkeuksellisen, jopa ennätyksellisen lämmin. Helsingin Kaisaniemessä vuoden keskilämpötila oli jopa 1,9 astetta tavanomaista korkeampi. Talvi oli jälleen lyhyt, lauha ja vähäluminen. Suurimmat virtaamat jokivesistöissä mitattiin keväällä ja vuoden lopussa. Jokien mereen kuljettamat ainemäärät olivat vuonna 2015 hiukan edellisvuotta suurempia. Järvien happitilanne lopputalvella 2015 oli kohtalainen johtuen lauhasta talvesta ja lyhyestä jääpeitekaudesta. Kesäaikainen klorofyllipitoisuus oli järvissä keskimäärin samalla tasolla kuin vuonna 2014. Uudenmaan rannikkomerialueella ei ole tapahtunut suuria muutoksia. Merialue on edelleen rehevöitynyt ja pohjien happitilanne on monin paikoin heikko. Sinilevätilanne oli alkukesällä 2015 melko rauhallinen johtuen viileästä ja sateisestä säästä. Sinileväkukinnat runsastuivatkin sekä merialueella että sisävesillä vasta elokuussa. Avomerialueilla loppukesän sinileväkukinnat olivat edellisvuotta suuremmat. Tässä raportissa on käsitelty vain pientä osaa Uudenmaan ELY-keskuksen vesistöseurantojen tuloksista. Kaikki alueen järvien, jokien ja rannikkovesien veden laadun seurantatulokset löytyvät internetistä osoitteesta: http://www.syke.fi/fi-FI/Avoin_tieto. Rekisteristä löytyy mm. vedenlaatutuloksia, tietoa vesistöjen pohjaeläin- ja kasviplanktonlajistosta sekä tuloksia kalojen elohopeapitoisuuksista.