SA-ß-galactosidasa como predictor de senescencia celular del epitelio superficial ovárico y factores de riesgo de cáncer de ovario

Introducción: la tercera causa de muerte ginecológica es cáncer de ovario (CO), la detección temprana es fundamental para reducir mortalidad. El objetivo es establecer asociación entre senescencia en cultivos de tejido epitelial de ovario (ESO) mediante expresión de enzima ßgalactosidasa/normalizada y factores de riesgo reconocidos para CO. Métodos: estudio descriptivo observacional con fase exploratoria de datos proporcionados por “TRF2” segunda fase; muestra 29 tejidos de mujeres con ooforectomia condiciones benignas, analizadas estadísticamente con confianza del 95%, software SPSS versión 17, datos se presentan con desviación estándar, promedio, mediana (velocidad de crecimiento celular y ßgal/Normalizada) y porcentajes (variables categóricas). Realizo comparación con t-student, test de normalidad con Shapiro Wilks y asociación mediante análisis multivariado. Resultados: encuentra evidencia estadísticamente significativa (p < 0,05) para asociación entre antecedente familiar de otros tipos de cáncer con cáncer gástrico (IC95%: -2,84, -0,23) y cáncer de seno (IC95%: -3,39, -0,38); no tener régimen de afiliación en salud (vinculado) (IC95%: -3,67 -0,014); uso de método anticonceptivo de barrera (IC95%: -3,95, -0,07); consumo de embutidos (IC95%: -3,30, -0,21) y enlatados (IC95%: -3,62, -0,030) 1 a 3 veces/semana y consumo de alcohol (IC95%: -2,33, -0,33) con aumento expresión ßgal/Normalizada. Discusión: senescencia es antitumorigénica a edades tempranas, en avanzadas es protumorigénica, cuando hay mucha acumulación de células senescentes en tejido, éstas cambian su perfil senector produciendo sustancias que afectan a las vecinas, lo que lleva a transformación tumoral. Esta investigación es novedosa.

Diabetes en pacientes que reciben trasplantes de órganos

Introducción: La diabetes post-trasplante es una complicación común luego de trasplantes y se considera asociada con factores que varían en cada población. Metodología: con un estudio de casos y controles retrospectivo, se evaluó los pacientes trasplantados en la Fundación Cardio-infantil, con seguimiento hasta 3 años, para analizar la asociación de diabetes post-trasplante con edad, sexo, raza, índice de masa corporal, tiempo de evolución, tipo de trasplante, tipo de donante, diagnostico previo, antecedente de diabetes familiar, hepatitis C, glucemia, colesterol, triglicéridos y esquema de inmunosupresión. Resultados: en 53 pacientes, se reportó una frecuencia de diabetes post-trasplante de 11.3%, solo se encontró asociación con la glucemia pre-trasplante anormal OR 1.79 y el uso de ciclosporina A OR 0.84. Conclusión: el comportamiento observado en estos pacientes difiere de otras poblaciones con trasplante, debe confirmarse con estudios posteriores.

Prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en niños de 3 a 17 años

Introducción: Los factores de riesgo de la enfermedad cardiovascular (FRECV) pueden estar presentes desde la infancia y predicen la enfermedad cardiovascular del adulto. Objetivo: Evaluar la prevalencia de FRECV en niños de 3 a 17 años hijos de Enfermeras de la Fundación CardioInfantil - Instituto de cardiología (FCI). Métodos: Estudio de corte transversal analítico. Resultados: 118 niños, edad promedio 7,4 años, desviación estándar 3,86, la mayoría eutróficos 72,0%. Presentaron FRECV como malos hábitos alimenticios 89,0%, sedentarismo 78,8%, exposición a tabaco 19,5%, historia familiar de riesgo cardiovascular 16,1%, sobrepeso 15,3% y obesidad 12,7%. No se encontraron diferencias entre factores de riesgo entre niños y niñas.El sedentarismo en niños con sobrepeso u obesidad fue del 90,9% y en niños eutróficos del 36,5%. Los malos hábitos alimentarios en niños con sobrepeso u obesidad fueron 84,8% y en niños eutróficos 42,4%. Los adolescentes presentaron una mayor exposición a tabaco en comparación con los preescolares y escolares, al igual que una mayor proporción de malos hábitos alimenticios en comparación con ambos grupos. De la totalidad de la población de estudio, el 97,5% presentó al menos un FRECV, y el 42,4% 3 o más FRECV. La presencia de ≥3 FRECV fue mayor en obesos al compararlos con los niños en sobrepeso y eutróficos. Conclusiones: Los resultados del estudio indican que los niños de 3 a 17 años evaluados presentan una alta carga de FRECV, en especial en aquellos con sobrepeso y obesidad.

Prevalencia de los factores de riesgos cardiovasculares en trabajadores de planta y contratistas de una hidroeléctrica colombiana

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares han generado un alto impacto en morbimortalidad, la carga de enfermedad de la población y años de vida saludables, sufriendo mayor impacto en discapacidades, lo cual es imperativo el control de factores de riesgo cardiovascular. La principal causa de muerte en Colombia 2011 fue la enfermedad coronaria, según el instituto nacional de salud, lo cual implica la importancia de prevención y promoción. Objetivo: Estimar la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en trabajadores de una empresa hidroeléctrica de Colombia durante el año 2013, con mira a realizar intervención en estos. Metodología: Estudio descriptivo transversal, para determinar prevalencia de los factores de riesgo cardiovascular en una hidroeléctrica en Colombia. Muestra: 113 trabajadores a quienes se les aplicó un cuestionario integral adaptado incluyendo variables sociodemográficos, laborales, hábitos, información nutricional, antropométricas y de salud. Resultados: Entrevistados 113 trabajadores, edad promedio 39 años, entre 21 a 59 años de edad, 69% vinculación por contratista, 31% directo por la empresa, los cargos fueron dividos: producción 58,4%, administrativo 23%, oficios varios 18,6%. En antecedentes familiares, la hipertensión arterial e infarto agudo de miocardio fue 19,5%, antecedentes personales como estrés laboral 76.4%, consumo de alcohol 55.8%, sedentarismo 54,5%, el índice de masa corporal (IMC > 24.9) 54%, mientras los de menor prevalencia fue IAM y accidente cerebro vascular 0,9% seguidos de tabaquismo 6.3%. Conclusiones: Existe una prevalencia importante en ciertos factores modificables, los cuales encontramos principalmente estrés laboral, sedentarismo, consumo de alcohol, sobrepeso y obesidad, susceptibles a modificación mediante planes de promoción y prevención específicos.

Is there a common genetic basis for autoimmune diseases?

Autoimmune diseases (ADs) represent a diverse collection of diseases in terms of their demographic profile and primary clinical manifestations. The commonality between them however, is the damage to tissues and organs that arises from the response to self-antigens. The presence of shared pathophysiological mechanisms within ADs has stimulated searches for common genetic roots to these diseases. Two approaches have been undertaken to sustain the “common genetic origin” theory of ADs. Firstly, a clinical genetic analysis showed that autoimmunity aggregates within families of probands diagnosed with primary Sjögren's (pSS) syndrome or type 1 diabetes mellitus (T1D). A literature review supported the establishment of a familiar cluster of ADs depending upon the proband's disease phenotype. Secondly, in a same and well-defined population, a large genetic association study indicated that a number of polymorphic genes (i.e. HLA-DRB1, TNF and PTPN22) influence the susceptibility for acquiring different ADs. Likewise, association and linkage studies in different populations have revealed that several susceptibility loci overlap in ADs, and clinical studies have shown that frequent clustering of several ADs occurs. Thus, the genetic factors for ADs consist of two types: those which are common to many ADs (acting in epistatic pleitropy) and those that are specific to a given disorder. Their identification and functional characterization will allow us to predict their effect as well as to indicate potential new therapeutic interventions. Both autoimmunity family history and the co-occurrence of ADs in affected probands should be considered when performing genetic association and linkage studies.

Factores asociados al desarrollo de formas sintomáticas de hipercalciuria idiopática en niños de la Fundación Cardioinfantil

La hipercalciuria idiopática (HI) es un trastorno metabólico frecuente, con curso clínico, la mayoría de las veces asintomático. Sin embargo, en algunos pacientes se manifiesta clínicamente con hematuria, polaquiuria, disuria, incontinencia urinaria, enuresis y dolor abdominal o lumbar, los cuales afectan las actividades diarias de los niños y motivan consultas médicas repetitivas, con los costos que esto genera. Se requiere de la sospecha clínica y el conocimiento de la enfermedad para su diagnóstico y tratamiento oportunos. Objetivo. Determinar los factores relacionados con el desarrollo de la forma sintomática de HI, para lo cual se estudiaron: la magnitud de la calciuria, el antecedente familiar de urolitiasis, el género, la edad y la excreción de oxalato de calcio. El propósito final fue ampliar y difundir el conocimiento de la enfermedad dentro de la comunidad médica. Materiales y métodos. Se realizó un estudio analítico de casos y controles para determinar la relación existente entre los factores mencionados y la presencia de síntomas de HI. La población de estudio estuvo compuesta por 60 pacientes con diagnóstico establecido de HI, de la consulta de Nefropediatría de la Fundación Cardioinfantil, con edades entre los 2 y los 13 años. La metodología consistió en un estudio no pareado con 1,4 casos por cada control. Para el análisis estadístico de las asociaciones entre los factores en estudio y la HI sintomática se utilizó la prueba exacta de Fisher y el Ji cuadrado de Pearson con un nivel de significancia del 5% (p<0,05). Para establecer la fuerza de la asociación se calculó la razón de disparidad (OR) y el intervalo de confianza del 95%. Además, se determinaron las variables que explican en conjunto la HI sintomática, controlando las variables de confusión con un modelo de regresión logística incondicional a un nivel de significancia del 5% (p<0,05). Resultados. Se establecieron asociaciones entre los siguientes factores y la presencia de síntomas de HI en niños: el género masculino (p = 0,006; OR = 6,2; IC = 1,6-24,5) y la magnitud de la calciuria (p = 0,003). Con menor diferencia estadística se encontraron el antecedente familiar positivo de urolitiasis (p = 0,018; OR = 4,889; IC = 1,26-19,48) y el incremento en la edad (p = 0,044). La presencia de oxalato de calcio en el uroanálisis no se relacionó con los síntomas de HI (p = 0,2; OR = 0,59; IC = 0,17-1,49). Conclusiones. Los valores elevados de calciuria M(mayor a 6 mg/kg/día) y el género masculino, se asocian con la presencia de síntomas de HI en niños. Adicionalmente, se observaron, con frecuencia, en el grupo de pacientes sintomáticos, la presencia de niños de edades mayores y el antecedente familiar positivo de litiasis renal, aunque no se evidencian diferencias significativas para estos dos factores. El hallazgo de cristales de oxalato de calcio en el uroanálisis no se relacionó con los síntomas de HI.

Tratamiento de Artritis reumatoide con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa y su asociación con el desarrollo de melanoma cutáneo: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis.

Introducción: El tratamiento con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa (anti TNF) ha impactado el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con artritis reumatoide (AR) positivamente, sin embargo, se interroga un incremento en el riesgo de desarrollar melanoma. Objetivo: Conocer la asociación entre el uso de anti TNF y el desarrollo de melanoma maligno en pacientes con AR. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, COCHRANE LIBRARY y LILACS para ensayos clínicos, estudios observacionales, revisiones y meta-análisis en pacientes adultos con diagnóstico de AR y manejo con anti TNF (Certolizumab pegol, Adalimumab, Etanercept, Infliximab y Golimumab). Resultados: 37 estudios clínicos cumplieron los criterios de inclusión para el meta-análisis, con una población de 16567 pacientes. El análisis de heterogeneidad no fue significativo (p=1), no se encontró diferencia en el riesgo entre los grupos comparados DR -0.00 (IC 95% -0.001; -0.001). Un análisis adicional de los estudios en los que se reportó al menos 1 caso de melanoma (4222 pacientes) tampoco mostró diferencia en el riesgo DR -0.00 (IC 95% -0.004 ; -0.003). Conclusión: En la evidencia disponible a la fecha no encontramos asociación significativa entre el tratamiento con anti TNF en pacientes con diagnóstico de AR y el desarrollo de melanoma cutáneo.

Características clínicas de las uveítis en pacientes pediátricos en dos centros de referencia oftalmológica en Bogotá

Introducción: La de uveítis pediátrica tiene una prevalencia mundial de aproximadamente 30 casos por 100.000 y constituye la segunda causa de ceguera en niños en Colombia. Sin embargo, no existen estudios que caractericen esta entidad en nuestro medio. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo, observacional, descriptivo, mediante la revisión de historias clínicas de pacientes pediátricos con diagnóstico de uveítis en la Fundación Oftalmológica Nacional y en un centro privado de consulta oftalmológica en Bogotá entre enero de 2000 y julio de 2013. Resultados: Se describe un total de 311 pacientes pediátricos con diagnóstico de uveítis, 51.8% niñas. La edad promedio de presentación fue de 10.1 años. La uveítis posterior fue la más frecuente (57.8%), siendo más común de aparición insidiosa (87.5%) y crónica (78.1%). La etiología más frecuente fue infecciosa (58.2%) causada por toxoplasmosis (76.8%). Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre la agudeza visual de la uveítis anterior (20/67) e intermedia (20/69), en comparación con la uveítis posterior (20/417) y panuveítis (20/209) (p <0,05). Discusión: Los datos de este estudio proporcionan el primer reporte de las características clínicas de la uveítis en pacientes pediátricos en Colombia, donde las uveítis infecciosas son la primera causa de esta entidad. Este estudio mejorará el conocimiento de la uveítis en nuestro medio, así como es un instrumento para el desarrollo de políticas públicas para la población pediátrica colombiana, con el fin de mejorar los resultados del tratamiento de estos pacientes.

Newborn hearing screening: examining the presence of risk factors for hearing loss

This paper identifies risk factors associated with hearing loss in newborns, including family history, craniofacial abnormalities, and ototoxic medications.

Mind-reading difficulties in the siblings of people with Asperger's syndrome: evidence for a genetic influence in the abnormal development of a specific cognitive domain

Background: Previous research suggests that the phenotype associated with Asperger's syndrome (AS) includes difficulties in understanding the mental states of others, leading to difficulties in social communication and social relationships. It has also been suggested that the first-degree relatives of those with AS can demonstrate similar difficulties, albeit to a lesser extent. This study examined 'theory of mind' (ToM) abilities in the siblings of children with AS relative to a matched control group. Method: 2 7 children who had a sibling with AS were administered the children's version of the 'Eyes Test'(Baron-Cohen, Wheelwright, Stone, & Rutherford, 1999). The control group consisted of 27 children matched for age, sex, and a measure of verbal comprehension, and who did not have a family history of AS/autism. Results: A significant difference was found between the groups on the Eyes Test, the 'siblings' group showing a poorer performance on this measure of social cognition. The difference was more pronounced among female siblings. Discussion: These results are discussed in terms of the familial distribution of a neuro-cognitive profile associated with AS, which confers varying degrees of social handicap amongst first-degree relatives. The implication of this finding with regard to the autism/AS phenotype is explored, with some discussion of why this neuro-cognitive profile (in combination with corresponding strengths) may have an evolutionary imperative.

Affective disorder in the parents of a clinic sample of children with anxiety disorders

Background: Family history studies in adults reveal strong familiality for the anxiety disorders with some specificity. The aim of the current study was to establish whether there was an elevated rate of anxiety disorders in the parents of children with anxiety disorders, and whether there was intergenerational specificity in the form of disorder. Methods: The mental state of a clinic sample of 85 children with anxiety disorder and their parents was systematically assessed, together with a comparison sample of 45 children with no current disorder and their parents. Results: Compared to the rate of anxiety disorder amongst parents of comparison children, the rate of current anxiety disorder in mothers of anxious children was significantly raised, as was the lifetime rate of anxiety disorder for both mothers and fathers. The mothers of children with generalised anxiety disorder, social phobia, specific phobia and separation anxiety disorder all had raised lifetime rates of the corresponding disorder, but also raised rates of others disorders. Limitations: Only 60% of the fathers of the anxious children were assessed. Conclusions: Strong familiality of anxiety disorders was confirmed, especially between child and maternal anxiety disorder. All child anxiety disorders were associated with several forms of anxiety disorder in the mother. Some specificity in the form of anxiety disorder in the child and the mother was apparent for social phobia and separation anxiety disorder. The findings have implications for the management of child anxiety. (c) 2006 Elsevier B.V. All rights reserved.

Cholesterol reduction using manufactured foods high in monounsaturated fatty acids: a randomized crossover study

In two separate studies, the cholesterol-lowering efficacy of a diet high in monounsaturated fatty acids (MUFA) was evaluated by means of a randomized crossover trial. In both studies subjects were randomized to receive either a high-MUFA diet or the control diet first, which they followed for a period of 8 weeks; following a washout period of 4–6 weeks they were transferred onto the opposing diet for a further period of 8 weeks. In one study subjects were healthy middle-aged men (n 30), and in the other they were young men (n 23) with a family history of CHD recruited from two centres (Guildford and Dublin). The two studies were conducted over the same time period using identical foods and study designs. Subjects consumed 38% energy as fat, with 18% energy as MUFA and 10% as saturated fatty acids (MUFA diet), or 13% energy as MUFA and 16% as saturated fatty acids (control diet). The polyunsaturated fatty acid content of each diet was 7%. The diets were achieved by providing subjects with manufactured foods such as spreads, ‘ready meals’, biscuits, puddings and breads, which, apart from their fatty acid compositions, were identical for both diets. Subjects were blind to which of the diets they were following on both arms of the study. Weight changes on the diets were less than 1 kg. In the groups combined (n 53) mean total and LDL-cholesterol levels were significantly lower at the end of the MUFA diet than the control diet by 0×29 (SD 0×61) mmol/l (P,0×001) and 0×38 (SD 0×64) mmol/l (P, 0×0001) respectively. In middle-aged men these differences were due to a mean reduction in LDL-cholesterol of ¹11 (SD 12) % on the MUFA diet with no change on the control diet (¹1×1 (SD 10) %). In young men the differences were due to an increase in LDL-cholesterol concentration on the control diet of þ6×2 (SD 13) % and a decrease on the MUFA diet of ¹7×8 (SD 20) %. Differences in the responses of middle-aged and young men to the two diets did not appear to be due to differences in their habitual baseline diets which were generally similar, but appeared to reflect the lower baseline cholesterol concentrations in the younger men. There was a moderately strong and statistically significant inverse correlation between the change in LDLcholesterol concentration on each diet and the baseline fasting LDL-cholesterol concentration (r¹0×49; P,0×0005). In conclusion, diets in which saturated fat is partially replaced by MUFA can achieve significant reductions in total and LDL-cholesterol concentrations, even when total fat and energy intakes are maintained. The dietary approach used to alter fatty acid intakes would be appropriate for achieving reductions in saturated fat intakes in whole populations.

Colorectal cancer and the relationship between genes and the environment

Colorectal cancer (CRC) is a significant cause of morbidity and mortality in developed countries, with both genetic and environmental factors contributing to the etiology and progression of the disease. Several risk factors have been identified, including positive family history, red meat intake, smoking, and alcohol intake. Protective factors include vegetables, calcium, hormone replacement therapy, folate, nonsteroidal anti-inflammatory drugs, and physical activity. The interaction between these environmental factors, in particular diet and genes, is an area of growing interest. Currently, oncogenes, tumor suppressor genes, and mismatch repair genes are believed to play an essential role in colorectal carcinogenesis. When considering the genetics of CRC, only 10% of cases are inherited and only 2-6% can be ascribed to the highly penetrant genes, such as APC, hMLH and hMSH2. Lower penetrance genes combined with a Western-style diet contribute to the majority of sporadic CRCs. The purpose of this article is to give a brief overview of the epidemiologic studies that have been conducted and present the major findings. Here, we examine the molecular events in CRC, with particular focus on the interaction between genes and environment, and review the most current research in this area.

Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease

Approximately 20 % of individuals with Parkinson's disease (PD) report a positive family history. Yet, a large portion of causal and disease-modifying variants is still unknown. We used exome sequencing in two affected individuals from a family with late-onset PD to identify 15 potentially causal variants. Segregation analysis and frequency assessment in 862 PD cases and 1,014 ethnically matched controls highlighted variants in EEF1D and LRRK1 as the best candidates. Mutation screening of the coding regions of these genes in 862 cases and 1,014 controls revealed several novel non-synonymous variants in both genes in cases and controls. An in silico multi-model bioinformatics analysis was used to prioritize identified variants in LRRK1 for functional follow- up. However, protein expression, subcellular localization, and cell viability were not affected by the identified variants. Although it has yet to be proven conclusively that variants in LRRK1 are indeed causative of PD, our data strengthen a possible role for LRRK1 in addition to LRRK2 in the genetic underpinnings of PD but, at the same time, highlight the difficulties encountered in the study of rare variants identified by next-generation sequencing in diseases with autosomal dominant or complex patterns of inheritance.