977 resultados para Estudos de Avaliação


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Os mecanismos de defesa representam uma dimensão importante da estrutura da personalidade e do funcionamento psicodinâmico, sendo uma das formas de medir como o indivíduo habitualmente responde aos estressores. O estudo dos mecanismos de defesa utilizados por pacientes com Transtorno do Pânico (TP) pode ter utilidade no entendimento e no tratamento desse transtorno. O objetivo deste trabalho é o de avaliar os mecanismos de defesa do ego, nos pacientes com TP, e sua associação com gravidade, resposta ao tratamento e alteração pós tratamento. Sessenta pacientes com TP e 31 controles participaram da primeira fase do trabalho. O Mini International Neuropsychiatric Interview foi usado para confirmar o diagnóstico de TP e estabelecer o diagnóstico de co-morbidades. A Impressão Clínica Global (CGI) foi usada para avaliar a gravidade do TP e o Defense Style Questionnaire (DSQ-40) foi usado para avaliar os mecanismos de defesa. Em uma segunda etapa, 33 pacientes com TP sintomáticos e 33 voluntários normais foram avaliados com os mesmos instrumentos, aplicados no início do estudo e após 16 semanas. Os pacientes receberam durante esse período tratamento farmacológico com sertralina. Ambos os estudos demonstraram que pacientes com TP utilizam mais defesas neuróticas e imaturas comparados ao grupo controle. Os pacientes com pânico grave (CGI>4) apresentaram maior co-morbidade com depressão atual e usaram mais defesas imaturas do que os pacientes com CGI< 4 (média=4.2 vs. 3.5; p<0.001). Após 4 meses de tratamento, houve diminuição no uso de defesas neuróticas (4.6 vs. 4.2; p=0.049) e imaturas (3.6 vs. 3.4 p=0.035) no grupo de pacientes. Pacientes que usavam mais defesas neuróticas e imaturas apresentaram pior resposta ao tratamento. Pacientes com TP usaram mais defesas mal-adaptativas quando comparados ao grupo controle, no basal e após 4 meses. O uso de defesas neuróticas e imaturas está associado à gravidade do TP e à pior resposta ao tratamento. Os mecanismos de defesa são, então, parte de uma maneira estável do indivíduo lidar com conflitos, mas também são influenciados pelo estado agudo da doença.

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O trabalho está centrado no estudo do conflito existente entre teoria e prática no que concerne à relação existente entre valor de mercado de uma ação e seu valor patrimonial. Estudos de correlação, causalidade e evolução foram levados a efeito sobre séries de valores de 35 ações. Os resultados indicam que o valor patrimonial é um importante indicador da performance futura da ação.

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Introdução É sabido que existe um aumento das partes moles sub-ungueais nos dedos com hipocratismo, o que foi verificado no passado por estudos de anatomia patológica. No presente trabalho este espessamento das partes moles sub-ungueais foi avaliado em indivíduos vivos por meio de imagens radiográficas dos dedos. Objetivo Apresentar um método destinado a avaliar, em imagens radiográficas de dedos indicadores, as alterações estruturais que ocorrem no hipocratismo, através da mensuração “in vivo” da espessura das partes moles sub-ungueais, contrapondo esta medida com valores do ângulo hiponiquial. Métodos Imagens radiográficas foram obtidas do perfil de dedos indicadores que eram colocados diretamente sobre o chassis, sem interposição de grade anti-difusora, com distância foco-filme de 1,0 metro. Sobre as imagens obtidas mediram-se a espessura das partes moles entre a base da unha e a falange, e também o ângulo hiponiquial. O método foi aplicado a 85 pacientes, todos clinicamente portadores de hipocratismo digital (e com ângulo hiponiquial maior que 192,0º), e a 79 indivíduos normais, sem hipocratismo clínico (e com ângulo hiponiquial inferior a 188,0º).Resultados A espessura das partes moles sub-ungueais nos 85 pacientes com hipocratismo mediu 3,91 ± 0,55 mm (3,00 –5,50 mm) e nos indivíduos normais 2,34 ± 0,29 mm (1,50 – 3,00 mm) – uma diferença significativa (p < 0,001). Em somente um dos casos normais a espessura das partes moles sub-ungueais foi superior a 2,75 mm (3,00 mm). O coeficiente de correlação ( r ) entre os valores da espessura das partes moles subungueais e os do ângulo hiponiquial foi 0,88. Conclusões A avaliação radiográfica da espessura das partes moles sub-ungueais de dedos indicadores de indivíduos vivos foi facilmente efetuada. O método mostrou que esta espessura encontrou-se significativamente aumentada em pacientes com hipocratismo digital, o que havia sido previamente relatado por outros autores em materiais de anatomia patológica. Houve estreita correlação entre os valores da espessura das partes moles subungueais e os do ângulo hiponiquial.

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O cimento branco é produzido pela pulverização de um clínquer de cimento Portland branco onde, através da diminuição do teor de óxido de ferro deste clínquer, pode-se produzir cimentos de cores claras. O concreto de cimento Portland branco estrutural chega como uma nova tendência dentro do contexto da construção civil. No entanto, por ser um material relativamente novo no mercado, estudos relacionados com este tipo de cimento se caracterizam por ser inovadores, visto que há deficiência de pesquisas neste tema e também reduzido acervo bibliográfico, principalmente nos aspectos relacionados com a durabilidade. Entretanto, sua utilização precede um embasamento teórico adicional. Assim, esse trabalho objetiva avaliar a resistência à compressão, a carbonatação e a absorção capilar de concretos moldados com quatro tipos de cimento Portland branco estrutural, comparando seus resultados com um concreto moldado com cimento Portland de alta resistência inicial (CPVARI), utilizado como referência. Outras variáveis investigadas foram a relação água/cimento (0,4; 0,5; 0,6) e cura em três idades (3, 14 e 28 dias). Todos os resultados experimentais foram modelados estatisticamente e apresentaram coeficiente de correlação superiores a 75%. Os modelos obtidos mostram que as resistências à compressão dos concretos moldados com cimentos Portland branco estudados são satisfatórias, pois equivalem às dos moldados com CPV Em termos de carbonatação, os resultados mostram um desempenho dos concretos moldados com cimento branco superior quando comparados aos moldados com cimento CPV, excetuando-se os moldados com um dos cimentos branco, mostrando a necessidade de possíveis ajustes em sua composição física e química, para que este tenha uma melhora em seu desempenho. Com relação aos valores encontrados para absorção capilar, todos os concretos obtiveram redução dos seus valores, quando comparados ao concreto referência, confirmando que concretos moldados com cimento Portland branco possuem desempenho satisfatório quando analisada a taxa de absorção de água por capilaridade.

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Dentro dos diversos setores e atividades econômicas, o agribusiness vem se desenvolvendo com grande força no mundo, impulsionado, sobretudo, pelo aumento da população e a crescente demanda por alimentos. A idéia e o estudo de cadeias já é há algum tempo difundido na literatura sobre Agribusiness, mas com origens, conotações, referenciais teóricos e metodologias específicas ao setor e diferentes das que vem marcando e definindo as pesquisas sobre Supply Chain Management (SCM). Enquanto os estudos sobre cadeias ou sistemas agroindustriais são marcados pela influência da economia e por preocupações com políticas públicas, estruturas de governança e competitividade da indústria e do setor, as pesquisas sobre SCM, como o próprio nome indica, possuem um cunho mais gerencial, seja este direcionado por uma preocupação maior com questões de eficiência e eficácia operacionais ou de atendimento às necessidades dos clientes. Entretanto, embora diferentes quanto à origem, um fundamento é comum ao SCM e aos estudos de sistemas e cadeias agro-industriais, a base sistêmica, ou seja, a visão sistêmica de todo o processo produtivo, desde a produção de insumos até a entrega do produto final ao consumidor. O propósito deste projeto é o de avançar nos estudos sobre cadeias, utilizando os conceitos e abordagens gerenciais desenvolvidos na literatura sobre SCM, mas tendo como unidade de análise uma cadeia agroindustriais, mais especificamente uma cadeia agroalimentar de carne de frango no Brasil. O enfoque principal serão as questões sobre avaliação e medição do desempenho de cadeias.

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In the recent years Corporate Social Action (CSA) has become more and more relevant to corporate context. The aim is to benefit both poor communities and the donnor companies, as it meets the needs of their salient stakeholders. Nevertheless, there still exists considerable scepticism concerning CSA. In order to become a solid management practice, it is critcal to evidence the attained results. Up to now, the focus has been on process evaluation, that is, on the policies companies are adopting. Literature revision has shown a great need of studies related to results identification in this field. Therefore, using stakeholders` framework (according to Wood, 1991; Donaldson and Preston, 1995; Hopkins, 1997; Hamil, 1999), we have developped a methodology to evaluate CSA results, based on public and private effectiveness criteria. As we applied it to assess Xerox social action in Brazil we were able to identify the attainment degree of expected results related to the benefitted community (Mangueira) and also to some Xerox salient stakeholders (employees and clients).

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Over the past few decades, the phenomenon of competitiveness, and the underlying competitive advantage thereof, has been analyzed in diverse ways, in terms of its sources (external and internal environment) and competitive management strategies, as well as different scopes (nations, economic sectors and organizations) and fields of study (economy and organizational theory). Moreover, competitiveness is a complex phenomenon and, thus, reflected in the many methods and approaches which some frameworks have developed throughout the period to try to examine it in the tourism sector as well as other industries. In this research a framework for destinations is presented on the basis of dynamic capabilities. This is an important contribution to the research, since previous studies for the tourism sector have not approached this relevant aspect of the competitive development of tourist destinations, i.e. based on the capabilities of innovation, transformation, creation and research presents a competitive evaluation of the dynamic capabilities of tourist destinations, on the basis of 79 activities, distributed in eight , this work presents an empirical application of the framework in a sample of twenty Brazilian cities, considered, by the Brazilian Tourism Minister, as indicative tourist destinations for regional development. The results obtained from this evaluation were submitted to tests of statistical reliability and have demonstrated that the destinations possess heterogeneous levels of capabilities between themselves (different levels developed in the categories between the cities) and inside each destination (developed levels of capability between the categories of the destination). In other words: heterogeneity is not only between category to category.

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Governmental acquisitions, in Brazil, must be proceeded, as a rule, by means of licitation. Though this principle became constitutional rule only from 1988's Constitution, its existence in Brazilian legal system retraces century XV: by that time, the Filipinas Ordinations ruled it in one only law article. Since then, several rules of law had been incorporated to the Brazilian governmental acquirement system, especially during century XX, hardening the procedures and restricting public manager's discritionarity. Current governmental acquirement system was instituted by the Law nº 8,666/1993, which, however, did not disrupt previous system: with few innovations and more restrictions, it only copied the instruments in the system of the Decree nº 2,300/1986 and previous ones. In its original text, Law nº 8,666/1993 had three licitation procedures for acquisitions - concorrência, tomada de preços, convite - and the exceptional procedures - dispensa and inexigibilidade. Once revealed itself a rigid system, several measures were implemented in order to make it more flexible, having for objectives celerity and price reduction, from discrete alterations of articles of laws to the creation of pregão as a new licitation procedure - initially, there was only the pregão presencial, proceeded face to face - and no longer, the pregão eletrônico, proceeded through web. This research focuses the analysis of the impact of the rigidity / flexibility on Government acquirement system. Despite specialized literature, studies carried through for governmental agencies and state publicity praises the results reached with the use of the pregão eletrônico, the analyses that lead to such conclusion are based on questionable premises. The studies on the efficiency of the pregão eletrônico restrict this concept to its economic dimension, interpreting it as costs reduction. Beyond, the methodology of analysis of this cost reduction has for reference hypothetical values which are also defined by random standards. Here it is, therefore, the objective of this study: to analyze, from the perception of the public managers, the relation between flexibility or rigidity of a procedure and its efficiency, under a multidimensional perspective - taking into consideration, beyond the prices gotten for objects, the time of transaction, the quality of objects and the security of the procedure. From the answers to the questionnaires applied to licitation managers and to members of licitations permanent commissions it was raisen three kinds of information: descriptive data concerning to the ordinal or nominal variables, extracted from the analysis of the objective fields of the questionnaire; not-structuralized, extracted directly from the subjective fields of the questionnaire; e, finally, treated data, extracted from the hypotheses formulated in the research and statistically analyzed. The reflections on the information allowed concluding that the acquirement governmental procedures flexibility extends its efficiency. Restricted the analysis to the pregão eletrônico, it is concluded that it is more efficient under the economic and time perspectives, in relation to the classic procedures; however, under the perspective of the security it does not significantly differs from those; under the qualitative perspective, it is less efficient than the classic procedures, implying in the reduction of the quality of acquired or contracted objects.

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O prognóstico dos pacientes com adenocarcinoma de esôfago é bastante prejudicado pelo seu diagnóstico tardio. Na tentativa de determinar fatores que possam alterar o prognóstico destes pacientes, o estudo da biologia molecular tem recebido grande importância. As mutações no gene de supressão tumoral TP53 estão entre as anormalidades genéticas mais comuns encontradas numa ampla variedade de tumores. A angiogênese é essencial para o crescimento e a metastatização de tumores sólidos. O Fator de Crescimento do Endotélio Vascular (VEGF, Vascular Endothelial Growth Factor), um fator de crescimento identificado recentemente com propriedades angiogênicas significativas, pode ser um importante regulador desta angiogênese tumoral. A associação entre as expressões da proteína p53 e do VEGF e o prognóstico tem sido pouco estudada. Foram estudados 46 pacientes com adenocarcinoma de esôfago submetidos à cirurgia de ressecção com intenção curativa. As expressões da proteína p53 e do VEGF foram observadas por análise imuno-histoqímica em 52,2% e 47,8% dos tumores, respectivamente. As expressões da proteína p53 e do VEGF coincidiram em 26% dos casos, e não foi encontrada correlação entre essa expressão. Nenhum dos fatores clinicopatológicos se correlacionaram significativamente com as expressões da proteína p53 ou do VEGF. Não houve associação significativa entre as expressões da proteína p53 e do VEGF e sobrevida a longo prazo. No presente estudo, a expressão da proteína p53 e do VEGF, embora em porcentagem similar à da literatura, não se correlacionou com o prognóstico em pacientes com adenocarcinoma de esôfago submetidos à cirurgia com intenção curativa.

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Este projeto tem o objetivo de identificar os papéis de marketing existentes nos componentes da cadeia de distribuição de Tecnologia da Informação (TI), com ênfase na observação das atividades orientadas para melhoria do relacionamento da organização com o usuário corporativo e na consolidação da marca do integrante da cadeia, independente da tecnologia ou marca do fabricante representado. Este projeto centrou a observação em casos de representações no Brasil, embora um dos casos analisados atue multinacionalmente. Para manter certa homogeneidade na avaliação, foram escolhidos casos integrantes de um único canal de um fabricante de TI internacional. Estes casos foram selecionados por estarem inseridos num ambiente freqüentemente mutável e de alta competitividade. As empresas pesquisadas, que ocupam espaços específicos na cadeia de relacionamento do canal, diferenciam-se também no tamanho e na abrangência de mercado, considerando-se o tipo, a quantidade e a dispersão geográfica dos usuários. As observações efetuadas indicam que poucas atividades e papéis de marketing são comuns aos casos pesquisados. Além disto, foi identificado que o conjunto básico de atividades necessárias para um adequado relacionamento com o usuário final, embora contido em toda a cadeia ou sistema do canal, não está estruturado como um todo, ocorrendo eventualmente ineficiência de determinadas atividades e papéis de marketing ou superposição de outros.

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Nas últimas décadas a operação de parte das rodovias brasileira foi transferida à iniciativa privada através de concessões. Seguindo tendências mundiais, o governo federal e os governos estaduais criaram as agências reguladoras, responsáveis pelo controle das concessões. Neste contexto, ganha importância a utilização de instrumentos que avaliem as condições gerais dos elementos físicos e dos serviços, essenciais ao desempenho das funções sociais e econômicas das rodovias. O objetivo desta dissertação é o desenvolvimento e aplicação de um modelo de avaliação de rodovias concedidas por parte de técnicos. A consulta ao estado da arte e da prática em avaliação rodoviária, a procedimentos de monitoração previstos em contratos de concessão e ao plano de fiscalização da Agência Nacional de Transportes Terrestres (ANTT) concorreram para a definição de um modelo teórico de avaliação técnica e subjetiva. Este modelo baseia-se em uma estrutura de itens que representam os vários elementos físicos e de serviços de uma concessão. Tal estrutura permite monitorar, de forma dinâmica, a qualidade rodoviária a partir dos seguintes níveis de agregação: itens, constructos (agrupamento de itens), trechos e concessão como um todo. A definição dos itens de avaliação, de suas ponderações (importâncias relativas) e de seus critérios de avaliação foi conduzida através da realização de grupos focados junto a técnicos de rodovias. Para a definição dos itens utilizou-se ainda a literatura como fonte de informação. A ponderação dos itens baseou-se na aplicação do Método de Análise Hierárquica em grupos focados. A aplicação do modelo de avaliação ocorreu através de dois estudos de caso: concessão 1 e concessão 2. Em relação à ponderação dos itens de avaliação, destacam-se itens dos constructos pavimento e sinalização, que representam aproximadamente 27% da importância da nota de uma concessão, cada. O item relacionado a panelas e buracos apresenta uma importância de aproximadamente 10% da nota. A análise da condição e da importância dos itens permitiu verificar os constructos mais críticos das concessões. A concessão 1 apresenta, como críticos, os constructos pavimento; sinalização; vegetação, limpeza, drenagem e visibilidade; e serviços prestados pela concessionária. A concessão 2 apresenta, como críticos, os constructos pavimento; acostamentos, refúgios e encostas; pontes, viadutos e túneis; sinalização; vegetação, limpeza, drenagem e visibilidade.

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Técnicas de visualização volumétrica direta propiciam a geração de imagens de alta qualidade já que se baseiam na amostragem do volume de dados original. Tal característica é particularmente importante na área da Medicina, onde imagens digitais de dados volumétricos devem ganhar maior importância como meio de apoio à tomada de decisão por parte dos médicos. No entanto, a geração de imagens com melhor qualidade possível acarreta um alto custo computacional, principalmente em relação ao algoritmo de ray casting, onde a qualidade de imagens depende de um maior número de amostras ao longo do raio fato este refletido no tempo de geração. Assim, a utilização de tais imagens em ambientes interativos é muitas vezes inviabilizada e, para a redução do custo computacional, é necessário abdicar parcialmente da qualidade da imagem. O conceito de qualidade é altamente subjetivo, e sua quantificação está fortemente relacionada à tarefa para qual a imagem está destinada. Na área da Medicina, imagem de boa qualidade é aquela que possibilita ao médico a análise dos dados através da sua representação visual, conduzindo-o a um diagnóstico ou prognóstico corretos. Nota-se que é necessário, então, avaliar a qualidade da imagem em relação a uma determinada tarefa a partir de critérios e métricas subjetivas ou objetivas. A maior parte das métricas objetivas existentes medem a qualidade de imagens com base no cálculo da diferença de intensidade dos pixels, fator que pode não ser suficiente para avaliar a qualidade de imagens do ponto de vista de observadores humanos. Métricas subjetivas fornecem informação mais qualificada a respeito da qualidade de imagens, porém são bastante custosas de serem obtidas. De modo a considerar tais aspectos, o presente trabalho propõe uma métrica objetiva que procura aproximar a percepção humana ao avaliar imagens digitais quanto à qualidade apresentada. Para tanto, emprega o operador gradiente de Sobel (enfatização de artefatos) e o reconhecimento de padrões para determinar perda de qualidade das imagens tal como apontado por observadores humanos. Os resultados obtidos, a partir da nova métrica, são comparados e discutidos em relação aos resultados providos por métricas objetivas existentes. De um modo geral, a métrica apresentada neste estudo procura fornecer uma informação mais qualificada do que métricas existentes para a medida de qualidade de imagens, em especial no contexto de visualização volumétrica direta. Este estudo deve ser considerado um passo inicial para a investigação de uma métrica objetiva mais robusta, modelada a partir de estudos subjetivos.

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A utilização da abordagem de agentes, nas mais diversas áreas de aplicações, mostra o interesse nas pesquisas sobre sistemas multiagentes. Este interesse surgiu da necessidade de aplicar novas técnicas e conceitos para a construção de sistemas e para auxiliar no seu desenvolvimento. Neste sentido, os agentes satisfazem às expectativas, não sendo apenas utilizados para a solução de problemas acadêmicos, mas também de sistemas reais. Na ciência da computação, a inteligência artificial distribuída está profundamente relacionada com o problema de coordenação. O objetivo é projetar mecanismos de coordenação para grupos de agentes artificiais. Várias características envolvem a atuação de agentes em um ambiente multiagente, como os mecanismos de cooperação, coordenação, comunicação, organização, entre outros. Este trabalho apresenta um estudo sobre coordenação multiagente, enfatizando a sua avaliação. O objetivo é apresentar uma proposta de avaliação, com um conjunto de critérios definidos para serem aplicados em modelos de coordenação. Inicialmente, é apresentado um estudo sobre coordenação de agentes. A seguir, são abordados vários modelos de coordenação encontrados na literatura da área. A parte principal do trabalho corresponde à definição de critérios para avaliação da coordenação, a serem utilizados em duas etapas: uma análise do problema, com vistas à escolha de um modelo de coordenação a ser empregado em uma determinada aplicação, e uma avaliação a posteriori, baseada nos critérios propostos para avaliar o comportamento de um sistema coordenado após o uso de um modelo de coordenação específico.Para exemplificar a aplicação dos critérios, dois estudos de caso são apresentados e foram utilizados para os experimentos: um referente ao domínio da Robocup, utilizando o Time UFRGS e, outro, referente ao gerenciamento de agendas distribuídas.

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Estudos prévios mostraram que psicolatina (o alcalóide indolmonoterpênico, isolado de Psychotria umbellata (Vell.)) possui moderada atividade analgésica em modelos experimentais de dor que envolvem a participação de receptores opióides e glutamatérgicos do tipo NMDA. Visto que a psicolatina encontra-se em grande quantidade nesta espécie, e que receptores NMDA estão envolvidos em uma grande variedade de processos, incluindo memória, plasticidade neural, ansiedade e depressão, este estudo buscou avaliar o perfil psicofarmacológico de psicolatina, bem como seus efeitos centrais ou interações com alguns sistemas neurotransmissores como receptores glutamatérgicos NMDA, serotonérgico (5-HT), dopaminérgico (DA), gabaérgico (GABA) e colinérgico (Ach). Em dois modelos comportamentais de ansiedade, a psicolatina mostrou atividade ansiolítica revertida pela administração prévia de ritanserina (antagonista serotonérgico 5-HT2A/C), sendo, portanto, esta ação relacionada à modulação destes receptores. A psicolatina não parece interferir com receptores GABAérgicos, já que a atividade ansiolítica não foi revertida por picrotoxina e também porque a psicolatina não mostrou atividade anticonvulsivante no modelo das convulsões induzidas por pentilenotetrazol. A psicolatina também apresentou atividade antidepressiva e amnésica, atividades que também estão relacionadas à modulação de receptores serotonérgicos. Além disso, a psicolatina protege animais das convulsões induzidas por NMDA, além de reverter a hiperlocomoção induzida por dizocilpina, sugerindo que o mecanismo de ação de psicolatina também envolve o glutamato. A inibição do comportamento de escalada induzida por apomorfina e a proteção à letalidade induzida por anfetamina podem ser resultantes da modulação indireta de receptores dopaminérgicos exercida pelo glutamato e pela serotonina. A psicolatina modifica diferentemente o estado oxidativo basal em distintas áreas cerebrais de camundongos; aumentando a capacidade antioxidante total no hipocampo e no córtex, mas a formação de radicais livres sendo reduzida apenas no córtex. Esses resultados são consistentes com o relato de atividade antioxidante de derivados indólicos. A psicolatina administrada agudamente por via oral não apresentou nenhum sinal de toxicidade até 1g/kg; por via intraperitoneal, sinais de toxicidade só estão presentes em doses bem maiores do que as que apresentam os efeitos acima mencionados. Conclui-se que a psicolatina apresenta um padrão psicofarmacológico semelhante a drogas que modulam receptores NMDA e 5-HT, os quais tem papel proeminente em diversos distúrbios psiquiátricos e neurológicos. Assim, o presente estudo reforça a idéia de que este alcalóide indol-monoterpênico pode ser explorado como modelo estrutural para o desenvolvimento de drogas que atuem nestes subtipos de receptores.

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A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas foram as descobertas a seu respeito, como a caracterização e mapeamento do seu gene, a identificação de mutações, a determinação da estrutura da enzima, características clínicas e bioquímicas dos afetados, correlações genótipo-fenótipo, a identificação do risco teratogênico quando da condição materna, o estabelecimento da triagem neonatal e ainda o seu tratamento. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a PKU causa retardo mental, microcefalia, espasmos infantis, odor de rato na urina e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, além de outros sinais e sintomas. Com o objetivo de identificar a população submetida à triagem neonatal no Rio Grande do Sul (Brasil), a incidência de Fenilcetonúria e de outras hiperfenilalaninemias e correlacionar época do diagnóstico, início do tratamento e desfecho clínico, elaborou-se este estudo delineado como uma coorte ambispectiva que avaliou 54 pacientes fenilcetonúricos entre 6 meses a 16 anos de idade. Foram realizadas entrevistas telefônicas com os responsáveis indagando-se alguns dados demográficos e outros relativos à patologia. Crianças de 6 meses a 7 anos foram avaliadas com relação aos marcos do DNPM. Acima dessa idade, foram investigados sobre escolaridade e presença de sintomas neurológicos. Após análise estatística e estratificação da amostra por ano de nascimento, não se observou uma tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou de o controle laboratorial ter se tornado melhor com o passar dos anos. Foi encontrada associação entre o controle de Phe e a cognição, mas não a entre a idade do diagnóstico e a evolução clínica.