A Ponta do Iceberg: Manifestações Cutâneas de Patologia Pediátrica com Envolvimento Neurológico

Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.

Estudo dos rácios trapézio inferior/ trapézio superior e grande dentado/ trapézio superior, em exercícios com envolvimento das articulações escapulo-torácica e gleno-umeral : recurso à electromiografia de superfície

RESUMO: Introdução: A estabilidade dinâmica relativa ao complexo articular do ombro depende de uma interacção perfeita entre músculos da coifa dos rotadores e músculos escapulares, como o binómio rotador da escápula – trapézio superior e trapézio inferior e o grande dentado. A compreensão dessas sinergias musculares em sujeitos assintomáticos permite, em última instância, o desenvolvimento de linhas orientadoras de raciocínio na abordagem clínica. Objectivo: Estudar o rácio de activação entre os músculos trapézio inferior e trapézio superior e entre grande dentado e trapézio superior, através de um conjunto de cinco exercícios aplicados a uma amostra de sujeitos assintomáticos, estabelecendo uma hierarquia entre esses rácios. Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo, com uma amostra de 15 sujeitos saudáveis (n=9 homens; n=6 mulheres), com idades compreendidas entre os 19 e 27 anos (média=21 anos, dp=2,24), tendo sido avaliados por um sistema de electromiografia de superfície, em dois momentos de recolha diferentes. Os exercícios foram realizados em cadeia cinética aberta, sem qualquer aplicação de resistências externas. Resultados: De entre os exercícios analisados com envolvimento escapulo-torácico e gleno-umeral simultaneamente, destacaram-se com melhor rácio trapézio inferior/trapézio superior e grande dentado/trapézio superior (activação dos músculos trapézio inferior e grande dentado superior à activação do trapézio superior) os movimentos de flexão do ombro até aos 90º no plano sagital e a abdução do ombro até aos 90º no plano da escápula, considerando ambas as recolhas. Nos exercícios apenas com envolvimento escapulotorácico, destacaram-se com melhor rácio os movimentos de adução e depressão das escápulas bilateralmente com os membros superiores em repouso, seguido da abdução da escápula, com o ombro a 90º de flexão e mantendo a escápula em depressão (“murro à frente”), em ambas as recolhas. O exercício de abdução do ombro até aos 90º no plano frontal obteve sempre o pior rácio muscular, nos dois momentos de recolha. Conclusões: O presente trabalho estudou as interacções dos músculos escapulotorácicos em cinco exercícios realizados até aos 90º de elevação do membro superior,em cadeia cinética aberta e sem recurso a resistências externas. Será, eventualmente possível, enquadrar os exercícios propostos nas fases de consciencialização e associação de reaprendizagem motora. Sugerem-se futuros estudos com uso de análise cinemática. --------------------ABSTRACT: Introduction: Stability of the shoulder and scapula depend upon a perfect interaction between rotator cuff of the shoulder and scapular muscles, such as upper and lower trapezius and serratus anterior. A deeper comprehension of these synergies in healthy subjects allows, ultimately, the development of a better reasoning in the clinical approach. Goal: To study the ratios between lower trapezius/ upper trapezius and between serratus anterior/ upper trapezius in five different exercises, applied to healthy subjects, presenting a hierarchy between ratios. Methods: It’s an observational descriptive study including 15 healthy subjects (n= 9 men; n=6 women) with ages between 19 and 27 years (mean of 21 years, SD of 2,24). Surface electromyography was used in two different recording moments. All the exercises were performed in open kinetic chain, without external resistance. Results: Of the exercises studied that involved the shoulder and scapula together, the best ratios between lower trapezius/upper trapezius and serratus anterior/ upper trapezius (greater activity for lower trapezius and serratus anterior and less for upper trapezius) were found in shoulder flexion to 90º and in shoulder abduction to 90º in the plane of the scapula, in both recording moments. Considering the exercises that included only the scapula, the best ratio were found in bilateral adduction and depression of the scapula with the upper limbs resting and in abduction of the scapula, while being in depression, with the shoulder flexed at 90º, considering both recordings. Shoulder abduction to 90º in the coronal plane presented the worse ratio in both recording moments. Conclusions: This present paper studied the interaction of the scapula upward rotator muscles in five exercises performed below 90º of shoulder flexion or abduction, in open kinetic chain, with no external resistance. It may be possible to associate our exercises with the motor learning phases of association and consciousness. Future studies are suggested with kinematic analysis.

Calcinose Cutis, Insuficiência Renal e Heparinas de Baixo Peso Molecular Contendo Cálcio

Foi solicitada observação por Dermatologia de uma doente de 35 anos de idade, de raça negra, por 2 nódulos subcutâneos localizados na região paraumbilical direita e flanco direito com 2 semanas de evolução. Da história prévia, destaque para doença renal crónica em programa de hemodiálise e infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH-1). Ao exame objetivo observaram-se 2 nódulos bem delimitados, subcutâneos, sem alteração da coloração; à palpação, estes eram dolorosos, de consistência pétrea e não aderentes aos planos profundos. Foi realizada biópsia incisional para exame histopatológico, que confirmou a hipótese diagnóstica de calcinose cutis. Uma revisão cuidadosa de toda a medicação realizada permitiu estabelecer a relação entre este achado e a administração subcutânea de nadroparina cálcica nessa localização, umas semanas antes. A dermatose regrediu espontaneamente em 2 meses após a suspensão das injeções subcutâneas de nadroparina cálcica. A calcinose cutis devida à administração de heparinas de baixo peso molecular contendo cálcio é rara, admitindo-se que elevação do produto fósforo-cálcio possa ser determinante na sua fisiopatologia. É geralmente autolimitada, resolvendo espontaneamente.

Renal Disease in Madeira Islands: Twenty-Seven Years' Experience of Native Kidney Biopsies

Introduction: Renal biopsy plays an essential role either in the diagnosis or in the prognosis of patients with renal disease. In order to assess its epidemiology and evolution in Madeira Islands, we analysed twenty-seven years of native kidney biopsies. Methods: We performed a retrospective analysis of clinical records, including histological revision from 1986 to 2012, totalling 315 native kidney biopsies. They were assessed regarding the temporal evolution both for the quality/indications for renal biopsy and for the patterns of kidney disease. Results: A total of 315 native kidney biopsies were analysed. The patients’ mean age was of 40.8 ± 18.4 years and 50.5%(n = 159) were males. The most common indications for renal biopsy were nephrotic syndrome (36.2%, n = 114) and acute kidney injury (20.0%, n = 63). Among primary glomerular diseases (41.5%, n = 115) the most common were IgA nephropathy (26.1%, n = 30) and focal-segmental glomerulosclerosis (17.4%, n = 20) and among secondary glomerular diseases (31.4%, n = 87), lupus nephritis (51.7%, n = 45) and amyloidosis (20.7%, n = 18). Statistical analysis revealed significant correlation between gender and major pathological diagnosis (Fisher’s exact test, p <.01) and between indications for renal biopsy and major pathological diagnosis (χ2, p <.01). Regarding the temporal evolution, no statistically significant differences were found in the number of renal biopsies (χ2, p =.193), number of glomeruli per sample (Fisher’s exact test, p =.669), age (Kruskal-Wallis, p =.216), indications for renal biopsy (χ2, p =.106) or major pathological diagnosis groups (χ2,p =.649). However, considering the specific clinico-pathological diagnoses and their temporal variation, a statistically significant difference (Fisher’s exact test, p <.05) was found for lupus nephritis and membranous nephropathy with an increasing incidence and for amyloidosis with an opposite tendency. Discussion: The review of the native kidney biopsies from a population with particular characteristics, geographically isolated, such as those from Madeira Islands, showed parallel between epidemiological numbers referring to other European subpopulations, allowing simultaneously a comprehensive approach to our renal biopsy policies.

Atheroembolic Renal Disease As a Cause of Allograft Primary Non-Function

Atheroembolic renal disease, also referred to as cholesterol crystal embolization, is a rare cause of renal failure, secondary to occlusion of renal arteries, renal arterioles and glomerular capillaries with cholesterol crystals, originating from atheromatous plaques of the aorta and other major arteries. This disease can occur very rarely in kidney allografts in an early or a late clinical form. Renal biopsy seems to be a reliable diagnostic test and cholesterol clefts are the pathognomonic finding. However, the renal biopsy has some limitations as the typical lesion is focal and can be easily missed in a biopsy fragment. The clinical course of these patients varies from complete recovery of the renal function to permanent graft loss. Statins, acetylsalicyclic acid, and corticosteroids have been used to improve the prognosis. We report a case of primary allograft dysfunction caused by an early and massive atheroembolic renal disease. Distinctive histology is presented in several consecutive biopsies. We evaluated all the cases of our Unit and briefly reviewed the literature. Atheroembolic renal disease is a rare cause of allograft primary non -function but may become more prevalent as acceptance of aged donors and recipients for transplantation has become more frequent.

Angioplastia da Artéria Renal

Efectuámos angioplastia transiuminal percutânea (ATP) da artéria renal em 59 doentes hipertensos e houve benefício inicial na tensão arterial em 91,5% e tardio em 79,6%. Obtivemos melhores resultados nas lesões unilaterais (81,4%) do que nas bilaterais (72,7%); nas lesões fora do ostium (82,5%) do que nas do ostium (7 1,4%); nas lesões de origem fibromuscular (88,9%) do que nas de origem aterosclerótica(75%); e nos doentes com idade igual ou inferior a 55 anos (84,8%) do que em doentes com idade superior (71,4%). Estas diferenças não foram contudo significativas. Os bons resultados da ATP da artéria renal na hipertensão renovascular levam-nos a considerar esta forma de intervenção como uma alternativa do seu tratamento.

Disruption of Urate Transport in Familial Renal Glucosuria and Report on SGLT2 Expression in Normal and Pathological Kidney

Familial renal glucosuria (FRG) is a rare co -dominantly inherited benign phenotype characterized by the presence of glucose in the urine. It is caused by mutations in the SLC5A2 gene that encodes SGLT2, a Na+ -glucose co -transporter. The purpose of our current work was twofold: to characterize the molecular and phenotype findings of an FRG cohort and, in addition, to detail the SGLT2 expression in the adult human kidney. The phenotype of FRG pedigrees was evaluated using direct sequencing for the identification of sequence variations in the SLC5A2 gene. The expression of SGLT2 in the adult human kidney was studied by immunofluorescence on kidney biopsy specimens. In the absence of renal biopsies from FRG individuals, and in order to evaluate the potential disruption of SGLT2 expression in a glucosuric nephropathy, we have selected cases of nucleoside analogues induced proximal tubular toxicity. We identified six novel SLC5A2 mutations in six FRG pedigrees and described the occurrence of hyperuricosuria associated with hypouricaemia in the two probands with the most severe phenotypes. Histopathological studies proved that SGLT2 is localized to the brush -border of the proximal tubular epithelia cell and that this normal pattern was found to be disrupted in cases of nucleoside analogues induced tubulopathy. We present six novel SLC5A2 mutations, further contributing to the allelic heterogeneity in FRG, and identified hyperuricosuria and hypouricaemia as part of the FRG phenotype. SGLT2 is localized to the brush -border of the proximal tubule in the adult human normal kidney, and aberrant expression of the co -transporter may underlie the glucosuria seen with the use of nucleoside analogues.

Transplante renal : desigualdades no acesso

RESUMO - Em Portugal estima-se que existam cerca de 14 mil insuficientes renais crónicos e estima-se que em 2025 sejam 24 mil. As alternativas de tratamento são: hemodiálise, diálise peritoneal ou o transplante renal. Das alternativas de tratamento, o transplante renal é considerado a melhor alternativa terapêutica proporcionando melhor qualidade de vida, aumentando a sobrevida dos doentes, caracterizando-se por ser menos oneroso e por apresentar melhor custo- efectivo, quando comparado com hemodiálise ou diálise peritoneal. Portugal situa-se entre os primeiros da Europa, relativo ao número de transplantes renais efectuados (56,1 por milhão de habitante), em 2010 efectuaram-se 573 transplantes renais. Apesar disso, muitos são os doentes que continuam em lista de espera a aguardar transplante, em média os doentes esperam cerca de dois a três anos por um transplante renal, quando o tempo ideal seria três a seis meses. Por outro lado, estudos internacionais demonstram que existem desigualdades no acesso ao transplante renal, assim à semelhança de outros países torna-se pertinente estudar a realidade portuguesa em relação à temática da desigualdade no acesso, dado o objectivo primordial do Serviço Nacional de Saúde de garantir a equidade nos cuidados de saúde. Este trabalho tem como objectivo principal avaliar se factores como o sexo, idade a localização geográfica influenciam o acesso ao transplante renal, contribuindo para desigualdades no acesso. Este trabalho baseou-se na base de dados dos doentes inscritos em lista de espera para transplante renal, respeitante à área de abrangência do Centro de Histocompatibilidade do Sul. Caracterizou-se a população quanto ao sexo, idade, concelho, região de saúde e unidade de transplantação. Determinou-se ainda, os tempos médios de espera para inscrição em lista activa e para transplante por sexo, idade, região de saúde e unidade de transplantação.Dos resultados obtidos salienta-se que as desigualdades encontradas no acesso ao transplante renal verificam-se entre o início do tratamento até à inscrição em lista activa para transplante. Depois dos doentes em lista activa, o tempo de espera médio não é influenciado significativamente pelo sexo, idade ou localização geográfica.

Propylthiouracil Induced Pulmonary-Renal Syndrome: a Case Report.

Propylthiouracil (PTU) is known to induce antineutrophil cytoplasmatic antibody (ANCA) seropositivity; however, small vessel vasculitis (SVV) with pulmonary and renal involvement is rare. We present the case of an 81-year-old woman on PTU treatment due to toxic nodular goitre who developed alveolar hemorrhage and rapidly progressive glomerulonephritis. The authors highlight the importance of early recognising drug-induced pulmonary-renal syndrome (PRS) in order to avoid unnecessary tests, a delay in the diagnosis and evolution to end-stage kidney disease or life-threatening conditions.

Renal Transplantation in HIV-Infected Patients: The First Portuguese Review

INTRODUCTION: With the introduction of combination antiretroviral therapy (cART), prognosis of human immunodeficiency virus (HIV) infection has been improved and kidney transplantation (KT) in HIV-positive patients became possible. METHODS: We reviewed the demographic, clinical, laboratory, and therapeutic data of all the HIV-infected patients who underwent KT between 2009 (first KT in Portugal in a HIV-infected patient) and May 2014. Case accrual was through all Portuguese KT centers where a KT in an HIV-infected patient was performed. Patients were transplanted following the American and Spanish guideline recommendations that included maintenance on cART, undetectable plasma HIV RNA copies, and absolute CD4 counts of ≥ 200 cells/μL in the last 6 months. RESULTS: Fourteen KT were performed on men and 3 on women. The mean age of patients at the time of transplantation was 49.9 ± 11.7 years. HIV status was known for 12 ± 5 years. Eight patients had AIDS in the past and all patients received grafts from deceased donors. Twelve patients (64.7%) underwent induction therapy with basiliximab and 2 patients experienced early graft loss. In 2 patients, humoral rejection was diagnosed and in 3 patients, cellular rejection. Two patients died and an additional patient had early graft loss. CONCLUSION: KT is a possible, but challenging, renal replacement therapy in selected HIV-positive patients. Even in those with AIDS criteria in the past, when the disease is controlled, and after the reconstitution of the immune system with cART, KT can be performed. Nevertheless, the risk-benefit ratio for each patient needs to be taken in consideration.

Hemangioma Cavernoso da Supra-Renal

INTRODUÇÃO: O hemangioma cavernoso da glândula supra-renal é um tumor benigno, raro, com menos de uma centena de casos reportados na literatura. É caracterizado na sua constituição por formações vasculares dilatadas e delimitadas por células endoteliais. Apresenta-se caracteristicamente como um incidentaloma e o seu diagnóstico é habitualmente estabelecido apenas no pós-operatório. CASO CLÍNICO: Doente de 73 anos referenciada por nódulo de 45mm da glândula supra-renal esquerda diagnosticado incidentalmente no seguimento de lesão quística renal. A avaliação imagiológica por TC revelou nódulo sólido de 45x28mm na glândula supra-renal esquerda. Realizou estudo para avaliar a autonomia do nódulo, e que revelou uma hipersecreção adrenérgica. Colocada a hipótese diagnóstica de feocromocitoma e proposta para cirurgia ablativa. Foi submetida a suprarrenalectomia esquerda laparoscópica, que decorreu sem intercorrências. O resultado histológico da peça operatória revelou um hemangioma cavernoso da supra-renal. DISCUSSÃO / CONCLUSÃO: A forma de apresentação mais comum do hemangioma cavernoso da supra-renal é a de um incidentaloma, implicando o diagnóstico diferencial com os vários tipos de lesões ocupando espaço deste órgão. Este facto associado à falta de especificidade dos exames pré-operatórios e à raridade da patologia compromete a acuidade diagnóstica. No presente caso, assim como na maioria dos reportados na literatura, esta patologia foi somente estabelecida no pós-operatório através do resultado anátomo-patológico.

Adesão terapêutica em doentes submetidos a transplante hepático e renal

RESUMO - Introdução - A não adesão à terapêutica nos doentes transplantados foi identificada em diversos estudos e constitui um fator preditivo de morbilidade e mortalidade. Como em Portugal não existe um conhecimento aprofundado sobre os comportamentos de não adesão nos doentes transplantados, este estudo tem como objetivo a avaliação da adesão terapêutica nos doentes submetidos a transplante hepático e renal e a identificação de fatores associados à não adesão. Metodologia - Foi elaborado e aplicado um questionário a uma amostra de doentes com mais de 18 anos submetidos a transplante renal ou hepático há mais de seis meses. Foi analisada a associação entre o comportamento de não adesão e fatores relacionados com o doente, condição, terapêutica e acesso aos serviços de saúde. Resultados - Dos 75 inquiridos, 60% eram doentes transplantados de fígado e 40% transplantados renais, com uma média de 48 anos e maioritariamente do sexo masculino (65,3%). Entre os inquiridos, verificou-se que 44% admitiu ter tido um comportamento de não adesão aos medicamentos prescritos. Os doentes que reportaram comportamento de não adesão tinham uma média de idades de 44 anos, possuíam como escolaridade o ensino secundário ou curso profissional, trabalhavam ou estudavam, tomavam menos de oito comprimidos por dia e tinham sido transplantados há mais de 5 anos. Adicionalmente, verificou-se que a dieta (28,8%), o exercício físico (33,3%) e o deixar de fumar (10,7%) são as indicações dadas pelos profissionais de saúde que os doentes referiram ter mais dificuldade em cumprir. Conclusão - Com este estudo esperamos ter contribuído para aumentar o conhecimento sobre a adesão à terapêutica nos doentes transplantados, o qual deve ser aprofundado para permitir o desenvolvimento de estratégias efetivas de melhoria da adesão aos planos terapêuticos.

Absence of clinical abnormalities suggesting renal involvement during the long-term course of visceral Leishmaniasis

Abnormalities of renal function have been demonstrated inpatients with visceral leishmaniasis; although there was a trend toward normalization following antiparasitic therapy, some abnormalities persisted. With thepurpose of studying the long- term clinical course of renal involvement in visceral leishmaniasis, 32 patients with a diagnosis of this parasitic disease were evaluated in the endemic area and at least 6 months after the clinical cure of the disease and compared with a control group of 28 individuals. No patient had a history or clinical findings suggestive of renal disease and all were normotensive. Laboratory evaluation was normal in all except 3 patients with abnormal urinalysis. Mild proteinuria and microscopic hematuria were seen in a single urinalysis in one patient (although three other urinalysis were normal), and leucocyturia in two female patients. It was concluded that the renal involvement in visceral leishmaniasis is mild and transient, with normal renal function observed on long-term follow-up after cure of the parasitic infection.