Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

Persistência da atividade residual do BHC na superfície de diferentes materiais de construção

Em Mambaí (GO), a população faz uso de vários tipos de material de construção. Desde que tem sido detectada uma variabilidade de persistência da atividade de BHC, foram realizados experimentos laboratorais para testara capacidade destes materiais em reter a atividade do BHC. Estes experimentos consistiam na aplicação de um kit contendo 10 ninfas de 1° estágio de Dipetalogaster maximus e na verificação do tempo necessário para que houvesse 50% de mortalidade (TL50), depois de contatos contínuos com a superfície borrifada. Os testes foram feitos sempre em duplicata, utilizando-se controles adequados. Foram testados um total de 32 superfícies em 10 tipos de materiais, com intervalos de tempo até 627 dias após a borrifação. Os resultados obtidos levaram-nos às seguintes conclusões: 1)a atividade residual do BHC foi detectada, em nosso sistema de teste, até a observação final, 627 dias após a borrifação; 2) esta atividade variava bastante entre os diferentes materiais 88 dias após a borrifação. Esta variação parecia estar relacionada a mudanças na umidade relativa do ar; 3) de forma geral, a atividade residual do BHC, em nosso sistema, foi a seguinte, em ordem decrescente: adobe e tijolo não cozido, telha, folhas de palmeira, rebôco sem cal, capim e rebôco com cal, tijolo cozido e madeira.

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