Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Contributo para o estudo dos efeitos da passagem à situação (e idade) de reforma na frequência das principais doenças crónicas em Portugal

RESUMO - Introdução: A transição para a reforma é um acontecimento que pode acarretar alterações suscetíveis de afetar o estado de saúde. Vários estudos têm investigado os efeitos da reforma no estado de saúde, embora poucos o tenham investigado, especificamente, nas doenças crónicas. As recentes políticas de aumento da idade de reforma, assim como a ausência de consenso sobre os efeitos da reforma na saúde, atribuem-lhe ainda maior importância. Constituem objetivos do presente estudo quantificar a associação entre a Passagem à situação de reforma (e idade de reforma) e a frequência de cada uma das principais doenças crónicas, no sentido dos efeitos da reforma nestes indicadores de saúde (doença respiratória crónica, diabetes, doença cardiovascular, AVC, depressão e cancro). Material e Métodos: Desenvolveu-se um estudo transversal, no qual foram analisados os dados provenientes das amostras representativas da população portuguesa SHARE 2011 e ECOS 2013. As associações foram quantificadas através do cálculo do Odds ratio por Regressão Logística Binária com avaliação do confundimento e modificação de efeito. As variáveis de doença crónica foram medidas por auto-reporte. Foram considerados os reformados que se encontrassem em processo de reforma (ou seja, reformados há 5 anos ou menos) e que não se tivessem reformado por doença. Resultados: A reforma não se encontrou significativamente associada a nenhuma das doenças crónicas consideradas, excetuando-se: i) o cancro (na amostra ECOS), para o qual foi fator protetor; ii) e a doença cardiovascular (na amostra SHARE), para a qual teve um efeito prejudicial, mas apenas em não hipertensos. A reforma em idade antecipada pareceu encontrar-se associada a um pior estado de saúde, relativamente à reforma em idade legal (ou após). Tal observou-se no Cancro (nas amostras ECOS e SHARE), na Diabetes (na amostra SHARE), e no AVC em pessoas sem Doença Cardiovascular (na amostra SHARE). Pelo contrário, em pessoas com Doença Cardiovascular a reforma antecipada pareceu constituir um fator protetor. Discussão e conclusões: As diferenças observadas nos resultados entre amostras poderão, entre outros, atribuir-se às diferentes populações em estudo, dimensões amostrais e desenhos de amostragem. Os resultados obtidos não são muito diferentes dos que têm sido descritos na bibliografia, ainda que haja um número reduzido de estudos sobre esta matéria. Indicam que, eventualmente, as recentes alterações de aumento da idade de reforma poderão expandir o grupo de pessoas que se reformam antecipadamente, podendo resultar, eventualmente, num aumento da prevalência de doenças crónicas na população portuguesa. Os mecanismos através dos quais a reforma poderá influenciar a ocorrência de doenças crónicas permanecem por explicar, embora os seus principais fatores de risco pareçam representar importantes modificadores de efeito.

A insustentável leveza do estado: devastação, genocídio, doenças e miséria nas fronteiras contemporâneas da Amazônia, no Maranhão

Foram discutidas as trajetórias das frentes de expansão e seus impactos ambientais, sociais e étnicos na região denominada Amazônia maranhense. As informações utilizadas resultam de pesquisa bibliográfico-documental e de campo, em que foram colhidos depoimentos de trabalhadores rurais e índios, habitantes da região. Foi demonstrado que, mesmo entre as comunidades Guajajara da Terra Indígena Araribóia (na qual se concentra esta pesquisa), opções distintas de convívio com a sociedade envolvente e com suas frentes de expansão vêm sendo tomadas, acarretando distintos impactos em sua qualidade de vida; também foi demonstrado que as comunidades indígenas mais vulneráveis a estas frentes de expansão são as Awa, as quais se encontram em iminente risco de extinção. Em conclusão, algumas considerações: sobre as medidas a serem tomadas, no âmbito das políticas públicas, diante da rápida devastação atualmente em andamento na região, e da gravidade das condições de vida de seus habitantes; sobre a importância do Maranhão no campo dos estudos sobre as formas de sociabilidade, dominação, violência e resistência no campo, como contraponto às que caracterizaram o chamado "ciclo do cangaço".

Sofrimento e fe em doenças crónicas: contributos para a inovação da formação dos enfermeiros

Comunicação apresentada no: XII Congresso Nacional de Ciências da Educação, Vila Real, Portugal (2014).

Desenvolvimento de rede neuronal artificial para o diagnóstico de doenças neurodegenerativas

Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Eletrónica Industrial e Computadores

Diagnosticando depressão em pacientes internados com doenças hematológicas: prevalência e sintomas associados

INTRODUÇÃO: Não encontramos estudos avaliando o diagnóstico e a prevalência de depressão em pacientes hematológicos aqui no Brasil. OBJETIVO: Verificar a prevalência dos sintomas depressivos e quais deles mais se associam à depressão em pacientes internados com doenças hematológicas. MÉTODOS: Num estudo transversal, 104 pacientes consecutivamente internados nos leitos da hematologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina (HU/UFSC) foram avaliados. Foram preenchidos questionários de variáveis sociodemográficas e de história psiquiátrica. O índice Charlson de co-morbidade (IC) foi usado para medir gravidade física. Foi aplicado, também, o inventário Beck de depressão (BDI). Aqueles que tiveram pontuação acima de 9 na soma dos 13 primeiros itens do BDI (BDI-13) foram considerados deprimidos. Também foi verificada a freqüência caso fosse utilizada a escala completa com 21 itens (BDI-21), com ponto de corte 16/17. RESULTADOS: As prevalências foram: BDI-13 = 25% e BDI-21 = 32,7%. Após controle para fatores de confusão, os sintomas que permaneceram no modelo da regressão logística, indicando que melhor detectavam os deprimidos, foram sensação de fracasso, anedonia, culpa e fadiga. CONCLUSÃO: Cerca de um quarto a um terço dos pacientes internados com doenças hematológicas tinham sintomas depressivos significativos, e os sintomas que melhor os discriminaram foram sensação de fracasso, anedonia, culpa e fadiga.

Atitudes de empresários do Sul do Brasil em relação aos portadores de doenças mentais

O trabalho é reconhecidamente importante veículo de inclusão social e exercício de cidadania. Entretanto, poucas oportunidades são oferecidas àqueles portadores de transtornos mentais. OBJETIVO: Este estudo objetivou conhecer as atitudes de empresários, em relação aos portadores de transtornos mentais, filiados ao Centro Empresarial, em uma cidade do Rio Grande do Sul, Brasil (n = 536). MÉTODO: Delineamento transversal censitário. Foram estudadas as variáveis sociodemográficas e as atitudes diante dos portadores de transtornos mentais. Como instrumento de medida, foi utilizado questionário, anônimo, auto-aplicado, e a escala de atitudes e opiniões sobre a doença mental (ODM). Na análise dos dados foi utilizada estatística descritiva e ANOVA. RESULTADOS: Encontrou-se que 89,7% dos empresários denotam atitudes que caracterizam idéias protecionistas; 75,5% acreditam na irrecuperabilidade e na periculosidade dessas pessoas e 73,2% manifestaram-se favoráveis à restrição social dos que sofrem de transtorno mental grave. CONCLUSÃO: Para efetiva reabilitação psicossocial do portador de transtorno mental, há necessidade de campanhas educativas com o intuito de sensibilizar os empresários para a inclusão laboral dessa população.

Funções executivas, atividades da vida diária e habilidade motora de idosos com doenças neurodegenerativas

Objetivo: Analisar as funções executivas de idosos com doença de Parkinson (DP – com e sem quadro demencial) e doença de Alzheimer (DA), e confrontar os escores dos participantes no que se refere às atividades funcionais da vida diária e à habilidade motora em situações de dupla tarefa. Métodos: Sob um desenho transversal, 54 idosos foram divididos em quatro grupos: G1, composto por 11 sujeitos com DP; G2, formado por 10 sujeitos com demência de Parkinson; G3, composto por 13 participantes com DA; e G4, formado por 20 idosos saudáveis. Os procedimentos metodológicos envolveram análise das funções cognitivas pré-frontais dos sujeitos, da realização das atividades da vida diária e da habilidade motora em situações de dupla tarefa. A análise dos dados envolveu a estatística descritiva (média e erro-padrão) e inferencial (teste ANOVA e pós-teste de Scheffé), admitindo significância de 5% (p < 0,05) e intervalo de confiança de 95%. Resultados: As funções cognitivas pré-frontais apresentaram diferença significativa entre os grupos, sobretudo nas comparações envolvendo G2 e G3, em relação a G1 e G4 (p = 0,001). Os grupos com déficit cognitivo apresentaram pior rendimento na realização das atividades da vida diária, com menor escore do G2, na qual há junção de déficit cognitivo e motor (p = 0,001). Em situações de dupla tarefa, G2 e G3 apresentaram maiores dificuldades que os demais grupos (p < 0,05). Conclusão: Distúrbios pré-frontais repercutem negativamente nas atividades funcionais e na habilidade psicomotora dos indivíduos. Quando não vinculado a quadro demencial, os pacientes com DP apresentaram escores cognitivos pré-frontais e independência funcional semelhantes aos de idosos saudáveis.

Adaptação transcultural do Questionário sobre Conhecimento de Doenças Sexualmente Transmissíveis para o português brasileiro

Objetivo Adaptar o Questionário sobre Conhecimento de Doenças Sexualmente Transmissíveis (STD-KQ) para o português do Brasil. Métodos O instrumento foi traduzido para o português e retraduzido para o inglês de forma independente. Seis juízes avaliaram a validade aparente e a validade de conteúdo. A validade de conteúdo foi mensurada pelo Coeficiente de Validade de Conteúdo para cada item (CVCc) e para o questionário como um todo (CVCt). A discussão com a população foi realizada por meio de grupos focais com 15 usuários de centros comunitários e 15 universitários. A dimensão teórica do instrumento foi calculada pelo coeficiente Kappa. Resultados Um item foi retirado por apresentar baixa validade de conteúdo (CVCc < 0,80). Duas questões sobre sífilis foram acrescentadas. Para dimensão teórica, houve substancial concordância entre os juízes. Conclusão Os resultados mostraram que, para clareza da linguagem (CVCt = 0,89), pertinência prática (CVCt = 0,92) e relevância teórica (CVCt = 0,93), os itens propostos parecem adequados para a realização de futuras investigações sobre a validade de constructo e a fidedignidade, os quais produzirão evidências sobre a aplicabilidade desse questionário para avaliação do conhecimento no tema abordado.

Mortalidade precoce por doenças do coração no brasil. Comparação com outros países

OBJETIVO: Comparar a mortalidade por doenças do coração e pela doença coronária (DC) nas faixas etárias dos 45 aos 64 anos, no período 1984-87, em capitais brasileiras com outros países. MÉTODOS: Foram utilizadas as estatísticas oficiais de mortalidade de 8 capitais com boa qualidade de informação: Belém, Recife, Salvador, Belo Horizonte, Rio de Janeiro, São Paulo, Curitiba e Porto Alegre e analisadas as doenças do coração [DC (410-414), mais insuficiência cardíaca (428), mais hipertensão (401-404)] e, isoladamente, a DC. A população foi a determinada nos Censos Demográficos de 1980 e 1991. RESULTADOS: A comparação com outros países mostrou que: a) as taxas de mortalidade por doenças do coração situam algumas cidades brasileiras na posição intermediária (Hungria, Rio de Janeiro, Finlândia, Porto Alegre e Polônia) e entre as mulheres no topo (Rio de Janeiro, Curitiba, Hungria, Porto Alegre, Inglaterra e Gales); b) DC apresentou o mesmo padrão (intermediário alto) das doenças do coração entre os homens (Finlândia, Hungria, Inglaterra e Gales, Porto Alegre e Rio de Janeiro). Entre as mulheres, repetiu-se a situação das doenças do coração (Rio de Janeiro, Curitiba, Hungria, Porto Alegre, Inglaterra e Gales). CONCLUSÃO: A comparação com outros países das taxas de mortalidade ajustadas por idade na faixa etária dos 45-64 anos no período 1984-87 mostrou que as cidades brasileiras estudadas têm altas taxas de mortalidade para as doenças do coração, principalmente entre as mulheres, em valores tão ou mais elevados do que os da Europa e dos Estados Unidos.

Doenças cardiovasculares observadas durante o seguimento de um grupo de pacientes na forma indeterminada da doença de Chagas

OBJETIVO: Observar, num grupo de pacientes na forma indeterminada da doença de Chagas, o aparecimento de doenças cardiovasculares e sua possível relação com a doença de base. MÉTODOS: Foram seguidos, prospectivamente, 160 pacientes por até 177 meses com avaliações clínicas trimestrais. RESULTADOS: Tornaram-se hipertensos 23 (14,4%) pacientes, sendo 21 (13,2%) com pressão arterial diastólica <110mmHg. Duas pacientes (1,2%) hipertensas tiveram acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI). Uma (0,6%) paciente teve hemorragia meníngea por ruptura de aneurisma cerebral. Quatro (2,4%) pacientes apresentaram arritmia clinicamente, dois (1,2%) extra-sístoles ventriculares, um (0,6%) extra-sístoles supraventriculares e um (0,6%) fibrilação atrial aguda. Dois (1,2%) pacientes desenvolveram coronariopatia comprovada angiograficamente, um (0,6%) com infarto agudo do miocárdio, outro com angina estável. Um (0,6%) paciente desenvolveu sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, juntamente com o aparecimento de hipertensão arterial sistêmica (HAS). CONCLUSÃO: A doença cardiovascular mais freqüente foi a HAS. Duas hipertensas apresentaram AVCI. As arritmias observadas não foram mais freqüentes que na população normal e a coronariopatia também ocorreu raramente, confirmando um bom prognóstico clínico a longo prazo desse grupo de pacientes.