927 resultados para Doenças Genómicas


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Osteoarticular diseases are very frequent in small animals, especially dogs. Osteoarthritis is the most common degenerative arthropathy in cats and dogs. It is one of the most important skeletal disease in small animals and it is divided into two broad classes: secondary and genetics. The secondary is originated from situations that can cause joint instability like as trauma, ligament problems and obesity among others. The gene for osteoarthritis comes from hereditary problems such as hip dysplasia, elbow dysplasia and other diseases that can cause articular instability. The hereditary osteoarticular diseases are important only because they can result in the osteoarthritis. It is important to prevent the joint instability and consequently the clinical signs that affect the quality of life of the animals. The most common clinical signs are intermittent claudication, a decrease in performance, reluctance to jump and climb ladders among others. To prevent the clinical signs or mitigate them, the treatments need to be focused on pain control and especially restoration of the affected joint. The treatments most used are the medical and surgery. Anti-inflammatory and analgesics are used in large scale for pain control and to inhibit inflammatory mediators. Furthermore, medical treatment includes weight reduction, physiotherapy and proper nutrition along with anti-inflammatory and analgesics. Surgical treatments are indicated if there is an inadequate response to medical treatment. Physiotherapy is often used in conjunction with other treatments. Besides the reduction of weight is essential and obesity is unacceptable. Cats also suffer from osteoarthritis, but the diagnosis is rarer than in dogs. Usually the cat’s owners relate the reluctance to jump and drop in performance with senility, and when the disease is diagnosed is already in... (Complete abstract click electronic access below)

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A inatividade física é uma das principais causas de morte no mundo, e um dos principais fatores de risco para doenças não transmissíveis. Os fatores de risco destas doenças podem ser prevenidos com modificações no estilo de vida, que reduz eventos cardiovasculares e aumenta a sobrevida de pacientes portadores ou em risco de coronariopatias. Entendendo de como estes agentes casuais se predispõem ao surgimento de cardiopatias, o acompanhamento de fatores de risco ajudam na identificação de sinais antecessores à doença, que podem ser modificados, atenuados e até mesmo revertidos. O objetivo do presente estudo foi de verificar a influência de um ano de prática regular de Atividade Física nas variáveis bioquímicas (bioquímicas (glicose, triglicérides, HDL, LDL, e colesterol total), circunferência de quadril e abdominal e Indice de Massa Corporal (IMC) de seus praticantes. Participaram do presente estudo 25 mulheres com idade superior a 40 anos participantes iniciantes do Programa de Exercício Físico na Atenção Básica da cidade de Rio Claro-SP. As atividades foram realizadas com frequência de três vezes por semana, em sessões de 60 minutos. Foram realizadas três análises laboratoriais (início, após 4 meses e um ano de intervenção) das variáveis bioquímicas (glicose, triglicérides, HDL, LDL, e colesterol total). Os principais resultados do presente estudo demonstraram que após quatros meses de intervenção a circunferência abdominal e o LDL apresentaram menores valores do que no início do programa. Entretanto, após um ano de intervenção a circunferência do quadril, abdominal, LDL, glicose e colesterol total apresentaram maiores valores do que quando comparado com os valores após os 4 meses. Com base nos resultados antropométricos percebe-se que houve melhores resultados aos quatro meses de intervenção do que com um ano de intervenção. Provavelmente o que ocorreu no caso do presente estudo se deve pela...

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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In this work was developed a fuzzy computational model type-2 predictive interval, using the software of the type-2 fuzzy MATLAB toolbox, the final idea is to estimate the number of hospitalizations of patients with respiratory diseases. The interest in the creation of this model is to assist in decision makeshift hospital environment, where there are no medical or professional equipment available to provide the care that the population need. It began working with the study of fuzzy logic, the fuzzy inference system and fuzzy toolbox. Through a real database provided by the Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) and Companhia de Tecnologia de Saneamento Básico (CETESB), was possible to start the model. The analyzed database is composed of the number of patients admitted with respiratory diseases a day for the public hospital in São José dos Campos, during the year 2009 and by factors such as PM10, SO2, wind and humidity. These factors were analyzed as input variables and, through these, is possible to get the number of admissions a day, which is the output variable of the model. For data analysis we used the fuzzy control method type-2 Mamdani. In the following steps the performance developed in this work was compared with the performance of the same model using fuzzy logic type-1. Finally, the validity of the models was estimated by the ROC curve

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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Os vírus do dengue possuem quatro sorotipos distintos (DENV 1-4) e a infecção por um sorotipo confere imunidade específica em longo prazo apenas para aquele sorotipo. O declínio e a reemergência de epidemias de dengue estão intimamente relacionadas com a migração populacional, o intercâmbio e a introdução de sorotipos, o aumento da população, a urbanização descontrolada, o aumento da infestação por mosquitos do gênero Aedes, que são vetores dos vírus e por mudanças na conjuntura política dos municípios. A doença configura-se como um grande problema de saúde pública e cerca de três bilhões de pessoas encontram-se em risco de contrair o vírus e, anualmente, milhões de casos de dengue são notificados, com aproximadamente 500 mil internações. O impacto econômico da doença não está direcionado apenas aos gastos diretamente relacionados ao tratamento, mas também, ao controle e à prevenção. Além disto, outros desdobramentos podem ocorrer, como gastos gerados por afastamento do trabalho no período de convalescença e por morte devido à infecção pelo vírus. As constantes trocas de equipes de prevenção e controle podem impactar negativamente a doença, favorecendo a dispersão do vetor e a manutenção do dengue no ambiente. Desta forma, o objetivo do trabalho é sistematizar as informações sobre o impacto do dengue na gestão dos recursos destinados a doenças infecto-contagiosas.

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A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformação e das regiões cerebrais afetadas, sendo que a presença de lesões bilaterais ou unilaterais extensas indica um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais freqüentes e, conseqüentemente, mais bem descritas clinicamente, é a polimicrogiria perisylviana bilateral (PPB). Essa forma de PMG atinge a região que tange a fenda Sylviana, podendo apresentar-se tanto unilateralmente quanto em ambos os hemisférios. Vários genes têm sido relacionados a diferentes formas de polimicrogiria, são eles AFF2,TUBA1A, TUBB2B e TUBA8, SRPX2 e WDR62. Estes genes já foram estudados pelo nosso grupo de pesquisa em um grupo de pacientes compostos de casos familiares e esporádicos, acometidos em sua maioria pela forma perisylviana de PMG. Nenhuma variante deletéria foi identificada nestes genes. Recentemente um novo gene foi implicado na etiologia molecular das PMG, o TUBB3. O gene em questão pertence à mesma família de TUBA1A, TUBB2B e TUBA8 e codifica uma proteína de ligação aos microtúbulos, tendo importante papel na formação do fuso. Além deste gene, também tem sido descritas alterações genômicas, denominadas de Copy Number Variations (CNV), estas variações estruturais tem sido associadas com diversos distúrbios neurológicos, que vão desde transtornos psiquiátricos até malformações do córtex cerebral como a PMG. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a existência de alterações de ponto deletérias no gene TUBB3 em pacientes com PMG e também, o envolvimento de CNVsna etiologia deste tipo de malformação ...

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Abstract A fuzzy linguistic model based on the Mamdani method with input variables, particulate matter, sulfur dioxide, temperature and wind obtained from CETESB with two membership functions each was built to predict the average hospitalization time due to cardiovascular diseases related to exposure to air pollutants in São José dos Campos in the State of São Paulo in 2009. The output variable is the average length of hospitalization obtained from DATASUS with six membership functions. The average time given by the model was compared to actual data using lags of 0 to 4 days. This model was built using the Matlab v. 7.5 fuzzy toolbox. Its accuracy was assessed with the ROC curve. Hospitalizations with a mean time of 7.9 days (SD = 4.9) were recorded in 1119 cases. The data provided revealed a significant correlation with the actual data according to the lags of 0 to 4 days. The pollutant that showed the greatest accuracy was sulfur dioxide. This model can be used as the basis of a specialized system to assist the city health authority in assessing the risk of hospitalizations due to air pollutants.