Deficiência Mental: Casuística da Unidade de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia

Segundo a DSM IV a Deficiência Mental (DM) define-se como o funcionamento intelectual global inferior à média (QI < 70) associado a perturbações do comportamento adaptativo com início antes dos 18 anos. Procurou-se caracterizar retrospectivamente a população de crianças com DM observadas no Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia (CDHDE), entre Janeiro 2005 e Junho 2007. Foram avaliados os dados epidemiológicos, gravidade, etiologia, co-morbilidade e intervenção proposta. Do total de 232 processos clínicos observados, 185 apresentavam DM. Classificaram-se em DM ligeira 112 (61%), DM moderada 54 (29%), DM grave 17 (9%) e profunda 2 (1%). Foram definidas etiologias em 86 crianças (46%) sendo a taxa de diagnóstico mais elevada na DM de maior gravidade. Observou-se uma elevada variabilidade de etiologias: as mais frequentemente encontradas foram as doenças genéticas, prematuridade e patologia associada. Foi detectada co-morbilidade em 123 crianças (66%), sendo a mais frequente as do foro oftalmológico (57 crianças, 46%). Foram propostas e sinalizadas para apoio a totalidade das crianças com DM, 47% em intervenção precoce e 58% em educação especial, das quais 5% usufruiram, por curto período, do apoio simultaneo de educadora de Intervenção Precoce e de docente do Ensino Especial, durante o período inicial de integração em jardim de infância. Observou-se um predomínio do sexo masculino. Foi efectuada caracterização clínica e funcional das crianças seguidas no CDHDE com o diagnóstico de DM e encontraram-se semelhanças entre os dados presentes e os descritos na literatura. Contudo alguns dados diferem de outras casuísticas decorrente, muito provavelmente decorrente da heterogeneidade da população estudada, quer do ponto de vista etiológico, quer no referente aos grupos etários, provavelmente condicionada, pela política assistencial.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

Deficiência de Factor C3 – Um Caso Clínico

O sistema do complemento é um componente essencial do sistema imunitário inato, pelo que as deficiências de proteínas da sua complexa cascata podem ter consequências mais ou menos graves, de acordo com a importância do factor afectado. As complicações mais usuais das deficiências do complemento são infecções recorrentes a bactérias encapsuladas e distúrbios autoimunes. Os autores apresentam um caso clínico de deficiência do factor C3, situação extremamente rara, discutindo a fisiopatologia, apresentação clínica, investigação laboratorial e abordagem terapêutica.

Linfoma Primitivo do Sistema Nervoso Central em Doente com Sida

O aumento da incidência do linfoma cerebral primitivo parece ser real em pessoas imunologicamente normais. Contudo, os linfomas do sistema nervoso central têm uma muito maior incidência em doentes imunodeprimidos tais como os submetidos a transplantes cardíacos ou renais, doentes com deficiência de IgA ou síndrome de Wiskott-Aldrich. Assim, não é surpreendente o aumento da predisposição dos doentes com a síndrome de imunodeficiência adquirida para os linfomas do sistema nervoso central, sendo esta a segunda causa mais frequente de lesão ocupando espaço intracerebral nesta população. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 36 anos com síndrome de imunodeficiência adquirida e uma lesão ocupando espaço intracerebral que demonstraram tratar-se de um linfoma cerebral.

Toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular: relato de 22 casos

Durante o período de 1967 a 1970 foram observados 22 casos de toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular, no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Pernambuco, Brasil. Na história clínica dos pacientes sobressaiu micropoliadenopatia, principalmente localizada na região cervical posterior, febre, anorexia, astenia, cefaléia, tonturas, mialgias, hepato-esplenomegalia discreta e linfocitose. A toxoplasmose foi confirmada pela reação de Sabin-Felãman com títulos bastante elevados em todos os enfermos e pelo isolamento do parasito em um doente. Em todos a reação de Paul-Bunnell-Daviãshon foi negativa. O tratamento instituído consistiu em uma associação de espiramicina com sulfametoxipirimidina, na administração de espiramicina isolada ou, em raros casos, na combinação de pirimetamina com sulfametoxipirimidina.

A febre como manifestação clínica da toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular

Analisaram os autores aspectos relativos à febre em casuística constituída por 100 pacientes, de ambos os sexos e diversas idades, acometidos de toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular. Paralelamente, outras manifestações clínicas da doença foram consideradas. Como fatos fundamentais apuraram que hipertermia não faz parte, de maneira constante, da configuração clínica da citada modalidade da protozoose. Ela esteve ausente em pelo menos 27% dos indivíduos computados no estudo e, quando notada, persistiu em geral durante período não superior a um mês e menos do que algumas outras queixas, tendo comumente demonstrado predomínios vespertinos. A constatação referente à fase de permanência das elevações térmicas encerra significado prático, sobretudo na tentativa de elucidação de processo mórbido qualificado como febre de origem indeterminada, pois deve limitar, muitas vezes, interpretações não coerentes com o fato verificado.

Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.

Observações sobre o comportamento do teste do "nitroblue tetrazolium" relativamente à toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular

O teste de "nitroblue tetrazolium", apesar de inespeclfico, tem-se mostrado útil no sentido de facilitar diagnóstico diferencial relativo a diversas afecções e, sobretudo, de indicar se determinado processo mórbido é presumivelmente bacteriano. Diante da conveniência de analisar o comportamento dessa prova no que concerne a doenças das mais diferentes naturezas, foi efetuada investigação referente à toxoplasmose adquirida, forma linfoglandular. Quanto à casuística considerada, composta de 26 indivíduos, ficaram detectados valores variáveis de 6% a 50%, mas habitualmente superiores a 17% na vigência de infecção com até quatro meses de duração, de acordo com a época de início das manifestações clínicas. Em face a evoluções já mais prolongadas, as cifras registradas comumente mostraram-se inferiores à por último citada. Nenhum tipo de comprometimento estava presente associadamente, o que permitiu avaliação isenta de ponderáveis influências falseadoras. O estudo efetuado retrata contribuição dotada do intuito de possibilitar eventuais aplicabilidades, do exame em questão, também no âmbito do reconhecimento das enfermidades parasitárias talvez em vigor em determinadas circunstâncias.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Semelhança clínico-hematológica inicial da toxoplasmose adquirida, aguda, com febre tifóide

Na fase aguda da toxoplasmose adquirida podem ocorrer anormalidades clínicas e hematológicas semelhantes às que, habitualmente, fazem parte da febre tifóide. Com base em casuística composta por 27 pacientes são salientados esses fatos, constituídos sobretudo por febre, hepatesplenomegalia, leucopenia, desvio neutrofilico à esquerda e aneosinofilia, com subseqüente aparecimento de linfocitose, composta inclusive por linfócitos atípicos. Essas verificações merecem divulgação e atenção, em virtude das implicações de ordem assistencial que envolvem.