929 resultados para Arbre de recombinaison ancestral (ARG)
Resumo:
239 p. + anexos
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Background: Human endogenous retroviruses (HERVs) are repetitive sequences derived from ancestral germ-line infections by exogenous retroviruses and different HERV families have been integrated in the genome. HERV-Fc1 in chromosome X has been previously associated with multiple sclerosis (MS) in Northern European populations. Additionally, HERV-Fc1 RNA levels of expression have been found increased in plasma of MS patients with active disease. Considering the North-South latitude gradient in MS prevalence, we aimed to evaluate the role of HERV-Fc1on MS risk in three independent Spanish cohorts. Methods: A single nucleotide polymorphism near HERV-Fc1, rs391745, was genotyped by Taqman chemistry in a total of 2473 MS patients and 3031 ethnically matched controls, consecutively recruited from: Northern (569 patients and 980 controls), Central (883 patients and 692 controls) and Southern (1021 patients and 1359 controls) Spain. Our results were pooled in a meta-analysis with previously published data. Results: Significant associations of the HERV-Fc1 polymorphism with MS were observed in two Spanish cohorts and the combined meta-analysis with previous data yielded a significant association [rs391745 C-allele carriers: p(M-H) = 0.0005; ORM-H (95% CI) = 1.27 (1.11-1.45)]. Concordantly to previous findings, when the analysis was restricted to relapsing remitting and secondary progressive MS samples, a slight enhancement in the strength of the association was observed [p(M-H) = 0.0003, ORM-H (95% CI) = 1.32 (1.14-1.53)]. Conclusion: Association of the HERV-Fc1 polymorphism rs391745 with bout-onset MS susceptibility was confirmed in Southern European cohorts.
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Em diversos estados do Brasil, foram relatadas epidemias de infecções causadas por micobactérias de crescimento rápido (MCR) desde o ano 2000. A maioria dos casos foi principalmente associada ao clone BRA100 de Mycobacterium massiliense, recentemente renomeada para Mycobacterium abscessus subsp. bolletii, isolado de pacientes submetidos a procedimentos invasivos nos quais os instrumentos médicos não foram adequadamente esterilizados e/ou desinfetados. Sendo as quinolonas uma opção no tratamento de infecções por MCR e sugerida para esquemas terapêuticos para esses surtos, foram avaliadas nesse trabalho as atividades in vitro de quatro gerações de quinolonas para cepas clinicas e de referência de MCR através da microdiluição em caldo. Também foram analisadas as sequências peptídicas das regiões determinantes da resistência a quinolonas (RDRQ) das subunidades A e B da DNA gyrase (GyrA e GyrB) após o seqüenciamento de DNA seguido pela tradução da sequência de aminoácidos. Cinquenta e quatro cepas de M. abscessus subsp bolletii, incluindo o clone BRA100, isoladas em diferentes estados do Brasil, e 19 cepas de referência de MCR foram caracterizadas. Todas as 54 cepas clínicas de M. abscessus subsp. bolletii foram resistentes a todas as gerações de quinolonas e mostraram o mesmo resíduo nas RDRQ, incluindo Ala-83 em GyrA, Arg-447 e Asp-464 em GyrB, descritos como sendo responsáveis por gerar um baixo nível de resistência a quinolonas em micobactérias. Porém, outras espécies de MCR apresentaram diferentes susceptibilidade e padrões de mutações contrários aos classicamente já definidos, sugerindo que outros mecanismos de resistência, diferentes de mutações em gyrA e gyrB também possam estar envolvidos na alta resistência a quinolonas.
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O principal objetivo deste trabalho é investigar o ponto de vista nativo do conceito de sonoridades que constituem os rituais de Umbanda em Corumbá, município situado no Estado de Mato Grosso do Sul, Centro-Oeste brasileiro, pouco presente na literatura sobre o tema. Para a execução da pesquisa, foi utilizada a concepção de Seeger, na qual é preciso observar todo o contexto em que a manifestação musical ocorre, ou seja, o fato social musical total, com o intuito de compreender mais profundamente seus significados. Como metodologia, a pesquisa lançou mão da observação participante e entrevistas em profundidade com alguns dos importantes personagens inseridos no contexto umbandista local. O campo foi, igualmente, registrado por meio de fotografias, vídeos e gravações em áudio, a fim de viabilizar a criação de um acervo e, ainda, facilitar a transcrição e análise do material coletado e quiçá, viabilizar desdobramentos deste trabalho. Concluiu-se que a sua matéria-prima, as frequências sonoras, representam um instrumento ideal para a Umbanda, pelas seguintes razões: em primeiro lugar, as sonoridades, por sua natureza etérea, podem, assim como os orixás e as entidades espirituais, constituir vibrações invisíveis aos olhos dos leigos, mas não dos fiéis, que penetram os corpos e podem ser percebidos tanto no mundo espiritual quanto no mundo físico; em segundo lugar e, em decorrência do primeiro aspecto, é um perfeito meio para a comunicação tanto partindo do mundo espiritual em direção aos seus adeptos quanto vice-versa. É por meio das curimbas ou pontos que os orixás cantam as suas dijinas, ou seja, os seus nomes, realizando a continuidade de uma tradição ancestral. A pulsação promovida pelas vibrações sonoras traz consigo toda a simbologia cosmológica presente na Umbanda, revestida por um complexo e belo universo de narrativas, vestimentas, cores, cheiros, coreografias, afetos, intenções, realizações e afirmações identitárias dos componentes dos rituais vivenciados. Chegou-se, ainda, à conclusão de que podemos considerar o que os umbandistas da Tenda Nossa Senhora da Guia, principal grupo estudado, entendem por sonoridade, um fato social total, clássico conceito cunhado por Mauss. Estrategicamente e borrando as fronteiras entre resistência e comunhão com a comunidade maior em que está inserida na cidade, a Tenda aprofunda a cada dia as suas raízes, fincadas por Maria Theodora Gonçalves de Paula nos idos de 1920, ainda escrava. Apesar de ter findado oficialmente em 1888, a escravidão permaneceu nos rincões do País que resistia às mudanças sociais, econômicas e políticas que ocorriam em território nacional. A Tenda, hoje, é uma instituição que estabelece importantes trocas simbólicas, econômicas, políticas, sociais, culturais e espirituais, a partir de um território quilombola reconhecido pela Fundação Palmares e na esfera religiosa, pela a Federação dos Cultos Afro-Brasileiros e Ameríndios de Mato Grosso do Sul (FECAMS)
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Evolutionary associations among the four North American species of menhadens (Brevoortia spp.) have not been thoroughly investigated. In the present study, classifications separating the four species into small-scaled and large-scaled groups were evaluated by using DNA data, and genetic associations within these groups were explored. Specifically, data from the nuclear genome (microsatellites) and the mitochondrial genome (mtDNA sequences) were used to elicit patterns of recent and historical evolutionary associations. Nuclear DNA data indicated limited contemporary gene flow among the species, and also indicated higher relatedness within the small-scaled and large-scaled menhadens than between these groups. Mitochondrial DNA sequences of the large-scaled menhadens indicated the presence of two ancestral lineages, one of which contained members of both species. This result may indicate genetic diver-gence (reproductive isolation) followed by secondary contact (hybridization) between these species. In contrast, a single ancestral lineage indicated incomplete genetic divergence between the small-scaled menhaden. These results are discussed in the context of the biology and demographics of each species.
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Os ungulados viventes (Cetartiodactyla e Perissodactyla), nas regiões estudadas, são representados por 11 gêneros e 24 espécies. O presente estudo propõe reconhecer os padrões de distribuição destas espécies, a partir da aplicação do método pan-biogeográfico de análise de traços. Este método auxilia no entendimento a priori dos padrões congruentes de distribuição e numa compreensão de padrões e processos de diferenciação geográfica no tempo e no espaço, reconstruindo a biogeografia de táxons. Em relação a aspectos conservacionistas, o método foi aplicado na identificação de áreas prioritárias para conservação. A aplicação do método consiste basicamente na marcação das localidades de ocorrência dos diferentes táxons em mapas, sendo estas localidades conectadas por intermédio de linhas seguindo um critério de mínima distância, resultando nos chamados traços individuais que foram plotados nos mapas de biomas da América Central e do Sul do programa ArcView GIS 3.2. A superposição destes traços individuais define um traço generalizado, sugerindo uma história comum, ou seja, a preexistência de uma biota ancestral subsequentemente fragmentada por eventos vicariantes. A interseção de dois ou mais traços generalizados corresponde a um nó biogeográfico, que representa áreas compostas e complexas, nas quais se agrupam distintas histórias biogeográficas. Para a análise pan-biogeográfica foi utilizado o software ArcView GIS 3.2 e a extensão Trazos 2004. A partir da superposição dos 24 traços individuais, foram reconhecidos cinco traços generalizados (TGs): TG1, Mesoamericano/Chocó, composto por Mazama pandora, M. temama e Tapirus bairdii; TG2, Andes do Norte (Mazama rufina, Pudu mephistophiles e Tapirus pinchaque); TG 3, Andes Centrais (Hippocamelus antisensis, Lama guanicoe, Mazama chunyi e Vicugna vicugna) ; TG4, Patagônia chilena (Hippocamelus bisulcus e Pudu puda).; TG5, Chaco/Centro oeste do Brasil (Blastocerus dichotomus, Catagonus wagneri e Ozotocerus bezoarticus); e um nó biogeográfico em Antioquia no noroeste da Colômbia. As espécies Mazama americana, M.bricenii, M.goazoubira, M.nana, Tapirus terrestris, Tayassu pecari e T. tajacu não participaram de nenhum dos traços generalizados. Os padrões de distribuição formados a partir dos traços generalizados indicam que os ungulados viventes sofreram uma fragmentação e diferenciação no Pleistoceno, relacionadas a eventos históricos ocorridos na região Neotropical, na Zona de Transição Sul-americana e na região Andina, explicados pelos movimentos ocorridos nas Zonas de Falhas Tectônicas da América Central e do Sul, por vulcanismo e pelas mudanças climáticas. A formação do platô Altiplano-Puna revelou ser uma barreira geográfica, tanto em tempos pretéritos como em tempos atuais, para a maioria da biota sul-americana, com exceção dos camelídeos, que habitam estas áreas da Argentina, do oeste da Bolívia e sudoeste do Peru. O nó biogeográfico confirmou a presença de componentes bióticos de diferentes origens, constituindo uma área com grande diversidade biológica e endêmica, sugerindo assim uma unidade de conservação no noroeste da América do Sul.
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Libro-homenaje editado por Mª José Ezeizabarrena y Ricardo Gómez
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Libro-homenaje editado por Mª José Ezeizabarrena y Ricardo Gómez
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[ES] En este trabajo se ha analizado un grupo de 6 inserciones Alu autosómicas (ACE, APO, PV92, TPA25, FXIIIB y D1) en una muestra de 56 individuos de etnia gitana residentes en el País Vasco, con el objetivo de estimar la intensidad de los procesos de microdiferenciación experimentados por esta población y su parentesco genético con otras poblaciones europeas y asiáticas. Las inserciones Alu polimórficas son unos marcadores muy útiles en los estudios de evolución humana, entre otras razones porque se conoce su estado ancestral, que es la ausencia de inserción y porque se producen por un único evento mutacional. Son por ello particularmente interesantes para analizar la heterogeneidad genética de poblaciones originarias de diferentes continentes.
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O objetivo desta dissertação é investigar o viés coletivo da autobiografia ficcional de Face of an angel, da escritora estadunidense e de origem mexicana Denise Chávez. Desse modo, o trabalho pretende discutir a sociedade chicana descrita sob a ótica da narradora/protagonista, Soveida Dosamantes, investigando desde o processo histórico de que é resultado, passando pela iniquidade entre os papéis desempenhados por homens e mulheres até chegar ao discurso autorreferencial com que a narradora/protagonista representa o ambiente cultural em que se insere. Antes da narrativa propriamente dita, há a árvore genealógica da narradora/protagonista, assinalando que o que vai se descortinar ao longo da leitura é uma saga de família. Assim, Soveida Dosamantes utiliza a sua ambiência doméstica, bem como a comunidade da fictícia cidade de Água Oscura, sua cidade natal, como recorte de uma estrutura social maior. Fazendo uso do discurso autobiográfico, a narradora/protagonista criada por Denise Chávez expõe as mazelas de uma comunidade que, em virtude ser produto do colonialismo e do neocolonialismo, perdeu sua identidade cultural. Em Face of an angel, através do relato em primeira pessoa de sua narradora/protagonista, a autora Denise Chávez reproduz o universo em que nasceu e cresceu. Cedendo a Soveida Dosamantes componentes autobiográficos como complicadas relações familiares, personagens femininas nativas que funcionam como sentinelas de práticas ancestrais que o domínio europeu apagou, personagens masculinos que mascaram sua fragilidade por trás de uma força e de um poder aparentes, Chávez representa em Face of an Angel o microcosmos de uma comunidade que vem, aos poucos, subvertendo o discurso oficial e conquistando o seu terreno no panorama político e social estadunidense
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A análise acadêmica ora apresentada reflete a pesquisa vivencial que, como investigador do Programa de Pós-Graduação em Artes da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (em sua linha de estudos em Arte, Cultura e Cognição), aferi em aldeias Mbyá-Guarani nas cidades de Niterói e Maricá desde o ano de 2012 a respeito de sua arte em barro. Com aportes etnohistóricos da sua cerâmica ancestral, esta ação foi assim realizada por levantamento de dados tanto pré-históricos quanto históricos focados sobre si. Porém, reconhecendo a escassez de seu fabrico entre aqueles Mbyá e, paradoxalmente, que ainda existam em seu meio mostras de que os artefatos de barro permanecem memorialmente sendo importantes para esse povo, tal exame não se restringiu a conhecer apenas a morfologia desses objetos, mas procurou vislumbrar um tanto de sua simbologia e recuperar essa ocorrência prática por meio de atividades artístico-pedagógicas junto às crianças dali. Portanto, através da pesquisa-ação e do método educativo de Célestin Freinet se buscou apontar oportunidades de revitalização dentro da sociedade Mbyá dessa memória do exercício de construção oleiro e de seu devido valor às suas crianças
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A história da pólis de Esparta como, por vezes, nos foi apresentada tomou uma perspectiva historiográfica dotada de pressupostos Atenocêntricos, os quais acabaram apresentando-a como rústica, dotada de uma economia e uma cultura estática e demasiadamente inclinada às atividades militares. No entanto, através de nossa pesquisa verificamos que as práticas político-culturais dos cidadãos de Esparta eram dinâmicas, para sua época. Seguindo por esse viés, verificamos que as representações de Esparta, sobretudo dos esparciatas e dos seus basileus, variaram de acordo com o grupo social e o contexto histórico em que foram empregadas. Com isso, observamos que embora os cidadãos de Esparta tenham sido, em algumas circunstâncias, criticados pelos pensadores antigos, esta não foi uma tendência hegemônica. Sendo assim, mediante os indícios da documentação literária do período Clássico, notamos que os esparciatas e os seus basileus teriam sido homens dotados de um habitus tradicional, o qual valorizava o aprimoramento físico e mental, assim como a responsabilidade com os deveres sagrados. Através da interação entre os vestígios documentais e dos estudos historiográficos mapeamos parte das representações de Esparta que figuraram os diversos discursos no decorrer da história do Ocidente, no intuito de materializarmos as possíveis motivações político-culturais nas apropriações do habitus espartano. Por conseguinte, recorremos à documentação literária para entendermos como parte dos pensadores clássicos concebeu, por meio de uma memória ancestral, a formação da região da Lacedemônia e da pólis de Esparta, a qual teria se dado concomitantemente com a legitimação político-cultural da identidade étnica dos basileus e dos esparciatas. Por fim, analisamos as práticas rituais em honra ao deus Apolo como um mecanismo empregado pelos segmentos sociais hegemônicos da Lacedemônia para ratificar o seu poder político frente a grupos sociais submetidos.
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Os terreiros de candomblé têm papel fundamental na manutenção e difusão de tradições ancestrais: idiomas, arte, a preparação dos alimentos, as vestimentas, cânticos, danças, batuques e toda sorte de símbolos materiais e imateriais, mantidos, repassados e transpassados pela tradição e memória de várias gerações. Para a observação e análise de parte deste complexo cultural, a presente dissertação analisará algumas ações culturais e educativas desenvolvidas no Ilé Omiojuaró, terreiro de Candomblé da Baixada Fluminense, região metropolitana do Rio de Janeiro, liderado por Mãe Beata de Iyémonjá, yalorixá, ativista e referência na luta pela liberdade religiosa e pelos direitos humanos na América Latina. Por ser uma temática extensa, pois se trata de um complexo cultural com um imenso e diverso volume de informações, saberes e fazeres, onde o terreiro terá sua própria dinâmica e especificidade, escolhi observar os processos educativos através de duas ações culturais desenvolvidas nos cotidianos do terreiro pesquisado: o projeto cultural OriRe e a participação do terreiro no projeto A Cor da Cultura, por intermédio de sua associação cultural sem fins lucrativos, o INDEC (Instituto de Desenvolvimento Cultural do Ilé Omiojuaró). Para tanto, utilizaremos entrevistas, relatórios de trabalhos, conversas, imagens fotográficas e imagens da web. A conclusão da pesquisa ocorre justamente no ano em que o terreiro pesquisado comemora seus 30 anos de existência
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O câncer de colo do útero é o terceiro tipo de câncer mais frequente em mulheres no mundo, e a infecção persistente pelo papilomavirus humano (HPV) oncogênico é condição necessária, mas não suficiente para seu desenvolvimento. As oncoproteínas virais E6 e E7 interferem direta ou indiretamente na ação de várias proteínas celulares. Entretanto, as variantes proteicas, resultantes de polimorfismos genéticos, podem apresentar comportamento distinto mediante a infecção pelo HPV. O objetivo deste estudo foi avaliar possíveis associações entre polimorfismos nos genes TP53 (p53 PIN3, p53 72C>G) e p21 (p21 31C>A) e o desenvolvimento de neoplasias cervicais, considerando os níveis de expressão das proteínas p53, p21, p16 e ciclina D1, e fatores de risco clássicos para o câncer cervical. Foram selecionadas 466 mulheres residentes no Rio de Janeiro, 281 com diagnóstico histopatológico de neoplasia cervical de baixo (LSIL) e alto grau (HSIL) e câncer (grupo de casos) e 185 sem história atual ou pregressa de alteração citológica do colo uterino (grupo controle). A técnica de PCR-RFLP (reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição), foi empregada na análise dos polimorfismos p53 72C>G e p21 31C>A, usando as enzimas de restrição BstUI e BsmaI, respectivamente. A avaliação do polimorfismo p53 PIN3 (duplicação de 16 pb) foi feita por meio da análise eletroforética direta dos produtos de PCR. A expressão das proteínas p53, p21, p16, ciclina D1 e Ki-67 e a pesquisa de anticorpos anti-HPV 16 e HPV pool foram avaliadas por imunohistoquímica (Tissue Microarray - TMA) em 196 biópsias do grupo de casos. O grupo controle se mostrou em equilíbrio de Hardy-Weinberg em relação aos três polimorfismos avaliados. As distribuições genotípicas e alélicas relativas a p53 PIN3 e p53 72C>G nos grupos controles e de casos não apresentaram diferenças significativas, embora o genótipo p53 72CC tenha aumentado o risco atribuído ao uso de contraceptivos das pacientes apresentarem lesões mais severas (OR=4,33; IC 95%=1,19-15,83). O genótipo p21 31CA(Ser/Arg) conferiu proteção ao desenvolvimento de HSIL ou câncer (OR=0,61, IC 95%=0,39-0,97), e modificou o efeito de fatores de risco associados à severidade das lesões. A interação multiplicativa de alelos mostrou que a combinação p53 PIN3A1, p53 72C(Pro) e p21 31C(Ser), representou risco (OR=1,67, IC95%=1,03-2,72) e a combinação p53 PIN3A1, p53 72C(Pro) e p21 31A(Arg) conferiu efeito protetor (OR=0,26, IC95%=0,08-0,78) para o desenvolvimento de HSIL e câncer cervical. Observou-se correlação positiva da expressão de p16 e p21 e negativa da ciclina D1 com o grau da lesão. A distribuição epitelial de p16, Ki-67, p21 e p53 se mostrou associada à severidade da lesão. Os polimorfismos analisados não apresentaram associação com a expressão dos biomarcadores ou positividade para HPV. Nossos resultados sugerem a importância do polimorfismo p21 31C>A para o desenvolvimento das neoplasias cervicais e ausência de correlação dos polimorfismos p53 PIN3 e p53 72C>G com a carcinogênese cervical, embora alguns genótipos tenham se comportado como modificadores de risco. Nossos resultados de TMA corroboram o potencial de uso de biomarcadores do ciclo celular para diferenciar as lesões precursoras do câncer cervical.
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Marcadores genéticos presentes no cromossomo Y, como os microssatélites (Y-STRs) e polimorfismos de único nucleotídeo (Y-SNPs) são utilizados na caracterização de linhagens masculinas, visto que são transmitidos às gerações seguintes sem alterações, a menos que ocorram mutações (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Por isso, esses marcadores são amplamente empregados em diversas situações, destacando-se o uso constante dos Y-STRs na genética forense por apresentarem alta capacidade de discriminar linhagens. Recentemente, foram descritos 13 marcadores com taxas de mutação substancialmente superiores àquelas verificadas para loci STR do cromossomo Y, denominados Rapidly Mutating (RM) Y-STRs (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). Devido às taxas de mutação elevadas, os RM-YSTRs apresentam maior eficiência na discriminação entre indivíduos proximamente relacionados, pertencentes à mesma linhagem patrilínea. O presente trabalho buscou aprofundar o conhecimento acerca das características populacionais e mutacionais dos loci RM-YSTRs em amostra do Rio de Janeiro, contribuindo com estudos desta natureza na população brasileira. Realizou-se a análise de 13 loci do cromossomo Y em 258 indivíduos do sexo masculino, compondo 129 pares de pais e filhos, nascidos no estado do Rio de Janeiro. O DNA das amostras foi extraído, conforme os protocolos vigentes na rotina do LDD-UERJ. As sequências genéticas de interesse foram amplificadas pela técnica de reação em cadeira da polimerase (PCR) através da realização de três PCR multiplex, cujos produtos de amplificação foram separados por eletroforese em sequenciador automático ABI-3500 (Applied Biosystems). Para os pares pai/filho que apresentaram haplótipos mutados, empregou-se a técnica de sequenciamento para confirmação das mutações. Os loci RM-YSTR geraram um poder de discriminação de 1,0 na amostra analisada, o que significa que todos os 129 indivíduos da amostra populacional apresentaram haplótipos diferentes para tais marcadores, com frequências de 0,0077 e diversidade haplotípica igual a 1. Além disso, foram obtidos valores elevados de diversidade gênica para os 13 marcadores. A análise de distância genética e os resultados de AMOVA baseados nos valores de Fst demonstraram que os RM-YSTR não indicam subdivisão populacional e traços ancestrais comuns. Tais valores estão associados às elevadas taxas de mutação encontradas, cuja média foi de 2,11 x 10-2. Foi possível observar que os loci RM-YSTR são muito discriminativos na amostra miscigenada analisada, além de terem maior capacidade de diferenciar indivíduos do que outros conjuntos de marcadores normalmente usados em estudos populacionais e análises forenses. Sendo assim, é possível concluir que os marcadores RM-YSTR são promissores para discriminar indivíduos da mesma linhagem patrilínea, visto que devido às suas elevadas taxas mutacionais e poder de discriminação, são capazes de diferenciar indivíduos de maneira mais eficiente do que os outros conjuntos de STR. Porém, é necessário maior número de estudos para melhor caracterização destes loci em diferentes populações.