Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Definindo prioridades de gestão de ciência e tecnologia em saúde

INTRODUÇÃO: A necessidade de gestão da produção científica e tecnológica em saúde está bem estabelecida no Brasil desde a realização da I Conferência Nacional de Ciência e Tecnologia (C&T) em Saúde, em 1994. O presente estudo apresenta uma estratégia metodológica para identificação de prioridades institucionais no planejamento dessa gestão. MATERIAL E MÉTODO: Questionário aplicado a uma amostra de pesquisadores dos Institutos de Pesquisa da Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo recolheu impressões sobre dois cenários alternativos: situação atual e expectativa. Dezoito conceitos de gestão de C&T, compondo quatro temas distintos, foram medidos como percentagem média de aprovação ou reprovação em cada cenário. A contribuição de cada conceito nos quatro temas foi avaliada por exame de consistência interna através do coeficiente alfa de Cronbach e a composição final dos temas foi depurada de conceitos inconsistentes. As médias de aprovação/reprovação foram ainda calculadas como coordenadas de cada cenário tanto para os conceitos quanto para os institutos estudados, permitindo a construção de mapas de localização de prioridades de gestão por conceitos e por institutos. RESULTADOS: Observou-se que a situação atual, ainda que não expressivamente, merece reprovação, enquanto identificam-se altos níveis de expectativa, com destaque significativo para a gestão de infra-estrutura para pesquisa. As principais prioridades de gestão de C&T são identificadas como: reconhecimento de mérito, apoio à divulgação, planejamento de recursos por projetos e assessoria metodológica. CONCLUSÃO: A estratégia metodológica adotada no estudo provê as informações necessárias ao planejamento podendo ser aplicada a outras instituições de pesquisa através de adaptação do conteúdo temático e conceitual.

Investigación experimental de la equinococosis canina a partir de quiste hidatídico de origen porcino en México

OBJETIVO: Para evaluar la infección y obtener el estado adulto del cestodos, se buscó reproducir la equinococosis en perros a partir de quiste hidatídico de origen porcino. MÉTODOS: Se formaron 2 grupos, uno de 5 y otro de 3 perros, a cada animal del grupo experimental se le dió 2 g de membrana germinativa de quíste hidatídico fértil por vía oral, el segundo grupo fue testigo. Ambos grupos fueron evaluados clínica, serológica y parasitológicamente, en el grupo experimental se sacrificó un animal el día 35 de la infección y los siguientes cada 5 dias hasta el 55, en el segundo grupo todos se sacrificaron el día 55. Se observaron huevos del cestodos en heces a partir del dia 51 postinfección. La evaluación morfológica se realizó mediante observación microscópica del raspado de mucosa intestinal. RESULTADOS: De 50 cestodos analizados, 10 de cada uno de los perros infectados, 49 (98%) presentaron 3 proglótidos y 1 (2%) tenía 4; 18 (36%) de los cestodos presentaban un proglótido grávido. La longitud de los estróbilos varió de 1,6 a 2,6 mm. El número promedio de los ganchos largos y cortos fue de 31 y 34 respectivamente. La longitud de los ganchos largos varió entre 0,081 y 0,09 mm, los ganchos cortos fluctuaron entre 0,034 y 0,041 mm. En los perros evaluados clínicamente, el número de leucocitos y la cantidad de proteínas plasmáticas fue significativamente mayor en el grupo testigo (P < 0,05); la cantidad de alfa globulinas fue mayor en el grupo infectado (P < 0,05). CONCLUSIONES: Los resultados permiten confirmar el ciclo perro-cerdo y una infección subclínica en los huéspedes definitivos, lo que dificulta su diagnóstico y control en una especie intimamente relacionada con el hombre.

Aplicação do modelo de crenças em saúde na prevenção dos acidentes com agulha

OBJETIVO: Para prevenir a aquisição de infecções sangüíneas (Aids, hepatites B e C) por profissionais de saúde, recomenda-se não reencapar agulhas. Entretanto, esses profissionais não adotam essa recomendação com freqüência. O objetivo do estudo foi aplicar o modelo de crenças em saúde (MCS) para explicar este problema, relacionando o comportamento individual às crenças de suscetibilidade, severidade, benefícios e barreiras, e aos estímulos recebidos para adotar a recomendação. MÉTODOS: Por meio de questionário respondido por profissionais de enfermagem de um hospital, foram identificados: a freqüência com que reencaparam agulhas (mês anterior) e as crenças do MCS. Para mensurar as crenças, foram construídas escalas tipo Likert, submetidas à validação de conteúdo (juízes) e de constructo (análise fatorial exploratória) e à análise da confiabilidade (coeficientes alfa de Cronbach e de correlação de duas metades). A relação entre crenças e adesão à recomendação de não reencapar agulhas foi obtida pela análise de regressão. RESULTADOS: Da amostra de profissionais de enfermagem obtida por adesão (n=319), cerca de 75% relataram reencapar agulhas pelo menos alguma vez. Os profissionais de enfermagem que aderiram mais freqüentemente à recomendação de não reencapar agulhas tinham menos de dois anos de experiência profissional, percebiam menor número de barreiras e maior número de benefícios para adotar a recomendação. Esses resultados possibilitaram discutir a reformulação do treinamento oferecido pela instituição hospitalar.

Inovação no modelo de negócio: o caso do setor grossista alimentar em Portugal

Dissertação apresentada ao Instituto Superior de Contabilidade para a obtenção do Grau de Mestre em Empreendedorismo e Internacionalização Orientada por Professor Doutor José de Freitas Santos

Validação do "King's Health Questionnaire" para o português em mulheres com incontinência urinária

OBJETIVO: Traduzir e adaptar para o português o questionário de qualidade de vida denominado "King's Health Questionnaire" (KHQ) em mulheres com incontinência urinária. MÉTODOS: Cientes dos objetivos da pesquisa científica, dois tradutores brasileiros prepararam duas versões do KHQ para o português, as quais foram retro-traduzidas por outros dois tradutores ingleses. As diferenças foram harmonizadas e pré-testadas em um estudo piloto. As versões finais do KHQ e de outro questionário, o "Short-Form Health Survey" (SF-36), já vertido e publicado em português, foram simultaneamente administradas a 156 e 119 pacientes, respectivamente. Foram testadas as propriedades psicométricas do KHQ como confiabilidade (consistência interna e teste-reteste) e validade de constructo. O reteste foi realizado em um período de duas semanas, a partir da primeira entrevista. RESULTADOS: O processo de adaptação cultural não alterou a versão em português do KHQ comparado ao original, exceto no modo de administração para pacientes com baixo grau de alfabetização. Neste caso, o questionário mudou de auto-avaliação para ser lido para as pacientes durante entrevista com o pesquisador. Para as outras pacientes, o KHQ foi auto-administrado. O alfa de Cronbach padronizado do KHQ foi de 0,87 e avaliado por seus domínios variou de 0,49 a 0,92. A confiabilidade, medida pelo índice de correlação intraclasses (ICC) foi considerada de moderada a forte em todos os domínios e na escala de medidas de gravidade, variando de 0,53 a 0,81. O coeficiente de correlação de Pearson entre o KHQ e o SF-36 foi considerado de fraco a moderado na maioria dos domínios afins, variando de -0,27 a -0,53. CONCLUSÕES: A versão para o português do KHQ, traduzida e adaptada para seu uso em mulheres brasileiras com queixas de incontinência urinária. Representa um importante instrumento para a avaliação de mulheres incontinentes em pesquisa clínica.

Evidências de validade da versão brasileira do Exercise Motivation Inventory-2 em contexto de academia e personal training

Este estudo teve como objetivos verificar a validade fatorial e a validade interna da versão brasileira do Exercise Motivation Inventory-2 (EMI-2) e comparar os principais motivos para prática de exercício tendo em conta os contextos de academia e personal training. Um total de 588 praticantes de exercício da cidade de Pelotas/RS/Brasil (405 de academia e 183 de personal training) preencheram o EMI-2, o qual é constituído por 51 itens, agrupados em 14 motivos (fatores) para prática de exercício físico. A validade fatorial do EMI-2 foi testada através da realização de análises fatoriais confirmatórias e a validade interna através do alfa de Cronbach. Para a verificar o efeito do contexto nos motivos foi utilizada a MANOVA e calculado o tamanho do efeito. Os resultados obtidos dão suporte à estrutura original do EMI-2 com 14 fatores, nesta amostra. Verificou-se um efeito multivariado significativo do contexto sobre os motivos de prática [Wilks’ λ = 0.912, F (14, 573.000) = 3.9, p < 0.001, η² = 0.088]. Os motivos de “Prazer”, “Força e resistência”, “Desafio”, “Socialização”, “Competição” e “Reconhecimento Social” foram significativamente superiores no contexto de academia e os motivos de “Agilidade” e “Prevenção de Doenças” foram significativamente superiores no contexto de personal training.

Validação para o português do "International Consultation on Incontinence Questionnaire - Short Form" (ICIQ-SF)

OBJETIVO: Traduzir e validar para a língua portuguesa o questionário de qualidade de vida condição-específico denominado International Consultation on Incontinence Questionnaire - Short Form (ICIQ-SF) em pacientes com incontinência urinária. MÉTODOS: Duas traduções independentes do ICIQ-SF foram feitas por brasileiros, fluentes na língua inglesa. Após harmonização das mesmas, a tradução resultante foi retrotraduzida independentemente por dois nativos de países de língua inglesa. As diferenças foram harmonizadas e pré-testadas em um estudo piloto. A versão final do ICIQ-SF para o português, bem como a versão em português do King's Health Questionnaire (KHQ) foram aplicadas simultaneamente em 123 pacientes consecutivos com queixa de incontinência urinária (29 homens e 94 mulheres) que procuraram o laboratório de uroginecologia e o serviço de urodinâmica de um hospital universitário, localizado em Campinas. Foram testadas as propriedades psicométricas do questionário, como confiabilidade e validade de constructo. RESULTADOS: A idade mediana foi de 53 anos (intervalo de 16 a 86 anos). O período médio de reteste para o ICIQ-SF foi de 14,37 dias (intervalo de seis a 41 dias). Nenhuma alteração do formato original do ICIQ-SF foi observada no final do processo de tradução e adaptação cultural. A consistência interna foi alta, como demonstrado pelo coeficiente alfa de Cronbach (0,88). O resultado do teste-reteste foi considerado de moderado a forte, como indicado pelo índice Kappa ponderado, cujos valores variaram de 0,72 a 0,75, e o coeficiente de correlação de Pearson que foi de 0,89. A correlação entre o ICIQ-SF e o KHQ foi considerada de moderada a boa para a maioria dos itens, variando de 0,44 a 0,77. A avaliação das validades de constructo e concorrente foi também satisfatória e estatisticamente significante. CONCLUSÕES: A versão para o português do ICIQ-SF foi traduzida e validada com sucesso para aplicação em pacientes brasileiros de ambos os sexos, com queixa de incontinência urinária, apresentando satisfatória confiabilidade e validade de constructo.

Propriedades psicométricas de indicador subjetivo aplicado em crianças

OBJETIVO: Avaliar as propriedades psicométricas do Oral Heath Impact Profile (OHIP-14) para mensurar a condição de saúde bucal. MÉTODOS: Foram utilizados dados secundários de um inquérito epidemiológico realizado em 2001 pela Secretaria da Saúde do município de Sabará, MG, que consistiram de 312 formulários de exames da cárie dentária e de questionários de necessidade percebida (OHIP), referentes escolares de 12 anos, da rede pública. A confiabilidade do OHIP-14 foi avaliada utilizando os coeficientes alfa de Cronbach e correlação intraclasse. Para avaliação da validade de conteúdo foram realizadas a correlação de Pearson e regressão logística e para avaliar a validade de constructo foram realizados o teste "t" de Student e o de Tukey Kramer. RESULTADOS: A perda dos participantes foi baixa (entre 85 e 100%). A prevalência de cárie foi muito baixa sendo que 59,0% da amostra não apresentou cárie detectável. O modelo de regressão logística indicou valores de predição altos para declaração de necessidade de tratamento e médios para percepção de cárie dentária. A comparação entre diferentes escores médios do OHIP, de acordo com três categorias do índice de superfícies cariadas perdidas e obturadas (CPO-S), indicou diferença significante apenas para as categorias incapacidade social e deficiência. CONCLUSÕES: Os resultados indicam que o adolescente não relatou alta prevalência de doença bucal percebida. O OHIP está associado à necessidade percebida de tratamento, à declaração da presença de cárie dentária e ao aumento do índice CPO-S. Os resultados sugerem que o OHIP apresenta boas propriedades psicométricas quando aplicado em crianças, indicando ser um instrumento promissor para rastreamento de grupos prioritários para acesso ao serviço.

Suscetibilidade de larvas de Aedes aegypti ao inseticida temefós no Distrito Federal

OBJETIVO: Estudar o padrão de suscetibilidade do Aedes aegypti ao inseticida organofosforado temefós. MÉTODOS: Amostras de larvas de Ae. aegypti foram obtidas com armadilhas para oviposição, em oito cidades do Distrito Federal, nos anos 2000 e 2001. As larvas foram submetidas à dose diagnóstica de 0,012 mg/l de temefós, segundo metodologia padronizada pela Organização Mundial da Saúde. As populações de campo foram testadas em paralelo com a cepa de referência Rockefeller e a cepa DIVAL, do insetário da Diretoria de Vigilância Ambiental. A concentração e a pureza das soluções de temefós foram analisadas por cromatografia gasosa. Os cálculos de correlação foram determinados pelo programa StatView - SAS Institute Inc., versão 5. Utilizou-se o teste t de Student para verificar diferenças de suscetibilidade, com níveis de significância, alfa=0,05. RESULTADOS: Em 2000, as populações de larvas de Ae. aegypti nas cidades de Taguatinga, Guará e Núcleo Bandeirante apresentaram-se resistentes ao temefós, com mortalidade de larvas entre 54,1 e 63,4%. As populações do Gama, Planaltina e Sobradinho apresentaram alterações nos níveis de suscetibilidade (mortalidade de 83,6 a 92,8%). A população de Ceilândia foi a única suscetível, com 98% de mortalidade. Em 2001, todas as populações testadas mostraram-se resistentes (44,4 a 66,4% de mortalidade). Nenhuma correlação significativa foi encontrada entre a suscetibilidade das populações e a distância entre essas cidades ou a quantidade de inseticida aplicado nos anos anteriores ao estudo. CONCLUSÕES: Os níveis de suscetibilidade do Ae. aegypti ao temefós vêm se alterando no Distrito Federal. É essencial a continuidade de programas de monitoramento da resistência desse vetor aos inseticidas para se garantir a eficiência dos programas de controle e a proteção da saúde humana.

Poluição atmosférica e doenças respiratórias em crianças na cidade de Curitiba, PR

OBJETIVO: Investigar os efeitos causados pela poluição atmosférica na morbidade por doenças respiratórias em crianças entre 1999 e 2000. MÉTODOS: Foram obtidos os dados diários de atendimentos por doenças respiratórias para crianças em unidades de saúde no Sistema Único de Saúde (SUS) no município de Curitiba, PR, Brasil. Níveis diários de material particulado, fumaça, dióxido de nitrogênio e ozônio foram obtidos com o Instituto Ambiental do Paraná e Instituto de Tecnologia para o Desenvolvimento, organização não governamental. Dados diários de temperatura e umidade relativa do ar foram fornecidos pelo Instituto Nacional de Meteorologia. Para verificar a relação existente entre doenças respiratórias e poluição atmosférica, utilizou-se o modelo aditivo generalizado de regressão de Poisson, tendo como variável dependente o número diário de atendimentos por doenças respiratórias e, como variáveis independentes, as concentrações médias diárias dos poluentes atmosféricos. A análise foi ajustada para sazonalidade de longa duração (número de dias transcorridos), sazonalidade de curta duração (dias da semana), temperatura mínima e umidade média. O nível de significância alfa=5% foi adotado em todas as análises . RESULTADOS: Todos os poluentes investigados apresentaram efeitos sobre as doenças respiratórias de crianças. Um aumento de 40,4 µg/m³ na média móvel de três dias de fumaça esteve associado a um aumento de 4,5% (IC 95% 1,5; 7,6) nas consultas por doenças respiratórias de crianças. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que a poluição atmosférica promove efeitos adversos para a saúde das crianças, mesmo quando os níveis dos poluentes estão aquém do que determina a legislação.

Mortalidade por Aids e indicadores sociais no Município de São Paulo, 1994 a 2002

OBJETIVO: Analisar as correlações entre os coeficientes de mortalidade por Aids e os índices de inclusão/exclusão social, em homens e mulheres de 25 a 49 anos. MÉTODOS: O estudo foi realizado em 96 distritos administrativos do Município de São Paulo, no período de 1994 a 2002. Foram utilizados dados de óbitos do programa de aprimoramento das informações de mortalidade do Município e estimativas populacionais dos censos de 1991 e 2000 da Fundação Sistema Estadual de Análise de Dados (Seade) e Secretaria Municipal de Planejamento. Os índices foram obtidos do Mapa da Exclusão para a Cidade (1996 e 2000). Para a análise estatística foi utilizado o teste de correlação de Pearson (alfa=0,05). RESULTADOS: Entre os homens, observou-se correlação positiva significativa (p<0,05) entre a mortalidade por Aids e o índice de qualidade de vida dos distritos, de 1994 a 1998. Entre as mulheres, observou-se em todo o período correlação negativa significativa (p<0,05) entre a mortalidade por Aids e o índice de eqüidade, o qual mede a concentração de mulheres chefes de família/analfabetas. A partir de 2000, observou-se tendência à correlação negativa significativa (p<0,05) entre a mortalidade feminina por Aids e o índice global de exclusão social. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem o deslocamento da mortalidade por Aids para áreas de exclusão e apontam para a hipótese de relação entre essa mortalidade e fatores socioeconômicos. Outros estudos epidemiológicos e no campo das ciências sociais são necessários para aprofundar essa investigação.

Escala de violência psicológica contra adolescentes

OBJETIVO: Apresentar estratégias e resultados da adaptação transcultural de uma escala de violência psicológica, para ser utilizada em amostras brasileiras. MÉTODOS: A escala de violência, originalmente no idioma inglês e traduzida para o português foi aplicada em 266 adolescentes escolares. A amostra incluiu estudantes das sétimas e oitavas séries do ensino fundamental e primeiro e segundo ano do ensino médio das redes pública e privada do município de São Gonçalo, Estado do Rio de Janeiro. Vários tipos de equivalências foram investigados, sendo a semântica avaliada quanto ao significado referencial e geral de cada item; a de mensuração foi apreciada por meio de propriedades psicométricas (confiabilidade teste-reteste, validade de constructo, consistência interna e análise fatorial. Para avaliar a confiabilidade foi utilizada a estatística do Kappa e o coeficiente de correlação intraclasse, e o coeficiente de Pearson para apreciação da validade de constructo. RESULTADOS: Os pontos de discussões teórico-conceituais foram considerados adequados no que se refere às equivalências conceitual e de itens. A equivalência semântica obteve percentual superior a 60% na avaliação do significado referencial e geral dos itens. O alfa de Cronbach encontrado foi de 0,94; a concordância do índice de Kappa foi discreta, coeficiente de correlação intraclasse de 0,82 e a análise fatorial apresentou estrutura de fator com grau de explicação de 43,5% da variância. Quanto à validade de constructo, a escala de violência psicológica apresentou correlação negativa significativa com auto-estima e apoio social, e correlação positiva com a violência cometida pelo pai e pela mãe. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos indicam a aplicabilidade do instrumento na população adolescente brasileira.

Avaliação da qualidade de estudos clínicos e seu impacto nas metanálises

OBJETIVO: Analisar se diferentes instrumentos de avaliação de qualidade, aplicados a um grupo de estudos clínicos que se correlacionam e qual seu impacto no resultado na metanálise. MÉTODOS: Foram analisados 38 estudos clínicos randomizados e controlados, selecionados para a revisão sistemática sobre a eficácia terapêutica do Interferon Alfa no tratamento da hepatite crônica pelo vírus B. Utilizaram-se os seguintes instrumentos: Maastricht (M), Delphi (D) e Jadad (J) e o método da Colaboração Cochrane (CC), considerado padrão-ouro. Os resultados definidos pelos três instrumentos foram comparados pelo teste de Correlação de Spearman. O teste de Kappa (K) avaliou a concordância entre os revisores na aplicação dos instrumentos e o teste de Kappa ponderado analisou o ordenamento de qualidade definido pelos instrumentos. O clareamento do HBV-DNA e HbeAg foi o desfecho avaliado na metanálise. RESULTADOS: Os estudos foram de regular e baixa qualidade. A concordância entre os revisores foi, de acordo com o instrumento: D=0.12, J=0.29 e M=0.33 e CC= 0,53. A correlação foi moderada e homogênea (D/J=0,51; D/M=0,53 e J/M=0,52). Os resultados da metanálise (HBV-DNA), variaram de RR=0,71; IC 95%: 0,66-0,77 a RR=0,67; IC 95%: 0,58-0,79 e (HbeAg) de RR=0,85; IC 95%: 0,80-0,90 a RR=0,85; IC 95%:0,77-0,93, dependendo da qualidade dos estudos incluídos. CONCLUSÕES: Os instrumentos de avaliação de qualidade têm boa correlação. Nas revisões sistemáticas que apontem à mesma direção do efeito, a avaliação pode não alterar significantemente seu resultado. O método da Colaboração Cochrane é o mais reprodutível e de simples aplicação.

O impacto do cuidado informal na qualidade de vida do cuidador

Numa sociedade cada vez mais envelhecida e dependente, as políticas de desinstitunalização e o cuidado informal surgem como resposta a uma procura crescente de cuidados de saúde. O cuidado informal assume assim a responsabilidade pela prestação dos cuidados à pessoa dependente. O presente estudo pretende analisar qual o impacto dessa situação na qualidade de vida do cuidador informal. O principal objetivo deste estudo foi avaliar o impacto na qualidade de vida do cuidador informal no início do processo de cuidados à pessoa dependente. Para tal procedeu-se à realização de um estudo de natureza quantitativa de caracter analítico com aplicação da escala WHOQOL-Bref a uma amostra de 82 cuidadores informais em dois momentos distintos, o primeiro antes e o segundo 2 meses após o início do processo do cuidado informal. Avaliamos a consistência interna dos quatro domínios da escala tendo-se obtido um alfa de Cronbach no domínio: físico (α=0,844), psicológico (α=0,800), ambiente (α=0,807), relações sociais (α=0,706) e a pontuação total (α=0,933). Para proceder à análise inferencial recorreu-se ao Coeficiente de correlação de Spearman, e ao teste- t. Os resultados mostram que o cuidado informal implica uma diminuição significativa na qualidade de vida do cuidador (p <0,001). Constatou-se igualmente que o cuidado informal tem maior impacto na qualidade de vida do homem cuidador do que da mulher cuidadora (p=0,036). Os resultados mostram ainda que o cuidado informal aumenta o consumo de cuidados de saúde em situações de urgência por parte dos cuidadores informais (p <0,001).