758 resultados para alelos raros
Resumo:
Embora sejam a principal causa de obstrução intestinal na população pediátrica, intussuscepções intestinais são eventos raros em adultos e quando acontecem, têm características clínicas diferentes dos seus equivalentes em crianças. O objetivo desse trabalho é de apresentar um caso de um jovem do sexo masculino, de 16 anos, previamente hígido, que procurou o serviço de emergência do Hospital Universitário da Universidade de São Paulo com um quadro de intussuscepção intestinal como primeira manifestação de um linfoma não-Hodgkin difuso de células B de alto grau, tipo Burkitt. Foi realizada uma revisão da literatura pertinente, e aspectos relevantes do caso são discutidos à luz dessas informações.
Resumo:
Cálculos vesicais são raros e a maioria dos casos ocorre em homens adultos com obstrução infravesical. Atualmente, existem poucos dados sobre o melhor tratamento desta doença. O objetivo desta revisão foi discutir alguns aspectos da patogênese e abordar o tratamento da litíase vesical. Uma ampla pesquisa na base de dados da "National Library of Medicine"/Pubmed foi realizada com os seguintes unitermos e descritores: vesical ou bexiga associados a cálculo, pedra ou litíase, e cistolitotripsia. Cento e setenta e um artigos foram identificados. Os artigos foram avaliados independentemente por dois revisores com experiência em urolitíase. Foram incluídos quando os resultados, complicações e seguimento foram claramente reportados. No final, 32 estudos preencheram os critérios de inclusão. Nota-se que diversas opções para o tratamento da litíase vesical estão disponíveis, porém não há estudos randomizados comparando-as. Diferentes taxas de pacientes livres de cálculo são descritas, sendo: litotripsia extracorpórea com ondas de choque (75-100%), cistolitotripsia transureteroscópica (63-100%), cistolitotripsia percutânea (89-100%) e cirurgia aberta (100%). O acesso percutâneo apresenta menor morbidade com resultados semelhantes ao tratamento transuretral, enquanto a litotrispsia extracorpórea apresenta as menores de taxas de eliminação de cálculos e fica reservada aos pacientes de alto risco cirúrgico.
Resumo:
Objetivos: determinar sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo e negativo do teste de Clements para avaliação da maturação pulmonar fetal na DHEG. Métodos: foi realizado um estudo prospectivo para validação de técnica diagnóstica, envolvendo 163 gestantes (com idade gestacional entre 28-34 semanas) internadas no IMIP com diagnóstico de DHEG (leve, grave, pura ou superposta) e indicação de pesquisa de maturidade pulmonar fetal. O diagnóstico de DHEG e suas formas clínicas foi realizado de acordo com os parâmetros propostos pelo "National High Blood Pressure Working Group", 1990. O teste de Clements foi realizado em três tubos, considerando-se para análise os resultados positivos, intermediários e negativos (em relação à presença ou não de maturação pulmonar fetal). Os parâmetros de acurácia já descritos foram calculados levando em consideração a real incidência de doença da membrana hialina (maturidade positiva = ausência de doença) ao nascimento. A análise dos dados foi realizada em Epi-Info 6.04, utilizando-se o teste chi² de associação e considerando-se um nível de significância de 5%. Resultados: para determinação da acurácia do método, foram considerados os resultados intermediários como positivos ou negativos. Quando estes foram considerados positivos, determinou-se uma sensibilidade de 87,9% e uma especificidade de 74,5%, valor preditivo positivo e negativo de respectivamente 89,4% e 71,4%, com uma acurácia de 84%. Em se analisando como negativos esses resultados intermediários, a sensibilidade caiu para 62%, ao passo que a especificidade elevou-se para 89,4%, com um valor preditivo positivo de 93,5% e valor preditivo negativo de 51,2% (acurácia em torno de 70%). Os resultados falso-positivos foram raros e em geral associados à hipoxia neonatal: somente 5 (6.5%) de 77 recém-nascidos com Clements positivo apresentaram DMH após o nascimento. No entanto, os resultados falso-negativos foram freqüentes, em torno de 40% para os resultados negativos/intermediários. Conclusões: o teste de Clements representa um bom teste para investigação maturação pulmonar fetal em casos de DHEG, sendo raros os resultados falso-positivos. No entanto, em virtude da especificidade baixa, com elevada freqüência de resultados falso-negativos, seus resultados devem ser analisados com cautela, complementando-se a pesquisa de maturidade com outros métodos (sobretudo em casos graves, quando a maturidade pulmonar presente irá determinar a indicação de interrupção da gestação).
Resumo:
Os tumores puramente mucinosos do ovário são considerados, por alguns autores, como variante monodérmica do teratoma maduro. Raros relatos de casos citam a coexistência entre estes dois tumores de origem celular distintas. Nosso objetivo é descrever o relato de caso de paciente de 38 anos de idade que apresentava cistoadenocarcinoma mucinoso de baixo potencial de malignidade concomitante com teratoma cístico maduro no ovário direito e divulgar a importância do conhecimento desta associação para o cirurgião ginecológico.
Resumo:
Os macroprolactinomas são tumores benignos hipofisários, secretores de prolactina, manifestando-se com amenorréia, galactorréia e disfunção gonadal. O tratamento de primeira escolha é clínico, com agonistas dopaminérgicos. O tratamento cirúrgico é reservado para os raros casos que não respondem ao tratamento clínico, intolerância à medicação ou nos casos agudos quando ocorre a hemorragia intra-tumoral. Descrevemos o caso de uma paciente portadora de macroprolactinoma submetida a duas ressecções cirúrgicas e resistente ao tratamento clínico, com evolução não usual.
Resumo:
OBJETIVO: apurar os dados epidemiológicos de uma clínica de diagnóstico mamário. MÉTODOS: foram estudadas as mamografias de 35.041 pacientes, em um período de 2 anos e 7 meses, entre 2004 e 2006, sendo 32.049 (91,5%) de rastreamento e 2.992 (8,5%) de pacientes sintomáticas. Foram calculados: taxa de detecção das pacientes de rastreamento; porcentagem de câncer nas pacientes sintomáticas; taxa de indicação de biópsias; porcentagem de carcinomas mínimos, in situ e nos estádios 0 e I; taxa de reconvocação; e valor preditivo positivo das mamografias lidas como anormais e das indicações de biópsias nas pacientes de rastreamento. RESULTADOS: houve 228 diagnósticos de câncer de mama, 111 em pacientes de rastreamento (taxa de detecção 0,34%) e 117 em pacientes sintomáticas (3,91% do total). Foram feitas 544 recomendações de biópsias nas pacientes de rastreamento (1,7% das pacientes rastreadas). Nas pacientes de rastreamento, houve 28% de carcinomas mínimos, 10% de carcinomas in situ e 93% de carcinomas nos estádios 0 e I. A taxa de reconvocação foi de 19%. A taxa de positividade das mamografias lidas como anormais (VPP1) foi de 1,65%. A taxa de positividade das biópsias (VPP2) foi 21,9%. CONCLUSÕES: esse estudo traz dados epidemiológicos de importância para a auditoria do rastreamento mamográfico, os quais são raros em nosso meio. Os dados foram analisados em comparação com o que é recomendado pela literatura, sendo encontradas taxa de detecção e porcentagem de carcinomas mínimos e in situ comparáveis aos valores preconizados, mas com valores de VPP abaixo do ideal.
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OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com endometriose, mulheres com infertilidade idiopática, Grupo Controle e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 198 mulheres inférteis com endometriose, 70 mulheres com infertilidade idiopática e 169 mulheres férteis sem endometriose como controles. O polimorfismo no códon 72 do gene TP53 (rs1042522, Arg/C:Pro/G), que promove uma troca de C/G na sequência codante, foi identificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, por meio da utilização de sistema TaqMan de primers, flanqueando a região em questão e sondas marcadas com fluoróforos diferentes, uma para o alelo C, outra para o alelo G. Na observação de dois fluoróforos, o paciente foi considerado heterozigoto para o polimorfismo. Na presença de apenas um fluoróforo, o paciente foi considerado homozigoto CC ou GG. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α <0,05). RESULTADOS: não foi encontrada diferença significativa na frequência dos genótipos CC, CG e GG (p=0,7) e alelos C e G (p=0,4) do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 entre pacientes inférteis com endometriose em relação aos controles, independentemente do estágio da doença. Em relação à infertilidade, não houve diferença significativa quanto às mulheres inférteis sem endometriose em relação aos controles na distribuição dos genótipos e alelos (p=1,0 e p=0,8, respectivamente). Considerando o modelo de herança dominante, não houve diferença estatística significante tanto no grupo de endometriose (p=0,5) como no grupo de infertilidade idiopática (p=0,9) em relação aos controles. Observando o modelo recessivo, também não houve diferença significante (p=0,6 e p=1,0, respectivamente) para os grupos de endometriose e infertilidade idiopática. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo no códon 72 do gene TP53 não confere risco genético associado ao desenvolvimento de infertilidade e/ou endometriose, nem mesmo na forma grave da doença, na população brasileira.
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OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira.
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RESUMO As síndromes hiperandrogênicas englobam doenças que se manifestam através de um aumento da atividade biológica dos androgênios e podem ter origem em patologias neoplásicas ou funcionais. Os tumores ovarianos secretores de androgênios constituem cerca de 1% das neoplasias do ovário. O tumor de células esteroides é um dos tipos mais raros, sendo responsáveis por menos de 0,1% de todos os tumores ovarianos. São habitualmente benignos, de pequenas dimensões e unilaterais. Neste relato, apresenta-se o caso raro de um tumor unilateral de células esteroides. Paciente do sexo feminino, 60 anos, por hirsutismo, hipertorfia do clitóris e elevação dos níveis séricos de estradiol, com quatro meses de evolução. Apresentava níveis elevados de testosterona total e de 17-OH-Progesterona.
Resumo:
A revisão da literatura pertinente indica que as opiniões sobre a importância dos acidentes ofídicos, como causa de mortes em bovinos no Brasil, são divergentes no meio veterinário. Enquanto alguns acreditam que são pouco importantes, ou que têm menor significado do que lhes é atribuído, outros são da opinião que esses acidentes são freqüentes. Verificou-se que só foi relatado diagnóstico fundamentado de dois casos fatais de envenenamento por Bothrops spp em bovinos, e de nenhum por Crotalus spp. Um questionário por nós submetido a patologistas e clínicos veterinários que atuam em diversos Estados do país, revelou apenas raros casos suspeitos de envenenamento ofídico fatal em bovinos no Brasil. Em nossas viagens de estudo e nos trabalhos de diagnóstico nunca estabelecemos o diagnóstico de morte por acidente ofídico em bovinos. Os casos tidos como envenenamento ofídico, na sua grande maioria, são apenas suposições, sem embasamento. Esses "diagnósticos", em geral, são feitos à distância dos animais que morreram, à revelia de exame clínico, necropsia e estudo histopatológico. Importante foi a constatação de que, no Brasil, embora algumas serpentes do gênero Bothrops possam, teoricamente, produzir quantidades suficientes de veneno para matar um bovino adulto, em experimentos realizados, apenas Bothrops alternatus foi capaz de levar a morte um dos três bovinos experimentalmente por ela picados; esse animal tinha apenas 279 kg. Já as serpentes do gênero Crotalus poderiam inocular quantidades letais de veneno para bovinos adultos. Mesmo assim, tanto para Bothrops spp, como para Crotalus spp, há que se considerar que as serpentes, em geral, só inoculam parte do veneno disponível. Esse estudo indica que é necessário melhor investigar as mortes suspeitas de terem sido causadas por acidente ofídico em bovinos no Brasil. O estabelecimento do diagnóstico de morte por envenenamento ofídico, porém, só é possível pela determinação precisa do quadro clínico-patológico. Com base nos dados disponíveis e em nossa experiência, somos da opinião que os acidentes ofídicos fatais em bovinos são bem menos freqüentes do que se acredita, isto é, sua importância vem sendo bastante superestimada.
Resumo:
Scrapie ou paraplexia enzoótica dos ovinos é uma doença neurodegenerativa fatal que acomete ovinos e raramente caprinos. A doença é influenciada por polimorfismos nos códons 136, 154 e 171 do gene prnp que codifica a proteína priônica. Os animais podem ser susceptíveis ou resistentes, de acordo com as sequências alélicas observadas nos referidos códons. No Brasil ocorreram apenas casos de animais que foram importados, sendo o país considerado livre da doença. Neste trabalho foi realizada a genotipagem dos diferentes polimorfismos associados ao desenvolvimento do scrapie e a categorização em animais susceptíveis e resistentes. Foram sequenciadas 118 amostras provenientes de ovinos da raça Santa Inês criados em propriedades localizadas no Estado de São Paulo. Destas amostras foram identificados 6 alelos e 11 genótipos (ARQ/ARQ, ARR/ARQ, ARQ/AHQ, ARQ/VRQ, AHQ/AHQ, ARR/ARR, ARR/AHQ, VRQ/VRQ, ARQ/TRQ, TRR/TRR, TRQ/TRQ), dentre os quais o genótipo ARQ/ARQ teve ocorrência de 56,7%. Em nosso estudo foi detectada a presença da tirosina no códon 136, observação rara na medida em que não existem relatos nacionais e internacionais envolvendo a raça Santa Inês descrevendo este polimorfismo. Com os resultados obtidos, foi possível determinar a existência de grande variabilidade genética relacionada à raça Santa Inês no Estado de São Paulo. Apesar da variabilidade, apenas 1,69% dos genótipos observados mostraram-se extremamente resistentes ao scrapie. Estes dados demonstram que a raça nativa Santa Inês pode ser considerada potencialmente susceptível ao scrapie.
Resumo:
Os primeiros estudos demonstrando o potencial de trandiferenciação neural das células-tronco mesenquimais (CTMs) provenientes da medula óssea (MO) foram conduzidos em camundogos e humanos no início da década de 2000. Após esse período, o número de pesquisas e publicações com o mesmo propósito tem aumentado, mas com raros ou escassos estudos na espécie equina. Nesse sentindo, o objetivo desse trabalho foi avaliar o potencial in vitro da transdiferenciação neural das CTMs provenientes da MO de equinos utilizando-se dois protocolos: P1 (forksolin e ácido retinóico) e P2 (2-βmecarptoetanol). Após a confirmação das linhagens mesenquimais, pela positividade para o marcador CD90 (X=97,94%), negatividade para o marcador CD34 e resposta positiva a diferenciação osteogênica, as CTMs foram submetidas a transdiferenciação neural (P1 e P2) para avaliação morfológica e expressão dos marcadores neurais GFAP e β3 tubulina por citometria de fluxo. Os resultados revelaram mudanças morfológicas em graus variados entre os protocolos testados. No protocolo 1, vinte quatro horas após a incubação com o meio de diferenciação neural, grande proporção de células (>80%) apresentaram morfologia semelhante a células neurais, caracterizadas por retração do corpo celular e grande número de projeções protoplasmáticas (filopodia). Por outro lado, de forma comparativa, já nos primeiros 30 minutos após a exposição ao antioxidante β-mercaptoetanol (P2) as CTMs apresentaram rápida mudança morfológica caracterizada principalmente por retração do corpo celular e menor número de projeções protoplasmáticas. Também ficou evidenciado com o uso deste protocolo, menor aderência das células após tempo de exposição ao meio de diferenciação, quando comparado ao P1. Com relação a análise imunofenotípica foi observado uma maior (P<0,001) expressão dos marcadores GFAP e β3 tubulina ao término do P2 quando comparado ao P1. A habilidade das CTMs em gerar tipos celulares relacionados a linhagem neural é complexa e multifatorial, dependendo não só dos agentes indutores, mas também do ambiente no qual estas células são cultivadas. Desta forma um maior número de estudos é necessário para o melhor entendimento do processo de transdiferenciação neural a partir de CTMs de equinos.
Resumo:
Considerando a necessidade do conhecimento da cisticercose bovina e do aperfeiçoamento dos métodos de diagnóstico desta doença, objetivou-se verificar a ocorrência do Cysticercus bovis nos diversos locais anatômicos, tais como: cabeça, coração, esôfago, diafragma, língua, fígado e carcaça, examinados pelo Serviço de Inspeção Federal. O diagnóstico foi feito por macroscopia, microscopia e PCR com extração de DNA por fervura para a identificação do metacestóide. Dos 22043 bovinos abatidos, 713 (3,23%) estavam infectados. O coração foi o sítio anatômico mais afetado, com 1,90% (420/22043), seguido da cabeça, 1,11% (245/22043), do esôfago, 0,08% (18/22043), da carcaça, 0,07% (15/22043), do diafragma, 0,03% (7/22043), do fígado, 0,02% (5/22043) e da língua, 0,01% (3/22043). Dos cistos obtidos, 58,35% (416/713) estavam mortos e 41,65% (297/713), vivos. As diferenças entre os sítios anatômicos e a condição morfológica dos cistos foram significativas (p < 0,05). Dos 416 cistos mortos, 253 foram examinados por apresentarem características de: lesões nodulares firmes, brancacentas, com material amarelado, por vezes com aspecto calcário, no interior. O exame microscópico revelou granulomas comumente representados por centro necrótico e/ou mineralizado, envolto por histiócitos dispostos em paliçada, células gigantes multinucleadas, infiltrado misto, predominantemente de mononucleares, e fibrose. Por vezes, a periferia das lesões tinha características de tecido de granulação e mineralização em forma de lâminas lineares. Os restos parasitários foram identificados como um material hialino acelular, contendo elementos ovais e circulares, basofílicos, acidófilos e incolores, denominados corpúsculos calcários. Em algumas lesões foram observados raros corpúsculos, dispersos na reação inflamatória. Nódulos fibrosos, ricos em infiltrado linfóide ou crônico ativos, foram frequentemente visualizados. Dos cistos vivos examinados, 65% (13/20) foram positivos para C. bovis , confirmando o diagnóstico ambulatorial e a eficácia do método de PCR utilizado. Em virtude da positividade observada para C. bovis nos exames histopatológico e PCR, particularmente em fígado e esôfago, sugere-se que seja reformulado o artigo 176 do Regulamento de Inspeção Industrial e Sanitária de Produtos de Origem Animal, incluindo estes locais na rotina de inspeção nos matadouros.
Resumo:
Resumo: Neoplasmas em suínos são raros. Esse trabalho descreve os neoplasmas encontrados em suínos na rotina diagnóstica de um laboratório de patologia veterinária localizado na Região Central do Rio Grande do Sul. Durante um período de 49 anos, 2.266 casos de várias afecções em suínos foram encontrados, dos quais 37 (1,6%) eram neoplasmas. Em ordem decrescente de frequência, os seguintes neoplasmas foram encontrados: Linfoma (11/37), nefroblastoma (11/37), melanoma (8/37) e papiloma (2/37). Adicionalmente, um caso de cada um dos seguintes tumores foi observado: Adenoma hepatocelular, carcinoma hepatocelular, colangiocarcinoma, histiocitoma fibroso maligno e sarcoma granulocítico. O aspecto macroscópico e histológico desses tumores é descrito e a sua epidemiologia é comparada com os dados disponíveis na literatura para neoplasia suína.
Resumo:
Em áreas de reflorestamento, a deriva do glyphosate causa injúrias nas plantas de eucalipto. Trabalhos preliminares de pesquisa e observações de campo apontam para uma tolerância diferencial ao glyphosate entre os genótipos cultivados. Nesse contexto, objetivou-se estudar as estruturas anatômicas da epiderme foliar de cinco espécies de eucalipto, correlacionando com a tolerância ao glyphosate em deriva simulada. Utilizou-se o esquema fatorial, sendo cinco espécies (Eucalyptus urophylla, E. grandis, E. pellita, E. resinifera e E. saligna) e cinco subdoses (0; 43,2; 86,4; 172,8 e 345,6 g e.a. ha-1 de glyphosate), simulando uma deriva. Imediatamente antes da aplicação do herbicida, coletaram-se folhas, totalmente expandidas, para análise anatômica da superfície epidérmica segundo metodologia de dissociação. Entre as espécies estudadas, E. resinifera mostrou-se mais tolerante à deriva de glyphosate, apresentando os menores valores de porcentagem de intoxicação aos 45 dias após aplicação, não sendo encontrada diferença entre as demais espécies. As cinco espécies apresentam folhas glabras, anfiestomáticas, com estômatos do tipo anomocítico e cutícula proeminente. Apesar de presentes em ambas as faces, os estômatos são raros na face adaxial, apresentando baixo índice e densidade estomática. Os maiores valores para índice estomático foram observados em E. resinifera, enquanto E. saligna apresentou a maior densidade estomática. Cavidades subepidérmicas evidenciadas na superfície pelas células de cobertura estão presentes nas cinco espécies, com maior densidade em E. pellita. Houve alta correlação entre a porcentagem de intoxicação por glyphosate e o número de células epidérmicas da superfície adaxial, indicando envolvimento desta característica com a tolerância diferencial ao herbicida. Estudos sobre absorção, translocação e metabolismo do glyphosate em eucalipto devem ser realizados para elucidar o comportamento diferencial de genótipos diante da deriva de glyphosate.