928 resultados para Variant in site acceptor splicing consensus


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A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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In 1997, the Amazon Basin experienced an exceptionally severe El Nino drought. We assessed effects of this rare event on mortality rates of trees in intact rainforest based on data from permanent plots. Long-term (5- to 13-year) mortality rates averaged only 1.12% per year prior to the drought. During the drought year, annual mortality jumped to 1.91% but abruptly fell back to 1.23% in the year following El Nino. Trees dying during the drought dirt not differ significantly in site or species composition from those that died previously, and there was no detectable effect of soil texture on mortality rates. These results suggest that intact Amazonian rainforests are relatively resistant to severe El Nino events.

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The crystal structure of the Aurivillius compound Bi2BaTa2O9 prepared via the chemical route was determined by direct methods using EXPO97, and refined using the Rietveld method with conventional X-ray diffraction data. The structure was found to be tetragonal (space group I4/mmm, number 139) and Z = 2, isomorphic of the Bi2BaNb2O9 reported by Blake and co-workers in the literature (1997). Two refinements were performed using the two asymmetry functions of DBWS-9807 (release 20/May/99). The unit cell for each case are: a = 3.932 22(6) Å, c = 25.5053(6) Å (RA) and a = 3.93250(7) Å, c = 25.5069(6) Å (RCF). The differences for atom positions, interatomic distances and angles are in the range of one standard deviation. Final agreements factors are: Rwp = 7.97%, S = 1.84, RBragg = 4.28%(RA), Rwp = 7.98%, S = 1.84, RBragg = 4.30% (RCF). The occupancies of Ba and Bi in site 2b were refined but constrained to have their summation equal to 1.00. The same constraints were applied to the Ba and Bi of the 4e site. The results show that on site 2b there are 70% of Ba and 30% of Bi and on the site 4e there are 82% of Bi and 18% of Ba. The charge equilibrium is maintained for one standard deviation of the site occupancies. © 2000 International Centre for Diffraction Data.

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Pós-graduação em Linguística e Língua Portuguesa - FCLAR

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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A Análise do Comportamento distingue-se de outras modalidades de behaviorismo por seu tratamento original para a subjetividade. O conceito de eventos privados tem sido trabalhado na literatura analítico-comportamental como central para a abordagem desse tema, permitindo ao cientista e profissional lidar com eventos inacessíveis à observação pública graças a um critério instrumental de verdade. Este trabalho discute o conceito de eventos privados a partir de questões levantadas pelo pragmatismo, filosofia com a qual a Análise do Comportamento tem sido consistentemente associada. A partir dos escritos de James e Rorty, são examinados os aspectos relevantes do(s) uso(s) do conceito de eventos privados, discutindo-se a validade do conceito para abordar os problemas relacionados à subjetividade a partir de três categorias de análise: 1) Implicações de um enfoque relacional verbal na análise dos conceitos relativos à subjetividade, 2) Ausência de visão consensual sobre coerência do conceito de eventos privados com sistema explicativo analítico-comportamental; e 3) Funções do conceito de eventos privados. Apontamos como é elaborada na literatura analítico-comportamental a importância da linguagem na definição do mundo privado, e a influência disso para um enfoque relacional da subjetividade. Argumentamos ainda que analistas do comportamento têm usado o termo eventos privados sob controle de fenômenos de natureza e complexidade variável, gerando uma falta de consenso sobre a coerência do conceito de eventos privados com o sistema explicativo analítico-comportamental e, quando há algum, a falta consenso sobre sua instrumentalidade. Com isso, a coerência e a instrumentalidade do uso do termo eventos privados é condicionada a que eventos o pesquisador ou profissional está se referindo, ao recorte de análise utilizado (molar ou molecular), e ao método empregado na pesquisa. Encontramos que, quando há concordância sobre a coerência e instrumentalidade do conceito, esta é encontrada entre os autores que trabalham principalmente com o contexto de aplicação clínica. Concluímos salientando que a idéia de que o conceito de eventos privados é útil à análise do comportamento não é completamente aceita por toda a área, refletindo que ainda são necessárias discussões sobre o conceito de eventos privados e sobre o tratamento analítico-comportamental da subjetividade.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Com o objetivo de avaliar a epidemiologia da raiva, procedimentos complementares ao diagnóstico - caracterização antigênica e genética - foram incluídos neste estudo para investigar o perfil epidemiológico da raiva animal na Amazônia brasileira, entre janeiro de 2000 e julho de 2009. Foi realizada uma revisão cuidadosa das informações de amostras do sistema nervoso central (SNC) recebidas e analisadas no Laboratório de Raiva do Instituto Evandro Chagas. Um total de 265 cepas de vírus rábico isoladas de amostras do SNC de seres humanos (n=33) e animais domésticos/silvestres (n=232) foram caracterizadas antigenicamente por imunofluorescência indireta (IFI), utilizando um painel de oito anticorpos monoclonais preparados pelo CDC contra a nucleoproteína do vírus da raiva; Além disso, 21 delas tiveram a nucleoproteína (gene N) caracterizada geneticamente por sequenciamento nucleotídico parcial seguida de análise filogenética. As sequências obtidas foram comparadas entre si e com outras sequências de vírus da raiva do Brasil e outros países das Américas, utilizando os métodos de máxima verossimilhança e bayesiano. Foi observada uma menor transmissão do vírus da raiva em áreas urbanas; detecção do ciclo rural da raiva em quase todos os estados da Amazônia; ocorrência do ciclo aéreo nos estados do Pará e Amapá; identificação da variante antigênica 2 (AgV2) do vírus da raiva, entre cães e gatos domésticos como o principal mecanismo de transmissão viral, detecção de circulação de variantes antigênicas AgV3, AgV4 e variante "Eptesicus" entre animais silvestres e, finalmente, a redução da transmissão cão-homem do vírus da raiva, que foi substituído por um aumento da transmissão morcego-homem, especialmente no estado de Pará. Em conclusão, a associação de técnicas antigênica e moleculares permitiu uma melhor compreensão da epidemiologia molecular do vírus da raiva na Amazônia Brasileira.

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Essa pesquisa investiga um sítio arqueológico localizado em área que seria o limite sul da dispersão da Tradição Inciso-Ponteada no baixo curso do rio Tapajós, e discute os resultados dessa pesquisa à luz dos demais dados e hipóteses que vêm sendo formulados sobre a ocupação indígena pré-colonial da região. Investigações arqueológicas realizadas na região nos últimos anos vêm revelando que a área de dispersão de sítios arqueológicos ligados a essa tradição cerâmica é maior do que se supunha anteriormente. As características estilísticas da cultura material e o modo de ocupação das paisagens parecem indicar contatos culturais entre habitantes do baixo rio Tapajós e os povos que habitavam as bacias dos rios Nhamundá e Trombetas ao final do primeiro milênio da Era Cristã. Sendo assim, esta pesquisa compreende dois exercícios: (1) o primeiro de escala local, com foco no sítio arqueológico Serraria Trombetas, e no estudo detalhado do espaço intra-sítio, entendido como um microcosmo de uma história regional; e (2) o segundo de escala regional, de comparação dos resultados locais com a cronologia e as características dos demais sítios arqueológico da região. Através da caracterização estilística da cerâmica, do estudo do material lítico, da distribuição espacial dos vestígios no sítio e em nível regional, além do exame da cronologia regional, buscou-se investigar a diversidade cultural dos grupos pré-coloniais no segundo milênio da Era Cristã.

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O presente estudo teve como objetivo investigar o Abaixamento das vogais médias pretônicas na variedade do português falado em Belém (PA). Pautamos-nos nos pressupostos da sociolinguística quantitativa de Labov (1972), e utilizados alguns procedimentos metodológicos adotados por Bortoni-Ricardo (1985) para as análises de redes sociais, importantes para o estudo de dialetos em comunidades de migração, como é o caso de Belém, que recebeu intenso fluxo migratório nas décadas de 50 a 80 do século passado. Utilizamos também, para comparação, os resultados de Castro (2008), Souza (2010) e Ferreira (2013). O corpus foi formado a partir de gravações de entrevistas de 18 informantes, divididos em dois grupos: a) um grupo de ancoragem, com 12 (doze) informantes migrantes do estado do Maranhão (06 (seis) do sexo masculino e 06 (seis) do sexo feminino), com idade de 50 ou mais, e que residem em Belém há mais de vinte e cinco anos; b) outro de controle, com 06 (seis) informantes (03 (três) do sexo masculino e 03 (três) do sexo feminino), paraenses descendentes do grupo de ancoragem, com idade entre 20 e 30 anos, ou que migraram para Belém muito novos, com até três anos. Os dados do corpus submetidos às análises somaram 3.099 ocorrências das vogais-objeto, anterior (1.948) e posterior (1.151). Foram estabelecidas como variáveis extralinguísticas: sexo, grupo de amostra e escolaridade. Para variáveis linguísticas foram consideradas: altura da vogal tônica, grau de recuo da tônica, grau de nasalidade da tônica, posição da pretônica no vocábulo, vogal contígua, distância relativa à sílaba tônica, segmento precedente, segmento seguinte e tipo de rima. Após as análises estatísticas computadas pelo software Goldvarb X, os resultados mostraram que no dialeto de Belém/PA há uma predominância das variantes de manutenção – [e] 40,7% e [o] 43,5% em detrimento das do alteamento – [i] 23,9% e [u] 16,1%, e do abaixamento – [E] 35,5% e [O] 40,4%, contudo, por ser o abaixamento a variante mais produtiva no Maranhão, este foi o fenômeno analisado. As variáveis linguísticas que favoreceram o abaixamento das variantes estudadas foram: (i) altura da vogal tônica, (ii) grau de recuo da tônica, (iii) grau de nasalidade da tônica, (iv) vogal contígua, (v) distância relativa à sílaba tônica, (vi) segmento precedente, (vii) segmento seguinte e (viii) tipo de rima. Com relação às variáveis extralinguísticas (ix) o grupo de amostra favoreceu o abaixamento tanto de quanto de e a variável (x) sexo favoreceu apenas o abaixamento de . Os resultados revelaram manutenção da marca dialetal dos migrantes maranhenses mesmo em virtude do contato interdialetal com outro dialeto e evidenciaram que o abaixamento vocálico no dialeto em questão é motivado, sobretudo pelo processo de harmonia vocálica. Tais resultados são reflexos da rede social dos informantes, a qual tem alta densidade e cujo vernáculo é símbolo de identidade.

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O ensaio de penetração do cone elétrico e do piezocone pertence a um grupo de ensaios de campo, cuja utilização vem sendo cada vez mais difundida. Tanto o avanço da eletrônica como a rápida evolução da informática têm proporcionado equipamentos mais apropriados, menores, mais robustos e mais econômicos, permitindo a incorporação de diversos sensores a essa ferramenta de investigação. Isto contribuiu para que esse ensaio se consagrasse para a descrição contínua do perfil geotécnico, a definição do nível de água e para estimativa de parâmetros mecânicos do solo. Neste artigo faz-se uma breve apresentação do piezocone e do minicone elétrico: o primeiro vem sendo utilizado nos últimos anos, especialmente em geotecnia ambiental, e o segundo, na investigação da infra-estrutura de transportes. Apresentam-se e discutem-se exemplos de emprego do piezocone para identificação de regiões do maciço contaminadas e do minicone para detectar a superfície de ruptura de uma seção de um talude de aterro, para avaliar sua estabilidade através de retroanálises. Concluise o trabalho fazendo-se algumas considerações sobre a utilização dessa tecnologia moderna e recente em solos tropicais que ocorrem no Brasil.