Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity

Auriculo-condylar syndrome (ACS), an autosomal dominant disorder of first and second pharyngeal arches, is characterized by malformed ears (`question mark ears`), prominent cheeks, microstomia, abnormal temporomandibular joint, and mandibular condyle hypoplasia. Penetrance seems to be complete, but there is high inter-and intra-familial phenotypic variation, with no evidence of genetic heterogeneity. We herein describe a new multigeneration family with 11 affected individuals (F1), in whom we confirm intra-familial clinical variability. Facial asymmetry, a clinical feature not highlighted in other ACS reports, was highly prevalent among the patients reported here. The gene responsible for ACS is still unknown and its identification will certainly contribute to the understanding of human craniofacial development. No chromosomal rearrangements have been associated with ACS, thus mapping and positional cloning is the best approach to identify this disease gene. To map the ACS gene, we conducted linkage analysis in two large ACS families, F1 and F2 (F2; reported elsewhere). Through segregation analysis, we first excluded three known loci associated with disorders of first and second pharyngeal arches (Treacher Collins syndrome, oculo-auriculo-vertebral spectrum, and Townes-Brocks syndrome). Next, we performed a wide genome search and we observed evidence of linkage to 1p21.1-q23.3 in F2 (LOD max 3.01 at theta = 0). Interestingly, this locus was not linked to the phenotype segregating in F1. Therefore, our results led to the mapping of a first locus of ACS (ACS1) and also showed evidence for genetic heterogeneity, suggesting that there are at least two loci responsible for this phenotype.

Consistência interna e reprodutibilidade da versão em português do critério de diagnóstico na pesquisa para desordens temporomandibulares (RDC/TMD - Eixo II)

OBJETIVO: Estudar a confiabilidade, da versão em português, do questionário para o diagnóstico psicológico e psicossocial dos indivíduos com desordens temporomandibulares (RDC/TMD). MÉTODOS: Foram entrevistados 109 indivíduos, de ambos sexos, que demandaram atendimento junto à Clínica de Fisioterapia do Centro Universitário de Araraquara, de janeiro a julho de 2006. Os questionários foram aplicados por um único examinador. Após duas semanas, o mesmo foi reaplicado em 36 indivíduos. Para avaliação da consistência interna do método, utilizou-se o Coeficiente Alfa de Cronbach; para análise da reprodutibilidade intra-examinador, o Coeficiente de Correlação Intraclasse (ro) e a estatística Kappa (kapa), respectivamente às variáveis de natureza quantitativa e qualitativa. RESULTADOS: A consistência interna para as dimensões intensidade da dor crônica e incapacidade; limitação da função mandibular; sintomas físicos não-específicos, incluindo os itens de dor; sintomas físicos não-específicos, excluindo os itens de dor e depressão foi de 0,8479, 0,8971, 0,8673, 0,8080 e 0,9270 respectivamente, atestando ao método excelente validade interna. Obteve-se excelente concordância intra-examinador para as questões referentes ao tempo de presença da dor e sua gradação, e boa para a questão referente à dor presente. Os menores valores de kapa relacionaram-se aos itens de sintomas físicos e depressão. A percepção de estalos ou rangidos pelos indivíduos apresentou concordância regular bem como a questão referente à procura de profissional para tratamento da dor. As demais questões apresentaram reprodutibilidade boa e ótima, sendo que a maioria dessas apresentou nível máximo de concordância. CONCLUSÃO: A versão adaptada para o português mostrou-se confiável para detecção das alterações psicológicas e psicossociais associadas às desordens temporomandibulares.

Sleep bruxism increases the risk for painful temporomandibular disorder, depression and non-specific physical symptoms

To explore the relationship between sleep bruxism (SB), painful temporomandibular disorders (TMD) and psychologic status in a cross-sectional study. The sample consisted of 272 individuals. The Research Diagnostic Criteria for TMD (RDC/TMD) was used to diagnose TMD; SB was diagnosed by clinical criteria proposed by The American Academy of Sleep Medicine. The sample was divided into four groups: (1) patients without painful TMD and without SB, (2) patients without painful TMD and with SB, (3) patients with painful TMD and without SB and (4) patients with painful TMD and with SB. Data were analysed by Odds Ratio test with a 95% confidence interval. Patients with SB had an increased risk for the occurrence of myofascial pain (OR = 5.93, 95% CI: 3.1911.02) and arthralgia (2.34, 1.583.46). Group 3 had an increased risk for moderate/severe depression and non-specific physical symptoms (10.1, 3.6727.79; 14.7, 5.3939.92, respectively), and this risk increased in the presence of SB (25.0, 9.6564.77; 35.8, 13.9491.90, respectively). SB seems to be a risk factor for painful TMD, and this in turn is a risk factor for the occurrence of higher depression and non-specific physical symptoms levels, but a causeeffect relationship could not be established.

Mapas de dor corporal aprimoram os relatos das queixas dolorosas em pacientes com dor orofacial

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Identificar as queixas dolorosas dos pacientes é essencial para determinar diagnósticos e intervenções terapêuticas adequadas em dor orofacial (DOF). Assim, o objetivo deste estudo foi verificar a frequência das queixas de dor relatadas comparando-as àquelas marcadas pelos pacientes em mapas de dor. MÉTODO: Os dados foram coletados dos prontuários de 532 pacientes da Clínica de Dor Orofacial da Faculdade de Odontologia de Araraquara. Os indivíduos responderam a um questionário informando suas queixas de dor e completaram um mapa corporal indicando as áreas dolorosas. A frequência dos relatos foi comparada à frequência dos locais identificados nos mapas. Foram consideradas nove regiões anatômicas: cabeça, face, pescoço, ombros, braços, tórax, abdômen, costas e pernas. Também foram calculados sensibilidade, especificidade e valores kappa comparando os relatos de dor aos mapas, os últimos considerados padrão-ouro. RESULTADOS: A média etária da amostra foi de 33,5 ± 13,8 anos, 33,9 ± 13,9 anos para as mulheres e 31,7 ± 13,1 anos para os homens. Foi observada maior prevalência de dor entre as mulheres. em ambos os gêneros, as regiões com mais queixas de dor estavam localizadas na parte superior do corpo e uma diferença significativa entre os relatos de dor e os desenhos de dor foi observada para as regiões abaixo do pescoço. Os mapas de dor corporal demonstraram superioridade sobre os relatos de dor na identificação das queixas dolorosas durante a anamnese. CONCLUSÃO: O relato da queixa principal não foi um método eficiente para conhecer todas as queixas dolorosas, pois os mapas corporais evidenciaram a presença de dores adicionais em pacientes com DOF.

Bases epidemiológicas para análise das más oclusões morfológicas como fatores de risco no desenvolvimento das desordens temporomandibulares de origem articular

Dentre as pesquisas empreendidas no campo da epidemiologia, um grupo específico aborda patologias de etiologia desconhecida ou não totalmente compreendidas. É dentro deste grupo que estão situadas as desordens temporomandibulares (DTM). Três estratégias observacionais básicas têm sido utilizadas para abordar o papel etiológico da má oclusão no desenvolvimento das DTM, dentro do repertório epidemiológico. São elas: estudos do tipo transversal, estudos de caso controle e estudos de coorte. Alguns experimentos clínicos são realizados com base na remoção do fator etiológico suspeito. Com base em uma revisão estruturada da literatura, a partir da metodologia empregada nos estudos selecionados, podemos concluir que a definição dos possíveis fatores etiológicos relacionados a subgrupos específicos de DTM é fundamental para que o papel das más oclusões no desenvolvimento destas desordens, embora pareça pequeno quando baseado nas evidências disponíveis, não seja subestimado. Pode ser útil a caracterização de uma oclusão normal como aquela associada como o menor risco para o desenvolvimento de problemas de DTM, mas é provavelmente inapropriada a aplicação destes parâmetros para reverter um problema intra-capsular já estabelecido. O conceito de uma oclusão de baixo fator de risco implicaria em um pequeno desvio entre RC e MIH, pequeno transpasse horizontal, transpasse vertical positivo e ausência de mordida cruzada posterior. Este conceito é compatível com o conceito de oclusão normal defendido por décadas, embora uma variação do normal ao invés de um critério absoluto deva ser permitida. Embora provavelmente seja prudente estabelecer metas morfológicas terapêuticas que busquem o que é observado em oclusões não tratadas julgadas normais ou ideais, o estabelecimento de uma oclusão que alcance todos os critérios gnatológicos, por meio de tratamento ortodôntico, talvez seja impossível e provavelmente desnecessário.

Reproducibility and validity of self-perceived oral health conditions

The reproducibility and validity of self-perceived periodontal, dental, and temporomandibular joint (TMJ) conditions were investigated. A questionnaire was applied in interview to 200 adults aged from 35 to 44, who were attending as casual patients at Araraquara School of Dentistry, Sauo Paulo State University, Sauo Paulo, Brazil. Clinical examination was based on the guidelines of the World Health Organization manual. The interview and the clinical examination were performed in two occasions, by a calibrated examiner. Reproducibility and validity were, respectively, verified by kappa statistics (kappa) and sensitivity (Sen) and specificity (Spec) values, having clinical examination as the validation criterion. The results showed an almost perfect agreement for self-perceived TMJ (kappa=0.85) and periodontal conditions (kappa=0.81), and it was substantial for dental condition (kappa=0.69). Reproducibility according to clinical examination showed good results (kappa=0.73 for CPI index, kappa=0.96 for dental caries, and kappa=0.74 for TMJ conditions). Sensitivity and specificity values were higher for self-perceived dental (Sen=0.84, Spec=1.0) and TMJ conditions (Sen=1.0, Spec=0.8). With regard to periodontal condition, specificity was low (0.43), although sensitivity was very high (1.0). Self-perceived oral health was reliable for the examined conditions. Validity was good to detect dental conditions and TMJ disorders, and it was more sensitive than specific to detect the presence of periodontal disease.

Chewing in temporomandibular disorder patients: an exploratory study of an association with some psychological variables

Aims: To compare kinematic parameters (ie, amplitude, velocity, cycle frequency) of chewing and pain characteristics in a group of female myofascial temporomandibular disorder (TMD) patients with an age-matched control female group, and to study correlations between psychological variables and kinematic variables of chewing. Methods: Twenty-nine female participants were recruited. All participants were categorized according to the Research Diagnostic Criteria for TMD (RDC/TMD) into control (n = 14, mean age 28.9 years, SD 5.0 years) or TMD (n = 15, mean age 31.3 years, SD 10.7) groups. Jaw movements were recorded during free gum chewing and chewing standardized for timing. Patients completed the Depression, Anxiety, and Stress Scales (DASS-42), the Pain Catastrophizing Scale (PCS), the Fear of Pain Questionnaire-III (FPQ-III), and the Pain Self-Efficacy Questionnaire (PSEQ). Statistical analyses involved evaluation for group differences, and correlations between kinematic variables and psychological questionnaire scores (eg, depression, anxiety, stress) and pain intensity ratings. Results: Velocity and amplitude of standardized (but not free) chewing were significantly greater (P < .05) in the TMD group than the control group. There were significant (P < .05) positive correlations between pain intensity ratings and velocity and amplitude of standardized chewing but not free chewing. There were significant (P < .05) positive correlations between depression and jaw amplitude and stress and jaw velocity for standardized but not free chewing. Conclusion: This exploratory study has provided data suggesting that psychological factors, manifesting in depression and stress, play a role in influencing the association between pain and motor activity. J OROFAC PAIN 2011;25:56-67

Sensibilidade dolorosa à palpação em pacientes con disfunção temporomandibularr crônica

The cephalalgias are frequently associated with the temporomandibular disorders being common to find an increase of pain sensitivity in these patients. Thus, the objective of present study was to assess the sensitivity to palpation in patients presenting with chronic temporomandibular disorders comparing two groups one with headache and other without it, respectively. The temporomandibular disorders and the primary cephalalgias were diagnosed according the Diagnostic Criteria for the Research of Temporomandibular Disorders and by a questionnaire based on the International Classification of the Cephalalgias (2004). Location, assessment and grouping of muscular and articular areas for palpation were carried out according to the Diagnostic Criteria for above mentioned disorders, considering bilaterally the masseter muscle, the temporalis muscle, the cervical region and the temporomandibular joint. Sample included 213 (88.0 %) of women and 29 (12.0 %) men with a mean age of 37.41 years. The mean of number of zones positive to palpation in the groups without headaches, tension headache, migraine and daily chronic headache were: 12.43, 14.38, 15.21 and 15.62 (p= 0.107) (min 2 max 22). The areas of temporalis muscle showed significant differences among groups (p= 0.007). The number of painful points was not statistically different among groups and only in the temporalis muscle there were differences with statistical significant to palpation.

Impacto da dor miofascial no hábito alimentar

Pós-graduação em Alimentos e Nutrição - FCFAR

Estudo da associação entre bruxismo do sono, disfunção temporomandibular e cefaleias primárias

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Desenvolvimento de um Gnatodinamômetro digital para estudo e análise da força dos músculos da mastigação

Pós-graduação em Engenharia Mecânica - FEG

Influência de abordagens biopsicossociais e autocuidados no controle das disfunções temporomandibulares crônicas

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Temporomandibular joint disorder (TMD), which is a musculoskeletal condition of the masticatory system, may become chronic and further worsen quality of life (QL) of patients. Due to the inter-relationship between physical and emotional symptoms, there is an increasing search for the integrative model, which includes psychosocial approaches for the treatment of painful conditions. This study aimed at reviewing in the literature the impact of education and simple self-care modalities on pain and disorders related to chronic painful TMD. CONTENTS: Psychosocial factors are often involved with pain chronicity, making bio-behavioral approaches increasingly more indicated to change pain perception and to decrease distress and psychosocial changes which go along with persistent pain. CONCLUSION: Current literature, although not extensive, indicates positive results of education and self-care methods for chronic painful TMD. Further studies are needed to reinforce such findings and spread the application of such approaches to control chronic and TMD pain.

Using Conservative Condylectomy for Management of a Large Osteochondroma of the Mandibular Condyle With 6-Year Follow- up

Osteochondroma is a hamartomatous proliferation of cartilaginous tissue, which is the most common benign tumor of the long bones, but is relatively rare in the maxillofacial region. Most cases of mandibular condylar osteochondroma manifest with facial asymmetry or malocclusion with limited temporomandibular joint movements. Several approaches for management of this lesion have been proposed, as conservative condylectomy technique. This procedure has been suggested a valid approach to minimize facial asymmetry, contributing to the recovery of occlusion associated with no local tumor recurrence, and without condylar reconstruction procedure. Therefore, this article aims to describe a clinical report of a true osteochondroma of the mandibular condyle in a 35-year-old patient who was successfully treated using conservative condylectomy procedure.

Fatores de risco para a disfunção temporomandibular em adolescentes: estudo caso-controle

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Bruxismo do sono e disfunção temporomandibular: avaliação clínica e polissonográfica

O objetivo deste estudo foi buscar um melhor entendimento sobre a dor músculo-esquelética crônica da face e sua relação com o bruxismo do sono. Quarenta pacientes foram avaliados de acordo com o Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders: Grupo A - 20 pacientes com DTM, com média de idade de 32,7 anos e duração média da dor de 4,37 anos; Grupo B - 20 pacientes sem DTM, com média de idade de 30,8 anos. As variáveis do sono e do bruxismo foram avaliadas em exame polissonográfico. As características clínicas foram estatisticamente diferentes entre os dois grupos: o grupo A apresentou maior freqüência de auto-relato de dor matinal (p=0,0113) e estalido articular (p=0,0269), maior grau de sintomas físicos não específicos (p=0,001) e de limitações da função mandibular (p=0,001). Não houve diferença estatisticamente significativa para as variáveis do bruxismo: número de episódios de bruxismo por hora, número de surtos por episódio e por hora, duração total, porcentagem em cada estágio do sono, tipo e amplitude dos episódios. A arquitetura do sono mostrou-se dentro dos parâmetros de normalidade, sem nenhuma diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos. Conclusões: as características clínicas dos pacientes com bruxismo do sono, com e sem DTM, são diferentes, mas as características do sono e do bruxismo são similares. Mais estudos são necessários para esclarecer as razões pelas quais alguns pacientes com bruxismo do sono desenvolvem dor milfascial crônica e outros não.