Contribuições à teoria da genética em populações

1) O equilíbrio em populações, inicialmente compostas de vários genotipos depende essencialmente de três fatores: a modalidade de reprodução e a relativa viabilidade e fertilidade dos genotipos, e as freqüências iniciais. 2) Temos que distinguir a) reprodução por cruzamento livre quando qualquer indivíduo da população pode ser cruzado com qualquer outro; b) reprodução por autofecundação, quando cada indivíduo é reproduzido por uma autofecundação; c) finalmente a reprodução mista, isto é, os casos intermediários onde os indivíduos são em parte cruzados, em parte autofecundados. 3) Populações heterozigotas para um par de gens e sem seleção. Em populações com reprodução cruzada se estabelece na primeira geração um equilíbrio entre os três genotipos, segundo a chamada regra de Hardy- Weinberg. Inicial : AA/u + Aa/v aa/u = 1 Equilibirio (u + v/2)² + u + v/2 ( w + v/2) + (w + v/2)² = p2 + 2 p o. q o. + q²o = 1 Em populações com autofecundação o equilíbrio será atingido quando estiverem presentes apenas os dois homozigotos, e uma fórmula é dada que permite calcular quantas gerações são necessárias para atingir aproximadamente este resultado. Finalmente, em populações com reprodução mista, obtemos um equilíbrio com valores intermediários, conforme Quadro 1. Frequência Genotipo Inicial mº Geração Final AA u u + 2m-1v / 2m+1 u + 1/2v Aa v 2/ 2m+2 v - aa w w + 2m - 1/ 2m + 1 v w + 1/2 v 4) Os índices de sobrevivencia. Para poder chegar a fórmulas matemáticas simples, é necessário introduzir índices de sobrevivência para medir a viabilidade e fertilidade dos homozigotos, em relação à sobrevivência dos heterozigotos. Designamos a sobrevivência absoluta de cada um dos três genotipos com x, y e z, e teremos então: x [ A A] : y [ Aa] : z [ aa] = x/y [ A A] : [ Aa] : z/ y [aa] = R A [ AA] : 1 [Aa] : Ra [aa] É evidente que os índices R poderão ter qualquer valor desde zero, quando haverá uma eliminação completa dos homozigotos, até infinito quando os heterozigotos serão completamente eliminados. Os termos (1 -K) de Haldane e (1 -S) ou W de Wright não têm esta propriedade matemática, podendo variar apenas entre zero e um. É ainda necessário distinguir índices parciais, de acordo com a marcha da eliminação nas diferentes fases da ontogenia dos indivíduos. Teremos que distinguir em primeiro lugar entre a eliminação durante a fase vegetativa e a eliminação na fase reprodutiva. Estas duas componentes são ligadas pela relação matemática. R - RV . RR 5) Populações com reprodução cruzada e eliminação. - Considerações gerais. a) O equilibrio final, independente da freqüência inicial dos genes e dos genotipos para valores da sobrevivência diferentes de um, é atingido quando os gens e os genotipos estão presentes nas proporções seguintes: (Quadro 2). po / qo = 1- ro / 1-Ra [AA] (1 - Ro)² . Rav [ Aa] = 2(1 - Ra) ( 1 - Ra) [a a} = ( 1 - Ra)² . RaA b) Fórmulas foram dadas que permitem calcular as freqüências dos genotipos em qualquer geração das populações. Não foi tentado obter fórmulas gerais, por processos de integração, pois trata-se de um processo descontínuo, com saltos de uma e outra geração, e de duração curta. 6) Populações com reprodução cruzada e eliminação. Podemos distinguir os seguintes casos: a) Heterosis - (Quadro 3 e Fig. 1). Ra < 1; Ra < 1 Inicial : Final : p (A)/q(a) -> 1-ra/1-ra = positivo/zero = infinito Os dois gens e assim os três genotipos zigóticos permanecem na população. Quando as freqüências iniciais forem maiores do que as do equilíbrio elas serão diminuidas, e quando forem menores, serão aumentadas. b) Gens recessivos letais ou semiletais. (Quadro 1 e Fig. 2). O equilíbrio será atingido quando o gen, que causa a redução da viabilidade dos homozigotos, fôr eliminado da população. . / c) Gens parcialmente dominantes semiletais. (Quadro 5 e Fig. 3). Rª ; Oz Ra < 1 Inicial : Equilibrio biológico Equilíbrio Matemático pa(A)/q(a) -> positivo /zero -> 1- Rq/ 1-Ra = positivo/negativo d) Genes incompatíveis. Ra > 1 ; Ra > 1; Ra > Ra Equílibrio/biológico p (A)/ q(a) -> positivo/zero Equilibrio matemático -> positivo/ zero -> zero/negativo -> 1-Ra/1 - Ra = negativo/negativo Nestes dois casos devemos distinguir entre o significado matemático e biológico. A marcha da eliminação não pode chegar até o equilíbrio matemático quando um dos gens alcança antes a freqüência zero, isto é, desaparece. Nos três casos teremos sempre uma eliminação relativamente rápida de um dos gens «e com isso do homozigoto respectivo e dos heterozigotòs. e) Foram discutidos mais dois casos especiais: eliminação reprodutiva diferencial dos dois valores do sexo feminino e masculino, -e gens para competição gametofítica. (Quadros 6 e 7 e Figs. 4 a 6). 7) População com autofecundação e seleção. O equilíbrio será atingido quando os genotipos estiverem presentes nas seguintes proporções: (Quadro 8); [AA] ( 0,5 - Ra). R AV [Aa] = 4. ( 0,5 - Ra) . (0.5 -R A) [aa] ( 0,5 - R A) . Rav Também foram dadas fórmulas que permitem calcular as proporções genotípicas em cada geração e a marcha geral da eliminação dos genotipos. 8)Casos especiais. Podemos notar que o termo (0,5 -R) nas fórmulas para as populações autofecundadas ocupa mais ou menos a mesma importância do que o termo (1-R) nas fórmulas para as populações cruzadas. a) Heterosis. (Quadro 9 e Fig. 7). Quando RA e Ra têm valores entre 0 e 0,5, obtemos o seguinte resultado: No equilíbrio ambos os gens estão presentes e os três heterozigotos são mais freqüentes do que os homozigotos. b) Em todos os demais casos, quando RA e Ra forem iguais ou maiores do que 0,5, o equilíbrio é atingido quando estão representados na população apenas os homozigotos mais viáveis e férteis. (Quadro 10). 9) Foram discutidos os efeitos de alterações dos valores da sobrevivência (Fig. 9), do modo de reprodução (Fig. 10) e das freqüências iniciais dos gens (Fig. 8). 10) Algumas aplicações à genética aplicada. Depois de uma discussão mais geral, dois problemas principais foram tratados: a) A homogeneização: Ficou demonstrado que a reprodução por cruzamento livre representa um mecanismo muito ineficiente, e que se deve empregar sempre ou a autofecundação ou pelo menos uma reprodução mista com a maior freqüência possível de acasalamentos consanguíneos. Fórmulas e dados (Quadro 11 e 12), permitem a determinação do número de gerações necessárias para obter um grau razoável de homozigotia- b) Heterosis. Existem dois processos, para a obtenção de um alto grau de heterozigotia e com isso de heterosis: a) O método clássico do "inbreeding and outbreeding". b) O método novo das populações balançadas, baseado na combinação de gens que quando homozigotos dão urna menor sobrevivência do que quando heterozigotos. 11) Algumas considerações sobre a teoria de evolução: a) Heterosis. Os gens com efeito "heterótico", isto é, nos casos onde os heterozigotos s mais viáveis e férteis, do que os homozigotos, oferecem um mecanismo especial de evolução, pois nestes casos a freqüência dos gens, apesar de seu efeito negativo na fase homozigota, tem a sua freqüência aumentada até que seja atingido o valor do equilíbrio. b) Gens letais e semiletais recessivos. Foi demonstrado que estes gens devem ser eliminados automáticamente das populações. Porém, ao contrário do esperado, não s raros por exemplo em milho e em Drosophila, gens que até hoje foram classificados nesta categoria. Assim, um estudo detalhado torna-se necessário para resolver se os heterozigotos em muitos destes casos não serão de maior sobrevivência do que ambos os homozigotos, isto é, que se trata realmente de genes heteróticos. c) Gens semiletais parcialmente dominantes. Estes gens serão sempre eliminados nas populações, e de fato eles são encontrados apenas raramente. d) Gens incompatíveis. São também geralmente eliminados das populações. Apenas em casos especiais eles podem ter importância na evolução, representando um mecanismo de isolamento.

Febre maculosa das Montanhas Rochosas: ensaios negativos de transmissão experimental do virus por Triatomideos

1. - As seguintes especies de Triatomideos não puderam transmitir pela picada o virus da febre maculosa das Montanhas Rochosas a cobayas normaes, nos seguintes prazos após a sucção de animal infectado: Eutriatoma uhleri, 33, 47, 75 e 141 dias (1 exemplar); Triatoma protracta, 15 e 37 dias (1 exemplar), Triatoma infestans, 8 dias (15 exemplares), e Rhodnius prolixus, 2 dias (1 exemplar). Foi demonstrado por inoculaçao que o ultimo insecto ainda continha o virus vivo. 2. - Experiencias de transmissão mechanica, por picada interrompida em animal infectado e continuada immediatamente em animal são, foram tambem negativas, com as especies T. protracta e R. prolixus. Um unico insecto da primeira especie picou 2 vezes cada animal, emquanto que 22 exemplares da segunda especie picaram de 1 a 3 vezes cada cobaya. 3. - A inoculação de gottas de dejecções de um R. prolixus eliminadas 2 dias depois de sugar animal infectado, não produziu a infecção em cobaya normal, não obstante ter sido demonstrada a presença do virus no organismo do barbeiro, por inoculação do conteúdo estomacal em outra cobaya. 4. - Foram feitas experiencias para determinar o tempo de sobrevivencia do virus nos barbeiros, inoculando-se conteúdo intestinal a diversos intervallos depois da sucção de cobayas infectadas, com os seguintes resultados: T. infestans: positivo 1 vez em 24 horas e 2 vezes em 48 horas; negativo 2 vezes em 72. 96, 120 e 192 horas. P. megistus: positivo 3 vezes em 24 horas, 2 vezes em 48 horas e 1 vez em 72 horas; negativo 1 vez em 72 e 96 horas; resultado duvidoso ou sem valor (infecção intercorrente) 1 vez em 48 horas e 2 vezes a 72, 96 e 144 horas cada um. R. prolixus: positivo 1 vez em 24, 48 e 72 horas e negativo em 96 horas. 5. - Em vista dos resultados destas experiencias, feitas com 5 especies pertecentes a 4 generos de Triatomideos, torna-se muito pouco provavel que estes Hemipteros possam transmitir pela picada o virus da febre maculosa das Montanhas Rochosas, ou retel-o em seu organismo, em estado virulento, por mais de 2 a 4 dias.

Utilidad de una medida de la eficiencia en la generación de ventas para la predicción del resultado

En este trabajo evaluamos la utilidad de una medida de la eficiencia en la generación de ventas, para la predicción del resultado de explotación futuro, bajo la hipótesis de que si la medida de la eficiencia es capaz de capturar el componente permanente de los resultados, debería ser útil para la predicción de los resultados futuros, en adición a los resultados actuales. Con el objetivo anterior, en una primera etapa, utilizamos el Análisis Envolvente de Datos (DEA) para determinar la ineficiencia relativa de las empresas en el uso de los recursos a su disposición para generar el nivel máximo posible de ventas. Los inputs incorporados en el modelo DEA (gastos de personal, consumos de materias primas y otros, amortización, y otros gastos de explotación) se obtienen a partir de información contenida en la Cuenta de Pérdidas y Ganancias. En la segunda etapa, la medida de ineficiencia se introduce como variable explicativa en un modelo de regresión en el que la variable dependiente es el resultado de explotación en el año inmediatamente posterior. Los resultados del estudio empírico indican que la medida de ineficiencia relativa proporcionada por el modelo DEA tiene contenido informativo para la predicción del resultado de explotación futuro, en adición al resultado de explotación actual y pasado.

Innovación tecnológica y resultado exportador: un análisis empírico aplicado al sector textil-confección español

En los últimos años, la relación entre tecnología y resultado exportador ha sido objeto de algunos estudios centrados en explicar la relación existente entre los distintos indicadores de las actividades tecnológicas y la performance internacional de las empresas. Sin embargo, la mayoría de las investigaciones centradas en este tema tienden a aproximar la estrategia innovadora de una empresa a partir de sus gastos en actividades de I+D cuando, en realidad, el concepto de innovación tecnológica podría resultar más amplio que la mera realización formal de actividades de I+D. En este trabajo en primer lugar se identifican aquellos factores que aproximan, de una forma más exhaustiva, las actividades de innovación tecnológica que realiza una empresa y, en segundo lugar, se averiguará su relación con el resultado exportador de la misma. Los resultados que se obtienen son satisfactorios ya que demuestran que la probabilidad y la intensidad exportadora de las empresas españolas del sector textil-confección dependen no sólo de sus inversiones en I+D, sino también de otras variables vinculadas a su estrategia innovadora.

Discrepancia en el resultado de la elastografía de transición realizada por dos exploradores diferentes

Conèixer la variabilitat que hi ha quan l’elastografia de transició es feta per dos exploradors diferents, i trobar factors relacionats amb eixa variabilitat. s’inclouen 333 parelles d’elastografies de transició. en 87 parelles de proves (26,7 %) hi ha una discrepància d’al menys 2 kPa entre els dos resultats, i en 15 parelles (4,6 %) hi ha una discrepància d’al menys 10 kPa entre els dos resultats. hi ha discrepància d’al menys un estadi de fibrosi entre les dos proves en 74 parelles de proves (22,8 %). la discrepància en els resultats és més freqüent amb valors majors de rigidesa hepàtica.

Evolución clínica y pronóstico de la ascitis neutrocítica con cultivo negativo (ANCN) y la peritonitis bacteriana espontánea (PBE)

263 pacients cirròtics que van presentar la primera descompensació ascítica es van seguir de forma prospectiva. A tots els pacients se’ls va realitzar anàlisi del líquid ascític. 58 pacients van desenvolupar 83 episodis d’infecció del líquid ascític. En 44 episodis el cultiu va ser negatiu i en 37 va ser positiu. A l’ingrès, els pacients amb ANCN van presentar una funció hepàtica i renal millor que aquells amb ANCN. La infecció del líquid ascític es va resoldre més precoçment als pacients amb ANCN, amb una menor incidència d’insuficiència renal. Es va observar una tendència a presentar una menor mortalitat acumulada a l’any al grup de pacients amb ANCN. La ANCN apareix sobretoto en cirròtics amb una malaltia hepàtica menys evolucionada.

Cuestiones controvertidas en evaluación económica (II): medidas de resultado en salud de las intervenciones sanitarias

In this second article of a series of three, we will discuss using the Metaplan technique on controversial issues of health outcomes in economic evaluation of health care interventions. The four-discussion areas focus on: choice of health outcomes measures, where any outcome measure is superior to another; extrapolation and transferability of health outcomes measures, which should not be assumed the results of an EEIS of one country to another without making certain adjustments; appropriate instruments to measure quality of life in Spain, where the EQ-5D was indicated as convenient due to its widespread international use; and, indirect comparisons, where the combination of both comparisons, direct and indirect, it would be advisable if the test for indirect estimates is consistent and has been validated. Finally, research lines to try to overcome the identified discrepancies were identified in each of these areas, some of those are: doing studies of correlation between scores of specific and generic instruments measuring quality of life; update or create a database of economic evaluations in Spain; estimating utilities for the Spanish population by existing generic and specific instruments; or, establish a common way to show the results of a meta-analysis network.

Transtornos mentais na gravidez, parto e puerpério, na região de Ribeirão Preto-SP-Brasil

O presente trabalho tem como objetivo levantar o número de pacientes atendidas no Setor de Urgências Psiquiátricas (SUP) e Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas (COHC) da FMRP-USP, com o diagnóstico 648.4 (Transtornos Mentais na Gravidez, Parto e Puerpério), conforme CID-9, no período de 1988 a 1993. Solicitou-se um registro ao hospital, contendo informações sobre os atendimentos destes serviços. A população constitui-se de mulheres entre 15 e 29 anos cujos transtornos apresentados incluíram distúrbios psicóticos, quadros depressivos com ou sem tentativas de suicídio e transtornos mentais não especificados. Alguns desses distúrbios apresentaram-se em comorbidade com outros diagnósticos. Os resultados evidenciaram a necessidade do enfermeiro estar atento às manifestações sugestivas dos mesmos, bem como ajudar na busca de meios que facilitem a identificação de mulheres com alto risco.

Revisão de literatura em enfermagem sobre hipertensão arterial na gravidez

Revisão de literatura em enfermagem relativa à hipertensão arterial na gravidez, entre 1980 a 1999, com o objetivo de identificar as tendências dessas publicações. Foram encontradas 58 publicações nos idiomas inglês, português e espanhol, sendo 52 artigos de periódicos e 6 monografias, dissertações e teses. A maioria dos artigos foi publicada em periódicos de enfermagem (84,6%), predominando os de língua inglesa (73,1%), redigidos por docentes, com autoria única. Predominaram os enfoques assistência de enfermagem (25,9%) e tratamento medicamentoso (25,9%). A partir de 1985, observou-se um incremento nas publicações, no entanto, ainda são incipientes as publicações nacionais.

Percepção de mães adolescentes acerca da participação paterna na gravidez, nascimento e criação do filho

A participação paterna na gravidez de adolescentes ainda é pouco discutida, embora a ausência do companheiro seja apontada como um dos problemas sociais dela decorrente. Esta investigação, de cunho qualitativo, teve por objetivo descrever como se dá a participação do pai do bebê durante a gestação, nacimento e criação do filho nos primeiros meses de vida, na perspectiva de adolescentes que passaram pela experiência de engravidar e ter um filho. Na sistematização dos dados, os mesmos foram agrupados em duas categorias: vivenciando a gravidez e valorizando a presença e participação do companheiro/pai.

Conflitos vivenciados pelas adolescentes com a descoberta da gravidez

O estudo investigou os conflitos vivenciados pelas adolescentes com a descoberta da gravidez. A pesquisa descritiva com 12 adolescentes grávidas foi realizada em Jucás-Ceará. Os achados foram analisados após agrupamento em categorias temáticas emergidas das falas das entrevistadas ao responderem à indagação: Como tem vivenciado a gravidez na adolescência? Verificou-se que a gravidez era vista como um problema indesejado e que as adolescentes tinham medo de partilhar sua descoberta com a família ou o companheiro. Foram observadas reações dos pais ou responsáveis e o baixo nível socioeconômico como determinantes da não aceitação da gestação. Concluiu-se que a gravidez na adolescência constitui-se um problema de Saúde Pública, que deve ser visualizado amplamente, percebendo-se a adolescente e seus problemas cotidianos.