Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Fish for the poor under a rising global demand and changing fishery regime

In the past, agricultural researchers tended to ignore the fisheries factor in global food and nutritional security. However, the role of fish is becoming critical as a result of changes in fisheries regimes, income distribution, demand and increasing international trade. Fish has become the fastest growing food commodity in international trade and this is raising concern for the supply of fish for poorer people. As a result, the impact of international trade regimes on fish supply and demand, and the consequences on the availability of fish for developing countries need to be studied. Policies aimed at increasing export earnings are in conflict with those aimed at increasing food security in third world countries. Fisheries policy research will need to focus on three primary areas which have an impact on the marginal and poorer communities of developing countries: increased international demand for low-value fish on the supply of poorer countries; improved aquaculture technologies and productivity on poorer and marginal farmers; and land and water allocation policy on productivity, food security and sustainability across farm, fishery and related sectors. The key to local food security is in the integration of agriculture, aquaculture and natural resources but an important focus on fisheries policy research will be to look at the linkages between societal, economic and natural systems in order to develop adequate and flexible solutions to achieve sustainable use of aquatic resources systems.

The future for fish in the food and livelihoods of the poor in Asia

This article is based on the study, Strategies and Options for Increasing and Sustaining Benefits from Fisheries and Aquaculture Production to Benefit Poor Households in Asia carried out under ADB-RETA 5945, and implemented by the WorldFish Center in partnership with nine participating Asian countries.

A relação família e escola na experiência do Programa Interdisciplinar de Apoio às Escolas (Proinape) no município do Rio de Janeiro

A presente pesquisa se propõe a analisar a relação entre a escola e a família na experiência de trabalho do Programa Interdisciplinar de Apoio às Escolas Proinape no município do Rio de Janeiro. A partir de uma abordagem teórica sobre as duas instituições entendidas como fundamentais no processo de socialização dos sujeitos e de como que as relações entre o Estado e a sociedade civil se materializam na esfera da reprodução social na atualidade, este estudo objetiva apresentar as estratégias da nova pedagogia da hegemonia na obtenção do consenso social. Apresenta a educação sob o contexto da hegemonia do capital financeiro e a função educativa do Estado e o papel dos intelectuais na difusão da nova pedagogia da hegemonia vinculada aos interesses da burguesia internacional, sob a gerência direta dos organismos multilaterais. Analisa as formas de intervenção do Estado sobre a família pobre da classe trabalhadora, as dimensões históricas dessa relação, os novos arranjos familiares, a relação entre o Estado e a família na constituição do Pluralismo de bem-estar e do familismo e a diminuição da capacidade protetora das famílias em tempos de reestruturação produtiva. Dá destaque as particularidades da política de educação no Brasil frente às novas exigências do capital monopolista e os reflexos dos programas de ação federais e da gestão privada da política educacional no município do Rio de Janeiro na gestão do prefeito Eduardo Paes. Através do levantamento de dados, da análise documental e dos relatórios de avaliação final das equipes do Proinape da 4 Coordenadoria Regional de Educação expõe as bases legais e os programas sociais que sustentam a ação do Estado junto às famílias pobres da classe trabalhadora na área de educação, assim como as ações da Secretaria Municipal de Educação do Rio de Janeiro junto às famílias com a ênfase no disciplinamento para a elevação dos indicadores educacionais.

Da pobreza à riqueza: a ascensão social de jogadores de futebol profissional

Esta pesquisa tem o objetivo de analisar o discurso de jogadores de futebol em atividade que emergiram socialmente mediante a prática profissional desse esporte para tentar identificar se há relação entre suas atitudes, suas dificuldades de adaptação ao exterior e o fato de serem oriundos de famílias com baixa renda. O estudo surgiu a partir da observação de reportagens dos meios de comunicação em que figuravam constantes aparições de jogadores reconhecidos socialmente não só pela fama e pelo sucesso dentro do futebol, mas também por alguns de seus comportamentos dentro e fora de campo. Como fundamentação teórica buscou-se principalmente contribuições de Edgar Morin, que apresenta o conceito de cultura de massa dentro do qual se inserem os chamados heróis modernos. O autor afirma que os jogadores de futebol bem-sucedidos figuram nessa categoria e discute a promoção dessas novas vedetes a partir das constantes informações midiáticas sobre suas rotinas. No que tange às teorias relativas ao esporte, e mais especificamente ao futebol, fundamentou-se o estudo a partir dos pensamentos de Mário Rodrigues Filho, que apresenta a ascensão do negro e do pobre no futebol brasileiro, esporte de origem branca e elitista. O esporte é, portanto, estudado sob uma perspectiva sociocultural com importante influência no Brasil e no mundo, sobretudo por meio do futebol. A metodologia utilizada foi a técnica de análise documental de conteúdo, optou-se pela interpretação de reportagens da fonte primária revista Placar. Como recorte, foram escolhidas as edições lançadas entre janeiro de 2009 e dezembro de 2011, configurando um total de trinta edições em três anos. A partir do levantamento das revistas citadas, foram selecionadas, ao final de toda a análise, 19 entrevistas de jogadores de futebol profissional divididas nas seguintes categorias: (i) ascensão social; (ii) questão financeira; (iii) mau comportamento dentro e fora de campo; (iv) bom comportamento dentro e fora de campo; (v) volta ao futebol brasileiro; (vi) saudade do Brasil; (vii) sonho a ser realizado. A análise de dados foi realizada à luz do referencial teórico apresentado no trabalho relacionando a fala dos jogadores com os pensamentos dos autores. Nota-se através da análise que não existe qualquer relação entre o comportamento dos jogadores de futebol entrevistados pela revista placar e o fato de eles serem oriundos de famílias humildes e que suas dificuldades de adaptação ao exterior estão relacionadas à falta de uma preparação física completa.

Growth, mortality and yield-per-recruit of the poor cod, Trisopterus minutus capelanus, from the Strait of Sicily

Length-based methods (LBMs) were used to study the growth of Trisopterus minutus capelanus in the Strait of Sicily (Messina Strait). A total of 16,304 'merluzzetto' or poor cod collected by experimental trawling off the southern coast of Sicily during spring, summer, autumn 1986 and winter 1987 were measured in order to estimate the length structure of the population. Length-frequency distribution were analyzed and normal components were discriminated. Von Bertalanffy growth parameters were derived from the mean length of the normal components. The growth parameters obtained by weighted non-linear regression were: K=0.462 (yr super(1)), L sub( infinity )=222.3 (TL,mm) and t sub(o)=-0.679 yr. The resulting growth performance index ( Phi ') was 4.36, a value slightly lower than those derived for Western Mediterranean (mean Phi '=4.45) and Adriatic ( Phi '=4.58) populations and slightly higher than that derived for Hellenic waters ( Phi '=4.27). On the basis of the von Bertalanffy parameters estimated, an array of age-specific instantaneous natural mortality rate (M sub(t)=0.5-1.1) and an average value of total natural mortality rate (Z=2.1 yr super(1)) were estimated and used in the Thompson and Bell yield per recruit (Y/R) analysis in order to evaluate the status of the fishery and forecast the effects of changes in the fishing pattern. Results indicate that this resource is overexploited and that Y/R could be increased by postponing the age at first capture from 0.5 to 1.0 yr. Even a slight reduction in fishing mortality could improve the performance of the fishery. At the present level of exploitation, and assuming a constant recruitment, the spawning stock biomass per recruit (SPR) is well below the conservative threshold of 30% of the pristine or unexploited SPR.

Avaliação microbiológica, detecção e susceptibilidade a antimicrobianos de potenciais enteropatógenos das famílias Enterobacteriaceae e Vibrionaceae em mexilhões Perna perna da praia de Itaipu, Niterói-RJ

Por serem organismos filtradores, os mexilhões devem ser extraídos para consumo somente de águas com padrões microbiológicos regulamentados pelo Conselho Nacional do Meio Ambiente, uma vez que intoxicações alimentares de origem bacteriana são as consequências mais comuns relacionadas ao consumo destes moluscos. Após a retirada dos costões, estes organismos passam por processos de fervura, lavagem, acondicionamento em sacos plásticos e transporte até a chegada ao mercado onde são comercializados; etapas estas, realizadas sem cuidados assépticos. Objetivando avaliar a qualidade microbiológica de mexilhões Perna perna coletados na praia de Itaipu, Niterói, RJ; após a sua fervura; e comercializados no Mercado São Pedro, foram realizadas contagens de coliformes totais e termotolerantes e pesquisa de Escherichia coli, Salmonella spp. e Vibrio spp. por metodologia convencional e molecular em amostras obtidas destes locais. Pelo teste de disco-difusão foi observado o perfil de resistência das cepas isoladas. Do total de amostras analisadas (27) apenas 3 dos mexilhões que sofreram processo de aferventação, 1 do comercializado e 3 do in natura, se encontravam dentro dos padrões aceitáveis pela legislação. Não houve diferença significativa entre as contagens de coliformes termotolerantes dos diferentes mexilhões analisados, mas sim entre os períodos seco e chuvoso. Somente uma das nove coletas de água mostrou-se própria para o cultivo de mexilhões (até 14 CF/mL). Foram isoladas e caracterizadas fisiológicamente, 77 estirpes da espécie E. coli, sendo confirmadas molecularmente por PCR os sorotipos EPEC, STEC e EAEC; 4 cepas Salmonella spp. sendo apenas uma confirmada por PCR; e das 57 cepas caracterizadas como Vibrio spp., 51 foram confirmadas por PCR, sendo 46 Vibrio spp., 2 V. cholerae, 1 V. vulnificus, 1 V. parahaemolyticus e 1 V. mimicus. Entre as estirpes de E. coli, 13% apresentaram multirresistência e 15,6% apresentaram resistência múltipla. A estirpe de Salmonella spp. se mostrou sensível a todos os antimicrobiados testados. Das estirpes de Vibrio spp. testadas, 68,6% apresentaram multirresistência e 72,5% apresentaram resistência múltipla. A partir da pesquisa de genes direto do caldo de enriquecimento foi possível detectar todos os genes pesquisados, com exceção para os sorotipos de Salmonella e V. cholerae. Baseado nos resultados do presente trabalho pode-se inferir que os mexilhões, amplamente comercializados no município de Itaipú, podem se constituir em risco para a saúde pública dos consumidores no Rio de Janeiro, necessitando dos órgãos competentes uma eficiente fiscalização nos pontos de venda e cultivo destes moluscos.

Extending the Bajo de Sico, Puerto Rico, Seasonal Closure: An Examination of Small-scale Fishermen’s Perceptions of Possible Socio-economic Impacts on Fishing Practices, Families, and Community

Despite considerable conservation efforts, many reef fish fisheries around the world continue to be in peril. Many are vulnerable to overexploitation because they have predictable and highly aggregated spawning events. In U.S. Caribbean waters, fishery managers are increasingly interested in advancing the use of closed areas as a means for rebuilding reef fisheries, protecting coral reef habitats, and furthering ecosystem-based management while maintaining the sustained participation of local fishing communities. This study details small-scale fishermen’s views on the Caribbean Fishery Management Council’s proposals to lengthen the current Bajo de Sico seasonal closure off the west coast of Puerto Rico to afford additional protection to snapper-grouper spawning populations and associated coral reef habitats. Drawing on snowball sampling techniques, we interviewed 65 small-scale fishermen who regularly operate in the Bajo de Sico area. Snowball sampling is a useful method to sample difficult-to-find populations. Our analysis revealed that the majority of the respondents opposed a longer seasonal closure in the Bajo de Sico area, believing that the existing 3-month closure afforded ample protection to reef fish spawning aggregations and that their gear did not impact deep-water corals in the area. Whilst fishermen’s opposition to additional regulations was anticipated, the magnitude of the socio-economic consequences described was unexpected. Fishermen estimated that a year round closure would cause their gross household income to fall between 10% and 80%, with an average drop of 48%. Our findings suggest that policy analysts and decision-makers should strive to better understand the cumulative impacts of regulations given the magnitude of the reported socio-economic impacts; and, more importantly, they should strive to enhance the existing mechanisms by which fishermen can contribute their knowledge and perspectives into the management process.

Resilient livelihoods and food security in coastal aquatic agricultural systems: Investing in transformational change

Aquatic agricultural systems (AAS) are diverse production and livelihood systems where families cultivate a range of crops, raise livestock, farm or catch fish, gather fruits and other tree crops, and harness natural resources such as timber, reeds, and wildlife. Aquatic agricultural systems occur along freshwater floodplains, coastal deltas, and inshore marine waters, and are characterized by dependence on seasonal changes in productivity, driven by seasonal variation in rainfall, river flow, and/or coastal and marine processes. Despite this natural productivity, the farming, fishing, and herding communities who live in these systems are among the poorest and most vulnerable in their countries and regions. This report provides an overview of the scale and scope of development challenges in coastal aquatic agricultural systems, their significance for poor and vulnerable communities, and the opportunities for partnership and investment that support efforts of these communities to secure resilient livelihoods in the face of multiple risks.

Diversity of wetland fish and its impact on the income of fishermen community of Assam.

A survey was conducted in 3000 fishermen households surrounding 54 wetlands (Beels) of Assam. The fish diversity of the wetlands has been decreasing during the last few years due to some extrinsic and intrinsic factors. The total number of fish species recorded so far during the present study is 67 belonging to 21 families. Cyprinidae is the most dominant family represented by major group species (8), intermediate group species (3) and minor group species (12) of high commercial value. Among these three groups, the diversity of fish species is higher in the minor group fish. The present paper deals with the economic condition of the fishermen who mainly fish in the wetlands. The economic condition of the fishermen community is found very poor. The income of fishermen varies from Rs. 4.478 to Rs.7,484 per annum. A regression analysis shows that the income of fishermen is not dependent alone on the fish production but it is exclusively dependent on the value of the fish catch. All the three groups (in terms of value) have significant influence at 10.00% confidence level. But analysis of β shows that the intermediate fish group exhibits the highest influence on the variation of the fishermen income followed by minor and major group respectively.