435 resultados para Palate


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Pós-graduação em Pediatria - FMB

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Fissura lábio palatina ou orofaciais é um dos mais frequentes defeitos congênitos existentes e vários estudos relacionam essa malformação a causas multifatoriais. Entre as diversas causas ambientais estão os hábitos etílicos e tabagistas maternos, assim como o uso de agrotóxico. A resposta do embrião humano a agentes teratogênicos é bem conhecida. Porém, sabe-se que organismos diferentes metabolizam de maneira distinta um mesmo componente químico, isto se deve a características genéticas intrínsecas relacionadas a diferentes funcionamentos enzimáticos. Tais diferenças podem ser investigadas a partir da análise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobióticos, que podem assim estar relacionados à etiogênese de fissuras lábio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma análise correlativa com fatores ambientais, como exposição a agrotóxicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou não influência das diferentes variantes polimórficas e tais interações ambientais na etiogênese das fissuras lábio palatinas. O número total de amostras analisadas foi de 166 indivíduos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura, com idade média de 7 anos (DP 5 anos) e 83 mães dos mesmos. Em nossas amostras, o gênero masculino foi 64% do total de acometidos.; uma ficha para a coleta de dados epidemiológicos foi desenvolvida para o estudo; o material biológico coletado para análise foi sangue. A análise estatística foi realizada com os softwares bioEstat 5.3, SPSS 12.0 e PLINK 1.07. Nosso resultado consiste de quatro análises diferentes, para cada polimorfismo. Inicialmente, observamos as diferenças entre as frequências genotípicas encontradas nos acometidos e nas mães destes e aquelas das populações de indivíduos hígidos. Isto visando encontrar diferenças entre estes genótipos que possam justificar a gênese das FLP, frente à exposição das mães, e intrauterinamente, dos filhos ao agrotóxico. Num segundo momento, verificamos se houveram diferenças entre os genótipos maternos e dos acometidos, que pudessem representar diferenças significativas entre estes dois grupos de indivíduos (pois as mães, independentemente da exposição ao agrotóxico, poderiam ter FLP, caso o genótipo fosse de elevada importância) e que possam ter relação com a FLP. Em uma terceira análise, observamos se os genótipos encontrados nos indivíduos que apresentam FLP, estão relacionados à exposição relatada aos agrotóxicos, como fator etiológico destas más formações. Em ultima análise, visamos, por análise de regressão, verificar se a característica genotípica desses alvos de estudo, possa ter influenciado no fenótipo do tipo de fissura, seja somente labial, seja palatal ou labiopalatal. A distribuição dos tipos de fissuras entre os acometidos foi de 12% para fissuras somente labiais, 19% para fissuras somente palatais e 69% das fissuras em nosso grupo amostral atingiam o lábio e o palato.

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Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x2e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

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O linfoma de células natural killers (NK)/T extranodal é um tumor maligno agressivo com características clinicopatológicas distintas, caracterizadas por invasão e destruição vasculares, necrose proeminente, fenótipo linfocítico citotóxico e uma forte associação com o vírus Epstein-Barr. Relatamos aqui um caso de linfoma de células NK/T nasal extranodal, envolvendo o seio maxilar, assoalho de órbita, e interessantemente estendendo-se para a cavidade oral através do osso alveolar e mucosa vestibular, preservando o palato, levando a um diagnóstico inicial equivocado de doença periodontal agressiva. Ainda, nós investigamos pela primeira vez a expressão imunoistoquímica das proteínas Fatty acid sinthase (FASN) e glucose transporter 1 (GLUT-1) nesta neoplasia. FASN revelou uma forte expressão citoplasmática nas células neoplásicas, enquanto GLUT-1 e CD44 foram negativas. Estes achados sugerem que a expressão de FASN e a perda de CD44 podem estar envolvidas na patogênese do linfoma de células NK/T nasal extranodal, e que GLUT-1 não deve participar da adaptação das células tumorais ao ambiente de hipóxia. Estudos adicionais com séries maiores são necessários para confirmar nossos resultados iniciais.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Odontologia - FOA

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Introduction  Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal-dominant genetic condition with high penetrance and variable expressivity, with an estimated prevalence of 1 in 40,000. Approximately 40% of the patients with the syndrome have mutations in the gene EYA1, located at chromosomal region 8q13.3, and 5% have mutations in the gene SIX5 in chromosome region 19q13. The phenotype of this syndrome is characterized by preauricular fistulas; structural malformations of the external, middle, and inner ears; branchial fistulas; renal disorders; cleft palate; and variable type and degree of hearing loss. Aim  Hearing loss is part of BOR syndrome phenotype. The aim of this study was to present a literature review on the anatomical aspects and audiological profile of BOR syndrome. Data Synthesis  Thirty-four studies were selected for analysis. Some aspects when specifying the phenotype of BOR syndrome are controversial, especially those issues related to the audiological profile in which there was variability on auditory standard, hearing loss progression, and type and degree of the hearing loss. Mixed loss was the most common type of hearing loss among the studies; however, there was no consensus among studies regarding the degree of the hearing loss.

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OBJECTIVE: To verify if the reference values of Sleep Apnea cephalometric analysis of North American individuals are similar to the ones of Brazilian individuals presenting no craniofacial anomalies. The study also aimed to identify craniofacial alterations in Obstructive Sleep Apnea-Hypopnea Syndrome (OSAHS) patients in relation to individuals without clinical characteristics of the disease through this cephalometric analysis. METHOD: It were used 55 lateral cephalograms consisting of 29 for the control group of adult individuals without clinical characteristics of OSAHS and 26 apneic adults. All radiographs were submitted to Sleep Apnea cephalometric analysis through Radiocef Studio 2.0. The standard values of this analysis were compared, by means of z test, to the ones obtained from the control group and these were compared to values from apneic group through Student's t test. RESULTS: There were no significant differences between values obtained from control group and standard values. On the group of OSAHS patients it was observed a decrease on the dimensions of upper airways and an increase on the soft palate length. CONCLUSIONS: The standard values of Sleep Apnea analysis can be used as reference in Brazilian individuals. Besides, through lateral cephalograms it was possible to identify craniofacial alterations in OSAHS patients.

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Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Although one cannot prevent the birth of human beings with cleft palate lesions one can adopt attitudes and various procedures entirely viable to rehabilitate and recuperate these persons through a team work composed of the facilities of a hospital, physician, dentist, psychotherapist, epeech pathologist, pedagogue and a social worker. In order to reduce the suffering of these patients we took up this work to prove that even if not in an ideal manner nevertheleses in an acceptable one we can reintegrate these persons to their families, friends and social milieu, offering them more security in their social, psychic and human relationships. We have made a review of the literature during the last three decades where we found many possibilities of prosthetic recuperations which concerns esthetics, mastication and maxillomandibular relationships beyond allowing these pacients conditions to perform satisfactory the functions of deglution and speech. We have selected and executed 5 clinical cases out of 15 pacients formely choosen looking to different prosthetic plannings. We have also shown the major contribution that the osseous integrated implants can offer to the rehabilitation and recuperation of pacients whith congenitall labio palatal lesions. To simplify the understanding we tried to discuss the most varied types of prosthesis in well defined subjects having a separate approach for each of them and we still showed that the specificity of each case leads to a specific type of rehabilitation founded om esthetics, occlusion, osseous suport, edentulous space, and above all based in the common sense and Professional integrity

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Anamnesis, clinical examinations and temporomandibular joint transcraneal radiographs for 22 adults with cleft lip and palate were carried out in order to evaluate the occlusion and correlate it with radographic findings. The conclusions were: 72.8% of the patients have at least one sign or symptom of craniomandibular disorders (CMD); although the occlusal conditions were severely altered, most of the signs and symptoms were classified as mild; the greater frequency of the signs and symptoms occurred among women; in the radiographic evaluation, all of the assymptomatic patients had both condyles with normal contour and all of the patients with altered contour had at least one sign or symptom; the bilateral centered position of the condyles in the fossa e did not warrant the absence of signs and symptoms; some patients with bilateral condyles positioned posteriorly or caudally or even assimetrically, did not present signs and symptoms of dysfunction; the radiographic findings should be correlated with clinical findings; and a great number of patients were not observed with clinical board of C:MD caused by the occlusion. Key words: Radiography; temporomandibular joint; temporomandibular joint syndrome; cleft palate; dental occlusion