Deficiência auditiva referida em inquérito de saúde no município de Botucatu, ISA-SP, 2001-02

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

As implicações sociais da deficiência auditiva adquirida em adultos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Associação entre perda auditiva induzida pelo ruído e zumbido

Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB

Implante coclear: quem são seus usuários

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Deficiência auditiva referida por idosos do município de São Paulo (Estudo SABE): prevalência, incidência e fatores associados. -

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Relações entre aquisição da percepção auditiva e aprendizagem da ortografia: consoantes soantes em questão

We compared the relationships between acquisition of auditory perception and the acquisition of sonorant consonants spelling in children of the first two grades of elementary school. The comparison was based on a procedure of identifying and writing the same set of words that presented phonological contrasts between them. As to the results, it was found: (1) gradation in the acquisition of subclasses within a larger class; (2) matches and mismatches between the two types of task; (3) increased adjustments in spelling and more mismatches in auditory perception with increasing enrollment. This set of results indicates, therefore, the complexity of the relationships between the acquisition of auditory perception and the acquisition of spelling, since, once contacted, their journey together at the same time promotes links and outcomes between them.

Uma investigação sobre o papel do interlocutor de libras como mediador em aulas de física para alunos com deficiência auditiva

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação clínica, videolaringoscópica e vocal perceptivo-auditiva e acústica de professores disfônicos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Perfil audiológico e habilidades auditivas em crianças e adolescentes com perda auditiva

The main impact of hearing loss, in childhood, is the difficult to speech perception. The hearing aids and the cochlear implant are resources used to decrease a result of hearing loss. After the adjustment of these resources, with the therapeutic process, is possible that children with profound hearing impairment develop their hearing abilities, so they will have possibilities to notice phonetic and phonological characteristics of the language. Different speech perception procedures investigate which phonetic and phonological characteristics of the speech segment can be noticed by children with hearing loss. This study aims at analyzing the audiology profile and the speech perception in deaf children and adolescent.

Exposição neonatal a drogas ototóxicas e possíveis alterações auditivas

Introduction: Scientific evidence indicates that neonatal exposure to ototoxic drugs cause hearing loss in newborns. Objective: To characterize the use of ototoxic antibiotics in newborns (NB), treated in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) and evaluate possible hearing modifications. Methods: A descriptive cross-sectional quantitative approach, using data from medical records of infants who were at some time in the NICU and used antibiotics, including ototoxic, from January to June 2004 as much as 2010, and the data were compared and analyzed. Parents/guardians of infants born in 2004 were contacted and applied a questionnaire containing questions about the children’s hearing. These children were submitted to audiological evaluation. Results: There was significant reduction in the time of use, the amount of antibiotics prescribed to newborns and Vancomycin prescription in 2010 compared to 2004. The hearing tests of 13 born in 2004 showed: sensorineural hearing loss in only 2 (one with moderate hearing loss and descending configuration in pure tone audiometry and the other with bilateral cochlear impairment); audiometric thresholds within the normal range in 11 patients, and the presence of otoacoustic emissions in 9. In Evoked Auditory Brainstem Response (ABR) no changes were observed. Conclusion: The reduction in the time of use, the amount and types of antibiotics observed may be related to the adoption of a Protocol in 2008, by the service. In contrast, auditory alterations may be related to a neonatal exposure to antibiotics in 2004.

Habilidade auditiva em criança desnutrida

PurposeTo characterize and compare the performance of malnourished children and normal children in auditory processing. MethodThe sample comprised 30 children from five to ten years old, both genders, being 15 malnourished children (G1) and 15 children with adequate nutritional status, as a control group (G2). The groups were paired according to gender, age and grade level. Both groups underwent peripheral and central auditory assessment, noting that malnourished children had higher changes in the skill of sequencing score for verbal and nonverbal when compared to normal children, and the same occurred in closing skills and background figure. ResultRegarding the degree of auditory processing disorder, it was more severe in malnourished children. ConclusionChildren with malnutrition have higher frequency alterations in auditory abilities when compared to normal children, being the temporal ordering skills, auditory memory, selective attention, figure-ground and closing the most affected skills.