999 resultados para Marcadores genéticos autossómicos


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FUNDAMENTO: A obesidade está ligada à hipertensão arterial (HA) na infância. Entretanto, o papel da gordura como preditor de HA em adolescentes permanece desconhecido. OBJETIVO: Investigar a associação entre obesidade geral e abdominal com HA e identificar a sensibilidade e especificidade desses indicadores para detectar HA em adolescentes. MÉTODOS: A amostra consistiu em 1.021 adolescentes com idade de 10-17 anos. Os indivíduos foram classificados como normal, sobrepeso/obesidade, de acordo com as medidas do IMC, e como não-obeso com obesidade abdominal, de acordo com as medidas da circunferência da cintura (CC). A pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD) foi avaliada através de um dispositivo oscilométrico. Regressão logística e curvas ROC foram usadas na análise estatística. RESULTADOS: A prevalência geral de HA foi 11,8% (13,4% em meninos e 10,2% em meninas). A prevalência de HA em meninos e meninas com sobrepeso/obesidade foi 10% e 11,1%, respectivamente. A prevalência de HA em meninos com obesidade abdominal foi 28,6%. Para ambos os sexos, o odds ratio (OR) para HA foi mais alto na obesidade abdominal do que no sobrepeso/obesidade geral (4,09 [OR IC95% = 2,57-6,51]) versus 1,83 [OR IC95% = 1,83-4,30]). O OR para HA foi mais alto quando sobrepeso/obesidade geral e obesidade abdominal estavam agrupados (OR = 4,35 [OR IC95% = 2,68 -7,05]), do que quando identificados como sobrepeso/obesidade geral ou obesidade abdominal apenas (OR = 1,32 [OR IC95% = 0,65- 2,68]). Entretanto, ambos os tipos de obesidade apresentavam baixo poder preditivo na detecção de HA. CONCLUSÃO: Obesidade geral e obesidade abdominal foram associadas com HA; entretanto, a sensibilidade e especificidade dessas variáveis na detecção de HA são baixas em adolescentes brasileiros.

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FUNDAMENTO: Estudos recentes descrevem a participação de espécies reativas de oxigênio e nitrogênio na hipertensão. OBJETIVO: Identificar o desbalanço redox em sangue de hipertensos. MÉTODOS: Superóxido dismutase (SOD), catalase (CAT), glutationa peroxidase (GPx), glutationa (GSH), vitamina C, transferrina, ceruloplasmina, malondialdeído (MDA) e o grupo carbonila, foram quantificados no sangue de 20 hipertensos e 21 controles. Os indivíduos tinham um Índice de Massa Corporal de > 18,5 e < 30 kg/m², glicemia < 100 mg/dL, colesterol sérico < 200 mg/dL, e eram mulheres não fumantes, não grávidas e não lactantes, não usuárias de alopurinol e probucol, e hipertensos em medicação anti-hipertensiva. Todos os indivíduos foram submetidos a um período preparatório de quatro semanas sem álcool, suplementos vitamínicos, dexametasona e paracetamol. RESULTADOS: Níveis reduzidos de CAT (p = 0,013), GSH ( p = 0,003) e MDA (p = 0,014), e altos níveis de GPx (p = 0,001) e ceruloplasmina (p = 0,015) foram obtidos no grupo de hipertensos, em comparação com os controles. Foi verificada uma correlação positiva entre a pressão sistólica e o MDA nos hipertensos e diastólica e CAT nos controles. CONCLUSÃO: Os dados obtidos são sugestivos de que os hipertensos apresentavam desequilíbrio em reações redox, a despeito do possível efeito atenuante de sua medicação anti-hipertensiva.

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FUNDAMENTO: A cistatina C sérica (s-CC), um marcador endógeno da função renal, tem sido proposta também como um marcador de risco cardiovascular. No entanto, ainda não está estabelecido se se trata de um marcador direto de aterosclerose, independentemente da função renal. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi correlacionar a s-CC com dois marcadores substitutos de aterosclerose subclínica. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal envolvendo 103 pacientes hipertensos ambulatoriais, de meia idade (57,49 ± 11,7 anos), sendo 60 do sexo feminino (58,25%) e a maioria com função renal preservada. A s-CC foi correlacionada com a espessura mediointimal carotídea (EMIc) e a dilatação mediada por fluxo de artéria braquial (DMF), ambas avaliadas por ultrassonografia, bem como com o clearance de creatinina medido e fatores de risco cardiovascular estabelecidos. RESULTADOS: A s-CC não se correlacionou significativamente nem com a EMIc (r = -0,024, p = 0,84) nem com a DMF (r = -0,050 e p = 0,687), e não foi observada também associação significativa com fatores de risco convencionais nem marcadores inflamatórios. Na análise univariada, a s-CC se correlacionou com o clearance de creatinina medido (r = - 0,498, p < 0,001), idade (r = 0,408, p < 0,001), microalbuminúria (r = 0,291, p = 0,014), ácido úrico (r = 0,391, p < 0,001), relação E/e' (r = 0,242, p = 0,049) e escore de Framingham (r = 0,359, p = 0,001). No entanto, após análise de regressão múltipla, apenas a associação com o clearance de creatinina medido permaneceu significativa (r = -0,491, p <0,001). CONCLUSÃO: Em pacientes hipertensos ambulatoriais de meia idade, a s-CC se correlacionou com o clearance de creatinina medido,como esperado, mas não foi observada associação com marcadores de aterosclerose nem com fatores de risco cardiovascular estabelecidos.

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FUNDAMENTO: Em indivíduos com doença renal crônica e doença cardiovascular (DCV) concomitante, apontou-se relação entre o volume do átrio esquerdo (AE) e os níveis séricos de proteína C reativa (PCR). OBJETIVO: Verificar a presença de associações entre inflamação sistêmica e dilatação do AE em pacientes de hemodiálise (HD) sem DCV clinicamente manifesta. MÉTODOS: Estudo observacional transversal em população sob HD (> 3 meses), excluindo-se pacientes com afecções inflamatórias crônicas ou agudas (infecções, neoplasias, doenças autoimunes) instabilidade hemodinâmica, uso de drogas anti-inflamatórias, hiperparatireoidismo, arritmias, valvopatia mitral e evento cardiovascular (CV) prévio. Dosagens de PCR e interleucina 6 (IL-6), e ecodopplercardiograma foram obtidos. Coeficientes de correlação foram determinados para avaliar as associações entre as variáveis. RESULTADOS: Incluídos 58 pacientes (28 homens, idade 55 ± 15 anos), sob HD há 24 ± 16 meses, 45% hipertensos, 26% diabéticos, com medianas de PCR 5,1 mg/dl e IL-6 6,1 pg/dl. A PCR correlacionou-se significativamente com dimensão do AE (p = 0,040), volume indexado do AE (VIAE, p = 0,02) e onda E do fluxo mitral (p = 0,014). A IL-6, apesar da forte associação com a PCR (r = 0,75, p < 0,001), não se correlacionou com índices ecocardiográficos. Indivíduos no quartil superior da PCR tiveram VIAE significativamente maior do que os demais (42 ± 17 versus 32 ± 11 ml/m², p = 0,015). CONCLUSÕES: Em indivíduos sob HD sem evento CV prévio, houve associação entre elevação da PCR e aumento do AE. Os achados sugerem uma ligação entre processos fisiopatológicos relacionados à dilatação atrial esquerda e o estado inflamatório sistêmico de pacientes sob HD.

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FUNDAMENTO: A doença renal crônica representa hoje um grande desafio para a saúde pública no sentido de se obterem conhecimentos para subsidiar intervenções que possam alterar a velocidade de perda da função renal. OBJETIVO: Avaliar a magnitude do déficit da função renal em hipertensos adultos e sua relação com marcadores inflamatórios: proteína C reativa ultrassensível, velocidade de hemossedimentação e relação neutrófilos/linfócitos. MÉTODOS: Estudo transversal envolvendo 1.273 adultos hipertensos, de ambos os sexos, sendo 1.052 com déficit da função renal e 221 sem déficit, diagnosticados pela equação Modification of Diet in the Renal Disease. A razão de chances (OR) e a razão de prevalência (RP) foram utilizadas para determinar a probabilidade de ocorrência de atividade inflamatória na doença renal. RESULTADOS: O déficit de função renal foi diagnosticado em 82,6% dos avaliados, sendo que a maioria da amostra (70,8%) estava inserida no estágio 2 da doença renal crônica. No modelo de regressão permaneceram independentemente associadas ao déficit da função renal a síndrome metabólica (RPajustada = 1,09 [IC95%: 1,04-1,14]), a proteína C reativa ultrassensível (RPajustada = 1,54 [IC95%: 1,40-1,69]) e a velocidade de hemossedimentação (RPajustada = 1,20 [IC95%: 1,12-1,28]). No entanto, considerando os indivíduos classificados no estágio 2 do déficit da função renal, a chance de alteração dos marcadores inflamatórios foram de OR = 10,25 (IC95%: 7,00-15,05) para a proteína C reativa ultrassensível, OR = 8,50 (IC95%: 5.70-12.71) para a relação neutrófilos/linfócitos e OR = 7,18 (IC95%: 4,87-10,61) para a velocidade de hemossedimentação. CONCLUSÃO: Os resultados mostram associação da atividade inflamatória e da síndrome metabólica com o déficit da função renal.

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The study of pod corn seems still of much importance from different points of view. The phylogenetical importance of the tunicate factor as a wild type relic gene has been recently discussed in much detail by MANGELSDORF and REEVES (1939), and by BRIEGER (1943, 1944a e b). Selection experiments have shown that the pleiotropic effect of the Tu factor can be modified very extensively (BRIEGER 1944a) and some of the forms thus obtained permitt comparison of male and female inflorescences in corn and related grasses. A detailed discussion of the botanical aspect shall be given shortly. The genetic apect, finally, is the subject of the present publication. Pod corn has been obtained twice: São Paulo Pod Corn and Bolivia Pod Corn. The former came from one half ear left in our laboratory by a student and belongs to the type of corn cultivated in the State of São Paulo, while the other belongs to the Andean group, and has been received both through Dr. CARDENAS, President of the University at Cochabamba, Bolivia, and through Dr. H. C. CUTLER, Harvard University, who collected material in the Andes. The results of the studies may be summarized as follows: 1) In both cases, pod corn is characterized by the presence of a dominant Tu factor, localized in the fourth chromosome and linked with sul. The crossover value differs somewhat from the mean value of 29% given by EMERSON, BEADLE and FRAZER (1935) and was 25% in 1217 plants for São Paulo Pod Corn and 36,5% in 345 plants for Bolivia Pod Corn. However not much importance should be attributed to the quantitative differences. 2) Segregation was completely normal in Bolivia Pod Corn while São Paulo Pod Corn proved to be heterozygous for a new com uma eliminação forte, funcionam apenas 8% em vez de 50%. Existem cerca de 30% de "jcrossing-over entre o gen doce (Su/su) e o fator gametofítico; è cerca de 5% entre o gen Tu e o fator gametofítico. A ordem dos gens no cromosômio IV é: Ga4 - Tu - Sul. 3) Using BRIEGER'S formulas (1930, 1937a, 1937b) the following determinations were made. a) the elimination of ga4 pollen tubes may be strong or weak. In the former case only about 8% and in the latter 37% of ga4 pollen tubes function, instead of the 50% expected in normal heterozygotes. b) There is about 30,4% crossing-over between sul and ga4 and 5,3% between Tu and ga3, the order of the factors beeing Su 1 - Tu - Ga4. 4) The new gametophyte factor differs from the two others factors in the same chromosome, causing competition between pollen tubes. The factor Gal, ocupies another locus, considerably to the left of Sul (EMERSON, BEADLE AND FRAZSER, 1935). The gen spl ocupies another locus and causes a difference of the size of the pollen grains, besides an elimination of pollen tubes, while no such differences were observed in the case of the new factor Ga4. 5) It may be mentioned, without entering into a detailed discussion, that it seems remarquable that three of the few gametophyte factors, so far studied in detail are localized in chromosome four. Actuality there are a few more known (BRIEGER, TIDBURY AND TSENG 1938), but only one other has been localized so far, Ga2, in chromosome five between btl and prl. (BRIEGER, 1935). 6) The fourth chromosome of corn seems to contain other pecularities still. MANGELSDORF AND REEVES (1939) concluded that it carries two translocations from Tripsacum chromosomes, and BRIEGER (1944b) suggested that the tu allel may have been introduced from a tripsacoid ancestor in substitution of the wild type gene Tu at the beginning of domestication. Serious disturbances in the segregation of fourth chromosome factors have been observed (BRIEGER, unpublished) in the hybrids of Brazilian corn and Mexican teosinte, caused by gametophytic and possibly zygotic elimination. Future studies must show wether there is any relation between the frequency of factors, causing gametophyte elimination and the presence of regions of chromosomes, tranfered either from Tripsacum or a related species, by translocation or crossing-over.

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Uma população de milho denominada ESALQ-VD-opaco foi utilizada no presente trabalho para se estimar parâmetros genéticos e fenotípicos associados a caracteres de produtividade, altura da planta e da espiga, % triptofano e % triptofano na proteína. Um total de 364 progenies de meios irmãos foram avaliadas em látices com duas repetições. As estimativas das variâncias genéticas aditivas para produção de grãos (s²A= 333,44 g/pl), altura da planta (s²A= 187,85) e altura da espiga (s²A = 122,08) indicam a existência de suficiente variabilidade genética no material. Para os caracteres de qualidade do grão, detectou-se também suficiente variabilidade aditiva, permitindo obter progressos genéticos com a seleção. Estimativas de correlações genéticas entre produção de grãos e altura de planta e da espiga, foram de baixa magnitude favorecendo a seleção para produtividade sem alterar significativamente altura da planta e da espiga. As correlações genéticas entre produção de grãos e caracteres para qualidade protéica foram positiva para proteína (rA = 0,303), negativa para triptofano (rA = -0,178) e negativa para triptofano na proteína (rA = -0,568). Verificou-se também uma correlação negativa entre % proteína e % triptofano na proteína (rA = -0,591). A população mostra que selecionando-se para produtividade haverá uma redução na qualidade da proteína, contudo existe suficiente variabilidade genética presente que permite melhorar o valor nutricional da semente sem prejuízo para a produtividade de grãos.

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El objetivo final del proyecto es identificar zonas del genoma o genes con efectos relevantes en la calidad de la carne de manera que su conocimiento posibilite la creación de líneas comerciales de alto rendimiento pero cuya calidad de carne sea superior a la de las líneas actuales. Para alcanzar dicho objetivo se han analizado diversos caracteres que influyen en la calidad de la carne en cerdos de una línea comercial Landrace y se ha estudiado su variabilidad genética mediante marcadores moleculares

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Com o intuito de se obter marcadores epidemiológicos, foram analisadas 240 amostras de S. agona isoladas de diferentes fontes (humana, alimentar e ambiental) oriundas de cinco Estados brasileiros (MG,SP,RJ,PE e RS). O sestudo da sensibilidade a 15 antimicrobianos e codificação numérica dos perfis de resistência propiciou o reconhecimento de 56 biotipos antimicrobianos, enquanto foram evidenciadas 40 amostras produtoras de colicina, pertencentes aos tipos: Ia (55%); B (32,5%), Ib (10%) e não tipável (2,5%). A aplicação desses elementos numa diferenciação intra-sorotipo é discutida.

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La morfina es l’opioid majoritàriament utilitzat en dolor oncològic, però existeix elevada variabilitat de resposta. Vam intentar correlacionar aquesta variabilitat amb polimorfismes genètics (Opmr-1, Beta-arrestina2, Stat6 i COMT, relacionats amb mecanismes d’acció opioids). Hem estudiat 29 pacients amb dolor (EVA superior o igual a 6) que van iniciar tractament amb morfina i vam avaluar eficacia i tolerancia a la morfina correlacionant-ho amb els polimorfismos que presentaven. Vam observar que els genotips CC/TC per β-arrestina2 i AA/GA per COMT i Oprm1 es podrien associar a millor resposta i menor toxicitat a la morfina, i els genotips AA/GA per STAT6 s’associaven significativament a menor toxicitat