Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

O Porto Grande e a Urbe Mindelense na Aurora da Contemporaneidade (1850-1914)

Este trabalho, que obedece aos requisitos parciais para a obtenção do grau de mestre em História Contemporânea na Universidade Nova de Lisboa, enquadra-se no campo da História Local, incidindo sobre o Porto Grande na Ilha de S. Vicente de Cabo Verde, no período compreendido entre 1850 a 1914. Procurar-se-á, à luz da documentação disponível, analisar a importância do porto para a afirmação da urbe, numa altura em que por força da Revolução Industrial o barco a vapor entrou nos mares do mundo e revolucionou o sistema de transportes. Nessa altura, S. Vicente, que até então mantinhase deserta de gente, é elegida por hidrógrafos ingleses que procuravam um porto seguro onde pudessem instalar as suas companhias carvoeiras para abastecer os seus navios na rota do Atlântico Médio. Foi só por essa altura que o povoamento da ilha tornou-se possível, e a dinâmica do seu crescimento uma realidade, impulsionada pelo porto e sob uma forte influência inglesa. Este ritmo de desenvolvimento começou, porém, a decair nos finais do séc. XIX, altura em que o Porto Grande começa a sofrer uma forte concorrência por parte dos portos de Las Palmas e de Santa Cruz de Tenerife, no Arquipélago das Canárias, agravada ainda mais no inicio do séc. XX, quando, por altura da 1ª Grande Guerra, o Porto Grande do Mindelo também é sulcado por navios das potências beligerantes, envolvidas no conflito.

Um sistema agroflorestal na várzea do estuário amazônico (Ilha das Onças, Município de Barcarena, Estado do Pará)

Apesar de seu potencial na região amazônica, sistemas agroflorestais têm sido estudados principalmente entre grupos indígenas, que são culturalmente afastados da maioria da população atual em zonas rurais. Este estudo descreve um sistema agroflorestal utilizado por uma família de cultura Luso-brasileira. O sistema foi desenvolvido na mata de várzea do estuário amazônico, sujeita a inundações periódicas e prolongadas que dificultam as práticas convencionais de agricultura. Três zonas de maneio na vizinhança da casa são descritas detalhadamente: quintal, floresta manejada, e mata. Juntas essas zonas apoiam ou possibilitam uma grande variedade de atividades, tais como caça; pesca; criação de animais domésticos; e utilização de frutos, palmito, madeira, adubo, plantas ornamentais, fibras, látex, mel, sementes oleaginosas, remédios, utensílios, etc. Além de produtos de subsistência, essas atividades fornecem muitos produtos de mercado que são comercializados em Belém, possibilitando a compra de materiais agrícolas de primeira necessidade. Entre a família estudada, o sistema agroflorestal permitiu a substituição da agricultura convencional pela colheita de produtos silvestres. Sob certas condições, essa estratégia poderia ser uma alternativa viável de uso de terra no estuário amazônico.

Aspectos biológicos de peixes amazônicos. IV. Padrões eletroforéticos de hemoglobinas de 22 espécies coletadas na ilha da Marchantaria (Manaus - AM).

Foram estudados hemolisados de 22 espécies de peixes coletados na Ilha da Marchantaria (rio Solimões, Manaus - AM), através de eletroforeses em gel de amido e gel de ágar-amido. Uma grande heterogeneidade hemoglobínica interespecífica foi detectada, a exemplo do observado para espécies de zona subtropical e temperada. A capacidade de resolução de dois suportes eletroforéticos é discutida. Os resultados são discutidos em função da possível adaptabilidade conferida pelos sistemas de múltiplas hemoglobinas.

Qualidade das águas superficiais e avaliação do estado trófico do Rio Arari (Ilha de Marajó, norte do Brasil)

A deterioração da qualidade da água pode ser causada tanto por resultado da pressão antrópica sobre os ambientes aquáticos em maiores escalas, como por fatores naturais em menores escalas, tal como ocorre em parte da bacia hidrográfica do Rio Arari (Ilha de Marajó, Pará). Este artigo teve como objetivo a avaliação da qualidade das águas superficiais e o estado trófico do Rio Arari, no trecho entre Santana e Cachoeira do Arari, considerando as variações temporais e espaciais de variáveis físicas, químicas e biológicas da água em dois períodos hidrológicos distintos de 2009: descarga máxima (abril e maio) e descarga mínima (setembro e novembro). Os Índices de Qualidade da Água (IQA) e Estado Trófico (IET) foram determinados simultaneamente em amostras de água superficial durante 12 horas consecutivas nas três estações de coleta ao longo do Rio Arari. Os valores do IQA variaram entre "Ruim" e "Regular", e estão provavelmente relacionadas aos elevados níveis de coliformes fecais, baixas concentrações de oxigênio dissolvido e pH ácido do Rio Arari. Conforme o IET, o rio pode ser classificado como supereutrófico e hipereutrófico, reflexo da grande disponibilidade de nutrientes (e.g. fósforo) e elevada biomassa fitoplanctônica em termos de clorofila a. O Rio Arari está sob um processo de eutrofização natural, visto que as fontes de contaminação antrópica ainda são incipientes, mas elas podem contribuir para um processo de longo prazo de eutrofização artificial.

Levantamento de Calliphoridae, Fanniidae, Muscidae e Sarcophagidae em um fragmento de mata na Ilha do Governador, Rio de Janeiro, Brasil

Os principais objetivos deste trabalho foram o estudo da diversidade dos dípteros das famílias Calliphoridae, Fanniidae, Muscidae e Sarcophagidae em um fragmento de Mata Atlântica localizado na Ilha do Governador, Rio de Janeiro, Brasil, entre julho de 2001 e julho de 2002. Foi também analisada ocorrência das espécies mais freqüentes das famílias estudadas de acordo com a variação temporal na área do fragmento. As coletas foram feitas com armadilhas, utilizando iscas de peixe em decomposição. A espécie mais freqüente e constante foi Chrysomya megacephala (Fabricius, 1794) que é exótica e foi introduzida há pouco mais de vinte anos no continente americano.

Biologia reprodutiva de Ligia exotica (Crustacea, Isopoda, Ligiidae) em Rio Grande, Rio Grande do Sul, Brasil

Com o objetivo de elucidar alguns aspectos da biologia reprodutiva de Ligia exotica Roux, 1828, duas populações que habitam o Estuário da Lagoa dos Patos (Molhe Oeste da Barra de Rio Grande e Ilha do Leonídeo) foram analisadas. A amostragem foi realizada quinzenalmente entre o verão/2003 e o inverno/2004. Os animais foram coletados manualmente durante uma hora. O período reprodutivo da espécie foi registrado para os meses de outubro a junho. Nenhuma fêmea ovígera foi observada de julho a setembro. No Molhe Oeste da Barra de Rio Grande, 5.376 indivíduos foram capturados (1.494 juvenis, 1.748 machos e 2.134 fêmeas, das quais 245 eram ovígeras). A proporção sexual estimada foi 0,78 (M:F). Para a análise da fecundidade, 178 fêmeas ovígeras com o marsúpio intacto foram analisadas. O comprimento total destas fêmeas variou entre 20,73 a 34,3 mm, e o número de ovos-embriões variaram de 33 a 142. O comprimento médio de primeira maturação sexual das fêmeas foi 24,65 mm e o número médio de ovos-embriões foi 88. Na Ilha do Leonídeo, 5.519 animais foram coletados (510 juvenis, 1.956 machos e 3.053 fêmeas, das quais 129 eram ovígeras). A proporção sexual foi 0,68 (M:F). Pequenas porcentagens de fêmeas ovígeras foram encontradas de setembro a maio, sendo a mais alta porcentagem observada no final de março. Neste local, 101 fêmeas ovígeras foram analisadas, com o comprimento total variando entre 17,62 a 28,61 mm e o número de ovos-embriões entre 25 e 113. O comprimento médio de primeira maturação sexual das fêmeas e o número médio de ovos-embriões foram, respectivamente, 21,43 mm e 73,8.

Inventário estruturado de formigas (Hymenoptera, Formicidae) em floresta ombrófila de encosta na ilha da Marambaia, RJ

As formigas são componentes funcionais importantes em florestas tropicais devido aos papéis ecológicos que exercem, à grande biomassa e à riqueza de espécies. Embora a Mata Atlântica seja um dos ecossistemas mais bem estudados no Brasil, ainda faltam informações sobre a diversidade de formigas nos fragmentos florestais do Estado do Rio de Janeiro. A riqueza e composição da assembléia de formigas em floresta ombrófila de encosta na ilha da Marambaia (RJ) foi estudada através de um inventário estruturado em uma área de 0,6 ha. Armadilhas do tipo "pitfall" e coletas manuais foram empregadas na serapilheira e sobre a vegetação entre os meses de janeiro e julho de 2004. Um total de 29 gêneros e 82 espécies foi encontrado na amostragem. A abundância e a riqueza de espécies foram maiores nas amostras de março do que de julho. Já a eqüitatividade e diversidade de formigas nas amostras não foram influenciadas pela época da coleta. As amostras de formigas em galhos mortos adicionaram seis espécies à lista, acrescentando informações sobre a biologia das espécies. As amostras sobre plantas totalizaram 32 espécies de formigas, das quais 12 foram exclusivas, como as espécies de Pseudomyrmex e algumas de Crematogaster e Pachycondyla. Este estudo pretende contribuir para o desenvolvimento de prioridades conservacionistas em um dos ecossistemas mais ameaçados do mundo.

Composição e estrutura da comunidade de peixes de uma praia arenosa da Ilha do Frade, Vitória, Espírito Santo

A ictiofauna de uma praia arenosa da Ilha do Frade, Vitória, ES, foi amostrada mensalmente entre maio/2004 e abril/2005. Foram coletados 2.689 indivíduos de 26 famílias e 45 espécies de Teleostei, a maioria em estágio juvenil. A família Sciaenidae apresentou o maior número de espécies. As capturas mensais evidenciaram que as espécies numericamente mais importantes foram: Lutjanus synagris (Linnaeus, 1758), Archosargus rhomboidalis (Linnaeus, 1758), Eucinostomus lefroyi (Goode, 1874) e Paralonchurus brasiliensis (Steindachner, 1875); com relação ao peso, Cyclichthys spinosus (Linnaeus, 1758), A. rhomboidalis, E. lefroyi e L. synagris dominaram. O número de indivíduos e a biomassa variaram significativamente (p<0,01) entre os meses. O índice de Shannon-Wiener (H') apresentou pequenas variações mensais, não evidenciando uma tendência sazonal.

Dous phyllopodos, observados no Rio Grande do Norte

Le 19 juillet 1928 l'auteur trouva près de Natal, capitale de l'État de Rio Grande do Norte, a 5º 47' au sud de l'équateur, un nouveau Dendrocephalus qui portera le nom ornatus, dû a ses appendices caudales teints d'écarlate brillant. La femelle (Pl.1) atteint 12 mm. de longueur e contient des oeufs noirs dans sa cavité d'incubation. Le mâle, beaucoup plus robuste, atteint 16 mm. et montre, outre les caracteres sexuels, une modification extrémement compliquée des deuxièmes antennes (qui dans la planche II sont vues devant les premières). L'espèce est plus petite que les deux autres décrites de l'Amérique du Sud et se distingue facilement par les antennes du mâle. Elle fut trouvée au bord de la route dans une flaque large et profonde d'eau de pluie argileuse. Les exemplares rapportés moururent en quelques jours et la mare, lors d'une seconde visite, fut trouvé sèche. L'autre espèce, observée en 9. 7. 28 dans un étang naturel tout-près de la capitale, avait déjà été observée á Matto Grosso et en Paraguay et déterminée comme Cyclestheria hislopi BAIRD. THIELE pense que les individus de l'Amérique du Sud, pour cause de quelques petites différences, pour-raient nien former une autre espèce qu'il propose d'appeler sarsiana, mais la comparaison des desseins et descriptions avec mes exemplaires ne parait pas soutenir cette idée. Tout-de-mème la répartition connue de cette espèce est extrêmement curieuse et peut-être unique en zoologie. Elle a été signalée à Nagpur (Hindoustan), Ceylon, Queensland (Australie), Célèbes, Afrique orientale et Sansibar; seulement le premier lieu se trouve bien au nord de l'équateur, mais encore dans la zone tropicale, comme toutes les autres localités. L'explication de cette extension sur les deux mondes est tout ce qu'il a de plus difficile, puisque entre les localisations il n'y a pas seulement d'énormes distances sur terre (que l'on pourrait expliquer par un défaut d'observations), mais des espaces tres étendus, occupés par la mer. L'intervention de l'homme ne saurait expliquer ces faits et le transport par les oiseaux aquatiques ne pourrait être qu'un fait tout-a-fait excepcionnel pour les grands trajets océaniques. Le recours aux terres hypothétiques, qui formaient des ponts intercontinentaux dans des périodes géologiques extrêmement reculées, recontre des objections évidentes. En tous les cas on ne peut qu'admirer la constance avec laquelle le type de l'espèce s'est maintenu durant d'innombrales générations et a travers de telles distances quand les autres phyllopodes ont formé non seulement des variétés, mais même un grand nombre de genre et de familles.

Contribuição ao estudo do mal de cadeiras na Ilha de Marajó

Como resultado de inspeções feitas à ilha de Marajó o autor assinala: 1º) O mal de cadeiras continua existindo na ilha de Marajó sob a forma enzoótica, ao contrário do que pensavam os criadores, julgando-o extinto. As doenças designadas por estes como "barriga inchada" e "mormo seco", responsaveis pela grande mortalidade dos equinos, foram identificadas pelo autor como tal de cadeiras. 2º) O autor considera indispensável para a pesquisa do trypanosoma o processo de inoculação em animais de laboratório, tendo utilizado para esse fim camondongos e ratos brancos. 3º) Os surtos epizoóticos anuais coincidem com a época das chuvas, ocasião em que surgem os insetos hematófagos, o que faz pensar no papel desses últimos como transmissores. 4º) Os cavalos podem atravessar o ano com trypanosomas no sangue e em estado de saude aparente, constituindo assim depositários do mal de cadeiras. 5º) O extermínio da capivara, em consequência do seu aproveitamento econômico não modificou o carater endêmico da doença na ilha de Marajó. 6º) O autor observou que os trypanosomas no tubo digestivo de Stomoxys e Tabanideos, ao cabo de 8 horas, apresentavam com movimentos diminuidos e em formas arrendondadas, não conseguindo inoculações positivas com esse material. 7º) A saliva de um morcego do gênero Desmodus, que se infectou no laboratório, alimentando-se em animal doente, colhida de modo a evitar lesões da mucosa e consequente contaminação pelos trypanosomas do sangue circulante, mostrou-se incapaz de infectar, por inoculação, animais sensiveis. Este mesmo morcego não transmitiu a doença a um cão, o qual sugou durante 80 dias. Recentemente (1941) empregando um exemplar do gênero Desmodus, também infectado experimentalmente por alimentação em animal de laboratório, conseguimos transmitir o Trypanosoma equinum a uma cobaia normal. Este assunto será ventilado posteriormente.

La Suisse, nation fêlée : essai sur le nationalisme helvétique

Dans l'histoire européenne ont commencé à se former, à partir de la fin du XVIIIe siècle, des objets politiques inédits que l'on appelle maintenant des nations. Le mouvement a commencé en France et en Grande-Bretagne, pour se propager rapi- dement dans toute l'Europe, soutenu par les profonds bouleversements entraînés par la révolution industrielle et une timide démocratisation des sociétés. Au milieu de ce continent en pleine mutation se trouve un autre objet politique, au moins aussi étrange, vieille confédération d'États souverains sortie tout droit du Moyen-Âge et qu'on appelait encore il y a peu le «Corps helvétique». La Suisse, puisque c'est d'elle qu'il s'agit, est-elle affectée par ce vaste mouvement des nationalismes, et si oui comment ? Les nations européennes se construisent fondamentalement autour de quatre éléments : un État centralisé, un territoire, une histoire et un peuple. Dans leur pléni- tude, ces quatre éléments manquent à la Suisse. En fait d'État centralisé, on trouve plutôt un pouvoir central faible, débordé à la fois par des cantons ayant conservé de nombreuses prérogatives et par des associations privées redoutablement efficaces. Son territoire n'est que le résultat hasardeux de traités d'entraide successifs; son histoire est marquée par la désunion et les guerres; quant au peuple suisse, il faut avoir une imagination fertile pour en concevoir concrètement l'existence. C'est pourquoi il faut parler, à propos de la Suisse, d'une fêlure nationale. A défaut de peuple facilement identifiable, on construit des mythes politiques rassembleurs, parmi lesquels la neutralité armée, le consensus, le fédéralisme ou la démocratie. Mais cette mythologie tourne toujours un peu à vide, ce sera le propos de cet essai de le montrer.

Positionnement par satellites (GPS) et accélérométrie : nouvelles applications dans le domaine du sport

Grâce à des développements technologiques récents, tels que le système de positionnement par satellites GPS (Global Positioning System) en mode différentie on est maintenant capable de mesurer avec une grande précision non seulement le profil de vitesse de déplacement d'un sujet sur la terre mais aussi sa trajectoire en faisant totalement abstraction de la chronométrie classique. De plus, des capteurs accélérométriques miniaturisés permettent d'obtenir un complément d'information biomécanique utile (fréquence et longueur du pas, signature accélérométrique individuelle). Dans cet artide, un exemple d'application de ces deux techniques à des sports tels que le ski alpin (descente ou Super G) et le sprint est présenté. La combinaison de plusieurs mesures physiologiques, cinétiques et biomécaniques permettra de mieux comprendre les facteurs endogènes et exogènes qui jouent un rôle dans l'amélioration des performances de l'homme.

Le monothéisme dans la Bible

L'article est consacré au monothéisme dans l'Ancien Testament. L'A. montre que les livres bibliques déclinent le monothéisme dans une grande diversité d'approches. Les textes vétérotestamentaires montrent un Dieu qui a un nom propre comme toutes les divinités du Proche-Orient et qui est aussi maternel. L'A. traite aussi des images violentes du Dieu Un vengeur et montre que le Dieu de la Bible hébraïque a comme volonté ultime de sauver l'humanité entière.

Die Linke. L’émergence du nouveau parti de la gauche antilibérale allemande: une menace pour le SPD, un défi pour la gouvernabilité de la République fédérale

En réussissant à s’ancrer dans les Länder d’Allemagne occidentale, et en devenant de ce fait une formation politique “relevant” à l’échelle de l’ensemble de la République fédérale –et non de sa seule partie orientale–, le parti de la gauche antilibérale Die Linke (La Gauche) a mis fin au système quadripartite qui avait perduré outre-Rhin malgré la présence du Parti du socialisme démocratique au Bundestag depuis 1990. Interrogeant les succès électoraux de Die Linke, qui tiennent non seulement à des facteurs endogènes propres à l’Allemagne (plus grande sensibilité aux inégalités sociales depuis la réunification, désaffection touchant un SPD “désidéologisé” mis en difficulté par les réformes de l’Agenda 2010), mais aussi à des facteurs exogènes dont les effets se font sentir dans de nombreux autres pays européens (paupérisation des classes moyennes et inférieures, réaction anti-libérale à l’encontre des politiques de dérégulation prônées par l’Union Européenne, etc.), le présent article tente de cerner la menace électorale que ce nouvel acteur politique fait peser sur le SPD, ainsi que les réponses que ce dernier y apporte. Il montre également que la percée de Die Linke entraînera à court terme une redéfinition des jeux d’alliances partisanes affectant la constitution et la stabilité des exécutifs gouvernementaux aussi bien régionaux que fédéraux, et augmentant corollairement les risques de “cohabitation à l’allemande”.