1000 resultados para Departamento de Genética Humana
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Pós-graduação em Genética - IBILCE
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Pós-graduação em Genética - IBILCE
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Pós-graduação em Ciência Florestal - FCA
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Pós-graduação em Genética - IBILCE
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Os rotavírus (RVs) são a principal causa de gastrenterites viróticas agudas tanto em seres humanos, como em animais jovens de várias espécies, incluindo bezerros, equinos, suínos, caninos, felinos e aves. A diversidade genética dos RVs está associada a diferentes mecanismos de evolução. Nesse contexto registrem-se: mutação pontual, rearranjo genômico e reestruturação (reassortment). O objetivo do presente estudo foi realizar a caracterização molecular dos genes que codificam para as proteínas estruturais e não-estruturais em amostras não usuais de RVs. Os espécimes clínicos selecionados para este estudo foram oriundos de projetos de pesquisa em gastrenterites virais conduzidos no Instituto Evandro Chagas e provenientes de crianças e neonato com gastrenterite por RVs. Os espécimes fecais foram submetidos à reação em cadeia mediada pela polimerase, para os genes estruturais (VP1-VP4, VP6 e VP7) e não estruturais (NSP1-NSP6), os quais foram sequenciados posteriormente. Oito amostras não usuais de RV oriundas de crianças e neonato com gastrenterite foram analisadas evidenciando a ocorrência de eventos de rearranjos entre genes provenientes de origem animal em 5/8 (62,5%) das amostras analisadas. Desta forma, o presente estudo demonstra que apesar de ser rara a transmissão de RVs entre espécies (animais – humanos), ela está ocorrendo na natureza, como o que possivelmente ocorreu nas amostras do presente estudo NB150, HSP034, HSP180, HST327 e RV10109. O estudo é pioneiro na região amazônica e reforça dados descritos anteriormente que demonstram o estreito relacionamento existente entre genes provenientes de origem humana e animal que possam representar um desafio às vacinas ora em uso introduzidas em escala progressiva nos programas nacionais de imunização.
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Uma das principais características do Vírus da imunodeficiência humana (HIV) é sua grande diversidade genética. O presente trabalho tem como objetivo descrever a epidemiologia molecular do HIV-1 circulante na cidade Macapá, Amapá, assim como os fatores associados à aquisição da infecção e correlacionar estes com os subtipos virais encontrados e as informações epidemiológicas da população examinada. Amostras de sangue de 48 indivíduos portadores do HIV foram colhidas no Serviço de Assistência Especializada (SAE) da cidade de Macapá, no período de junho de 2003 a junho de 2004. Após a extração do DNA, foi realizada a amplificação de 297 pb da protease (gene pro) por meio da técnica de Nested PCR, sendo seqüenciadas, posteriormente, para a determinação dos subtipos virais. Foram identificados os subtipos B (93,7%) e F (6,3%) na cidade de Macapá, que são os mais prevalentes no Brasil, não tendo sido observada associação entre os subtipos do HV-1 circulantes nesta cidade e a preferência sexual. No entanto, uma parcela significativa da população examinada possui um baixo grau de escolaridade, característica esta que reflete a maior parcela população infectada pelo HIV no Brasil.
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Pós-graduação em Direito - FCHS
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Não disponível
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A utilização de programas computacionais específicos como ferramentas para análise estatística em identificação humana e de vínculos genéticos tem se tornado imprescindível, principalmente em casos de maior complexidade ou em grande escala. A análise de casos em que há genealogia incompleta gera resultados inconclusivos tornado os cálculos estatísticos mais laboriosos, consumindo tempo e pessoal qualificado. Os objetivos desse estudo são: o estudo simulado de casos reais de identificação humana e vínculos genéticos em situações especiais (meios irmãos na ausência dos pais, reconstrução), utilizando programas computacionais livres de cálculos estatísticos como ferramenta; a verificação do melhor programa livre de análise estatística disponível para utilização nos centros públicos brasileiros; e o levantamento estatístico dos casos reais brasileiros (vínculos genéticos, negatória, exclusão) para se obter uma visão da realidade brasileira em relação às suas relações familiares. Os principais métodos foram: análise das informações contidas nas fichas de registro e documentos anexados aos exames de vínculo genético dos participantes; e inserção nos softwares dos resultados de perfis genéticos obtidos de diferentes casos, de acordo com as especificações de uso. A amostra populacional dos casos analisados nesse trabalho incluiu 3.871 indivíduos. Em relação aos casos reais brasileiros, o exame de vínculo genético mais requisitado foi o de paternidade tipo trio; 68% dos casos incluíram o suposto pai como o pai biológico e 27% dos supostos pais estavam registrados na certidão de nascimento do filho e requisitaram o exame de paternidade para confirmá-la. A taxa de mutação encontrada variou de 0,4 a 2 x 10-3 per locus per gamete per generation. Após os estudos simulados... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
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A leishmaniose é uma doença causada pelo protozoário do gênero Leishmania, possuindo uma variedade de formas clínicas. A mais severa é a Leishmaniose visceral, que no Brasil é causada por L. chagasi e transmitida pelo flebotomíneo Lutzomia longipalpis. O cão, tanto o doméstico como o selvagem, é o principal reservatório no ciclo zoonótico da doença, que no Brasil ocorre principalmente na região nordeste. Através de estudos epidemiológicos realizados em áreas endêmicas, notou-se que apesar do elevado número de pessoas infectadas, poucas manifestavam a doença. Isso pode ser explicado pelo estado nutricional e imunológico do paciente, infecção por HIV e variabilidade das cepas, visto que a heterogeneidade genética e diversidade clonal estão relacionadas a variações nos fatores de virulência do parasita. A lectina que se liga à manose (Mannose-Binding Lectin), ou MBL, é uma proteína que pode estar relacionada ao desenvolvimento da doença, uma vez que pode se ligar a carboidratos na membrana externa de patógenos, agindo como uma opsonina e facilitando assim a ação de macrófagos. Altas concentrações desta proteína podem ser desvantajosas, uma vez que pode facilitar a infecção por LV. Genes mutados podem contribuir para a variação do nível sérico da proteína diminuindo as taxas de transcrição do gene. Concluindo, o projeto tem o intuito de identificar e genotipar mutações específicas no promotor e no exon 1 do gene que codifica a MBL em humanos. A realização do estudo permitirá também, a consolidação de uma base de dados para estudos posteriores envolvendo a genética populacional da Lectina Ligante de Manose
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Pós-graduação em Biotecnologia - IQ
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)