Parto pré-termo com e sem rotura prematura de membranas: características maternas, obstétricas e neonatais

OBJETIVO: Avaliação das caraterísticas maternas, obstétricas e neonatais nos partos pré-termo (PPT) associados ou não à rotura prematura de membranas pré-termo.MÉTODOS: Estudo retrospetivo de gestações de feto único, com um parto pré-termo, entre 2003 e 2012. Critérios de inclusão: a ocorrência de parto associado ou não à rotura prematura de membranas pré-termo. Critérios de exclusão: partos motivados por comorbidades fetal e/ou maternas (iatrogênicos); e processos não disponíveis ou incompletos para consulta. Foram comparadas caraterísticas entre os dois grupos de PPT: PPT espontâneo (PPTe)versusrotura prematura de membranas pré-termo (RPM-PT), tendo sido utilizados na análise estatística os testes Kolmogorov-Smirnov, Levene, χ2, t de Student e Mann-Withney.RESULTADOS: Dos 2.393 partos pré-termo de feto único, foram analisados 1.432, dos quais 596 foram espontâneos (PPTe) e 836 foram associados à RPM-PT. Das variáveis analisadas, os fatores socioeconômicos foram sobreponíveis em ambos os grupos. Foram mais frequentes no grupo PPTe (p<0,001) a multiparidade (50,7 versus40,3%), os antecedentes obstétricos de PPT (20,8 versus10,2%), o comprimento cervical (18,2 versus27,2 mm), o baixo índice de massa corpórea (IMC) (23,4 versus24,3 kg/m2) e a elevação dos marcadores infecciosos como a Proteína C reativa (2,2 versus1,2 mg/L) e os leucócitos (13,3 versus12,4x109). O desfecho neonatal, em termos de comorbilidade, foi mais adverso no grupo PPTe, sobretudo à custa de piores resultados neurológicos (4,7 versus2,8%, p<0,001).CONCLUSÕES: Os mecanismos etiológicos do PPT, com ou sem RPM-PT, são bastante complexos. Das várias caraterísticas analisadas no nosso estudo, apenas o baixo IMC, a multiparidade com PPT anterior, o comprimento cervical foram os piores parâmetros infeciosos que foram predominantes no grupo PPTe. Esse último grupo mostrou ainda piores resultados perinatais sobretudo neurologicamente.

Dificuldades vivenciadas pela família e pela criança/adolescente com doença renal crônica

INTRODUÇÃO: Este artigo enfoca um dos objetivos de um estudo mais amplo sobre a realização de diálise peritoneal (DP) em crianças e adolescentes no domicílio. Descreve e discute os relatos dos cuidadores sobre as reações e dificuldades vivenciadas pela família e pela criança/adolescente com doença renal crônica (DRC) para a realização da DP. MÉTODO: Realizou-se no período de março de 2004 a maio de 2006 estudo descritivo constituído de um universo de 30 crianças e adolescentes portadores de DRC, assistidos pelo HC/UFMG, abordando questões relativas às dificuldades dos cuidadores quanto à aplicação da técnica de DP e as queixas das crianças/adolescentes quanto à DP por meio de entrevista, acompanhamento de consulta de rotina e visita domiciliar. RESULTADOS: As principais queixas foram: limitações que a diálise traz para a vida do paciente e do cuidador e aquelas relativas à diálise peritoneal em si. CONCLUSÃO: O conhecimento da realidade vivenciada pela criança/adolescente com DRC e pela família pode subsidiar ações e medidas a fim de melhorar a qualidade de vida dos envolvidos e contribuir para o sucesso da técnica dialítica.

Estudio molecular de los genes cdkn1b y cited2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática

En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.

Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica

FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups.

La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica

La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Explicación de un modelo integrador sobre la relación de causalidad entre la actividad física, la salud y el riesgo de muerte prematura.

Resumen tomado de la publicación

A autoconcepção dos professores sobre a criança autista em contexto escolar

Este trabalho tem como tema central “As Crianças Autistas em Contexto Escolar”, mirando particularmente a concepção que os professores, do Primeiro e Terceiro Ciclos, têm sobre as crianças autistas em contexto escolar. É cada vez mais usual ouvir falar em autismo e em crianças autistas, mas estarão os professores de hoje preparados para ter uma criança autista na sala de aula? Os professores sabem o que é o autismo? Estes tiveram formação específica para lidar com crianças NEE/ autistas? Estas são as questões que serão tratadas ao longo do estudo efectuado. Atendendo à questão de investigação formulada, este estudo é não experimental, visto que se trata de um estudo no qual se pretende explorar acontecimentos, à medida que eles ocorrem naturalmente, não existindo intervenção no grupo inquirido e qualitativo visto que tem por finalidade compreender e interpretar, mais do que avaliar (FORTIN, 2003). Quanto ao tempo em que decorre, este estudo é transversal uma vez que a análise dos fenómenos é feita num único “momento”, não existindo, portanto, período de seguimento dos indivíduos. Como método de colheita de dados para a investigação, recorreu-se ao questionário, por ser um método que permite obter um conjunto de informações mais ricas e abundantes, que melhor retrata o alvo do estudo. A amostra foi de 200 professores: 100 que leccionam no 1º Ciclo e 100 que leccionam ao 3º Ciclo. Os dados obtidos confirmam que os actuais professores não têm preparação para trabalhar com este tipo de crianças e para além desta falta de preparação, desconhecem o que é o autismo.

A Inclusão de uma Criança com Síndrome do X Frágil – Estudo de Caso

Este projecto avaliou a importância da necessidade de inclusão de crianças com Síndrome de X – Frágil (uma patologia integrada no quadro vasto da deficiência mental) e a sua contribuição para o seu desenvolvimento Além dos profissionais especializados contribuírem para o desenvolvimento destas crianças, a família assume um papel importante. É desta forma que a intervenção dos mesmos assume um papel fulcral e decisivo na sua vida. Com este projecto pretendeu-se demonstrar a realidade das crianças com Síndrome de X - Frágil e avaliar a importância da Intervenção e Inclusão destas crianças, bem como a perspectiva dos Educadores e Professores de Educação Especial. Definiu-se assim, no Enquadramento Teórico, uma abordagem à relação entre Família e comunidade educativa, família e sociedade, a criança com Síndrome de X – Frágil e o conceito de Inclusão Educativa. Na segunda parte deste trabalho, a do Enquadramento Empírico, teve como base de investigação descobrir de que forma a escola se organiza para acolher uma criança com Síndrome do X Frágil, aprofundando, tanto quanto possível, até que ponto todas as medidas deliberadas pela escola, como organização institucional e como fonte de recursos humanos, integram toda uma ideologia decorrente da Educação Inclusiva. Este trabalho foi então, o resultado de uma investigação aturada e atenta a uma situação particular, a qual pretendeu ser o móbil de uma aprendizagem e de reflexões para a prática futura como profissional especializada na área da Educação Especial.

Qual o impacto no desempenho cognitivo pela aplicação do plano nacional de matemática adaptado a uma criança com défice cognitivo ligeiro

Este trabalho encontra-se inserido na modalidade de projecto de investigação acção e pretende ajudar um aluno, matriculado no 2º ano de escolaridade do 1º Ciclo do Ensino Básico, actualmente com nove anos, com défice cognitivo ligeiro, a obter melhores resultados ao nível do desempenho cognitivo. Adoptámos uma abordagem qualitativa, com recurso a instrumentos de recolha de dados como, entrevista, observação participativa, o diário de campo e a avaliação diagnóstica WISC III. Com este estudo, proporcionámos ao aluno a possibilidade de trabalhar conteúdos programáticos no âmbito da matemática, com recurso a estratégias pedagógicas recomendadas pelo Ministério da Educação, no Novo Plano Nacional de Matemática. Utilizámos estratégias de aprendizagem que procurassem satisfazer as necessidades do aluno, com acesso a experiências activas, com respeito pelo seu ritmo de trabalho, também, através da repetição constante dos conteúdos. Permitimos ao aluno que fizesse aprendizagem de forma cooperativa, de modo a que se garantisse sempre a motivação, durante todo o processo. Após a intervenção, procedemos a um balanço dos resultados obtidos nas actividades e a uma avaliação final das suas capacidades cognitivas.

“Um passeio na praia...” : a importância do triângulo criança/jardim-de-infância/família, em intervenção precoce

O presente trabalho tem como principal objectivo apresentar a prática desenvolvida num jardim-de-infância, junto de um grupo onde está incluída uma criança de 5 anos com Paralisia Cerebral e cuja família entrou num luto profundo após o seu nascimento. Se por um lado, encontrámos uma família sem qualquer envolvimento a nível educacional com o seu filho, por outro, um jardim-de-infância com dúvidas sobre a melhor forma de intervir, quer com aquela problemática específica, quer com uma família com aquelas características. Sabemos que os primeiros anos de vida da criança são particularmente vitais para o seu desenvolvimento posterior e a forma como a criança irá conseguir ultrapassar as suas dificuldades, depende muito menos da natureza, gravidade ou sintomas da sua situação, do que das atitudes dos pais, primeiro e, posteriormente, dos da sua idade e professores. Privilegiando sempre a inclusão, tornava-se assim necessário e urgente determinar qual o contributo que uma intervenção precoce adequada e sistemática poderia dar na promoção do desenvolvimento daquela criança e que simultaneamente, pudesse ajudar tanto o jardim-de-infância, como ainda aumentar o envolvimento dos pais no processo educativo do seu filho de forma a estimular o seu desenvolvimento e procurar que chegasse o mais longe possível.

Trabalhar no grupo e com o grupo: uma estratégia para a inclusão de uma criança com atraso global do desenvolvimento

Este projecto de intervenção no âmbito da investigação-acção surgiu perante a problemática de uma criança considerada com necessidades educativas especiais, mais propriamente com um atraso global do desenvolvimento, tendo grandes problemas de socialização com as outras crianças do grupo de A.T.L. a que pertence. Desta forma, o objectivo deste projecto foi conseguir, através de práticas de educação inclusiva e de aprendizagem cooperativa, com a criança e com o grupo, alcançar uma melhor inclusão desta criança no grupo e do grupo com a criança. As técnicas e os instrumentos utilizados para a pesquisa de dados foram: a pesquisa documental, a sociometria, a entrevista e a observação. Todas estas técnicas foram utilizadas conforme as regras dos autores de referência, tal como a análise dos dados retirados da utilização destas técnicas. Com realização deste projecto chegámos à conclusão que através das estratégias que implementámos, nomeadamente a aprendizagem cooperativa, foi possível verificar que a criança em questão conseguiu ultrapassar algumas das suas dificuldades e apesar de o trabalho necessitar de ser continuado, este é o caminho para a sua melhor inclusão.

A criança com depressão

A palavra depressão é cada vez mais conhecida por todas as pessoas. Inicialmente, era atribuída apenas a adultos, era impensável uma criança padecer de depressão. Mas já se concluiu que também os recém nascidos, crianças e adolescentes podem ter depressão. Pode ser atenuada logo nos primeiros cuidados que a mãe tem durante a gestação. Após o nascimento e durante o crescimento os pais, a escola e a comunidade têm a obrigação de a proteger, acarinhar e compreender, ao mesmo tempo que a ensina a valorizar, ultrapassar obstáculos, respeitar, sentir, ser cidadã para estar preparada para a vida. Seria simples se todas auferissem destes princípios, mas há as que são maltratadas, desprezadas, abandonadas, humilhadas pela família, sem cuidados médicos. Outras têm problemas de aprendizagem, excluídas, gozadas e outras sofrem de doenças físicas. Cada uma delas tem probabilidades de ter depressão, doença silenciosa que pode levar ao suicídio. Outro motivo que leva à depressão é o bullying escolar, frio e cruel. Também a sociedade exige aos jovens o ideal, ser magro, alto, bonito e vestido com marcas conhecidas que tem o seu grupo de iguais. Outros excluídos por estes, na tentativa de os igualar, começam a sofrer de depressão, anorexia e bulimia.