Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Todos os sentidos no coração: Estudo de caso de intervenção precoce em criança com paralisia cerebral

Dissertação de Mestrado apresentada no Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção do grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica conforme

Trabalhe com o coração - Redução do Risco Cardiovascular nos funcionários da Câmara Municipal de Viana do Alentejo

Este trabalho visou a prevenção das doenças cardiovasculares através da promoção de estilos de vida saudáveis em adultos em idade ativa. Objetivos: Avaliar o Risco Cardiovascular; identificar os conhecimentos sobre fatores de risco modificáveis; promover a criação de um grupo dinamizador de atividades promotoras de estilos de vida saudáveis. Metodologia: Planeamento em Saúde. Resultados: Dos 71 indivíduos avaliados, 33,8 % apresentaram evidência de risco cardiovascular, sendo que 6 apresentaram um Risco Cardiovascular muito alto, 4 risco alto e 14 risco moderado. Existiram diferenças significativas ao nível dos conhecimentos sobre doenças cardiovasculares e estilos de vida referidos pelos 2 grupos de funcionários avaliados. Conclusões: A adesão a estilos de vida saudáveis contribui para a redução dos fatores de risco modificáveis, cuja avaliação só é possível a médio e longo prazo. O investimento na criação de um grupo dinamizador no local de trabalho e a formalização de parcerias contribuiu para garantir a sustentabilidade do projeto; ABSTRACT: This work aimed the prevention of cardiovascular disease by promoting healthy lifestyles in adults of working age. Aims: Evaluate cardiovascular risk; identify the knowledge of modifiable risk factors; promote the creation of a dynamic group of activities that promote healthy lifestyles. Methodology: Planning in Health. Results: 71 workers evaluated, 33,8% had evidence of Cardiovascular Risk, and 6 showed a very high cardiovascular risk, 4 high risk and 14 moderate risk. There were significant differences in the knowledge of cardiovascular diseases and lifestyles reported by the two groups of evaluated employees. Conclusions: Following healthy lifestyles contributes to the reduction of modifiable risk factors, whose assessment is possible only in the medium and long term. The investment in creating a dynamic group in the workplace and the formalization of partnerships contributed to ensure the sustainability of the project.

Diagnóstico de rejeição por análise de potenciais tardios em doentes transplantados ao coração

Introdução: A rejeição do transplante cardíaco leva a alterações miocárdicas que originam zonas de condução lenta e fragmentada. O ECG de alta resolução é um possível método de estratificação de risco para o diagnóstico da rejeição. Objetivo: Elaborar um Score de Risco preditor de episódios de rejeição, recorrendo aos dados do ECG alta Resolução. População e Métodos: Estudaram-se 28 pacientes transplantados ao coração. Numa primeira fase, tendo em conta o diagnóstico de Rejeição aguda, dividimos a nossa amostra em dois grupos (5 pacientes com rejeição e 23 pacientes sem rejeição). Foram recolhidos dados relativos a características clínicas, eletrocardiográficas, ecocardiográficas e hemodinâmicas dos pacientes no dia do registo. Obtiveram-se dados relativos às Biópsias anteriores, que numa segunda fase, permitiram dividir a amostra tendo em conta o diagnóstico de rejeição em pelo menos uma Biópsia realizada durante o período de seguimento (18 pacientes com rejeição e 10 sem rejeição). Resultados: Para a Rejeição aguda, (prevalência = 17.9%), verificamos que o único critério a revelar associação foi a fibrose miocárdica, evidenciando um aumento do risco de rejeição aguda 19 vezes maior quando presente no ECG. Esta variável demonstrou uma forte capacidade para discriminar os doentes com e sem rejeição (área sob a curva=0.81; p=0.03). Para a Rejeição pm1, (prevalência=64.2%), um maior número de variáveis demonstrou associação com este quadro. Formulámos um Score, constituído pelas variáveis: fibrose, LAS40 e RMS40, aplicado aos 28 elementos da nossa amostra. A associação de fibrose miocárdica (no ECG), valores crescentes da LAS40 e valores decrescentes da RMS40 (no ECG de alta resolução), tem uma excelente capacidade para distinguir os doentes com e sem rejeição (área sob a curva= 0.82; p <0.01), assumindo um ponto de corte de sensibilidade=83.3% e especificidade=60%. Conclusão: O ECG de alta resolução é uma ferramenta eficaz para distinguir os doentes com e sem rejeição. Apesar da sua utilidade estar camuflada para a Rejeição Aguda, apresenta grande valor na previsão de pelo menos um processo de rejeição tendo em conta um follow-up de 8 anos (Rejeição pm1). Julgamos ser útil a incorporação do nosso Score de Probabilidades, para o estudo dos doentes transplantados ao coração na prática clínica diária.

O coração e o dragão: perspectivas da vida urbana em uma cidade fragmentada

This research aims to study dimensions of urban life in the contemporaneous city. It is an effort to understand the functioning of the contemporary city as an artifact that somehow affects social relations. The study focuses on the limits and possibilities of urbanity in the city today, understanding urbanity as a set of factors that favor wealth, diversity and spontaneity of public life. The research aims to show that cities today tend to criate fragmented urban life into at least one of the three urbanity dimensions: spatial dimension, social and temporal dimension. The study involves the analysis of two public spaces in Fortaleza (Praça do Ferreira and the open urban public spaces of the Centro Cultural Dragão do Mar), using Space Syntax Analysis methods and for Post Occupancy Evaluation procedures. Research shows that temporal dimension of urbanity is limited in the public spaces studied. In Praça do Ferreira, spatial and social dimensions are present, but their effects are limited by the temporal dimension. The Dragão do Mar, on the other hand, the spatial and social dimensions of urban life are more limited and more concentrated in time

Capacidade de Autocuidado e Adesão ao Regime Terapêutico da Pessoa Transplantada ao Coração

Introdução A transplantação cardíaca é atualmente um tratamento de reconhecida validade que permite ao doente com insuficiência cardíaca terminal, ver a sua expectativa de vida aumentada e a sua qualidade de vida melhorada. Não temos dúvidas de que, o aprimorar das técnicas cirúrgicas e o desenvolvimento de novos fármacos imunossupressores, permitiram uma evolução enorme na área dos transplantes de órgãos, no entanto, não podemos deixar também de salientar, a importância de uma forte envolvência de todos os atores comprometidos no processo da transplantação cardíaca, no qual se incluem os enfermeiros. A sua formação permite-lhes a obtenção de ferramentas únicas e situarem-se numa posição bastante privilegiada, na promoção do autocuidado e na melhoria da adesão a um regime terapêutico rigoroso, condições essenciais para a melhoria da sobrevida e da qualidade de vida da pessoa transplantada ao coração. Adesão implica uma atitude ativa, com envolvimento voluntário e colaborativo entre o utente e o profissional de saúde, num processo conjunto para a mudança de comportamentos. O "utente adere ao tratamento ou ao protocolo terapêutico, tendo por base um acordo conjunto que tem a sua participação, o que o leva a reconhecer a importância de determinadas ações prescritas" (Camarneiro, 2002, p.26). Para Orem (2001), capacidade de autocuidado, significa no contexto da teoria, aquilo que a pessoa é capaz de realizar por si e para si própria. Refere-se ao conjunto de conhecimentos, habilidades e experiências adquiridas ao longo da vida para a realização do autocuidado. Objetivos Identificar o nível de adesão aos tratamentos; descrever a capacidade de autocuidado; e analisar de que forma é que a capacidade de autocuidado se relaciona com a adesão aos tratamentos da pessoa transplantada ao coração. Metodologia Partindo da questão de investigação: "Qual a capacidade para o autocuidado e de que forma é que esta se relaciona com a adesão aos tratamentos do indivíduo transplantado ao coração?", desenvolvemos um estudo quantitativo, transversal e descritivo-correlacional, formulando a seguinte hipótese: "Existe relação entre a capacidade de autocuidado e a adesão aos tratamentos do indivíduo transplantado ao coração". A população alvo do estudo era constituída pelos doentes submetidos a transplante cardíaco há mais de seis meses, seguidos na consulta de transplantação cardíaca num centro de cirurgia cardiotorácica de um hospital universitário. A amostra de 62 indivíduos foi do tipo não probabilístico e acidental de acordo com os seguintes critérios de inclusão: ser transplantado ao coração há mais de seis meses; não possuir qualquer tipo de doença grave que pudesse afetar a sua capacidade cognitiva; ter idade superior a 18 anos à data da aplicação dos questionários; compreender e assinar o consentimento informado. A recolha de dados foi realizada através do autorrelato escrito que depois de realizado o pré-teste, incluiu: um questionário para caracterização sociodemográfica da amostra; a Escala de Capacidade de Autocuidado (ECA; Baquedano, 2008); e a Medida de Adesão aos Tratamentos (MAT; Delgado e Lima, 2001) Foi obtido o parecer favorável da Comissão de Ética para a Saúde da instituição onde foi realizado o estudo. Resultados Quanto à caracterização sociodemográfica: 83,9% eram homens, com uma média de idades de 57,45 anos (desvio padrão de 11,4 anos), variando entre os 26 e os 73 anos. A maior parte dos indivíduos era casada ou vivia em união de facto (80,6%), 68% residia em zonas urbanas, 57% procedia da zona centro do país, 43,5% tinha a instrução primária e a maioria (67,7%) encontrava-se na situação de reformado. A utilização da MAT permite detectar os doentes que omitem a ingestão da medicação por esquecimento, que se esquecem das horas de administração ou não respeitam o horário que está pré-estabelecido, que deixam de tomar a medicação por iniciativa própria, abordando de igual forma, a problemática da automedicação. No nosso estudo, os valores da escala variaram entre o mínimo de 4,71 e o máximo de 6 pontos. A média foi de 5,78 com um desvio padrão de 0,03 pontos. Com o objetivo de captar padrões de adesão, procedeu-se à conversão da escala, pudendo verificar-se um indivíduo (1,6%) que pelo seu padrão comportamental, foi categorizado como não aderente aos tratamentos. A ECA faz uma abordagem às necessidades do tipo universal, tais como: alimentação, eliminação, actividade física, sono e repouso, interacção social, prevenção de riscos para a saúde, promoção do funcionamento e desenvolvimento humano, necessidades relacionadas com o estado de saúde da pessoa e do seu tratamento, monitorização de sinais e sintomas relacionados com a sua saúde, adesão ao tratamento farmacológico e não farmacológico, entre outras. Os valores da escala podem variar entre 0 e 75 pontos, sendo que, a valores mais altos corresponde maior capacidade de autocuidado. Na nossa amostra variou entre um mínimo de 39 e o máximo de 75, com uma média de 63,18 e um desvio padrão de 1,0. Pela categorização proposta por Baquedano (2008), podemos referir que, a maior parte dos indivíduos tem muito boa capacidade de autocuidado (75,8%) e 24,2% tem boa capacidade de autocuidado. Para testar a hipótese que afirma a existência de relação entre a capacidade de autocuidado e a adesão aos tratamentos do indivíduo transplantado ao coração, utilizámos o coeficiente de correlação de Spearman (rs; ?=0,05), existindo fortes evidências estatísticas para afirmar que, a adesão aos tratamentos farmacológicos está moderada e positivamente correlacionada (rs=0,423; sig.=0.000) com a capacidade de autocuidado, isto é, quanto maior a capacidade de autocuidado melhores são os níveis de adesão aos tratamentos. Discussão A realização de um transplante cardíaco implica seguir um tratamento complexo até ao fim da vida da pessoa, com mudanças no estilo de vida que deverão ser compatíveis com o seu próprio conceito de qualidade de vida. A equipa de saúde envolvida no cuidado à pessoa transplantada e à sua família terá que ter este aspecto sempre bem presente, correndo o risco de abandono, total ou parcial, dos tratamentos estabelecidos. A adesão ao regime terapêutico é um factor susceptível de se melhorar, indo influenciar positivamente os resultados de saúde que se esperam atingir com determinados cuidados ou tratamentos. Relativamente à hipótese em estudo, verificámos que existem fortes evidências estatísticas para afirmar que quanto maior a capacidade de autocuidado, melhores são os níveis de adesão aos tratamentos. Também Arias e Álvarez (2009), num estudo que efectuaram em doentes com algum factor de risco cardiovascular, concluíram que, quando o individuo possui melhor capacidade para se autocuidar, conta com maiores habilidades para aderir aos tratamentos, sejam eles farmacológicos ou não farmacológicos. Assim, aos enfermeiros exige-se que utilizem os seus conhecimentos em enfermagem, para fazer um diagnóstico dos deficits de autocuidado da pessoa transplantada ao coração e, em conjunto com o indivíduo e com a sua família, conceptualize um plano de cuidados com as intervenções necessárias de modo a capacitá-los para a realização do autocuidado. Tendo em conta a Teoria do Autocuidado de Orem, consegue-se capacitar a pessoa para o autocuidado, se lhe proporcionarmos informações relativas aos seus tratamentos e ao próprio transplante, se a instruirmos na manutenção do seu bem-estar físico (nutrição, actividade física, eliminação, repouso) e até no uso de técnicas de relaxamento, que permitam à pessoa sentimentos mais optimistas em relação à sua saúde. Conclusão A adesão aos tratamentos é um factor essencial à expectativa e qualidade de vida da pessoa transplantada. Ao contribuir para melhorar a capacidade de autocuidado e, por conseguinte, a adesão ao regime terapêutico, o enfermeiro estará a contribuir para a redução do sofrimento dos doentes e dos seus familiares, mas numa perspectiva mais económica, estará também a contribuir para a redução das necessidades de reinternamentos e da utilização dos serviços de saúde, reduzindo assim os custos em saúde. Por isso, é indispensável que se melhore as competências para trabalhar a capacidade de autocuidado da pessoa e da família, uma vez que, como verificámos no nosso estudo, estaremos também a melhorar a adesão ao regime terapêutico. Integrado numa equipa de saúde multidisciplinar que tem como foco de atenção a pessoa transplantada ao coração e a sua família, o enfermeiro utiliza os seus conhecimentos da sua área profissional para identificar a capacidade de autocuidado, planeando um conjunto de actividades que tenham como objetivo a sua melhoria. Neste sentido, as intervenções de enfermagem que incentivem o autocuidado da pessoa e da família devem ser cada vez mais promovidas, sendo que, os enfermeiros estão na centralidade da resposta às necessidades de autocuidado da pessoa transplantada ao coração.

O FANTÁSTICO EM O CORAÇÃO DELATOR, DE EDGAR ALLAN POE

Edgar Allan Poe foi um dos maiores expoentes da literatura fantástica. Destacou-se ao escrever histórias com fatos insólitos que provocam reações inquietantes em seus personagens e leitores. O presente artigo tem como objetivo fazer um estudo crítico do conto O coração delator, de Edgar Allan Poe, à luz da teoria de Tzvetan Todorov. Para tanto, utilizamos as observações sobre a obra de Edgar Allan Poe que Todorov abordou no livro Introdução à literatura fantástica. No conto analisado, um conto de crime com um narrador-protagonista que está no limite entre o real e o imaginário, procuramos identificar alguns elementos marcantes em sua estrutura e conteúdo. Todorov demonstra que a situação presente na literatura fantástica promove uma ‘hesitação’, pois no mundo que conhecemos pode acontecer algo insólito e inesperado e coincidir ou não com o mundo real. Verificamos e apresentamos a junção dos elementos que proporcionam o efeito de estranhamento e ambigüidade, bem como o ‘pandeterminismo’, características dos textos fantásticos de Edgar Allan Poe.

Raman microscopy of formamide-intercalated kaolinites treated by controlled-rate thermal analysis technology

Raman spectroscopy of formamide-intercalated kaolinites treated using controlled-rate thermal analysis technology (CRTA), allowing the separation of adsorbed formamide from intercalated formamide in formamide-intercalated kaolinites, is reported. The Raman spectra of the CRTA-treated formamide-intercalated kaolinites are significantly different from those of the intercalated kaolinites, which display a combination of both intercalated and adsorbed formamide. An intense band is observed at 3629 cm-1, attributed to the inner surface hydroxyls hydrogen bonded to the formamide. Broad bands are observed at 3600 and 3639 cm-1, assigned to the inner surface hydroxyls, which are hydrogen bonded to the adsorbed water molecules. The hydroxyl-stretching band of the inner hydroxyl is observed at 3621 cm-1 in the Raman spectra of the CRTA-treated formamide-intercalated kaolinites. The results of thermal analysis show that the amount of intercalated formamide between the kaolinite layers is independent of the presence of water. Significant differences are observed in the CO stretching region between the adsorbed and intercalated formamide.

Raman spectroscopy of the molybdate minerals chillagite (tungsteinian wulfenite-I4), stolzite, scheelite, wolframite and wulfenite

Raman spectra of chillagite, wulfenite, stolzite, scheelite and wolframite were obtained at 298 and 77 K using a Raman microprobe in combination with a thermal stage. Chillagite is a solid solution of wulfenite and stolzite. The spectra of these molybdate minerals are orientation dependent. The band at 695 cm-1 is interpreted as an antisymmetric bridging mode associated with the tungstate chain. The bands at 790 and 881 cm-1 are associated with the antisymmetric and symmetric Ag modes of terminal WO2 whereas the origin of the 806 cm-1 band remains unclear. The 4(Eg) band was absent for scheelite. The bands at 353 and 401 cm-1 are assigned as either deformation modes or as r(Bg) and (Ag) modes of terminal WO2. The band at 462 cm-1 has an equivalent band in the infrared at 455 cm-1 assigned as as(Au) of the (W2O4)n chain. The band at 508 cm-1 is assigned as sym(Bg) of the (W2O4)n chain.