Structural aspects of the p.P222Q homozygous mutation of HSD3B2 gene in a patient with congenital adrenal hyperplasia

Type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase (3β-HSD2), encoded by the HSD3B2 gene, is a key enzyme involved in the biosynthesis of all the classes of steroid hormones. Deleterious mutations in the HSD3B2 gene cause the classical deficiency of 3β-HSD2, which is a rare autosomal recessive disease that leads to congenital adrenal hyperplasia (CAH). CAH is the most frequent cause of ambiguous genitalia and adrenal insufficiency in newborn infants with variable degrees of salt losing. Here we report the molecular and structural analysis of the HSD3B2 gene in a 46,XY child, who was born from consanguineous parents, and presented with ambiguous genitalia and salt losing. The patient carries a homozygous nucleotide c.665C>A change in exon 4 that putatively substitutes the proline at codon 222 for glutamine. Molecular homology modeling of normal and mutant 3β-HSD2 enzymes emphasizes codon 222 as an important residue for the folding pattern of the enzyme and validates a suitable model for analysis of new mutations.

Indicações e uso da técnica "sonda-dedo"

A recomendação da Organização Mundial da Saúde é que todo recém nascido deva ser alimentado exclusivamente no seio materno até o sexto mês e, de forma complementar, até o segundo ano de vida. Assim, algumas técnicas são realizadas para facilitar a alimentação ao seio, dentre elas o uso do copo e, recentemente, a utilização da técnica "sonda-dedo". Tal prática é bastante controversa e há escassez de estudos na literatura sobre a descrição da técnica, sua indicação e uso. O objetivo do presente trabalho é relatar a experiência clínica para indicação e uso da técnica "sonda-dedo". A técnica "sonda-dedo" consiste no oferecimento do leite, de preferência humano, utilizando sonda gástrica conectada a uma seringa com êmbolo e fixada em dedo mínimo enluvado com fita adesiva. A sonda é posicionada na cavidade oral do recém nascido e deve servir como uma técnica de auxílio para adequação do padrão de sucção. Desta forma, sugere-se que sua indicação deve ser apenas nos casos em que seja caracterizada uma disfunção oral, seja em recém nascidos a termo ou pré-termo. Diante da avaliação específica, realizada pelo fonoaudiólogo, indica-se a técnica "sonda-dedo" com objetivo de adequar as alterações obtidas na avaliação da sucção não nutritiva ou em seio materno. Acredita-se que, para que a técnica "sonda-dedo" seja indicada como complemento do aleitamento materno, devam ser realizados novos estudos para esclarecer quais as repercussões da técnica "sonda-dedo" na prevalência do aleitamento materno e no desenvolvimento motor oral de recém nascidos.

Effects of a novel calcium aluminate cement on the early events of the progression of osteogenic cell cultures

The present study evaluated the progression of osteogenic cell cultures exposed to a novel calcium aluminate cement (CAC+) in comparison with the gold standard mineral trioxide aggregate (MTA). Cells were enzimatically isolated from newborn rat calvarial bone, plated on glass coverslips containing either CAC+ or a control MTA samples in the center, and grown under standard osteogenic conditions. Over the 10-day culture period, roundening of sample edges was clearly noticed only for MTA group. Although both cements supported osteogenic cell adhesion, spreading, and proliferation, CAC+-exposed cultures showed significantly higher values in terms of total cell number at days 3 and 7, and total protein content and alkaline phosphatase activity at day 10. The present in vitro results indicate that the exposure to CAC+ supports a higher differentiation of osteogenic cells compared with the ones exposed to MTA. Further experimental studies should consider CAC+ as a potential alternative to MTA when the repair of mineralized tissues is one of the desired outcomes in endodontic therapy.

Congenital eruption cyst: a case report

Congenital pathologies are those existing at or dating from birth. Occurrence of congenital cystic lesions in the oral cavity is uncommon in neonates. Eruption cyst (EC) is listed among these unusual lesions. It occurs within the mucosa overlying teeth that are about to erupt and, according to the current World Health Organization (WHO) classification of epithelial cysts of the jaws, EC is a separate entity. This paper presents a case of congenital EC successfully managed by close monitoring of the lesion, without any surgical procedure or tooth extraction. Eruption of the teeth involved, primary central incisors, occurred at the fourth month of age. During this time neither the child nor mother had any complication such as pain on sucking, refusal to feed, airway obstruction, or aspiration of fluids or teeth.

Candidemia neonatal, em hospital público do Mato Grosso do Sul

O objetivo de nosso estudo foi realizar tipagem molecular de 25 amostras clínicas de Candida spp, isoladas de crianças com candidemia, internadas na unidade de terapia intensiva neonatal de um Hospital Universitário entre 1998 a 2006. Dados demográficos e clínicos foram obtidos de prontuários para conhecimento dos aspectos clínicos e epidemiológicos. Identificação das leveduras foi feita por método convencional e a susceptibilidade antifúngica por método de microdiluição. O perfil genético foi determinado pela técnica de RAPD-PCR. Candida albicans (11; 44%) e Candida parapsilosis (10; 40%) foram as mais isoladas. Dezessete (68%) dos recém-nascidos tinham peso inferior a 1.500g. Prematuridade (92%), uso de cateter venoso central (100%), foram as condições de risco mais associados. Dezenove (76%) pacientes foram a óbito. Apenas uma cepa de Candida parapsilosis, mostrou ser sensível dose dependente ao fluconazol. Na análise molecular, foram observados 11 padrões genéticos distintos. Somente em dois casos foi observada relação epidemiológica, sugerindo mesma fonte de infecção.

Morte neonatal precoce segundo complexidade hospitalar e rede SUS e não-SUS na Região Metropolitana de São Paulo, Brasil

O objetivo foi analisar o perfil dos recém-nascidos, mães e mortalidade neonatal precoce, segundo complexidade do hospital e vínculo com o Sistema Único de Saúde (SUS), na Região Metropolitana de São Paulo, Brasil. Estudo baseado em dados de nascidos vivos, óbitos e cadastro de hospitais. Para obter a tipologia de complexidade e o perfil da clientela, empregaram-se análise fatorial e de clusters. O SUS atende mais recém-nascidos de risco e mães com baixa escolaridade, pré-natal insuficiente e adolescentes. A probabilidade de morte neonatal precoce foi 5,6‰ nascidos vivos (65% maior no SUS), sem diferenças por nível de complexidade do hospital, exceto nos de altíssima (SUS) e média (não-SUS) complexidade. O diferencial de mortalidade neonatal precoce entre as duas redes é menor no grupo de recém-nascidos < 1.500g (22%), entretanto, a taxa é 131% mais elevada no SUS para os recém-nascidos > 2.500g. Há uma concentração de nascimentos de alto risco na rede SUS, contudo a diferença de mortalidade neonatal precoce entre a rede SUS e não-SUS é menor nesse grupo de recém-nascidos. Novos estudos são necessários para compreender melhor a elevada mortalidade de recém-nascidos > 2.500g no SUS.

Comparison of direct immunofluorescence, conventional cell culture and polymerase chain reaction techniques for detecting respiratory syncytial virus in nasopharyngeal aspirates from infants

A total of 316 samples of nasopharyngeal aspirate from infants up to two years of age with acute respiratory-tract illnesses were processed for detection of respiratory syncytial virus (RSV) using three different techniques: viral isolation, direct immunofluorescence, and PCR. Of the samples, 36 (11.4%) were positive for RSV, considering the three techniques. PCR was the most sensitive technique, providing positive findings in 35/316 (11.1%) of the samples, followed by direct immunofluorescence (25/316, 7.9%) and viral isolation (20/315, 6.3%) (p < 0.001). A sample was positive by immunofluorescence and negative by PCR, and 11 (31.4%) were positive only by RT-PCR. We conclude that RT-PCR is more sensitive than IF and viral isolation to detect RSV in nasopharyngeal aspirate specimens in newborn and infants.

Peso insuficiente ao nascer e crescimento alcançado na idade pré-escolar, por crianças atendidas em creches filantrópicas do município de Santo André, São Paulo, Brasil

OBJETIVOS: comparar o crescimento alcançado e a prevalência de baixa estatura na idade pré-escolar entre recém-nascidos de peso insuficiente (PNI) e de peso adequado (PNA). MÉTODOS: foram estudadas 323 crianças com PNI e 886 com PNA de famílias de baixa renda de quinze creches filantrópicas de Santo André, São Paulo, Brasil, em 2001 e 2002. As variáveis foram o escore Z de peso e de estatura para a idade, pelo referencial Center for Disease Control (CDC) and National Center for Health Statistics (NCHS) 2000, comparando-se as médias dos dois grupos. Calculou-se a razão de prevalência (RP) de baixa estatura na idade pré-escolar em decorrência do peso insuficiente ao nascer. RESULTADOS: o escore z médio de peso foi -0,09 e 0,39 e o escore z médio de estatura foi de -0,06 e de 0,24 para as crianças de PNI e de PNA, respectivamente. A prevalência de baixa estatura foi de 2,78% para as crianças com PNI e de 0,79% para aquelas com PNA. A RP de baixa estatura na idade pré-escolar para as crianças de PNI foi de 3,5 (IC95% 1,3-9,4). CONCLUSÕES: as crianças com PNI apresentaram crescimento inferior e maior risco de falhas de crescimento até a idade pré-escolar, sugerindo um efeito negativo do peso insuficiente ao nascer sobre o crescimento infantil.

Ventilação oscilatória de alta freqüência em pediatria e neonatologia

Este trabalho teve por objetivo rever a literatura e descrever a utilização da ventilação oscilatória de alta freqüência em crianças e recém-nascidos. Revisão bibliográfica e seleção de publicações mais relevantes sobre ventilação de alta freqüência utilizando as bases de dados MedLine e SciElo publicadas nos últimos 15 anos. As seguintes palavras-chave foram utilizadas: ventilação oscilatória de alta freqüência, ventilação mecânica, síndrome do desconforto respiratório agudo, crianças e recém-nascidos. Descreveu-se o emprego da ventilação oscilatória de alta freqüência em crianças com síndrome do desconforto respiratório agudo, síndrome de escape de ar e doença pulmonar obstrutiva. Avaliou em recém-nascidos, síndrome do desconforto respiratório, displasia broncopulmonar, hemorragia peri-intraventricular, leucoencefalomalácia e extravasamento de ar. Também, abordou a transição da ventilação mecânica convencional para a ventilação de alta freqüência e o manuseio específico da ventilação de alta freqüência quanto à oxigenação, eliminação de gás carbônico, realização de exame radiológico, realização de sucção traqueal e utilização de sedação e bloqueio neuromuscular. Foram abordados o desmame deste modo ventilatório e as complicações. Em crianças maiores a ventilação oscilatória de alta freqüência é uma opção terapêutica, principalmente na síndrome do desconforto respiratório agudo, devendo ser empregada precocemente. Também pode ser útil em casos de síndrome de escape de ar e doença pulmonar obstrutiva. Em recém-nascidos, não há evidências que demonstram superioridade da ventilação oscilatória de alta freqüência em relação à ventilação convencional, sendo a síndrome de escape de ar a única situação clínica em que há evidência de melhores resultados com este modo ventilatório.

Perfil de mães adolescentes de São José do Rio Preto/Brasil e cuidados na assistência pré-natal

Objetivos: Identificar o perfil sócio-demográfico; características da vida sexual e reprodutiva; característicasdo pré-natal, intercorrências e tipo de parto; tipo de orientações recebidas no pré-natal; freqüência de baixopeso, prematuridade e Apgar. Método: Estudo descritivo, de 84 mães adolescentes com parto entre 01/10/2004 a 01/12/2004. Resultados: Das adolescentes estudadas, 96,4% tinham entre 15 a 19 anos; 73,8% viviamcom o companheiro; 65% recebiam até três salários mínimos; 79,3% nunca tinham trabalhado; 52,4%freqüentavam a escola quando engravidaram. A média de idade da primeira relação sexual foi de 15 anos;64,3% faziam uso de contraceptivo; apenas 9,5% usavam-no quando engravidaram; 100% das adolescentesfizeram pré-natal; 58,5% iniciaram no primeiro trimestre de gravidez; 84,6% fizeram de seis a doze consultas;83,3% eram primíparas e 83,3% não planejaram a gravidez. As complicações maternas foram: 44% anemia;35,7% infecção urinária; 14,3% sangramento vaginal; 14,2% pressão alta; 2,4% diabetes gestacional e 1,2%eclampsia. Parto cesárea foi feito em 61,9%. Receberam orientação para não fazer uso de medicação semordem médica 85,7% das adolescentes; para não usar drogas 73,8%; quanto aos prejuízos do fumo e bebidaalcoólica 72,6%; em relação ao tipo de alimentação na gestação 70,2%; sobre os cuidados com os dentes54,8%; sobre os sinais do início do trabalho de parto 72,6%; quanto aos tipos de parto 60,7%; sobre aimportância do aleitamento materno 76,2%; quanto ao banho do bebê 17,9% e 18,3% sobre o curativo doumbigo. Encontrou-se 6% de recém-nascidos de baixo peso e prematuros; o Apgar foi superior a 8 em 86,9%dos casos no primeiro minuto e 95,1 % no quinto minuto. Neste grupo de adolescentes, a assistência pré-natal adequada (início no primeiro trimestre e número mínimo de seis consultas) permitiu bons resultados,apesar da idade das mães estar associada com gravidezes de risco.

Atividade física durante a gestação e desfechos fetais: um estudo de casos e controles

OBJETIVO: Analisar a relação entre atividade física durante o segundo trimestre de gestação e baixo peso ao nascer, prematuridade e restrição de crescimento intra-uterino. MÉTODOS: Estudo de caso-controle realizado no município de São Paulo, em 2005. Foram estudados 273 recém-nascidos de baixo peso e 546 controles. Dentre os casos foram selecionadas duas sub-amostras: 117 nascimentos pré-termo e 132 com restrição de crescimento intra-uterino (n=132) e seus respectivos controles. As informações foram obtidas mediante entrevistas com as puérperas e transcrição de dados dos prontuários. Foram realizadas análises de regressão logística múltipla condicional e hierarquizada. RESULTADOS: Foi identificado como fator de proteção para baixo peso ao nascer a realização de atividades leves por mais de sete horas diárias (ORaj:0,61; IC 95 por cento :0,39;0,94), para a qual identificou-se relação do tipo dose-resposta (p de tendência=0,026), e tendência similar na análise da restrição de crescimento intra-uterino (ORaj:0,51; IC 95 por cento :0,26;0,97). A realização de atividades domésticas associou-se como fator protetor tanto contra o baixo peso ao nascer quanto à prematuridade (p de tendência=0,013 e 0,035, respectivamente). Foi detectado efeito de proteção contra prematuridade para a caminhada no lazer. CONCLUSÕES: Atividades físicas leves, como caminhadas, durante o segundo trimestre de gestação exercem efeito protetor independente sobre o baixo peso ao nascer, a prematuridade e a restrição de crescimento intrauterino

Crianças nascidas após emprego de técnica de fertilização assistida

OBJETIVO: Caracterizar mulheres e recém-nascidos que foram submetidos ao processo de reprodução assistids. MÉTODO: Estudo descritivo, retrospectivo para coleta de dados e prospectivo para análise, em mulheres submetidas a duas diferentes técnicas de reprodução assistida no Centro de Reprodução Humana do Hospital Israelita Albert Einstein no período de janeiro de 1995 a Dezembro de 2003. Foram selecionados todos os casos de sucesso e término do parto que ocorreram na Instituição no período. RESULTADOS: no período analisado, ocorreram 2448 procedimentos, sendo 439 de fertilização in vitro e 2009 de injeção intracitoplasmática de esperma. A taxa de sucesso variou de 25 a 30%. Não houve diferenças significativas entre os dois métodos estudados quanto aos resultados perinatais. Maior morbidade foi observada entre os nascimentos múltiplos em relação aos únicos. CONCLUSÕES: as técnicas de reprodução assistida não interferiram nos resultados perinatais. A prematuridade foi o fator determinante de maior morbimortalidade entre os múltiplos

Interação mãe-bebê e uso de chupeta no contexto do nascimento pré-termo : cultura, representações sociais e processos proximais

Objetivo: Investigar a avaliação de mães de recém-nascidos pré-termo (RNPT) egressos de unidades de terapia intensiva neonatal (UTIN) quanto à interação mãe-bebê e uso de chupeta nos primeiros dois anos. Método: O planejamento do estudo longitudinal foi baseado na Teoria Bioecológica do Desenvolvimento Humano, com foco nos processos proximais (PP), utilizando entrevistas gravadas com 62 mães de RNPT no contexto da UTIN e 33 aos seis, 12, 18 e 24 meses de idade do bebê, considerando Grupo-A (chupeta) e Grupo-B (não usou chupeta). Resultados: A vivência em UTIN foi considerada evento impactante na vida das mães, mas expectativas futuras para a relação mãe-bebê foram positivas. A tentativa de oferta da chupeta foi 96,2% e seu uso aos seis meses foi 50% (n=52), significativamente associado com prematuridade pela relação peso/idade-gestacional (p-valor=0,044), dificuldades para estabelecer aleitamento materno exclusivo (AME) (p=0,012) e primiparidade (p=0,02). Apresentaram relação com menor frequência de chupeta: AME ≥3 meses (p=0,026) e tempo de aleitamento materno ≥6 meses. A chupeta configurou-se como uma das representações sociais sobre objetos de bebê, elaboradas pelas participantes aos 12 meses de idade do bebê. Características de temperamento calmo/tranquilo da mãe foram mais frequentes no Grupo-A e o temperamento nervoso/agitado/irritado no Grupo-B (p-valor=0,041). No Grupo-A predominou o temperamento do bebê calmo/fácil-de-cuidar/independente, enquanto no Grupo-B as características de temperamento agitado/bagunceiro/teimoso/agressivo (p-valor=0,026), associado também à necessidade de várias tentativas de oferta da chupeta (p-valor=0,006). No Grupo-A, o número de pessoas para apoio social foi uma ou duas (77,8%), enquanto no Grupo-B foram três a sete (66,7%), p-valor=0,001. A contribuição da chupeta como auxiliar nos PP foi indiferente para mães que controlavam o hábito, enquanto o uso irrestrito facilitava a resolução do choro, liberando a mãe para outras tarefas, atuando como limitador dos PP. A análise da evolução e complexidade dos PP demonstrou não haver interferência pelo uso da chupeta, tendo sido mais efetivos quando as mães tinham maior escolaridade e nas classes econômicas A e B. Conclusão: Aspectos culturais influenciaram na oferta da chupeta, mas sua aceitação ocorreu principalmente em RNPT pequeno para idade gestacional, diante das dificuldades para AME, menor extensão do apoio social e temperamento do bebê calmo/fácil-de-cuidar/independente, também associado à aceitação mais fácil da chupeta. O uso irrestrito da chupeta demonstrou atuar como limitador dos processos proximais.

Fatores relacionados à cronologia de erupção da dentição decídua

O objetivo deste estudo foi estimar a cronologia e sequência de erupção da dentição decídua e seus fatores relacionados em amostra de crianças de duas regiões do município de Vitória, ES. Os dados utilizados no estudo são provenientes de um estudo longitudinal realizado entre 2003 e 2006 com 86 recém-nascidos que foram acompanhados até a idade de 36 meses de vida, cuja coleta de dados foi obtida por meio da aplicação de um formulário as mães e da realização de um exame clínico nas crianças. Um total de 67 crianças permaneceram até o final do estudo. Calculou-se a idade média de erupção dos dentes decíduos de cada criança e foram aplicados o teste de kappa, McNemar e kappa ajustado pela prevalência. Em seguida realizou-se a Análise de Sobrevivência. Os resultados mostraram que a média de erupção dos dentes decíduos variou de oito a 29 meses de vida no arco inferior, e de 11 a 30 meses no arco superior e que os maiores níveis de concordância foram para os tempos de erupção dos incisivos e caninos decíduos (71/81, kappa = 0,82; IC95% = 0,72-0,93; 53/63, kappa = 0,76; IC95% = 0,62-0,88) do que para os molares decíduos. Dos fatores relacionados a cronologia de erupção da dentição decídua, foi identificado na Regressão de Cox que os hábitos alimentares infantis podem influenciar, acelerando e retardando esse processo eruptivo. Recomenda-se o conhecimento do perfil de erupção decídua de cada população para que tais evidências sirvam de base para a implementação de medidas de prevenção e controle da saúde dessa população e auxilie na elaboração de estratégias, com ações de proteção e promoção da saúde. As ações tem como finalidade a prevenção de possíveis alterações bucais e gerais durante o crescimento e desenvolvimento infantil e melhoria da qualidade de vida dessa população.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.