995 resultados para Aida Jordão


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Biologia Vegetal) - IBRC

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Pós-graduação em Agronomia (Energia na Agricultura) - FCA

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

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Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

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A presente dissertação enfoca as relações entre a literatura e a história, tendo por objetivo identificar e analisar os aspectos recorrentes em contos que ficcionalizam o relato da tortura ligada ao Regime Militar brasileiro de 1964. Para tanto, elegemos como corpus desta pesquisa os textos “Acudiram três cavaleiros”, de Marques Rabelo (1967); “O mar mais longe que vejo”, de Caio Fernando Abreu (1970); “Pedro Ramiro”, de Rodolfo Konder (1977); “O jardim das oliveiras”, de Nélida Piñon (1980); “Saindo de dentro do corpo”, de Flávio Moreira da Costa (1982); “O leite em pó da bondade humana”, de Haroldo Maranhão (1983); “Não passarás o Jordão”, de Luiz Fernando Emediato (1984); e “A mancha”, de Luis Fernando Veríssimo (2003). Tais narrativas apresentam como núcleo narrativo cenas de tortura relacionadas à ditadura civil-militar instalada no Brasil em 1964. Partimos da hipótese de que esses contos se apropriam de aspectos composicionais do testemunho verídico e os reelaboram esteticamente nos textos, muitas vezes, rompendo o que se teoriza sobre o testemunho verídico, na tentativa de se traduzir em palavras as aporias da rememoração do trauma provocado pela tortura. Para dar conta de tais proposições, elegeu-se como percurso a contextualização histórica realizada no primeiro capítulo, com o intuito de pontuar as relações existentes entre as produções e o contexto histórico. Em seguida, no capítulo dois, realizou-se a revisão do referencial teórico que baseia a pesquisa, centrando nas formulações propostas acerca da teoria do testemunho. Por fim, no terceiro capítulo, realizou-se a análise do corpus, com base em três aspectos recorrentes nas narrativas: a composição dos personagens, a organização da narrativa e a seleção vocabular. Para tal análise iremos nos pautar, principalmente, nas formulações de Seligmann-Silva (2003; 2008), Valeria de Marco (2004) e Elcio Loureiro Cornelsen (2011), acerca do testemunho de catástrofes históricas e da dimensão ficcional dessas produções; nas proposições de Maria Rita Kehl (2004) sobre o corpo torturado; e nas considerações de Sigmund Freud (1920), sobre trauma.

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