Resultados gestacionais e trombofilias em mulheres com história de óbito fetal de repetição

OBJETIVO: Descrever desfechos obstétricos e frequência de trombofilias em gestantes com óbito fetal de repetição após a 20a semana de gravidez. MÉTODOS: Avaliação de desfechos obstétricos em uma série de casos de gestantes com óbito fetal de repetição após a 20a semana de gestação, acompanhadas de 2001 a 2013. A atividade de antitrombina, atividade da proteína C e S, presença de fator V de Leiden, presença da mutação do gene de protrombina e presença de síndrome antifosfolípide foram avaliadas nessas pacientes. RESULTADOS: Foram incluídas 20 pacientes que tinham óbito fetal de repetição. Trombofilias foram encontradas em 11 delas, sendo 7 diagnosticadas como síndrome antifosfolípide, 3 como deficiência de proteína S e 1 como mutação do gene da protrombina. Todas foram tratadas com heparina subcutânea (heparina não fracionada ou enoxaparina) e 14 delas com ácido acetilsalicílico (AAS) durante toda a gestação. Complicações obstétricas ocorreram em 15 pacientes e incluíram: restrição de crescimento fetal intrauterino (25%), placenta prévia (15%), índice de líquido amniótico diminuído (25%), pré-eclâmpsia grave (10%), sofrimento fetal (5%) e óbito fetal (5%). A idade gestacional média do parto foi de 35,8±3,7 semanas e o peso dos recém-nascidos foi, em média, de 2.417,3±666,2 g. CONCLUSÃO: A pesquisa de trombofilias deve ser realizada em todas as gestantes com óbitos fetais de repetição após a 20a semana de gestação, como forma de identificar possíveis fatores causas passíveis de tratamento.

Trombose de veia renal no puerpério: relato de caso

Resumo Durante a gravidez e o puerpério, existe um estado de hipercoagulabilidade sanguínea e, portanto, de risco para eventos tromboembólicos. A trombose de veia renal é uma condição grave, pouco frequente e de difícil diagnóstico. Este estudo relatou um caso de trombose de veia renal numa puérpera, descrevendo caso clínico, fatores de risco, métodos diagnósticos e o tratamento instituído.

Mutação G20210A no gene da protrombina, fator V de Leiden e anticorpos anticardiolipina não influenciam a sobrevida do enxerto renal após o transplante

INTRODUÇÃO: Complicações tromboembólicas são importantes fatores de risco para perda do enxerto e pior evolução após o transplante renal. Pacientes com defeito trombofílico apresentam maior risco de complicações tromboembólicas. Foram analisados, entre receptores de transplante renal, a prevalência de defeito trombofílico e o risco atribuído a esta condição para a perda do enxerto e para o desenvolvimento de tromboses intravasculares. MÉTODOS: Estudo do tipo coorte incluindo 388 receptores adultos analisados quanto à presença de trombofilia de acordo com a pesquisa de anticorpos anticardiolipina (aCL) por ELISA e das mutações G1691A no gene do fator V (FV) e G20210A no gene da protrombina (PT) por PCR multiplex. RESULTADOS: Defeito trombofílico foi identificado em 25,8% dos pacientes. As taxas de sobrevida de 2 anos do enxerto foram semelhantes entre os pacientes com e sem defeito trombofílico (94% versus 94%, p = 0,53), bem como a sobrevida dos enxertos livres de tromboses intravasculares (97% versus 97%, p = 0,83). Pacientes com defeito trombofílico apresentaram prevalência de tromboses intravasculares semelhante à do grupo-controle (3% versus 3,5%, p = 0,82). O transplante renal anterior foi associado a maior risco de perda de enxerto (OR 20,8, p < 0,001) e de ocorrência de tromboses intravasculares (OR 6,8, p = 0,008). CONCLUSÕES: As prevalências das mutações FV G1691A e PT G20210A na população estudada foram semelhantes às da população geral não transplantada, e a prevalência de anticorpos aCL superou a observada entre os indivíduos sadios. Não houve associação entre os marcadores de trombofilia estudados e a sobrevida em médio prazo do transplante renal.

Trombosis de senos venosos cerebrales en pacientes mayores de 18 años en un hospital de cuarto nivel de Bogotá

Aunque la trombosis venosa cerebral representa una pequeña proporción de la enfermedad cerebrovascular, su incidencia y prevalencia se han incrementado en los últimos años. Este fenómeno puede ser explicado por la mejoría en el acceso a métodos diagnósticos no invasivos y el desarrollo de técnicas más especializadas de Resonancia Magnética. Por las razones anteriores es necesario conocer las características demográficas y el comportamiento clínico de esta entidad en nuestro medio. Objetivo. El propósito de este estudio es describir las características clínicas y demográficas de pacientes con trombosis venosa cerebral y sus complicaciones en una población clínica de un hospital de IV nivel de Bogotá, Colombia. Métodos. Se analizaron historias clínicas de pacientes con trombosis venosa cerebral para obtener datos sobre los aspectos demográficos, condición clínica y complicaciones. Resultados. Se encontraron 38 registros clínicos, 76,3% mujeres, con un 60,4% de este grupo menor de 40 años. La trombofilia fue el factor de riesgo más común, siendo el síndrome antifosfolípido su principal causa, otras causas importantes fueron el embarazo y puerperio. Conclusión. La trombosis venosa cerebral es una enfermedad frecuente en la práctica clínica. En este estudio las mujeres en edad fértil fueron el grupo más afectado. Aunque no se encontró una relación estadísticamente significativa, las mujeres con síndrome antifosfolípido representaron el grupo con mayor chance de complicaciones. Se necesitan más estudios a futuro con un mayor tamaño de muestra.

Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.

Repercussões hemodinâmicas do posicionamento em litotomia exagerada para histerectomia vaginal em paciente cardiopata: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A técnica de histerectomia vaginal possibilita menor tempo operatório e o uso do bloqueio do neuro-eixo, com os benefícios de melhor analgesia pós-operatória e menor resposta sistêmica ao procedimento cirúrgico. O objetivo deste relato foi descrever as alterações hemodinâmicas decorrentes do posicionamento em litotomia exagerada em paciente cardiopata. RELATO do CASO: Paciente de 33 anos, G0P0A0, com história de sangramento uterino anormal e anemia. A ultra-sonografia evidenciava útero miomatoso com volume estimado de 420 cm³. Ela era portadora de trombofilia e miocardiopatia dilatada, com passado de dois acidentes vasculares encefálicos isquêmicos e dois infartos agudos do miocárdio. Foi monitorizada com pressão arterial invasiva e cateter de artéria pulmonar com medida de débito cardíaco contínuo. Realizada raquianestesia com bupivacaína hiperbárica e morfina. A paciente foi posicionada em litotomia exagerada sendo realizada histerectomia total pela técnica de Heaney e salpingectomia bilateral. Como intercorrência intra-operatória apresentou diminuição do índice cardíaco e aumento das pressões de câmaras direitas após o posicionamento, necessitando do uso de dobutamina. CONCLUSÕES: O posicionamento em litotomia exagerada pode ocasionar alterações hemodinâmicas que devem ser consideradas na escolha da técnica cirúrgica.

Trombofilias e abortos recorrentes

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Prevalence of hereditary risk factors for thrombophilia in Belém, Brazilian Amazon

Different risk factors for venous thromboembolism (VTE) have been identified, including hereditary abnormalities in the mechanisms of coagulation and fibrinolysis. We investigated five genetic polymorphisms (FVL G1691A, FII G20210A, MTHFR C677T, TAFI A152G and TAFI T1053C) associated with VTE in individuals from the city of Belém in the Brazilian Amazon who had no history of VTE. No significant difference was found between the observed and expected genotype frequencies for the loci analyzed. We found high frequencies of MTHFR C677T (33.9%) and TAFI T1053C (74%) and low frequencies of FVL (1.6%), FII G20210A (0.8%) and TAFI A152G (0.8%). The FVL G1691A, FII G20210A and MTHFR C677T frequencies were similar to those for European populations and populations of European descent living in the city of Ribeirão Preto in the Brazilian state of São Paulo. The frequency of the two TAFI mutations in the Belém individuals was not significantly different from that described for individuals from Ribeirão Preto. We suggest that the risks for VTE in the population of Belém are of the same magnitude as that observed in European populations and in populations with an expressive European contribution.

Trombose coronariana como primeira complicação da aíndrome antifosfolípide

A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é uma trombofilia autoimune, caracterizada pela presença de anticorpos plasmáticos contra fosfolípides, associada a episódios recorrentes de trombose venosa e/ou arterial e morbidade gestacional (especialmente abortamento de repetição). Reportamos o caso de uma paciente feminina, jovem, com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico (LES), associado à presença de anticorpos antifosfolípide de longa data, com apresentação de infarto agudo do miocárdio (IAM) por trombose proximal da artéria descendente anterior como primeira complicação clínica da SAF.

Trombose venosa profunda em idade pediátrica – estudo retrospetivo de 10 anos

Introdução e Objetivos: A trombose venosa profunda (TVP) e o tromboembolismo pulmonar são os componentes do tromboembolismo venoso (TEV) que, embora infrequente, é uma entidade emergente na pediatria. Apresentamos uma casuística cujo objetivo é a avaliação dos aspetos mais relevantes da TVP em idade pediátrica e da sua abordagem terapêutica. Metodologia: Revisão retrospetiva descritiva dos processos dos doentes internados na última década com o diagnóstico de TVP no Serviço de Pediatria da ULSAM. Resultados: Identificaram-se seis doentes, cinco deles do sexo feminino. A mediana de idades foi 17 anos. O edema do membro afetado esteve sempre presente e o segmento venoso mais atingido foi o ileofemoral (2/6). Houve concomitância de pelo menos dois fatores de risco adquiridos em três doentes, sendo o mais frequente o contracetivo oral combinado. Foi excluída trombofilia hereditária em cinco doentes mas ainda aguardamos o resultado do estudo de um doente. O tempo médio de tratamento foi de 9,8 meses. Discussão e Conclusão: A TVP na criança tem sido reconhecida como uma patologia rara, mas importante causa de morbilidade. A maior incidência de TVP foi documentada na adolescência com compromisso do membro inferior, tal como referido na literatura. Verificamos uma conjugação de fatores de risco que, provavelmente, se potenciaram entre si levando à ocorrência do TEV e colocamos a possibilidade do Pediatra se estar a deparar com uma nova realidade anteriormente excluída do atendimento pediátrico. O aumento na incidência desta patologia levanta a questão do acréscimo de risco trombótico nos adolescentes do sexo feminino devido à utilização de contracetivos orais combinados. Salientamos a importância de um consenso nacional no diagnóstico, tratamento e prevenção desta entidade em Pediatria.

Síndrome de plaquetas pegajosas: reporte de 2 casos en el servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial Pediátrica de la Fundación Hospital de la Misericordia

El síndrome de plaquetas pegajosas (SPP) es un trastorno que se traduce en una serie de fenómenos protrombóticos a expensas de hiperagregabilidad plaquetaria. Es un trastorno raro y, a pesar de que puede ser identificado eficazmente mediante agregometría plaquetaria, se desconoce la etiología. Algunas publicaciones indican que el 20% de los eventos vaso-oclusivos arteriales corresponden a casos asociados al SPP. El SPP constituye un trastorno inusual; los pocos reportes oscurecen la prevalencia de esta entidad. Tiene implicación en el fracaso de colgajos libres e injertos por la formación de microtrombos. El propósito de este artículo es presentar 2 casos remitidos al Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial Pediátrica. Adicionalmente, se presenta una revisión actualizada sobre la etiología y diagnóstico de esta condición.