La médecine génomique en santé internationale : le rôle des projets internationaux de science ouverte en génomique

Certaines applications thérapeutiques de la médecine génomique sont susceptibles de mener à une amélioration considérable de la santé des populations des pays en développement dans les années à venir. La mise en place de politiques d’innovation efficaces demeure toutefois cruciale afin d’assurer la réalisation des promesses de la révolution génomique. Dans le domaine biomédical, la commercialisation des fruits de la recherche s’est établie comme le paradigme dominant au sein du système d’innovation. Plusieurs études récentes ont cependant démontré que l’emphase mise sur la commercialisation et la protection de la propriété intellectuelle a donné lieu à des résultats décevants. Certains acteurs du système d’innovation avancent donc désormais qu’il est nécessaire d’aller au-delà de la commercialisation de la recherche et de mettre en place des politiques basées sur le paradigme de la valorisation de la recherche, qui favorise l’atteinte d’objectifs sociaux ainsi qu’économiques. L’objectif de notre mémoire est de documenter l’impact des politiques d’innovation de projets internationaux de science ouverte en génomique médicale sur le développement des capacités en recherche et développement en génomique et l’accès à la médecine génomique dans les pays en développement. Nous avons ainsi réalisé une étude de cas impliquant quatre projets internationaux de science ouverte en génomique médicale. Les résultats de notre étude de cas ont démontré que ces projets jouent un rôle important dans le développement des capacités en recherche et en développement en génomique dans les pays en développement, mais qu’ils y jouent un rôle beaucoup plus limité sur le plan de l’accès aux applications de la médecine génomique.

Études des modifications de la réponse apoptotique induites par le virus de l'hépatite C dans des foies normaux et infectés et dans la lignée cellulaire HuH7 contenant ou non un réplicon sous-génomique du virus

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Recherche en santé humaine, génétique et génomique au Québec : les normativités implicites de la communauté scientifique et l'élargissement de l'éthique de la recherche

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Évaluation du rôle de p53 dans la régulation de la recombinaison homologue et la stabilité génomique

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Perceptions de citoyens diabétiques à l'égard de l'avancement des connaissances en génomique : perspective bioéthique

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Études des modifications de la réponse apoptotique induites par le virus de l'hépatite C dans des foies normaux et infectés et dans la lignée cellulaire HuH7 contenant ou non un réplicon sous-génomique du virus

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Recherche en santé humaine, génétique et génomique au Québec : les normativités implicites de la communauté scientifique et l'élargissement de l'éthique de la recherche

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Évaluation du rôle de p53 dans la régulation de la recombinaison homologue et la stabilité génomique

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Perceptions de citoyens diabétiques à l'égard de l'avancement des connaissances en génomique : perspective bioéthique

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Génomique des populations et association génotype-phénotype des écotypes de touladi du Lac Supérieur

L’apparition et le maintien d’écotypes adaptés à différentes niches écologiques, en situation de sympatrie, est régit par une multitude de facteurs. Ceux-ci sont essentiels pour la compréhension des processus évolutifs impliqués mais aussi pour la gestion et la conservation des populations en question. Le touladi (Salvelinus namaycush) est un salmonidé reconnu pour la présence d’écotypes liée à l’utilisation des ressources et de l’habitat à travers l’Amérique du Nord. Un total de quatre écotypes a été décrit vivant dans le lac Supérieur, se différenciant par l’habitat utilisé, l’alimentation, la morphologie ainsi que l’ostéologie. L’objectif principal de la présente étude était de quantifier l’étendue de la différentiation génétique entre les différents sites d’échantillonnage ainsi qu’entre les différents écotypes. Un second objectif était d’identifier des marqueurs potentiellement sous sélection entre les différents écotypes reflétant de possibles adaptations locales. Pour ce faire, un total de 486 individus, représentant les quatre écotypes pour chacun des quatre sites d’échantillonnages, a été génotypé à 6822 SNPs (polymorphisme de nucléotide simple). De plus, des analyses morphométriques ont été effectuées afin de caractériser l’ampleur de la divergence morphologique entre les écotypes à chacun des sites. Les résultats ont montré une différentiation génétique, bien que faible, plus prononcée entre les sites d’échantillonnage qu’entre les écotypes à chacun de ces sites. Des indices indiquant la présence de sélection divergente ont aussi été décelés entre les écotypes ou en association avec des variations morphologiques, dont certains marqueurs représentant des traits importants dans la divergence des différents écotypes. Les résultats de cette étude permettront une meilleure gestion et conservation des populations de touladi du lac Supérieur en plus d’éclairer le choix possible de populations sources pour l’ensemencement des autres Grands Lacs.

Étude de la plasticité génomique des algues vertes de l’ordre Chlamydomonadales

Les récents progrès en génomique ont conforté la complexité de l’origine des algues; d’un point de vue de la phylogénie des hôtes de l’endosymbiose, les algues forment un groupe évolutif polyphylétique. Les algues vertes forment deux embranchements majeurs : les Streptophyta et les Chlorophyta. Les chlorophytes comprennent la majorité des algues vertes connues et se regroupent en quatre classes. La première, les Prasinophyceae, occupe la position la plus basale, tandis que l’ordre d’embranchement des trois autres classes (Ulvophyceae, Trebouxiophyceae et Chlorophyceae) demeure encore incertain. Pour clarifier les relations évolutives chez les Clorophyceae, huit génomes chloroplastiques appartenant à la lignée des Chlamydomonadales, lignée majeure des Chlorophyceae, ont été séquencés et analysés. Des études phylogénétiques ont confirmé les classifications préétablies et de nouveaux clades se sont vus formés. Les génomes de ces algues chlorophycéennes ont révélé une architecture conservée avec un certain nombre de caractères spécifiques à la classe des Chlamydomonadales. L’analyse de leurs caractères moléculaires a révélé des génomes marqués par la réduction ou le réarrangement de leur répertoire génomique comparativement aux génomes chloroplastiques des algues vertes plus ancestrales.

Groupes diagnostiques utilisés sur SIMULIT 14

Un premier exercice avait proposé un regroupement des diagnostics pour la planification des lits. Ce regroupement avait été établi empiriquement sur une base de données provenant des hôpitaux de zone vaudois (1983-1984). Lorsqu'il s'est agi d'appliquer cette grille au Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), il est rapidement apparu que la structure de la clientèle d'un tel hôpital rendait indispensable le remaniement de la grille descriptive. C'est l'objet du présent cahier... [Auteurs]

AutoFACT: An Automatic Functional Annotation and Classification Tool

Affiliation: Centre Robert-Cedergren de l'Université de Montréal en bio-informatique et génomique & Département de biochimie, Université de Montréal

Deliberative Democracy and Precautionary Public Reasoning : Exploratory Thoughts

article

Le financement de la haute technologie dans le système de santé : le cas de la pharmacogénomique

L’exercice d’allocation de ressources en santé, relevant du Ministère de la santé, se voit fortement influencé autant par les besoins variés de la population que par les exigences des intervenants en santé. Quel rôle ces différents intérêts peuvent-ils jouer dans l’intégration de nouvelles technologies dans la distribution des soins de santé ? La pharmacogénomique, branche émergente de la pharmacologie intégrant les données issues du projet génome humain au processus de développement du médicament, est perçue comme une technologie qui permettrait de personnaliser la médecine. Son intégration aux processus de développement ou de prescription de médicaments promet de minimiser l’apparition d’effets secondaires néfastes découlant de la prise de médicaments. Serait-il alors judicieux pour le gouvernement du Québec, considérant la conjoncture actuelle d’allocation de ressources, d’investir dans la pharmacogénomique en tant que nouvel outil de développement du médicament ou nouveau mode pronostic de médication pour sa population ? Nous aborderons cette question à l’aide de critères de sélection dictés par Caulfield et ses collaborateurs (2001)[1] pour évaluer la pertinence de l’investissement public dans la mise sur pied d’un test génétique, soit l’acceptabilité, l’utilité, la non-malfaisance et la présence d’un bénéfice clair – à coût raisonnable – pour la population. La génomique avoisinant la génétique, ces facteurs s’avèrent applicables dans notre discussion.