Hacia una redefinición del 'Consentimiento informado' aplicado a la práctica clínica y a la investigación genética : El uso del 'consentimiento informado' en los exámenes de predisposición genética de cáncer de pecho

Fil: Ortúzar, María Graciela de. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación; Argentina.

Hacia una redefinición del 'Consentimiento informado' aplicado a la práctica clínica y a la investigación genética : El uso del 'consentimiento informado' en los exámenes de predisposición genética de cáncer de pecho

Fil: Ortúzar, María Graciela de. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación; Argentina.

Hacia una redefinición del 'Consentimiento informado' aplicado a la práctica clínica y a la investigación genética : El uso del 'consentimiento informado' en los exámenes de predisposición genética de cáncer de pecho

Fil: Ortúzar, María Graciela de. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación; Argentina.

Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Quorum Sensing na Prática Clínica

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas

Base genética da hipercolesterolemia familiar

Tese de doutoramento, Bioquímica (Genética Molecular), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Identificación y análisis de las variantes genómicas del virus del dengue y su asociación con la presentación clínica en una zona de baja y otra de alta endemicidad en México.

Tesis (Maestro en Ciencias con orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2013.

Relación costo beneficio de plaquetas estándar versus plaquetas por aféresis en el Banco de Sangre de la Clínica Colsanitas

Se realizó un estudio costo beneficio para el tratamiento de trombocitopenias en pacientes con discrasias sanguíneas, comparando dos hemoderivados sanguíneos: las plaquetas estándar y plaquetas por aféresis. El estudio se realizó en el Banco de Sangre de la Clínica Colsanitas S.A, con información obtenida sobre pacientes que fueron transfundidos con dichos componentes durante los años 2009 al 2010. Ambos hemoderivados presentaron un nivel de respuesta terapéutica adecuado; se evidenció que los pacientes transfundidos con plaquetas por aféresis, requirieron ser transfundidos menos veces a comparación del grupo transfundido con plaquetas estándar, representando una ventaja respecto a la exposición antigénica de hemoderivados transfundidos, a la necesidad de requerir transfusiones próximas y en el costo del tratamiento para la Entidad hospitalaria. Surge la necesidad de continuar con estudios prospectivos en los Servicios Transfusionales y Bancos de Sangre, como la determinación por inmuno-genética de la aloinmunización HLA, desarrollo HPA, frente a la exposición antigénica que permita evidenciar el desenlace clínico, gestionar los riesgos inherentes a la transfusión y promover la producción de determinado hemoderivado.

Avaliação demográfica, clinico-laboratorial e genética de indivíduos com lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide residentes em região tropical

The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

Associação genética entre produção de leite, habilidade de permanência e ocorrência de mastite em vacas da raça holandesa em condições tropicais

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise da mutagenecidade urinária e susceptibilidade genética no monitoramento de indivíduos expostos a solventes orgânicos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Caracterização genética de micobactérias não tuberculosas isoladas de espécimes clínicos pulmonares no estado do Pará

Nos últimos anos tem sido observado um aumento de relatos de infecções causadas por micobactérias não tuberculosas (MNT). No entanto, dados sobre frequência e espécies envolvidas em infecções pulmonares no Brasil são limitados, principalmente em estados da Região Norte do Brasil. O conhecimento das espécies de MNT associadas às infecções pulmonares tem importância clínica e epidemiológica, sendo as técnicas moleculares ferramentas capazes de oferecer um diagnóstico espécie-específico, o qual é necessário para a instituição de terapia adequada. O presente trabalho descreve a diversidade de MNT isoladas de espécimes pulmonares encaminhados ao Instituto Evandro Chagas entre 1999 e 2011 para pesquisa de micobactérias. As MNT foram inicialmente caracterizadas por PCR-restriction analysis (PRA-hsp65) e reidentificadas por sequenciamento dos genes RNAr 16S, hsp65, rpoB e região ITS1. De acordo com os achados, o método de PRA-hsp65 mostrou-se uma ferramenta prática para identificação MNT, permitindo a distinção de uma grande variedade de espécies de forma rápida, simples e barata, em comparação com o sequenciamento. Além disso, como sugerido no presente estudo, de acordo com a diversidade de espécies local, este método pode ser passível de modificações para proporcionar maior poder discriminatório. Para isolados do complexo Mycobacterium avium (MAC), a aplicação da análise de sequência do gene rpoB não se mostrou como alternativa adequada para discriminação de isolados do Estado do Pará, gerando resultados discrepantes com baixa resolução taxonômica. Um espectro particular de MNT foi associado aos casos de infecção pulmonar na região, representado principalmente por espécies dos complexos M. chelonae-M. abscessus (M. abscessus, M. massiliense e M. bolletii), M. avium (M. avium, M. intracellulare e M. colombiense) e M. simiae (M. simiae e taxa não nomeados). Dentre esse último, duas potenciais espécies foram detectadas, M. paraensis sp. nov. e M. amazoniensis sp. nov., sendo propostas como novos membros do complexo M. simiae. Entre os indivíduos afetados, as principais características encontradas foram sexo feminino, a idade superior a 50 anos, etnia parda e história de infecção prévia por tuberculose. Embora este estudo não demonstre a real magnitude de infecções pulmonares por MNT no Estado do Pará, ele descreve a diversidade de espécies e claramente retrata a importância desse grupo na região, chegando a representar 13,5% dos isolamentos micobacterianos em um laboratório de referência. Conjuntamente a esse achado, a identificação de casos de MNT em indivíduos presuntivamente diagnosticados com TB, indica a necessidade de confirmação bacteriológica, especialmente nos casos de resistência primária ao esquema básico da tuberculose.

A identificação na filiação por adoção: um estudo na clínica psicanalítica

O presente trabalho nasceu das inquietações oriundas da escuta na clínica psicanalítica e consiste em um estudo sobre a identificação da criança com seus pais na filiação por adoção. Com o intuito de compreendê-la, realizou um percurso teórico investigando a identificação e a filiação na obra freudiana. Assim, chegou a Narciso e Édipo enquanto importantes mitos tomados pela psicanálise freudiana como fundadores do “Eu”. E, em função de que estes revelam que o ego se constrói através do vínculo afetivo inicial entre a criança e seus pais, adentrou também nas relações entre alteridade, cultura e identificação. A análise destas relações levou à constatação de que a cultura castra, põe limites à pulsão. Portanto, que o humano, tal qual Freud nos apresentou, é condenado a carregar consigo a angústia da incompletude e do desconhecimento de si. Deste modo, este estudo chegou à clínica psicanalítica, partindo de seu aspecto crucial, a saber, a transferência, tendo sempre como fio condutor o conceito de identificação. Então, apresentou esta mesma clínica no que se refere à análise de crianças de um modo geral e a de crianças perfilhadas em adoção mais especificamente, utilizando como método de pesquisa o Estudo de Caso Clínico. Para a análise da questão da identificação na construção do eu da criança na filiação por adoção, expôs fragmentos do atendimento clínico de uma criança perfilhada por um casal que não a gerou biologicamente. Esses fragmentos foram interpretados à luz dos aportes teóricos aqui descritos. As considerações finais deste estudo de caso indicaram que, se o percurso identificatório pelo qual o ego se constrói é absolutamente singular por um lado, por outro há aspectos peculiares às questões da identificação na filiação por adoção. Sobretudo os que se referem à herança genética e à existência de outros pais com os quais também a criança se identifica e precisa elaborar sua filiação.