Variable phenotype in 16p duplication within a family

Background More individuals are now being identified with very rare genetic syndromes. We present a family with an inherited duplication of 16p11.2 to 16q12.1 in ring formation. Three of the four children, (aged 15 months to 10 years), mother, uncle, and grandmother are affected. Our aim was to provide preliminary evidence of possible phenotypic patterns of learning and behaviour associated with this chromosome anomaly. Method Psychometric assessments were undertaken with all four children. The mother and uncle also agreed to participate in the study. Measures of development (Bayley or Mullen), intellectual ability (WISC-IV or WAIS-III), academic achievement (WIAT-II), adaptive behaviour (Vinelands), and other relevant aspects of functioning (e.g., Children’s Memory Scale) were administered. Results. The first-born child is the only one who is unaffected. Her intellectual ability was assessed as being within the superior range. The second child experienced early difficulties with speech and motor skills. Although his intelligence is average, he has learning difficulties and significant auditory memory problems. The third child’s speech and motor milestones were markedly delayed. He has a complex medical history that includes a vitamin B12 deficiency. On the Mullen Scales at age 4 his scores ranged from average to very low. The development of the youngest child (aged 15 months), who also had a B12 deficiency but was treated early, was assessed as being within typical limits. Conclusions There is considerable developmental variability among the three children with this inherited 16p duplication. We discuss the intriguing similarities and differences, considering common features that may reflect phenotypic patterns and speculating about possible explanations for the variable presentations.

Data Gathering Bias: Trait Vulnerability to Psychotic Symptoms?

Background Jumping to conclusions (JTC) is associated with psychotic disorder and psychotic symptoms. If JTC represents a trait, the rate should be (i) increased in people with elevated levels of psychosis proneness such as individuals diagnosed with borderline personality disorder (BPD), and (ii) show a degree of stability over time. Methods The JTC rate was examined in 3 groups: patients with first episode psychosis (FEP), BPD patients and controls, using the Beads Task. PANSS, SIS-R and CAPE scales were used to assess positive psychotic symptoms. Four WAIS III subtests were used to assess IQ. Results A total of 61 FEP, 26 BPD and 150 controls were evaluated. 29 FEP were revaluated after one year. 44% of FEP (OR = 8.4, 95% CI: 3.9-17.9) displayed a JTC reasoning bias versus 19% of BPD (OR = 2.5, 95% CI: 0.8-7.8) and 9% of controls. JTC was not associated with level of psychotic symptoms or specifically delusionality across the different groups. Differences between FEP and controls were independent of sex, educational level, cannabis use and IQ. After one year, 47.8% of FEP with JTC at baseline again displayed JTC. Conclusions JTC in part reflects trait vulnerability to develop disorders with expression of psychotic symptoms.

Desempenho cognitivo em idosos hipertensos e normotensos

A população de idosos cresce rapidamente no Brasil. A prevalência de hipertensão arterial sistêmica (HAS) e distúrbios cognitivos é elevada nesta população. Testamos a hipótese de que a HAS reduz o desempenho cognitivos em idosos. Foram selecionamos idosos hipertensos e normotensos com idade ≥ 60 < 80. O desempenho cognitivo foi avaliado pelo Cambridge Cognitive Examination Revised (CAMCOG-R), por subtestes do Wechsler Adult Intelligence Scale v.3 (WAIS III), além do Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), e o dos Trail Making Tests A/B (TMT-A/B). O desempenho cognitivo avaliado pelo escore global do CAMCOG-R e do QI estimado do WAIS III está reduzido nos idosos hipertensos mesmo quando controlado pela escolaridade, depressão, estado geral de saúde e qualidade de vida. O desempenho cognitivo em diversos domínios específicos controlados para a escolaridade, depressão, estado geral de saúde e qualidade de vida, e avaliados pelo CAMCOG-R, WAIS III, TMT-A e RAVLT também está reduzido nos idosos hipertensos. O presente estudo sugere que a HAS está associada ao declínio do desempenho cognitivo global em idosos. Notadamente, o desempenho das funções executivas está reduzido nos idosos hipertensos. Especula-se que a HAS seja um fator de risco para o declínio progressivo do desempenho cognitivo e, portanto, para o desenvolvimento de demência.

Investigating the effects of arousal state on cognitive performance in individuals with and without mild head injury

We examined the cognitive and emotional sequelae following mild head injury (MHI; e.g., concussion) in high-functioning individuals and whether persons with MHI pre~ent, both physiologically and via self-report, in a manner different from (i.e., underaroused) that of persons who have no history of head injury. We also investigated the effect arousal state ~as on the cognitive performance of this population. Using a quasiexperimental research design (N = 91), we examined changes in attention, working memory, and cognitive flexibility (subtests ofthe WAIS-III, 1997,WMS-III, 1997, & DKEFS, 2002) as a function of manipulated arousal (i.e., induced psychosocial stress/activation; reduced activation/relaxation). In addition to self-reported arousal and state anxiety (State-Trait Anxiety Inventory; Speilberger, 1983a) measures, physiological indices of arousal state (i.e., electrodermal responsivity, heart rate, and respiration activity) were recorded (via Polygraph Professional Suite, 2008) across a 2.5 hour interval while completing various cognitive tasks. Students also completed the Post-concussive Symptom Checklist (Gouvier et aI., 1992). The results demonstrate that university students who report a history ofMHI (i.e., "altered state of consciousness") experience significantly lower levels of anxiety, were physiologically underaroused, and were less responsive to stressors in their environment, compared to their non-~HI cohorts. As expected, cognitive flexibility (but not other neuropsychological measures of cognition) was advantaged with increased stress, and disadvantaged with reduced stress, in persons with reported MHI, but not for those without reported MHI which provided limited support for our hypothesis. Further, university students who had no complaints related to their previous MHI endorsed a greater number of traditional post-concussive symptoms in terms of intensity, duration and frequency as compared to students who did not report a MHI. The underarousal in traumatic brain injury has been associated with (ventromedial prefrontal cortex) VMPFC disruption and may be implicated in MHI generally. Students who report sustaining a previous MHI may be less able to physiologically respond and/or cognitively appraise, stressful experiences as compared to their no-MHI cohort and experience persistent, long-lasting consequences despite the subtle nature of a history of head injury.

Perfil neuropsicológico de personas adultas con VIH/SIDA

Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

Lenguaje y funciones ejecutivas en la valoración inicial del deterioro cognitivo leve y la demencia tipo Alzheimer.

Resumen tomado de la publicación. Resumen en inglés

Correlações entre sono-vigília, memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Comprensión verbal en alumnos universitarios

En este trabajo se comunican los resultados preliminares de una investigación más amplia sobre desempeño y autopercepción en lectura y escritura de alumnos universitarios. Se trata en este caso de los resultados en comprensión verbal, dadas las relaciones que guarda con la comprensión lectora. Esta última constituye un aspecto crítico, particularmente en la construcción del modelo de situación , que se logra vía integración de la información proporcionada por el texto con el conocimiento previo relevante. Para su estudio se seleccionó una muestra piloto aleatoria de 60 alumnos de tercer año, de ambos sexos, de 23 años de edad promedio, a los que se les aplicó colectivamente las pruebas Vocabulario, Información y Analogías del WAIS III. Los resultados en el Índice de Comprensión Verbal muestran medidas de tendencia central semejantes a los de la muestra de tipificación y una dispersión menor, con casos particulares con puntuaciones en el límite inferior del promedio. Se hacen observaciones respecto del desempeño en población universitaria y sobre algunas particularidades acerca del tipo de errores en las respuestas proporcionadas, que merecen consideraciones adicionales. En principio indican ausencia e insuficiencia de información, confusiones conceptuales en algunos términos de uso relativamente frecuente y dificultades en la formación de conceptos, situación a ser atendida por sus implicaciones en el aprendizaje exitoso a partir de los textos

Verbal comprehension of university students

En este trabajo se comunican los resultados preliminares de una investigación más amplia sobre desempeño y autopercepción en lectura y escritura de alumnos universitarios. Se trata en este caso de los resultados en comprensión verbal, dadas las relaciones que guarda con la comprensión lectora. Esta última constituye un aspecto crítico, particularmente en la construcción del modelo de situación , que se logra vía integración de la información proporcionada por el texto con el conocimiento previo relevante. Para su estudio se seleccionó una muestra piloto aleatoria de 60 alumnos de tercer año, de ambos sexos, de 23 años de edad promedio, a los que se les aplicó colectivamente las pruebas Vocabulario, Información y Analogías del WAIS III. Los resultados en el Índice de Comprensión Verbal muestran medidas de tendencia central semejantes a los de la muestra de tipificación y una dispersión menor, con casos particulares con puntuaciones en el límite inferior del promedio. Se hacen observaciones respecto del desempeño en población universitaria y sobre algunas particularidades acerca del tipo de errores en las respuestas proporcionadas, que merecen consideraciones adicionales. En principio indican ausencia e insuficiencia de información, confusiones conceptuales en algunos términos de uso relativamente frecuente y dificultades en la formación de conceptos, situación a ser atendida por sus implicaciones en el aprendizaje exitoso a partir de los textos.

Comprensión verbal en alumnos universitarios

En este trabajo se comunican los resultados preliminares de una investigación más amplia sobre desempeño y autopercepción en lectura y escritura de alumnos universitarios. Se trata en este caso de los resultados en comprensión verbal, dadas las relaciones que guarda con la comprensión lectora. Esta última constituye un aspecto crítico, particularmente en la construcción del modelo de situación , que se logra vía integración de la información proporcionada por el texto con el conocimiento previo relevante. Para su estudio se seleccionó una muestra piloto aleatoria de 60 alumnos de tercer año, de ambos sexos, de 23 años de edad promedio, a los que se les aplicó colectivamente las pruebas Vocabulario, Información y Analogías del WAIS III. Los resultados en el Índice de Comprensión Verbal muestran medidas de tendencia central semejantes a los de la muestra de tipificación y una dispersión menor, con casos particulares con puntuaciones en el límite inferior del promedio. Se hacen observaciones respecto del desempeño en población universitaria y sobre algunas particularidades acerca del tipo de errores en las respuestas proporcionadas, que merecen consideraciones adicionales. En principio indican ausencia e insuficiencia de información, confusiones conceptuales en algunos términos de uso relativamente frecuente y dificultades en la formación de conceptos, situación a ser atendida por sus implicaciones en el aprendizaje exitoso a partir de los textos

Verbal comprehension of university students

En este trabajo se comunican los resultados preliminares de una investigación más amplia sobre desempeño y autopercepción en lectura y escritura de alumnos universitarios. Se trata en este caso de los resultados en comprensión verbal, dadas las relaciones que guarda con la comprensión lectora. Esta última constituye un aspecto crítico, particularmente en la construcción del modelo de situación , que se logra vía integración de la información proporcionada por el texto con el conocimiento previo relevante. Para su estudio se seleccionó una muestra piloto aleatoria de 60 alumnos de tercer año, de ambos sexos, de 23 años de edad promedio, a los que se les aplicó colectivamente las pruebas Vocabulario, Información y Analogías del WAIS III. Los resultados en el Índice de Comprensión Verbal muestran medidas de tendencia central semejantes a los de la muestra de tipificación y una dispersión menor, con casos particulares con puntuaciones en el límite inferior del promedio. Se hacen observaciones respecto del desempeño en población universitaria y sobre algunas particularidades acerca del tipo de errores en las respuestas proporcionadas, que merecen consideraciones adicionales. En principio indican ausencia e insuficiencia de información, confusiones conceptuales en algunos términos de uso relativamente frecuente y dificultades en la formación de conceptos, situación a ser atendida por sus implicaciones en el aprendizaje exitoso a partir de los textos.

Verbal comprehension of university students

En este trabajo se comunican los resultados preliminares de una investigación más amplia sobre desempeño y autopercepción en lectura y escritura de alumnos universitarios. Se trata en este caso de los resultados en comprensión verbal, dadas las relaciones que guarda con la comprensión lectora. Esta última constituye un aspecto crítico, particularmente en la construcción del modelo de situación , que se logra vía integración de la información proporcionada por el texto con el conocimiento previo relevante. Para su estudio se seleccionó una muestra piloto aleatoria de 60 alumnos de tercer año, de ambos sexos, de 23 años de edad promedio, a los que se les aplicó colectivamente las pruebas Vocabulario, Información y Analogías del WAIS III. Los resultados en el Índice de Comprensión Verbal muestran medidas de tendencia central semejantes a los de la muestra de tipificación y una dispersión menor, con casos particulares con puntuaciones en el límite inferior del promedio. Se hacen observaciones respecto del desempeño en población universitaria y sobre algunas particularidades acerca del tipo de errores en las respuestas proporcionadas, que merecen consideraciones adicionales. En principio indican ausencia e insuficiencia de información, confusiones conceptuales en algunos términos de uso relativamente frecuente y dificultades en la formación de conceptos, situación a ser atendida por sus implicaciones en el aprendizaje exitoso a partir de los textos.

Comprensión verbal en alumnos universitarios

En este trabajo se comunican los resultados preliminares de una investigación más amplia sobre desempeño y autopercepción en lectura y escritura de alumnos universitarios. Se trata en este caso de los resultados en comprensión verbal, dadas las relaciones que guarda con la comprensión lectora. Esta última constituye un aspecto crítico, particularmente en la construcción del modelo de situación , que se logra vía integración de la información proporcionada por el texto con el conocimiento previo relevante. Para su estudio se seleccionó una muestra piloto aleatoria de 60 alumnos de tercer año, de ambos sexos, de 23 años de edad promedio, a los que se les aplicó colectivamente las pruebas Vocabulario, Información y Analogías del WAIS III. Los resultados en el Índice de Comprensión Verbal muestran medidas de tendencia central semejantes a los de la muestra de tipificación y una dispersión menor, con casos particulares con puntuaciones en el límite inferior del promedio. Se hacen observaciones respecto del desempeño en población universitaria y sobre algunas particularidades acerca del tipo de errores en las respuestas proporcionadas, que merecen consideraciones adicionales. En principio indican ausencia e insuficiencia de información, confusiones conceptuales en algunos términos de uso relativamente frecuente y dificultades en la formación de conceptos, situación a ser atendida por sus implicaciones en el aprendizaje exitoso a partir de los textos

A relação entre transtorno da insônia e funções executivas em adultos

The insomnia disorder is defined as a difficulty initiating or maintaining sleep or waking up earlier than expected unable to return to sleep, followed by a feeling of nonrestorative and poor quality sleep, present for at least three months, with consequences on daytime functioning. Studies have shown that insomnia affects cognitive function, especially executive functions. However, researches that sought to investigate the relationship between primary insomnia and executive functioning were quite inconsistent from a methodological point of view, especially in regard to the variability of the used methods, the heterogeneity of diagnostic criteria for insomnia and the control of sleep altering drugs. In this sense, the present study aimed to investigate the relationship between insomnia and executive functions in adults. The participants were 29 people, from both genders, aged 20-55 years old. Participants were divided into three groups, one composed of 10 people with primary insomnia who used sleep medication (GIM), nine people with primary insomnia who did not use medication (GInM) and 10 healthy people who composed the control group (CG). The research was conducted in two stages. The first one involved a diagnostic evaluation for insomnia disorder through a clinical interview and the application of the following protocols: the Athens Insomnia Scale, the Insomnia Severity Index, Sleep Journal (for 14 days), Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), the Stanford Sleepiness Test, depression and anxiety Beck inventories, and Lipp’s Iventory of stress symptoms for adults. After this stage, the evaluation of executive functions was performed by applying a battery of neuropsychological tests composed by the following tests: Wisconsin, Stoop Test, Colored trails Test, the Tower of London Test, Iowa Gambling Task (IGT) and WAIS III subtest digit span, which measured selective attention, inhibitory control, cognitive flexibility, planning, problem solving, decision making and working memory, respectively. The results showed that insomniacs (GIM and GInM) showed higher sleep latency, shorter sleep duration and lower sleep efficiency compared to the CG. In regard to the performance in executive functions, no statistically significant difference between groups was observed in the evaluated modalities. However, the data show evidence that, compared to GInM and GC, the performance of GIM was lower on tasks that required quick responses and changes in attention focus. On the other hand, GInM, when compared to GIM and GC, showed a better performance on tasks involving cognitive flexibility. Furthermore, impaired sleep measures were correlated with the worst performance of insomniacs in all components evaluated. In conclusion, people with the insomnia disorder showed a performance similar to healthy people’s in components of the executive functioning. Thus, one can infer that there is a relationship between primary insomnia and executive functions in adults.

Deteção da simulação em indivíduos com e sem diagnóstico de depressão

A simulação consiste na produção voluntária de sintomas físicos e psicológicos para obter compensações externas. O presente estudo tem como objetivo avaliar a eficácia de um conjunto de instrumentos utilizados na identificação de situações de simulação, bem como averiguar se esses instrumentos são sensíveis a sintomas psicopatológicos. Deste modo, espera-se que os resultados obtidos pelos grupos com depressão e sem depressão honestos difiram significativamente dos resultados obtidos pelo grupo sem depressão simulador. Para tal, foi recolhida uma amostra de 59 sujeitos, todos do sexo feminino, divididos por três grupos: com diagnóstico de depressão (n=19), sem diagnóstico de depressão simuladores (n=20) e sem diagnóstico de depressão honestos (n=20). O protocolo de avaliação incluiu o Test of Memory Malingering (TOMM: Tombaugh, 1996), o Structured Inventory Malingered Symptomatology (SIMS: Widows & Smith), os subtestes de Memória de Dígitos e dos Cubos da WAIS-III, (Wechsler, 1997) e a Figura Complexa de Rey (FCR: Rey, 1988). Os resultados não sugerem diferenças significativas no primeiro e segundo ensaios de aprendizagem do TOMM entre os grupos em estudo. No ensaio de retenção, o grupo sem diagnóstico de depressão simulador difere significativamente do grupo sem diagnóstico de depressão honesto. No SIMS, apenas a subescala Psicose (P) difere significativamente entre os grupos com diagnóstico de depressão e sem diagnóstico de depressão simulador. As subescalas Défices Neurológicos (NI), Perturbações Afetivas (AF), P e Perturbações Mnésicas (AM), com exceção da escala Capacidade Intelectual Reduzida (LI) diferem significativamente entre os grupos com diagnóstico de depressão e sem diagnóstico de depressão honesto e entre este e o grupo sem diagnóstico de depressão simulador. No subteste de Memória de Dígitos verifica-se diferenças significativas entre os grupos sem diagnóstico de depressão simulador e honesto. No subteste dos Cubos não foram encontradas diferenças significativas entre os grupos estudados e na cópia da FCR foram encontradas diferenças significativas entre os grupos com diagnóstico de depressão e sem diagnóstico de depressão simulador. Este estudo contribui para o enriquecimento da literatura nacional e internacional, uma vez que inclui um grupo clínico e alguns instrumentos que não são habitualmente utilizados numa avaliação de simulação. Para além disso, estes resultados têm implicações no contexto clínico e forense, no sentido preventivo e de conhecimento da doença mental.