Focal dermal hypoplasia (goltz-gorlin syndrome): A new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly.

Focal dermal hypoplasia (FDH; Goltz-Gorlin syndrome; OMIM 305600) is a disorder that features involvement of the skin, skeletal system, and eyes. It is caused by loss-of-function mutations in the PORCN gene. We report a young girl with FDH, microphthalmos associated with colobomatous orbital cyst, dural ectasia and cystic malformation of the spinal cord, and a de novo variant in PORCN. This association has not been previously reported, and based on these observations the phenotypic spectrum of FDH might be broader than previously appreciated. It would be prudent to alter the suggested surveillance for this rare disorder. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

Disfagia orofaringea sindrome geriatrico en el paciente anciano

El present treball es basa per una banda en una revisió bibliogràfica de la disfàgia orofaríngia en el pacient ancià amb especial èmfasi en el pacient ancià fràgil. Aquest document ha estat dissenyat per a la publicació pròxima com capítol Nº29 del primer tractat de Geriatria en espanyol de l'editorial ELSEVIER organitzat pel Dr Pedro Abizanda Soler. El segon document és un protocol de recerca del meu primer disseny de projecte de tesi doctoral. El projecte ha estat aprovat recentment pel Comitè d´Ètica del nostre centre i ha estat presentat a l'oposició de beques hospitalàries de l'Acadèmia de Ciències Mèdiques de la Filial del Maresme

Sindrome metabolica e rischio di tumore mammario. [Metabolic syndrome and the risk of breast cancer].

Metabolic syndrome has been associated with an increased risk of various cancers. A multicenter study conducted in Italy and Switzerland on 3,869 cases of breast cancer in post-menopause reported a relative risk of 1.75 in women with the metabolic syndrome, confirming the results of other smaller epidemiological studies.

Sindrome de regresión caudal

El síndrome de regresión caudal o de agenesia sacra se caracteriza por un déficit funcional de los esfínteres y de la muscultatura de los miembros inferiores. Se suele asociar con otras malformaciones, como son las esqueléticas, genitourinarias y del tracto intestinal. La diabetes mellitus materna es uno de los factores predisponentes más destacados. Aquí se presenta un caso de síndrome de regresión caudal con insufiencia renal secundaria a la uropatía malformativa asociada. Se comentan los disrarfismos espinales ocultos y el síndrome de Vater.

Virus del sindrome de Taura (STV), y virus del sindrome de la mancha blanca (WSSV), agentes causantes de Epizootias en la camaronicultura mexicana ( 1996-1999)

[Tesis] ( Doctor en Ciencias con Especialidad en Biología) U.A.N.L.

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Sindrome de burnout y factores asociados en personal de salud de tres instituciones de Bogotá en diciembre de 2010

Introducción: El síndrome de burnout (SB) ha tomado relevancia clínica y social a nivel mundial, estudiado bajo variadas metodologías con resultados no comparables, con algunas aproximaciones en Colombia, que justifican profundizar su conocimiento en el contexto de Bogotá. Metodología: Estudio de corte transversal, con el objetivo de identificar la prevalencia de SB, dimensiones que lo componen y factores asociados. Se utilizó cuestionario de variables socio demográficas y cuestionario Maslach Burnout Inventory (MBI), con análisis descriptivo, bivariado y multivariado en SPSS. Resultados: Se encuestaron 184 trabajadores de la salud -médicos, enfermeras y personal auxiliar-, 139 mujeres (75,5%) y 45 hombres (24,5%), con una prevalencia del 2,2% para SB. En modelo de regresión logística multinomial se encontró asociación significativa (p<0.05) para baja realización personal y despersonalización. Prevalencia para agotamiento emocional 20,6%, despersonalización 16,8% y baja realización personal 7,6%. Discusión: La comparación de los resultados es compleja de acuerdo a las diferentes escalas de mediciones utilizadas en otros estudios. Es importante resaltar el papel protagónico del las mujeres en la muestra, lo cual puede influir en la presentación del burnout bajo la perspectiva de la ambigüedad de roles. Conclusiones: Una prevalencia del 2,2% para síndrome de burnout, niveles de agotamiento emocional y despersonalización de 20,6% y 16,8% en el grupo estudiado hacen preciso profundizar el estudio, con inclusión de factores transculturales y características particulares relacionadas con el oficio del personal de salud en grandes ciudades, que puede afectarse con variables del entorno que generan estrés y pueden influir en la presentación del síndrome.

Trombosis venosa obstetrica no neurologica en Lupus y Sindrome Antifosfolipido

El Lupus Eritematoso Sistémico y Síndrome Antifosfolípido son condiciones que asociadas al embarazo aumentan el riesgo de eventos trombóticos, hasta en un 40%. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de literatura para identificar la mejor evidencia relacionada con eventos trombóticos obstétricos no neurológicos en un periodo de 10 años; con lectura crítica de la totalidad de artículos encontrados. Resultados: Se encontraron un total de 1340 artículos, de los cuales 7 y 14 artículos respectivamente para LES y SAAF cumplieron criterios para su selección. La evidencia fue en su mayoría nivel III. El LES muestra una tendencia como factor de riesgo para ETV (OR 8,05 IC95% 0,23 – 276), al igual que el SAAF pero con mayor peso estadístico (OR 23.9 IC95% 5,12- 111). Discusión: No se encuentra evidencia en la literatura que caracterice integralmente los eventos trombóticos venosos en las pacientes obstétricas con SAAF y LES. Las gestantes con SAAF presentan mayor riesgo para eventos trombóticosque las pacientes con LES pese a ser mayor que en la población general. Esta tendencia se asoció con AAF altos positivos, triple positividad para AAF, ANA- positivo y LES asociado a SAAF, con resultados marcados durante el puerperio, e influencia en resultados obstétricos relacionada con variables inmunológicas (títulos AAF altos positivos y positividad para ACL, AL, B2GP), edad y antecedentes trombóticos. Conclusión: Existe mayor riesgo de presentar ETV en pacientes obstétricas con SAAF más que con LES, con una tendencia protrombóticasignificativa en el puerperio.

Sindrome de Rett

Neste Projecto de Investigação proponho abordar questões relacionadas com o Síndrome de Rett, pois é uma temática pouco estudada e consequentemente, a bibliografia é escassa. Tendo um grande interesse pela Deficiência Mental e sabendo que há muitas coisas, e algumas muito boas, pretendo com este estudo saber mais acerca das necessidades e das competências da criança com Síndrome de Rett. A experiência profissional, por opção própria e consciente, relaciona-se com crianças portadoras de deficiências. Os profissionais que trabalham nesta área gostam do que fazem, do qual os professores de Ensino Especial e, por isso, há o intuito de ter possibilidades em compreender todas as vontades e desejos, alegrias e tristezas, conforto e desconforto que as nossas crianças nos comunicam, muitas vezes com um simples olhar. Sabemos que podemos trabalhar juntos, de mãos dadas, para que isso aconteça, como dizia Carl Sandburg: "Enquanto há vida, há esperança". É emocionante quando nos encontramos a caminho de novas descobertas que nos tragam respostas às nossas questões e à esperança de tratamentos que ajudarão as crianças com Síndrome de Rett. Nas palavras de Eleanor Roosevelt, “nunca duvide que o comprometimento de um pequeno grupo de pessoas dedicadas possa mudar o mundo. Na verdade é a única coisa que pode”. Flocos de neve são uma das coisas mais frágeis da natureza... mas veja só o que eles podem fazer quando se juntam! Por outro lado pretende-se planear Programas de Intervenção apropriados. Com base nestes pressupostos aceitei o desafio e encaro o tema pelo que tem de novidade e, aprofundar os conhecimentos na área da deficiência mental. O Projecto encontra-se organizado em duas partes. Na primeira parte, proceder-se-á à análise da literatura onde se fará a apresentação da problemática e dos conceitos fundamentais do trabalho. Tentar-se-á fazer uma abordagem a vários aspectos que se consideram de grande importância para a compreensão desta deficiência. Assim, nesta parte I caracterizar-se-á o Síndrome de Rett, analisar-se-ão as suas causas, o diagnóstico e medidas de intervenção médica, terapêutica, educativa, pedagógica, psicológica e social. Parte II, apresentar-se-á o objecto de estudo, de acordo com a pergunta de partida. Especificar-se-ão as hipóteses teóricas que estão na base desta pesquisa e as respectivas variáveis dependentes e independentes que visarão estabelecer elos de ligação causa e efeito. Apresentar-se-á os instrumentos de pesquisa e os aspectos metodológicos respeitantes ao estudo de uma criança com Síndrome de Rett sobre a qual serão colhidos dados para a elaboração deste trabalho. Surgem as considerações finais e conclusão onde se colocarão questões e pistas sobre a importância do conhecimento das dificuldades e competências adquiridas pela criança para a elaboração de um Projecto de Intervenção. Faz-se também referência à bibliografia consultada para recolha de dados necessários à realização deste estudo. Os anexos constarão de um glossário.

Função autonômica em pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita - sindrome de berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações metabólicas interferem na modulação autonômica para o nó sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modulação autonômica em pacientes portadores de LGC, através da variabilidade de freqüência cardíaca (VFC), pelo método linear de domínio de tempo na Eletrocardiografia Dinâmica de 24 horas e estabelecer um critério relativamente simples, não invasivo, para diagnóstico de disfunção autonômica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa etária de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ± 8,3) cuja variabilidade de freqüência cardíaca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ± 7,8). Todos os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial, antropométrica e análise de VFC no domínio de tempo através de eletrocardiografia dinâmica de 24 horas. Para análise dos dados relativos aos índices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR, SSDN e rMSSD. Pacientes com LGC apresentavam aumento da pressão arterial comparados com indivíduos do grupo controle (sistólica, 131,1 vs 106,3 mmHg, p<0,05); diastólica, 85,0 vs 68,2 mmHg, p<0,05) e 10 tinham critérios para diagnóstico de Hipertensão Arterial e Hipertrofia do Ventrículo Esquerdo. Os níveis de glicose, triglicerídeos, colesterol e HOMA-R eram elevados e 12 pacientes tinham critérios para diabetes mellitus tipo 2. Comparado com os controles, pacientes com LGC tinham diminuição dos índices MeanRR (639,8 vs 780,5 ms, p<0,001), SDNN (79,2 vs 168,5 ms, p<0,001), e rMSSD (15,8 vs 59,6 ms, p<0,001). Em pacientes com LGC, a redução da VFC foi independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos. Os resultados de nosso experimento indicam que pacientes com LGC apresentavam modulação autonômica anormal caracterizada pelo aumento da freqüência cardíaca e pronunciada redução da VFC, independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos observados nesta síndrome. O caráter multidisciplinar desse estudo fica contemplado pela interação de profissionais de diversas áreas como: cardiologia, endocrinologia, metabolismo, neurologia, nutrição, etc

Maternidade e sindrome do down: Um estudo sobre o sentimento vinculado frente ao diagnóstico

Trata-se de um estudo de delineamento transversal de caráter multidisciplinar, o qual conta com um estatístico que contribuiu para o delineamento do estudo, realizando o cálculo amostral e contribuindo efetivamente para análise dos dados e alunos de psicologia e pediatrias que contribuíram para a coleta de dados. A literatura aponta que a transmissão inadequada do diagnóstico da Síndrome de Down pode prejudicar o vínculo mãe-bebê e o posterior desenvolvimento da criança. Sendo assim, este estudo objetivou analisar os sentimentos maternos frente a este diagnóstico, verificando diferentes formas de transmissão e possíveis facilitadores da aceitação da Síndrome. A amostra foi constituída por 20 mães cujos filhos apresentam Síndrome de Down, na faixa etária de 0 à 03 anos e que recebem atendimento em ambulatório de um Hospital Universitário de Pediatria. Para coleta dos dados fez-se uso de um questionário, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os dados foram analisados através de dois softwares de processamento de dados, o SPSS e o ALCESTE (Análise Lexical por Contexto de um Conjunto de Segmento de Texto). Os dados indicaram que 90% das mães receberam o diagnóstico de Síndrome de Down depois do parto. 75% dos diagnósticos foram comunicados pelo médico pediatra e 15% pelas enfermeiras. As mãe referiram que o diagnóstico foi tardio, inadequado e insuficiente no informativo. Observouse que as entrevistadas viveram os mesmos sentimentos observados na literatura como: choque, negação, tristeza e ira, adaptação e reorganização. Tais resultados permitem concluir que o diagnóstico de SD nas mães investigadas foi em sua maioria tardio, realidade comum no Brasil, principalmente quando se trata de classes econômicas baixas. As mães apontam que percebem este diagnóstico como tardio, inadequado e insuficiente no informativo, e gera sentimentos que a literatura já cita como comuns frente a esse tipo de diagnóstico. Portanto, observamos que a notícia pode ser um fator que dificulte ou facilite o estabelecimento do vínculo mãe-bebê, comprometendo a busca de recursos para o desenvolvimento da criança

Efeitos do exercício físico aeróbio na modulação autonomica da frequência cardíaca de mulheres com sindrome dos ovários policisticos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Estudo da imunoexpressão de RANKL e OPG, do índice angiogênico (CD34) e da presença de miofibroblastos (α-SMA) em ceratocistos odontogênicos isolados e associados à síndrome de Gorlin

The odontogenic keratocysts are distinguished from other odontogenic cystic lesions by their potentially aggressive clinical behavior and association, in some cases, with Gorlin syndrome. Studies have suggested that syndrome keratocysts, in comparison with sporadic lesions, have higher growth and infiltration capacity and higher recurrence tendency. The aim of this study was to analyze, by means of immunohistochemistry, the expressions of receptor activator of nuclear factor κB ligand (RANKL) and osteoprotegerin (OPG), the angiogenic index (CD34) and the presence of myofibroblasts (α-SMA) in primary and recurrent sporadic keratocysts and in keratocysts associated with Gorlin syndrome. The sample was composed by 30 sporadic keratocysts (22 primary and 8 recurrent) and 22 syndrome keratocysts. In the epithelium and in the fibrous capsule of the lesions, the immunoexpression of RANKL and OPG was evaluated by determination of the percentage of positive cells, according to the following scores: 0 (less than 10% of positive cells), 1 (11% - 50% of positive cells), 2 (51% - 75% of positive cells) and 3 (more than 76% of positive cells). In addition, cases were classified according to the RANKL score/ OPG score ratio, as follows: RANKL > OPG, RANKL < OPG, and RANKL = OPG. The angiogenic index was analyzed by counting the microvessels immunoreactive to anti-CD34 antibody in 5 fields (200). The analysis of myofibroblasts was performed by counting the cells immunoreactive to anti-α-SMA antibody in 10 fields (400). The analysis of the expressions of RANKL and OPG in the epithelial lining and in the fibrous capsule did not reveal significant differences between groups (p > 0.05). Regarding the RANKL/ OPG ratio in the epithelial lining, most sporadic primary (54.5%) and syndrome lesions (59.1%) showed RANKL < OPG ratio and RANKL = OPG ratio, respectively (p > 0.05). With respect to the RANKL/ OPG ratio in the fibrous capsule, the majority of sporadic primary (81.8%) and sporadic recurrent lesions (75.0%) and most syndrome lesions (45.5%) showed RANKL = OPG ratio (p > 0.05). The mean number of microvessels was 69.2 in sporadic primary lesions, 67.6 in recurrent lesions, and 71.6 in syndrome lesions, with no significant differences between groups (p > 0.05). The mean number of myofibroblasts was 34.4 in sporadic primary lesions, 29.3 in recurrent lesions, and 33.7 in syndrome lesions, with no significant differences between groups (p > 0.05). In conclusion, the results of the present study suggest that the differences in the biological behavior between sporadic keratocysts and keratocysts associated with Gorlin syndrome may not be related to the expressions of RANKL and OPG, the RANKL/ OPG ratio, the angiogenic index or the number of myofibroblasts in these lesions

Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, clefting, anophthalmia microphthalmia, and genitourinary anomalies: nosology of goltz-gorlin syndrome versus eec syndrome

We report on two unrelated Brazilian girls born to normal and nonconsanguineous parents and presenting ectodermal dysplasia, ectrodactyly, clefting, tear duct anomalies, and micro/anophthalmia. The clinical picture presented by these patients suggests the diagnosis of Goltz-Gorlin (Focal dermal hypoplasia) syndrome and EEC syndrome.