50 resultados para SMN


Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Colombia es un país cuyo perfil logístico, en comparación a los demás países alrededor del mundo, se encuentra rezagado y con muchas oportunidades de mejora como en la inversión en infraestructura, educación, mitigación de la corrupción y planes para el desarrollo de distintos sectores de la economía como el agroindustrial. El sector agroindustrial colombiano se ha caracterizado por tener muy poca participación en las exportaciones totales del país, y esto es debido a que el sector no se ha tecnificado lo suficiente, como para poder elaborar productos con valor agregado. Es por esta razón que se decide realizar el caso de estudio con una empresa pequeña agroindustrial de Cundinamarca, la cual tiene como enfoque la producción de verduras y hortalizas deshidratadas. Este trabajo de investigación da como resultado, a través del estudio y análisis del sector agrícola nacional en general, del departamento de Cundinamarca y de la operación interna de Agroindustria La María, distintos planes de mejoras los cuales se proponen implementar en la empresa para optimizar el proceso productivo e impulsar el desarrollo hacia un mejoramiento continuo.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Bakgrund: Bland barn har övervikten fördubblats från år 1982 till år 2002. Personal inom mödra- och barnavårdscentralen har en betydelsefull roll i preventionsarbetet genom att tidigt i livet fånga upp de barn som ligger i riskzonen för att senare i livet utveckla övervikt och fetma. Syfte: Syftet med denna studie var att beskriva tidiga riskfaktorer för utvecklandet av övervikt och fetma hos barn. Vidare var syftet att undersöka om barnhälsovården belyste dessa riskfaktorer, samt jämföra detta med aktuell forskning. Metod: Systematisk litteraturöversikt som baseras på kvantitativa forskningsartiklar, samt material hämtat från mödra- och barnhälsovården. Resultat: De riskfaktorer som hade störst betydelse för utvecklandet av övervikt och fetma hos barn var följande; rökning under graviditet, tidig matintroduktion, ohälsosam föda, ”överätning”, föräldrars vikt, minskad sömn, stillasittande aktiviteter/fysisk inaktivitet, ökad mediekonsumtion, etnisk bakgrund, samt hereditet. Konklusion: Flera av ovanstående riskfaktorer saknades i mödra- och barnhälsovårdens riktlinjer, varför resultatet i denna studie skulle kunna ha betydelse för hälso- och sjukvårdspersonalen i deras preventiva arbete mot övervikt och fetma hos barn.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Syftet med studien var att jämföra dygnsrytm samt kost - och munhygienvanor mellan ungdomar som uppvisar en kariesprevalens med dem som är kariesfria. Efter ett konsekutivt urval med jämn fördelning med avseende på kariesprevalens och kön, svarade 196 ungdomar i åldern 15-16 år vid ordinarie tandvårdsbesök på en enkät. Frågeområdena var förutom bakgrundsvariabler, sömn-, kost- och munhygienvanor. Studie visade med avseende på dygnsrytm att 37% var kvällsmänniskor, 13% var morgonmänniskor och hälften var neutrala. Ett samband påvisades mellan kariesprevalens och dygnsrytm, i gruppen kvällsmänniskor fanns en större del med karies. Det var mer vanligt att äta frukost och skolmat i kategorierna morgonmänniska och neutrala än bland kvällsmänniskorna. Måltiderna frukost och skolmat samt mjölk till dessa måltider var mer vanligt att förtära i den kariesfria gruppen än i gruppen med kariesprevalens. Att borsta tänderna två gånger per dag var vanligare bland kategorierna morgonmänniska respektive de neutrala än bland kvällsmänniskorna. Det var även vanligare i den kariesfria gruppen än i gruppen med karies

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

SammanfattningSyftet: Syftet med studien var att undersöka distriktssköterskans tillvägagångssätt vid planerade blodtrycksbesök avseende samtalsämnen, tidsåtgång, dokumentation och uppföljning.Metod: Studien var en kvantitativ observationsstudie där populationen var distriktssköterskorfrån vårdcentraler i Dalarna. Studien bygger på 50 observationer av blodtrycksbesök utifrånen strukturerad checklista som utvecklats för denna studie.Resultatet: I genomsnitt ägnades 14 minuter åt patienten vid blodtrycksbesök. Samtal omlivsstilsfaktorer förekom oftare med yngre personer och en signifikant skillnad (p=0,024)påvisades mellan åldersgrupperna 51-64 år och 65-92 år. Fysisk aktivitet var den livsstilsfaktor som det samtalades oftast om, en signifikans påvisades (p = 0,002) mellan åldersgrupper och kön (p = 0,044). Alkohol och sömn samtalades det minst om.Blodtrycksläkemedel och biverkningar samtalades om i 74 procent av besöken. Vid 22 procent av blodtrycksbesöken bestämdes ingen uppföljning av blodtrycket.Slutsats: Tiden vid planerade blodtrycksbesöken hos distriktssköterskan var övervägandekort. Samtal om blodtrycksläkemedel förekom i högre grad än livsstilsfaktorer, och oftastberördes endast en livsstilsfaktor vid besöket. Generellt samtalades det mindre med äldre omlivsstilsfaktorer.Primärvårdens organisation av patienter med högt blodtryck bör ses över föratt ta till vara distriktssköterskans specifika kompetens i livsstilsfrågor.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Syfte: Syftet med studien var att beskriva vilka symtom som påverkade den hälsorelaterade livskvaliteten hos svårt leversjuka patienter samt beskriva hur symtomen påverkade patientens hälsorelaterade livskvalitet. Metod: Vetenskapliga artiklar söktes i databaserna Cinahl, Ovid Medline, Pubmed och PsycINFO. 15 vetenskapliga artiklar godkändes efter kvalitetsgranskning och låg till grund för resultatet. Resultat: I litteraturstudien framkom att patienternas hälsorelaterade livskvalitet påverkades av trötthet, hjärnpåverkan orsakat av sviktande leverfunktion, vätskeansamling i kroppen, klåda, smärta, muskelkramper, symtom från mag-tarmkanalen, benskörhet samt torrhet i ögon och mun. Symtomen påverkade i olika grad den psykiska-, fysiska- och sociala hälsorelaterad livskvaliteten. Psykiskt upplevde patienterna bristande energi och motivation, försämrad sömn, koncentrationssvårigheter, försämrad självkänsla, osäkerhet, frustration, skuld, otillräcklighet, rädsla, oro, ångest, depression och självmordstankar. De fysiska följderna innebar utmattning, andnöd, ökad smärtupplevelse och begränsad förmåga till fysisk aktivitet. Besvären innebar problem att hantera relationer, gav begränsningar i det yrkesverksamma livet, inskränkning i sociala aktiviteter samt svårigheter att klara av det dagliga livet. Slutsatser: Många symtom påverkade den svårt leversjuka patientens hälsorelaterade livskvalitet. Symtomen gav patienten problem att klara av olika vardagssituationer. Den genomförda litteraturstudien ger sjuksköterskan kunskap för att kunna tolka och bedöma de symtom som patienten beskriver.  

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Syfte: Syftet med litteraturstudien var att beskriva vilka effekter massage har hos cancerpatienter som lider av ångest. Metod: Examensarbetet utfördes som en litteraturöversikt med 16 vetenskapliga artiklar varav tre med kvalitativ ansats och tretton med kvantitativ ansats. Datainsamling gjordes i databaserna PubMed, CINAHL, Google Scholar och via manuell sökning. Huvudresultat: Resultatet presenterades i fem kategorier för att beskriva vilka effekter massage har hos cancerpatienter som lider av ångest. De fem kategorierna var; lindring av ångest, lindring av fysiska och psykiska symtom, ökad livskvalitet, ökad inre ro och ingen lindring av ångest. Ångesten lindrades hos patienter genom närvaro av personal som gav massage. Massage upplevdes av patienten som ett sätt att finna en inre ro inte bara under massagen utan även tiden efter massagen. Nivåerna av ångest sjönk och livskvaliteten förbättrades generellt av massagen. Patienterna upplevde effekter av muskelavslappning, bättre sömn, mindre smärta, bättre cirkulation, reducerad ångest och stress. Slutsats: Massage kunde i de flesta fall lindra lidandet hos cancerpatienter genom att lindra patientens ångest, lindra fysiska och psykiska symtom, öka livskvaliteten och öka patientens inre ro. Vårdpersonal bör tänka på att mjuk massage kan förstärka effekten av den medicinska behandlingen mot ångest.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

In Spinal Muscular Atrophy (SMA), the SMN1 gene is deleted or inactivated. Because of a splicing problem, the second copy gene, SMN2, generates insufficient amounts of functional SMN protein, leading to the death of spinal cord motoneurons. For a "severe" mouse SMA model (Smn -/-, hSMN2 +/+; with affected pups dying at 5-7 days), which most closely mimicks the genetic set-up in human SMA patients, we characterise SMA-related ultrastructural changes in neuromuscular junctions (NMJs) of two striated muscles with discrete functions. In the diaphragm, but not the soleus muscle of 4-days old SMA mice, mitochondria on both sides of the NMJs degenerate, and perisynaptic Schwann cells as well as endoneurial fibroblasts show striking changes in morphology. Importantly, NMJs of SMA mice in which a modified U7 snRNA corrects SMN2 splicing and delays or prevents SMA symptoms are normal. This ultrastructural study reveals novel features of NMJ alterations - in particular the involvement of perisynaptic Schwann cells - that may be relevant for human SMA pathogenesis.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Spinal muscular atrophy (SMA) is a lethal hereditary disease caused by homozygous deletion/inactivation of the survival of motoneuron 1 (SMN1) gene. The nearby SMN2 gene, despite its identical coding capacity, is only an incomplete substitute, because a single nucleotide difference impairs the inclusion of its seventh exon in the messenger RNA (mRNA). This splicing defect can be corrected (transiently) by specially designed oligonucleotides. Here we have developed a more permanent correction strategy based on bifunctional U7 small nuclear RNAs (snRNAs). These carry both an antisense sequence that allows specific binding to exon 7 and a splicing enhancer sequence that will improve the recognition of the targeted exon. When expression cassettes for these RNAs are stably introduced into cells, the U7 snRNAs become incorporated into small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particles that will induce a durable splicing correction. We have optimized this strategy to the point that virtually all SMN2 pre-mRNA becomes correctly spliced. In fibroblasts from an SMA patient, this approach induces a prolonged restoration of SMN protein and ensures its correct localization to discrete nuclear foci (gems).

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

In this thesis, we consider Bayesian inference on the detection of variance change-point models with scale mixtures of normal (for short SMN) distributions. This class of distributions is symmetric and thick-tailed and includes as special cases: Gaussian, Student-t, contaminated normal, and slash distributions. The proposed models provide greater flexibility to analyze a lot of practical data, which often show heavy-tail and may not satisfy the normal assumption. As to the Bayesian analysis, we specify some prior distributions for the unknown parameters in the variance change-point models with the SMN distributions. Due to the complexity of the joint posterior distribution, we propose an efficient Gibbs-type with Metropolis- Hastings sampling algorithm for posterior Bayesian inference. Thereafter, following the idea of [1], we consider the problems of the single and multiple change-point detections. The performance of the proposed procedures is illustrated and analyzed by simulation studies. A real application to the closing price data of U.S. stock market has been analyzed for illustrative purposes.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

The risk of second malignant neoplasms (SMNs) following prostate radiotherapy is a concern due to the large population of survivors and decreasing age at diagnosis. It is known that parallel-opposed beam proton therapy carries a lower risk than photon IMRT. However, a comparison of SMN risk following proton and photon arc therapies has not previously been reported. The purpose of this study was to predict the ratio of excess relative risk (RRR) of SMN incidence following proton arc therapy to that after volumetric modulated arc therapy (VMAT). Additionally, we investigated the impact of margin size and the effect of risk-minimized proton beam weighting on predicted RRR. Physician-approved treatment plans were created for both modalities for three patients. Therapeutic dose was obtained with differential dose-volume histograms from the treatment planning system, and stray dose was estimated from the literature or calculated with Monte Carlo simulations. Then, various risk models were applied to the total dose. Additional treatment plans were also investigated with varying margin size and risk-minimized proton beam weighting. The mean RRR ranged from 0.74 to 0.99, depending on risk model. The additional treatment plans revealed that the RRR remained approximately constant with varying margin size, and that the predicted RRR was reduced by 12% using a risk-minimized proton arc therapy planning technique. In conclusion, proton arc therapy was found to provide an advantage over VMAT in regard to predicted risk of SMN following prostate radiotherapy. This advantage was independent of margin size and was amplified with risk-optimized proton beam weighting.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Coilin is the signature protein of the Cajal body (CB), a nuclear suborganelle involved in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs). Newly imported Sm-class snRNPs are thought to traffic through CBs before proceeding to their final nuclear destinations. Loss of coilin function in mice leads to significant viability and fertility problems. Coilin interacts directly with the spinal muscular atrophy (SMA) protein via dimethylarginine residues in its C-terminal domain. Although coilin hypomethylation results in delocalization of survival of motor neurons (SMN) from CBs, high concentrations of snRNPs remain within these structures. Thus, CBs appear to be involved in snRNP maturation, but factors that tether snRNPs to CBs have not been described. In this report, we demonstrate that the coilin C-terminal domain binds directly to various Sm and Lsm proteins via their Sm motifs. We show that the region of coilin responsible for this binding activity is separable from that which binds to SMN. Interestingly, U2, U4, U5, and U6 snRNPs interact with the coilin C-terminal domain in a glutathione S-transferase (GST)-pulldown assay, whereas U1 and U7 snRNPs do not. Thus, the ability to interact with free Sm (and Lsm) proteins as well as with intact snRNPs, indicates that coilin and CBs may facilitate the modification of newly formed snRNPs, the regeneration of 'mature' snRNPs, or the reclamation of unassembled snRNP components.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Spinal muscular atrophy (SMA) is a childhood fatal motor neuron disease caused by mutations in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, currently without effective treatment. One possible therapeutic approach is the use of antisense oligonucleotides (ASOs) to redirect the splicing of a paralogous gene, SMN2, to increase the production of functional SMN protein. A range of ASOs with different chemical properties is suitable for these applications, including a morpholino (MO) variant, which has a particularly excellent safety, and efficacy profile. We used a 25- nt MO oligomer sequence against the ISS-N1 region of SMN2 (HSMN2Ex7D(-10-34)) with superior efficacy to previously described sequences also in transgenic SMA Δ7 mice. The combined local and systemic administration of MO (bare or conjugated to octa-guanidine) is necessary to increase full-length SMN expression, leading to robust neuropathological features improvement and survival rescue. Additionally, several snRNA levels that are dysregulated in SMA mice could be restored by MO treatment. These results demonstrate that MO therapy is efficacious and can result in phenotypic rescue. These data provide important insights for the development of therapeutic strategies in SMA patients.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a fatal motor neuron disease of childhood that is caused by mutations in the SMN1 gene. Currently, no effective treatment is available. One possible therapeutic approach is the use of antisense oligos (ASOs) to redirect the splicing of the paralogous gene SMN2, thus increasing functional SMN protein production. Various ASOs with different chemical properties are suitable for these applications, including a morpholino oligomer (MO) variant with a particularly excellent safety and efficacy profile. OBJECTIVE: We investigated a 25-nt MO sequence targeting the negative intronic splicing silencer (ISS-N1) 10 to 34 region. METHODS: We administered a 25-nt MO sequence against the ISS-N1 region of SMN2 (HSMN2Ex7D[-10-34]) in the SMAΔ7 mouse model and evaluated the effect and neuropathologic phenotype. We tested different concentrations (from 2 to 24 nM) and delivery protocols (intracerebroventricular injection, systemic injection, or both). We evaluated the treatment efficacy regarding SMN levels, survival, neuromuscular phenotype, and neuropathologic features. RESULTS: We found that a 25-nt MO sequence against the ISS-N1 region of SMN2 (HSMN2Ex7D[-10-34]) exhibited superior efficacy in transgenic SMAΔ7 mice compared with previously described sequences. In our experiments, the combination of local and systemic administration of MO (bare or conjugated to octaguanidine) was the most effective approach for increasing full-length SMN expression, leading to robust improvement in neuropathologic features and survival. Moreover, we found that several small nuclear RNAs were deregulated in SMA mice and that their levels were restored by MO treatment. CONCLUSION: These results indicate that MO-mediated SMA therapy is efficacious and can result in phenotypic rescue, providing important insights for further development of ASO-based therapeutic strategies in SMA patients.