Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial

Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.

Contraste iodado em tomografia computadorizada : reações adversas imediatas em pacientes hospitalizados

Pesquisa quantitativa do tipo exploratório-descritivo, prospectivo, de caráter não experimental. O objetivo consistiu em conhecer as reações adversas imediatas ao contraste iodado intravenoso em pacientes internados, submetidos a tomografia computadorizada num hospital escola, sendo campo do estudo a Unidade de Tomografia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A coleta de dados ocorreu através de planilha de registros preenchida pela equipe de enfermagem atuante na Unidade, durante as 24 horas de funcionamento do setor, no período entre outubro e dezembro de 2004, totalizando 351 pacientes observados. Os registros incluíram dados relativos à dinâmica do exame, características da clientela e ocorrência dos eventos em estudo. Para o tratamento dos dados, recorreu-se à estatística descritiva e descritiva, com emprego dos softwares SPSS, EPI INFO e PEPI. Os eventos adversos foram considerados imediatos quando ocorreram até 30 minutos após a injeção do contraste. Durante o período do estudo, todas as reações adversas apresentaram intensidade leve, manifestando-se com freqüência de 12,5% entre os 160 pacientes que receberam contraste iodado iônico e 1,0% entre os 191 pacientes que receberam contraste não iônico (p=0,000). O emprego do meio não iônico mostrou-se eficaz na prevenção de reações adversas ao contraste iodado, mesmo na presença de condições clínicas que aumentam o risco para ocorrência desses eventos. A administração intravenosa do contraste através de bomba injetora aumentou significativamente o percentual de reações adversas, em comparação com a injeção manual (p=0,013). O extravasamento de contraste, considerado um evento adverso local, ocorreu em 2,2% das 317 injeções em veia periférica, e os volumes extravasados oscilaram entre 1 e 15 mililitros, com média equivalente a 4,4 mililitros, não ocasionando complicações em nenhum dos casos. A administração intravenosa de contraste através de cateter plástico ocasionou freqüência significativamente menor de extravasamentos do que o emprego de agulha metálica (p=0,041). Os índices evidenciados no presente estudo encontram-se dentro dos limites que constam na revisão de literatura, apesar das pesquisas internacionais apresentarem diferenças entre si na seleção das amostras ou critérios para definição das reações adversas imediatas. Entre as recomendações, sugere-se que os serviços de tomografia conheçam as próprias taxas de reações adversas ao contraste iodado e as condições em que elas ocorrem, a fim de obter evidências para avaliação dos respectivos processos assistenciais.

Seleção de categorias da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde para avaliação do paciente com acidente vascular cerebral em reabilitação

Stroke represents the first cause of disabilities among adults. Although different professions work together in treatment of stroke patients, all they use different terminologies for the description of the patients problems and it can constitute an impediment in the communication between the staff members. Thus, the multidisciplinary and interdisciplinary work would be facilitated if using a reference common tool, as the new International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF). However, the ICF is very extensive and complex and due to its complexity, it has been evidenced the necessity to select its categories to become it more practical. The aim of the study was to investigate which categories of the ICF are more suitable to evaluate and to describe the stroke patient in the view of teachers and municipal public health professionals. It was a descriptive research, which involved 5 professors and 11 professionals of Physiotherapy that have worked at the health public area in Natal / RN. It was used the Delphi Technique in 3 rounds and the Likert Scale to select the categories among the ICF components. As result, from the 362 IFC categories, 94 were selected. The selected categories correspond to rehabilitative characteristics of Stroke patients in the universe of the Physiotherapy performance. The methodology applied was suitable to the studied object emphasizing the necessity of future studies for validation of the chosen categories

Fatores de risco para aquisição de isolados multirresistentes de staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa em pacientes do Hospital Estadual de Bauru

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise do comportamento de pacientes atendidos na Bebê Clínica da Disciplina de Odontopediatria da Faculdade de Odontologia de Araçatuba-UNESP: estudo longitudinal

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Terapia nutricional perioperatória em pacientes submetidos à hepatectomia devido carcinoma hepatocelular (CHC): revisão sistem[atica de ensaios clínicos randonizados

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Fatores biomecânicos relevantes na seleção dos grampos em próteses parciais removíveis com extremo livre: estudo clínico

The free-end removable partial dentures (RPD) shows a complicated and peculiar biomechanical behavior that impose high occlusion forces to the abutment teeth. By this way, the aim of this study was to evaluate the several factors that influence the clasps indication to free-end RPD. It was analysed 84 designed and planned study models of 71 patients, involving 130 clasps near-by a free-end; followed by clinical and radiographical informations. It was observed that bar clasps (“T”, “Tmod”, “i”) were used in 88.46% of abutment teeth. In the others (11.55%), it was used simple, combinated or ring circumferential clasps, and MDL. In abutment teeth with high equator line the “i” clasps were predominant (48.48%). The “Tmod” clasps were predominant in abutment teeth with low equator line (50%) or in middle third (51.35%) and “T” clasps were predominant in inclined equators with mesio-buccal (56.52%) or disto-buccal (66.66%) retention. In the posterior abutment teeth, it was prevalent the distal rest (63.52%) and embracing to the adjacent tooth. Some others factors like long clinical crown (5.38%), wrong position of abutment teeth (4.61%), aesthetics (3.07%), retention in alveolar ridge (2.3%), fragility of abutment teeth (1.53%), short clinical crown (0.76%) and short space to the clasp (0.76%) influenced directly during the clasps selection. Factors like mobility of abutment teeth, height of muscular insertions, depth of buccal fornix and antagonist arch acted like secondary factors. After the informations analysis it may be concluded that the bar clasps with distal rest and embracing to the adjacent tooth were the most indicated to free-end RPD

Ocorrência de úlcera por pressão em pacientes submetidos a cirurgias eletivas

OBJETIVO: Identificar a ocorrência de úlcera por pressão em pacientes submetidos a cirurgias eletivas de porte II, III e IV. MÉTODOS: Estudo de abordagem quantitativa, com delineamento de pesquisa não experimental, tipo descritivo e prospectivo. A amostra foi composta por 148 pacientes adultos, de ambos os gêneros, submetidos à cirurgia eletiva, conforme os critérios de seleção determinados previamente. RESULTADOS: Da amostra avaliada, 108 pacientes receberam alta hospitalar, três faleceram e 37 desenvolveram úlceras por pressão. Esses pacientes apresentaram 44 lesões, sendo a maioria diagnosticada de estágio II (56,8%), seguida por lesões de estágio I (40,9%) e estágio III (2,3%). As áreas corporais mais acometidas foram a região sacro/glútea (68,2%), calcâneos (18,1%), região dorsal (9%) e o pavilhão auricular (4,6%). CONCLUSÃO: A ocorrência de úlcera por pressão foi de 25% indicando a necessidade de implementação de intervenções efetivas para a prevenção desse evento adverso no perioperatório.

Papel do ecocardiograma transesofágico tridimensional na ótima seleção do dispositivo para o tratamento percutâneo da comunicação interatrial tipo ostium secundum

INTRODUCAO: A comunicação interatrial tipo \"ostium secundum\" é um defeito cardíaco congênito caracterizado pela deficiência parcial ou total da lâmina da fossa oval, também chamada de septo primo. Corresponde a 10 a 12% do total de cardiopatias congênitas, sendo a mais frequente na idade adulta. Atualmente a oclusão percutânea é o método terapêutico de escolha em defeitos com características anatômicas favoráveis para o implante de próteses na maioria dos grandes centros mundiais. A ecocardiografia transesofágica bidimensional com mapeamento de fluxo em cores é considerada a ferramenta padrão-ouro para a avaliação anatômica e monitoração durante do procedimento, sendo crucial para a ótima seleção do dispositivo. Neste sentido, um balão medidor é introduzido e insuflado através do defeito de forma a ocluí-lo temporariamente. A medida da cintura que se visualiza no balão (diâmetro estirado) é utilizada como referência para a escolha do tamanho da prótese. Recentemente a ecocardiografia tridimensional transesofágica em tempo real tem sido utilizada neste tipo de intervenção percutânea. Neste estudo avaliamos o papel da mesma na ótima seleção do dispositivo levando-se em consideração as dimensões e a geometria do defeito e a espessura das bordas do septo interatrial. METODO: Estudo observacional, prospectivo, não randomizado, de único braço, de uma coorte de 33 pacientes adultos portadores de comunicação interatrial submetidos a fechamento percutâneo utilizando dispositivo de nitinol autocentrável (Cera ®, Lifetech Scientific, Shenzhen, China). Foram analisadas as medidas do maior e menor diâmetro do defeito, sua área e as medidas do diâmetro estirado com balão medidor obtidas por meio das duas modalidades ecocardiográficas. Os defeitos foram considerados como elípticos ou circulares segundo a sua geometria; as bordas ao redor da comunicação foram consideradas espessas (>2 mm) ou finas. O dispositivo selecionado foi igual ou ate 2 mm maior que o diâmetro estirado na ecocardiografia transesofágica bidimensional (padrão-ouro). Na tentativa de identificar uma variável que pudesse substituir o diâmetro estirado do balão para a ótima escolha do dispositivo uma série de correlações lineares foram realizadas. RESULTADOS: A idade e peso médio foram de 42,1 ± 14,9 anos e 66,0 ± 9,4kg, respectivamente; sendo 22 de sexo feminino. Não houve diferenças estatísticas entre os diâmetros maior e menor ou no diâmetro estirado dos defeitos determinados por ambas as modalidades ecocardiográficas. A correlação entre as medidas obtidas com ambos os métodos foi ótima (r > 0,90). O maior diâmetro do defeito, obtido à ecoardiografia transesofágica tridimensional, foi a variável com melhor correlação com o tamanho do dispositivo selecionado no grupo como um todo (r= 0,89) e, especialmente, nos subgrupos com geometria elíptica (r= 0,96) e com bordas espessas ao redor do defeito (r= 0,96). CONCLUSÃO: Neste estudo em adultos com comunicações interatriais tipo ostium secundum submetidos à oclusão percutânea com a prótese Cera ®, a ótima seleção do dispositivo pôde ser realizada utilizando-se apenas a maior medida do defeito obtida na ecocardiografia transesofágica tridimensional em tempo real, especialmente nos pacientes com defeitos elípticos e com bordas espessas.

Diagnóstico prenatal en el marco de la bioética personalista ontológica : percepción del uso, actitudes y requerimientos de los pacientes en un centro privado de la ciudad de Buenos Aires

Resumen: Los estudios prenatales tienen la capacidad de realizar diagnósticos precoces de anomalías en el feto, ello facilita la posibilidad de implementar intervenciones tempranas, tanto médicas como no médicas, en el cuidado de la gestación y controles perinatales, pero también permite, en ciertas circunstancias, considerar como opción el aborto electivo del hijo en gestación. Surgen dos dilemas: por un lado, la forma en que esta información es comunicada a la familia y, por otro -y como consecuencia del anterior-, responder en qué circunstancias estos diagnósticos genéticos permitirán obtener más beneficio que daño.

Los derechos y deberes de médicos y pacientes desde la vigencia de la Ley 26.529

Resumen: El artículo considera los derechos y deberes de médicos y pacientes, especialmente luego de la sanción de la ley 26.529, destacando sus temas relevantes, aquellos que habían dado lugar a distintas interpretaciones tanto en la jurisprudencia, como en la doctrina. Se tratan, así, la historia clínica y el consentimiento informado, precisándose sus conceptos, formas, funciones e interpretaciones. Similar atención merecen las directivas anticipadas de salud, el “testamento vital”, las posibilidades del médico y sus posibles objeciones de conciencia. De igual modo la autonomía de la voluntad del paciente, su libertad y responsabilidad. Se considera la eutanasia, precisándose que no es un derecho del paciente. Se estudia el secreto profesional del médico, a la luz de las contradictorias normas legales vigentes y jurisprudencia consecuente, para detenerse en la más reciente decisión de la Corte Suprema de Justicia de la Nación en su actual composición. Finalmente se precisan los conceptos de las responsabilidades de médicos y órganos sanitarios, con la posibilidad de su aseguramiento y el conflicto de algunas de las coberturas que se otorgan en plaza, como la conocida claims made.

Agotamiento vital en pacientes hipotiroideos antes y después del tratamiento con levotiroxina

Resumen: El objetivo de este trabajo fue comprobar la existencia de Agotamiento Vital (AV) en pacientes con Hipotiroidismo Primario (HP), si el tratamiento del HP modifica el AV, y si existe asociación entre TSH y respuesta del AV al tratamiento. Se agruparon estos teniendo en cuenta la similitud clínica entre el AV y el HP y el riesgo cardiovascular implicado. En una muestra de 31 mujeres con HP, se midió AV y TSH pre y pos tratamiento del HP. Posteriormente se estudió la relación entre el nivel TSH y la respuesta al AV. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con HP presentaron AV, situación que se revierte luego del tratamiento del HP. Existe un grupo de pacientes en los que persiste el AV luego del tratamiento y en los cuales el valor de TSH es mayor que en los que el AV revierte.

Seleção dos magistrados no direito pátrio e comparado : viabilidade legislativa de eleição direta dos membros do Supremo Tribunal Federal

Consultoria Legislativa - Área I - Direito Constitucional, Eleitoral, Municipal, Administrativo, Processo Legislativo e Poder Judiciário.

Seleção de informações em bibliotecas legislativas: o caso da Câmara dos Deputados - Brasil

Avalia os critérios de seleção de documentos da Política de Desenvolvimento de Coleções da Coordenação de Biblioteca da Câmara dos Deputados, comparando-a com as políticas desenvolvidas pelas bibliotecas do Senado Federal, da Câmara Legislativa do Distrito Federal, do Congresso Nacional do Chile, do Parlamento da Austrália e do Parlamento do Canadá. Verifica se os conteúdos dos livros adquiridos pela Câmara dos Deputados apresentam algum tipo de relação com os temas abordados na Casa. Sugere aperfeiçoamentos na citada política e aponta a necessidade de maiores estudos sobre os tipos de informação e fontes importantes para a Câmara dos Deputados.

Seleção por competências : uma análise dos métodos de seleção de gestores de TI em órgão do poder legislativo federal

As melhores práticas em Governança de TI indicam que a gestão dos recursos humanos é um dos processos que precisam ser considerados no planejamento e organização da Governança de TI. Dentre os diversos modelos de gestão de recursos humanos, a gestão por competências oferece um subprocesso de seleção por competências, que pode ser considerado como paradigma para analisar os métodos de seleção dos órgãos públicos. Por meio de uma pesquisa qualitativa baseada em entrevistas e análise documental, discute-se quais competências foram efetivamente avaliadas em concurso de seleção para área de TI, realizado por órgão do poder legislativo federal. A análise documental identificou que a seleção teve foco na avaliação de conhecimentos específicos da área de TI, mas não considerou a divisão das vagas em termos das diferentes áreas de especialidade dentro de TI. A pesquisa qualitativa identificou que os gestores de TI ficaram satisfeitos com o resultado do processo seletivo, mas reconhecem problemas como a falta de uma descrição completa de cargos e funções, além de admitir que o colaborador de TI deva mudar para um perfil mais gerencial no futuro. Enfim, conclui-se que apesar das restrições da legislação e do contexto da organização, existem melhorias possíveis para os próximos processos seletivos do órgão pesquisado.