Diagnóstico imagiológico de cardiomiopatia hipertrófica

A hipertrofia cardíaca é uma alteração caracterizada pelo aumento do músculo cardíaco (miocárdio). Esta, pode ser primária e congénita, denominando-se cardiomiopatia hipertrófica felina (CMH) ou secundária a outra patologia, como no caso de estenoses valvulares, hipertiroidismo, entre outras. A CMH, é a cardiomiopatia mais frequente dos felinos e acredita-se que certas raças têm alguma predisposição genética. A sintomatologia é variável, podendo em alguns casos haver animais assintomáticos mesmo com casos avançados de doença. Outros sintomas como parésia dos membros posteriores devido a tromboembolismo aórtico, edema pulmonar e falha cardíaca congestiva são frequentemente encontrados. Quanto ao diagnóstico desta patologia, o método de eleição na prática clínica (in vivo) é o ecocardiograma, que vai detectar sobretudo uma hipertrofia da parede ventricular esquerda que quando comparada com valores pré-estabelecidos são suficientes para caracterizar uma hipertrofia, contudo não é específico para caracterizar a sua etiologia. Para uma hipertrofia cardíaca, ser denominada congénita/primária e portanto CMH, deve ser realizado um diagnóstico de exclusão para descartar as restantes patologias que podem causar esta alteração cardíaca (hipertiroidismo, hipertensão sistémica, estenose valvular). O modo-M e Doppler são fundamentais para um diagnóstico mais preciso.

Fatores genéticos e não genéticos em formas avançadas de Retinopatia Diabética em pacientes com Diabete Melito tipo 2

Introdução: A retinopatia diabética (RD) é a principal causa de novos casos de cegueira entre norte-americanos em idade produtiva. Existe uma associação entre RD e as outras complicações microvasculares do diabete melito. A associação da RD com a fase inicial da nefropatia, a microalbuminúria, não está esclarecida em pacientes com diabete melito (DM) tipo 2. Polimorfismos de genes (ENNP1; FABP2) relacionados à resistência insulínica, entre outros, poderiam estar associados à RD. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar fatores genéticos e não genéticos associados à RD avançada em pacientes com DM tipo 2. Métodos: Neste estudo caso-controle foram incluídos pacientes DM tipo 2 submetidos à avaliação clínica, laboratorial e oftalmológica. Foi realizada oftalmoscopia binocular indireta sob midríase e obtidas retinografias coloridas em 7 campos padronizados. Foram classificados como casos os pacientes portadores de RD avançada (formas graves de RD não proliferativa e RD proliferativa) e como controles os pacientes sem RD avançada (fundoscopia normal, e outras formas de RD). Foram estudados os polimorfismos K121Q do gene ENNP1 e A54T do gene FABP2. Na análise estatística foram utilizados testes paramétricos e não paramétricos conforme indicado. Foi realizada análise de regressão logística múltipla para avaliar fatores associados à RD avançada. O nível de significância adotado foi de 0,05%. Resultados: Foram avaliados 240 pacientes com DM tipo 2 com 60,6 ± 8,4 anos de idade e duração conhecida de DM de 14,4 ± 8,4 anos. Destes, 67 pacientes (27,9%) apresentavam RD avançada. Os pacientes com RD avançada apresentaram maior duração conhecida de DM (18,1 ± 8,1 vs. 12,9 ± 8,2 anos; P< 0,001), menor índice de massa corporal (IMC) (27,5 ± 4,2 vs. 29,0 ± 9,6 kg/m2; P= 0,019), além de uso de insulina mais freqüente (70,8% vs 35,3%; P< 0,001) e presença de nefropatia diabética (81,1% vs 34,8%; P< 0,001) quando comparados com os pacientes sem RD avançada. Na avaliação laboratorial os pacientes com RD avançada apresentaram valores mais elevados de creatinina sérica [1,4 (0,6 -13,6) vs 0,8 (0,5-17,9) mg/dl; P<0,001] e de albuminúria [135,0 (3,6-1816,0) vs 11,3 (1,5-5105,0) μg/min; P<0,001] quando comparados com pacientes sem RD avançada. A distribuição dos genótipos dos polimorfismos do ENNP1 e FABP2 não foi diferente entre os grupos. A análise de regressão logística múltipla demonstrou que a presença de nefropatia (OR=6,59; IC95%: 3,01-14,41; P<0,001) e o uso de insulina (OR=3,47; IC95%: 1,60- 7,50; P=0,002) foram os fatores associados à RD avançada, ajustados para a duração de DM, presença de hipertensão arterial, glicohemoglobina e IMC. Quando na análise foram incluídos apenas pacientes normoalbuminúricos e microalbuminúricos, a microalbuminúria (OR=3,8; IC95%: 1,38-10,47; P=0,010), o uso de insulina (OR=5,04; IC95%: 1,67-15,21; P=0,004), a duração do DM (OR=1,06 IC95%: 1,00-1,13; P=0,048) e a glicohemoglobina (OR=1,35; IC95%: 1,02-1,79; P=0,034) foram os fatores associados à RD avançada, ajustados para a presença de hipertensão arterial e IMC. Conclusão: Pacientes com DM tipo 2 portadores de formas avançadas de RD apresentam mais freqüentemente envolvimento renal pelo DM, incluindo o estágio de microalbuminúria. Uma avaliação renal com medida de albuminúria dever ser incorporada como avaliação de rotina nestes pacientes.

Polimorfismo nos genes Metilenotetrahidrofolato redutase e cistationina-beta-sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Investigação comparativa de dados clínicos e microbiológicos entre indivíduos geneticamente suscetíveis e não suscetíveis à periodontite

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Correlação entre o câncer bucal e de laringe e a presença do Papilomavírus Humano (HPV) e do vírus Epstein-Barr (EBV) no estado do Pará

O câncer bucal e de laringe representam um problema crescente de saúde pública no Brasil. O tabagismo e o álcool são considerados os principais causadores do câncer bucal e de laringe, porém uma parte da população desenvolve a doença sem estar exposta a estes fatores de risco, sugerindo a existência de outras causas como: predisposição genética, alteração de genes supressores tumorais, dieta e agentes virais, em particular o Papilomavírus humano (HPV) e o vírus Epstein-Barr (EBV). Este estudo teve como proposição verificar a prevalência do HPV e do EBV na mucosa oral normal e no câncer bucal e de laringe, e quais os tipos mais prevalentes nestas duas situações. Para este estudo foram estabelecidos dois grupos: um composto por 70 espécimes emblocados em parafina, com diagnóstico confirmado de câncer bucal e laringe e outro com 166 indivíduos sem presença de lesões na cavidade bucal. A análise laboratorial para detecção viral do HPV e a detecção e tipagem do EBV (EBV 1 ou tipo 2) foram realizadas através da técnica de PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) convencional. Já as tipagens das amostras positivas para o HPV (tipos 6, 11, 16, 18, 33, 35, 38, 52 e 58) foram realizadas por PCR em tempo real, utilizando sondas específicas para cada tipo. A prevalência do HPV e EBV encontrada nas neoplasias orais e de laringe foi de 78,6% para HPV e de 84,3% para EBV e de 24,1% e 45,8% para HPV e EBV, respectivamente, em indivíduos sem lesões orais. Os tipos mais prevalentes de HPV foram HPV 58 (50,9%), HPV 6 (9,1%) e HPV 16 (9,1%) nas neoplasias e HPV 18 (12,5%), HPV 6 (7,5%) e HPV 58 (2,5%) no grupo com ausência de lesões. O EBV 2 foi mais prevalente tanto nas lesões neoplásicas quanto nos indivíduos sem lesões, com frequência de 94,9% e 82,9%, respectivamente. Não houve associação da infecção por HPV e EBV com o sexo, sendo a prevalência semelhante para homens e mulheres. Foi observada associação entre as prevalências de HPV e EBV e suas co-infecções com o grupo que desenvolveu câncer. A prevalência de infecção por HPV e EBV e a razão de chances na ocorrência do câncer foi de 8,86 (p<0,0001) nos indivíduos infectados pelo HPV e de 4,08 (p=0,0004) nos infectados pelo EBV. O valor probabilístico estimado para prevalência de HPV e EBV e co-infecção e a ocorrência de câncer, demonstrou que o indivíduo infectado pelos dois vírus tem 65,72% de probabilidade de desenvolver câncer, enquanto o infectado pelo HPV tem 31,94% e o infectado pelo EBV 17,79%. Os resultados encontrados neste estudo permitem sugerir que os agentes virais (HPV e EBV) são fatores de risco importantes para o desenvolvimento da carcinogênese, sendo o HPV mais efetivo que o EBV no desencadeamento da doença.

Fatores de risco para melasma facial em mulheres: um estudo caso-controle

Pós-graduação em Patologia - FMB

Efeito de uma bebida probiótica (Enterococcus faecium CRL 183 e Bifidobacterium longum ATCC 15707) à base de extrato aquoso de soja no desenvolvimento de colite quimicamente induzida em ratos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Polimorfismos dos genes ADA e CNTNAP2 em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismo do gene IL6 candidato à predisposição à rotura prematura de membranas pré-termo e ao trabalho de parto pré-termo

Introduction: Preterm Labor (PTL) and Preterm Premature Rupture of Membranes (PPROM) cause severe complications for both mother and fetus. Among the risk factors associated with preterm labor and PPROM, genetic predisposition has been gaining importance. However, the association between polymorphic genes and the pathogenesis of PTL and PPROM remains elusive. A better understanding of the genetic mechanisms underlying these adverse pregnancy outcomes may enable the identification of high risk patients and allow new approaches to minimize the deleterious effects of prematurity. Aim: To determine the association between maternal IL-6 polymorphism gene and the occurrence of PTL and PPROM. Patients and Methods: The study included 109 patients with prior history of PL and/or PPROM that delivered prematurely at the Obstetrical Unit Care of Botucatu Medical School, UNESP between 2003 and 2012. The control group consisted of 68 patients that delivered at term, matched to the case group by age, ethnicity, and sex of the newborn. Oral swabs (Cath-AllTM – Epicentre Biotechnologies) were collected for analysis of genetic polymorphisms by PCR. Statistical tests were performed to compare genotype, clinical and socio-demographic data from the groups. A p-value of <0.05 was considered significant. Results: The sociodemographic characteristics in both groups were homogeneously distributed. The frequency of the polymorphic allele C, associated with less production of IL-6, and therefore thought to be protective against PTL and PPROM, was 32,5% in the study group and 30,9% in the control group, without statistically significant differences. Conclusion: Considering the sample size included in this study, the frequency of the mutated allele is similar in pregnant women who delivered at term and gestational complications as PTL and PPROM

Polimorfismos genéticos e expressão de marcadores envolvidos em processos inflamatórios, angiogênicos e de hipóxia na doença falciforme

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Critérios de diagnóstico e aproximação terapêutica das doenças peri-implantares

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz