Etude clinique et analyse de liaison au locus 3q28 de deux familles suisses avec atrophie optique dominante de Kjer (OPA1) [Clinical study and genetic 3q28 locus linkage in 2 Swiss families with Kjer dominant optic atrophy (OPA1)]

METHODS: We examined 20 patients from 2 unrelated Swiss families to describe their clinical phenotype. In addition, a linkage analysis was performed in an attempt to confirm the reported genetic homogeneity of this condition as well as to refine its genomic localization. RESULTS: Two point analysis provided a cumulative LOD-score of 3.03 with marker D3S 2305. The absence of recombination precluded further refinement of the disease interval. CONCLUSIONS: Our data confirm the genetic homogeneity and the extreme variability of expression, occasionally mimicking low tension glaucoma.

Sciences appliquées à l'art militaire : chemins de fer, télégraphie électrique et optique, téléphonie, pigeons voyageurs, aérostation, ponts militaires, routes militaires

Collection : Encyclopédie théorique et pratique des connaissances civiles et militaires ; partie 2, livre 6

Catalogue des instruments d'optique... de tableaux... Vente, après le décès de M. Derepas, opticien,... 9 mars 1832...

[Vente (Art). 1832-03-09. Paris]