Fenilcetonúria materna: relato de caso

A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Relatamos um caso de paciente secundigesta, com antecedente pessoal de retardo do desenvolvimento cognitivo, sem antecedentes patológicos obstétricos, com diagnóstico laboratorial de hiperfenilalaninemia na atual gestação, sendo tratada com dieta específica. O recém-nato, nascido a termo, não apresentou alterações físicas ou defeitos congênitos confirmados. A gestação anterior, na qual não houve diagnóstico e controle da fenilcetonúria, resultou em criança com séria deficiência psicomotora confirmada, além de microcefalia e distúrbios auditivos e da fala. Com o conhecimento dos efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre o feto, tornam-se essenciais o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento durante a gravidez em pacientes com suspeita clínica de fenilcetonúria. No caso aqui descrito, houve benefícios materno-fetais do tratamento dietoterápico oferecido, reforçando a importância da identificação de mulheres fenilcetonúricas em idade reprodutiva.

Da unidade de multideficiência para a turma

O presente projecto enquadra-se no 2.º ano do 2.º Ciclo do Mestrado em Educação Especial: Domínio Cognitivo e Motor. Para este 2.º ano, foi-nos proposta uma aliciante e desafiadora tarefa: mudar uma situação que nos preocupasse no decorrer da nossa prática profissional. Após reflectir um pouco sobre a minha situação profissional, Professora de Educação Especial, numa Unidade Especializada de Apoio à Multideficiência e sobre a situação escolar das alunas com quem trabalho. Foi fácil chegar à conclusão sobre qual a situação em que pretendia intervir. Uma das minhas alunas da Unidade, tinha pouco contacto com a sua turma de referência, pois numa semana ia 4 tempos de 45 minutos a sua turma, o restante tempo estava na Unidade a desenvolver actividades. Nos períodos em que a aluna ia à turma, desenvolvia trabalho que levava estipulado da Unidade, pois a Professora da turma assim o exigiu. Esta situação angustiava-me, pois sentia que a aluna estava a “perder” por não estar mais tempo em contacto com a sua turma de referência. Desta forma, procedi à recolha de dados, adoptando técnicas qualitativas, como a pesquisa documental, sociometria, entrevista e observação naturalista, que me permitiram caracterizar a situação de partida. Assim, deparei-me com uma turma que, segundo a professora tinha como principais problemas: ser bastante heterogénea, constituída por alunos com diferentes ritmos de aprendizagem, ter quatro alunos de etnia cigana, com um nível médio dos 14 anos e com um elevado absentismo e outros quatro alunos que necessitam de um apoio individualizado por parte da professora, sendo que uma destas alunas apresentava microcefalia e frequentava a Unidade Especializada de Apoio à Multideficiência. Esta intervenção teve como resultados: a elaboração de um trabalho de cooperação da professora de educação especial com a professora de ensino regular e das actividades extra-curriculares; a participação da aluna considerada NEE, nas actividades do grupo/turma, promovendo um ambiente de apoio e interajuda, no qual todos cooperavam para atingir objectivos de grupo; o aumento do tempo de permanência na aula na escola do regular e a colaboração escola e família.

Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte

A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas foram as descobertas a seu respeito, como a caracterização e mapeamento do seu gene, a identificação de mutações, a determinação da estrutura da enzima, características clínicas e bioquímicas dos afetados, correlações genótipo-fenótipo, a identificação do risco teratogênico quando da condição materna, o estabelecimento da triagem neonatal e ainda o seu tratamento. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a PKU causa retardo mental, microcefalia, espasmos infantis, odor de rato na urina e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, além de outros sinais e sintomas. Com o objetivo de identificar a população submetida à triagem neonatal no Rio Grande do Sul (Brasil), a incidência de Fenilcetonúria e de outras hiperfenilalaninemias e correlacionar época do diagnóstico, início do tratamento e desfecho clínico, elaborou-se este estudo delineado como uma coorte ambispectiva que avaliou 54 pacientes fenilcetonúricos entre 6 meses a 16 anos de idade. Foram realizadas entrevistas telefônicas com os responsáveis indagando-se alguns dados demográficos e outros relativos à patologia. Crianças de 6 meses a 7 anos foram avaliadas com relação aos marcos do DNPM. Acima dessa idade, foram investigados sobre escolaridade e presença de sintomas neurológicos. Após análise estatística e estratificação da amostra por ano de nascimento, não se observou uma tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou de o controle laboratorial ter se tornado melhor com o passar dos anos. Foi encontrada associação entre o controle de Phe e a cognição, mas não a entre a idade do diagnóstico e a evolução clínica.

Efeito de aminoácidos acumulados na felilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos

A cistinose é uma desordem sistêmica de estocagem autossômica recessiva hereditária rara, causada pelo transporte deficiente de cistina através da membrana lisossomal.. O acúmulo excessivo de cistina dentro dos lisossomos leva à destruição tecidual por mecanismos ainda não totalmente compreendidos. O acúmulo de cistina no sistema nervoso central pode provocar sintomas neurológicos tais como: convulsões, tremores e retardo mental. A hipertriptofanemia é uma desordem metabólica rara, provavelmente causada por um bloqueio na conversão do triptofano a quinurenina, acumulando triptofano e alguns de seus metabólitos no plasma e tecidos dos pacientes. Os pacientes apresentam retardo mental leve a moderado com respostas afetivas exageradas, mudanças periódicas de humor, comportamento hipersexual, e ataxia, além de erosões cutâneas de hipersensibilidade e retardo no crescimento. A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa na atividade da enzima fenilalanina hidroxilase hepática que converte fenilalanina em tirosina. Esta doença é bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos, fenilpiruvato, fenillactato, fenilacetato, feniletilamina e O-hidroxifenilacetato no sangue e outros tecidos. Pacientes não tratados podem apresentar severo retardo mental e psicomotor e, em alguns pacientes, irritabilidade, movimentos despropositados, reflexos diminuídos dos tendões, convulsões, formação deficiente de mielina e microcefalia. Apesar de haver um consenso sobre o papel da fenilalanina no dano cerebral, os mecanismos pelos quais a fenilalanina é neurotóxica parece serem múltiplos e ainda pouco conhecidos. Estas 3 doenças: fenilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose são caracterizadas como Erros Inatos do Metabolismo. Os pacientes afetados por qualquer uma destas patologias apresentam uma característica clínica comum: o dano cerebral. Considerando que o metabolismo energético parece estar alterado nas três doenças e que a piruvatoquinase é uma enzima crucial para o metabolismo da glicose e liberação/armazenamento de energia para o cérebro, decidimos estudar o efeito dos três aminoácidos acumulados nestas doenças (fenilalanina, triptofano e cistina) sobre a atividade desta enzima em córtex cerebral de ratos, já que a alteração da atividade dessa enzima poderia contribuir para o dano cerebral característico nestes pacientes. Os estudos in vitro e in vivo mostraram que a o fenilalanina e o triptofano inibem a atividade da piruvtoquinase e que esta inibição pode pode ser prevenida por alanina. Quanto à cistina, os estudos in vitro mostraram que este aminoácido inibe a atividade da piruvatoquinase por dois mecanismos distintos, um dos quais parece envolver os grupos tiólicos da enzima e que pode ser prevenido e revertido pela cisteamina. Os estudos cinéticos sugeriram que a piruvatoquinase possui um sítio de ligação para aminoácidos (e talvez para alguns derivados de aminoácidos, como o fenilpiruvato) regulando a atividade da enzima. Se a inibição da atividade da piruvatoquinase também ocorrer nos pacientes afetados pelas doenças estudadas, é possível que medidas tais como a suplementação dietética de alanina e de glicose para os pacientes com fenilcetonúria e hipertriptofanemia e de cisteamina para os pacientes com cistinose, sejam benéficas. Entretanto, mais estudos são necessários antes de considerar o uso de tais medidas para os pacientes.

Zika que segue...

Postagens no Twitter sobre zika e aborto aumentaram 900% esta semana

Infecção congênita pelo citomegalovírus: estudo realizado na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará

O citomegalovírus é um vírus de DNA, pertencente à família Herpesviridae, subfamília Beta-herpesvirinae. Sua distribuição é universal e pode causar infecções congênitas e perinatais, assim como durante a infância e na idade adulta. É um dos principais patógenos responsáveis pela morbidade e mortalidade em pacientes imunocomprometidos. Foi estudada a incidência da infecção congênita pelo citomegalovírus, na maternidade da Fundação Santa Casa Misericórdia do Pará, no período de novembro de 1994 a maio de 1995. A amostra trabalhada constou de 663 recém-nascidos e suas respectivas mães. O peso dos recém-nascidos variou de 900 a 5450 g, com uma média de 3046g. Em 11,4% das crianças foi observado baixo peso ao nascer. A avaliação pelo isolamento do vírus da saliva dos 663 recém-nascidos, através da inoculação em células primárias de fibroblasto de prepúcio humano, mostrou 3,2% (21) de positividade. A pesquisa de anticorpos IgM específicos para o CMV, através do método ELISA, utilizando-se sangue do cordão umbilical do mesmo grupo de recém-nascidos foi positiva em 2,1% (14). Para o diagnóstico da infecção congênita pelo CMV, a análise estatística pelo Teste de McNemar dos Pares Discordantes (p)=0,0233 e Teste do Qui-Quadrado da Homogeneidade (p)<0,01 demonstrou que o isolamento do citomegalovírus da saliva foi mais sensível que a detecção de anticorpos IgM no sangue do cordão umbilical. Dos 21 recém-nascidos infectados, 28,5% (6) apresentaram nas primeiras 24 horas de vida, sintomatologia sugestiva de infecção congênita. Os sinais e sintomas encontrados foram microcefalia (4), prematuridade (3), hepatoesplenomegalia (2), pequeno para a idade gestacional (2) e icterícia precoce (1). A pesquisa de anticorpos IgG específicos para o CMV, pelo método ELISA, foi positiva em 90,2% das puérperas. Das 21 mulheres que transmitiram o vírus para o concepto, foram detectados anticorpos IgM em 4. A entrevista pessoal com as mães dos recém-nascidos revelou nível socioeconômico baixo e assistência pré-natal deficiente, com 26,4% das puérperas sem nenhuma consulta durante o período gestacional. Em nossa amostra, a idade materna variou de 12 a 42 anos, com idade média de 22,2 anos, sendo que a idade das mães dos recém-nascidos infectados foi inferior a 25 anos.

Case report: Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)

The Cornélia of Lange´s syndrome is a genetic anomaly, described and published by Cornelia Catharina of Lange in 1933, however, their aspects were described previously by Winfried Robert Clemens Brechmann in 1916, that’s why it is also known as Brachmann of Lange’s syndrome. The most frequent clinical characteristics include typical face dismorfia, variable degree of mental delay, anomalies of the hands and feet, multiple malformations, retardation of the pre and postnatal physical development and microcephaly variable intellectual compromising. Some facial characteristics are peculiar and they are mixed with the inherited lines of their own family, the united brows, the long lashes, the small nose, the round face, the fine lips and lightly inverted. As oral manifestations they present micrognathia, dental crowding, periodontal disease, delayed dental eruption, enamel hypoplasia, erosion of the enamel and dentine caused by stomach acids of the gastroesophageal reflux and atresia of the dental arches. The purpose of this paper is to present a clinical report of a boy bearer of this syndrome assisted at CAOE - FOA - UNESP, emphasizing the importance of multiprofessional team for the diagnosis and treatment of this syndrome.

Consideraciones provisionales sobre la infección por el virus zika en mujeres gestantes. Documento destinado a profesionales de salud

El propósito de este documento es brindar a los profesionales de salud que asisten a mujeres gestantes, información actualizada en base a las mejores evidencias disponibles para prevenir la infección, diagnosticarla oportunamente, sugerir tratamiento, dar seguimiento a las embarazadas, así como notificar el caso a las autoridades sanitarias competentes. La información que se presenta en este documento se encuentra actualizada hasta el 22 de enero de 2016 y podrá ser modificada en caso de aparecer nueva evidencia sobre los efectos / consecuencias de la infección por virus Zika en embarazadas y sus hijos. Nuevas actualizaciones podrán encontrase periódicamente en el sitio www.paho.org/viruszika

O marca-passo das emoções no ritmo de crianças portuguesas com necessidades educativas especiais (estudo de caso)

Estudo de caso (metodologia qualitativa) realizado em 2013sobre inteligência emocional em alunos portugueses, frequentando 1.º ciclo educação básica, com idades de 6-7 anos de 2 escolas urbanas:2 crianças (M=microcefalia, A=autismo atípico); 2 crianças (N= criança normal, H= perturbação de hiperatividade com défice de atenção). Os objetivos pretenderam: Demonstrar a importância das emoções na aprendizagem; identificar e lidar com as emoções em situações; propor estratégias para cada criança, aquando dos resultados obtidos com aplicação do teste projetivo e utilização material didático. Metodologia: atividades com ―Uma caixa cheia de emoções‟; prova projetiva ―Era uma vez…‖ Teresa Fagulha; ficha de anamnese aos pais; análise documental aos processos; observação participante; notas de campo e triangulação. Os resultados permitiram estabelecer estratégias para diminuir os fatores de distratibilidade, facilitar a atenção com material visualmente atrativo e manuseável e fornecer instruções acompanhadas de observação. Houve dificuldades nos sujeitos em identificar a ‘ira’ e ‘raiva‘.

Défice do transportador de creatina : até onde investigar a causa de um atraso do desenvolvimento?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Tratamiento endoscópicamente asistido de la sinostosis sagital precoz (escafocefalia)

La sinostosis sagital precoz o escafocefalia es la forma más frecuente de craneosinostosis. Se produce por el cierre prematuro de la sutura sagital lo que da lugar a un cráneo alargado en su diámetro anteroposterior. El término escafocefalia fue acuñado por Baer en 1860, y significa cabeza en forma de quilla o bote (gr. σκαφοζ, barco), lo que describe a la perfección las deformidades presentes en estos pacientes: una cabeza alargada en su diámetro anteroposterior, con estrechamiento del diámetro biparietal y abombamientos compensadores frontales y occipitales. Su incidencia se calcula en torno a uno de cada 2000 a 3000 recién nacidos vivos con una proporción de 3,5 a 1 entre varones y mujeres. Aproximadamente el 72 % de los casos son de tipo esporádico aunque se ha observado agregación familiar en un 6% de los pacientes afectados. Se acepta que la causa de las craneosinostosis simples es multifactorial, con un origen heterogéneo desde el punto de vista etiológico y distintos procesos fisiopatológicos que pueden confluir en su desarrollo. Se postula que las craneosinostosis no sindrómicas tienen un componente genético, con interacciones entre genes y factores ambientales que aún no se conocen en su totalidad. Junto a factores mecánicos (como la restricción del movimiento fetal, compresiones por gestaciones múltiples, anomalías anatómicas uterinas...), se reconocen causas relacionadas con trastornos en la hidrodinámica del LCR (mielomeningocele, derivaciones ventriculoperitoneales en el tratamiento de la hidrocefalia), teratógenos o malformaciones del SNC que limitan la expansión de las vesículas telencefálicas (holoprosencefalia, microcefalia...)...

Diagnóstico laboratorial de casos de importação de infeções por vírus Zika

O vírus Zika (Flavivirus) é um arbovírus transmitido sobretudo por mosquitos, mas também, por transmissão materno-fetal e sexual. Existem evidências que as infeções por vírus Zika podem estar associadas à síndrome de Guillian-Barré e a casos congénitos de microcefalia e outras malformações do sistema nervoso central. As infeções por vírus Zika, Dengue e Chikungunya partilham, atualmente, os mosquitos vetores, a sintomatologia e a distribuição geográfica. O Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge no seu Laboratório Nacional de Referência de Vírus Transmitidos por Vetores tem desenvolvido o diagnóstico e estudos epidemiológicos de vírus transmitidos por artrópodes desde o princípio dos anos 90. O diagnóstico de Zika foi desenvolvido e padronizado em 2007. O laboratório desenvolveu testes de diagnóstico molecular e serológico tendo identificado vários casos de importação para o território português e feito o diagnóstico diferencial com Dengue e Chikungunya e o despiste de infeção em grávidas e em casos de transmissão sexual.

Características del parto, puerperio inmediato y del recién nacido en madres adolescentes del Hospital Vicente Corral Moscoso de la ciudad de Cuenca, marzo-mayo del 2008

Estudio de cohorte prospectiva. Universo: embarazadas de 10 a 19 años y de 20 a 29 años del departamento de Obstetricia, Hospital Vicente Corral Moscoso - Cuenca, Marzo a Mayo del año 2008. Muestra: 391 parturientas. Unidad de análisis: ficha clínica y formulario CLAP. Se registró el nivel de instrucción, estado civil, y paridad, se valoró el tipo de parto, procedimientos durante el parto, patólogías, número de fetos. Se clasificó según peso, talla, edad gestacional, Apgar, perímetro cefálico, patología, necesidad de reanimación y destino del recién nacido. Resultados: la prevalencia del embarazo en adolescentes es de 34.53%. El 46.21% tiene nivel de instrucción primaria. Unión libre 42.42%. Primigestas 65.90%. Parto vaginal 71%. Cesárea 29%. La adolescencia constituye factor de riesgo para la prevalencia de episiotomía (RR: 2.123), así mismo para la eclampsia (RR: 11) y hemorragias del primer trimestre (RR 3.775), no así, es factor protector para amenaza de parto pretérmino (RR 0.95). El recién nacido el 71.21% es adecuado, 24.24% es pequeño, el 4.54% es grande para la edad gestacional. La adolescencia es factor de riesgo para la talla baja del recién nacido (RR 1.436), microcefalia (RR 1.304), Apgar al quinto minuto menor de 73.78%. La adolescencia se asocia a mayor incidencia enfermedad de membrana hialina (RR 4.50). El 10.60% de recién nacidos de madres adolescentes ingresó a neonatología

Zika: abordagem clínica na atenção básica [curso completo]

Livro elaborado com o caráter autoinstrucional para capacitação dos profissionais de saúde no que tange o conhecimento sobre a temática do Zika vírus para poderem utilizar dentro de suas possibilidades e disseminar os conhecimentos para a população, além de construir parcerias com todos os equipamentos sociais para atuarem no sentido de proteger a saúde de todos. O livro é um compendio do curso Zika: Abordagem clínica na atenção básica de iniciativa da UNA-SUS, Fiocruz Mato Grosso do Sul, Secretaria de Gestão do Trabalho e da Saúde (SGTES), Secretaria de Atenção à Saúde (SAS), Secretaria de Vigilância em Saúde (SVS) e Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS). Está dividido em quatro unidades sendo a primeira voltada para os aspectos epidemiológicos, promoção à saúde e prevenção de infecção pelo vírus Zika no que preconiza a distribuição da doença no mundo e no país; características do vírus, tropismo do vírus; modo de transmissão, período de incubação, fisiopatologia, tipo de imunidade; população de risco; conceitos básicos sobre notificação e investigação epidemiológica; meios de proteção individual e coletiva; combate ao mosquito (uso de repelentes, telas, vestimentas, eliminação de criadouros, outros); estratégias de comunicação e mobilização comunitária; educação permanente da equipe. A unidade dois trata sobre o quadro clínico e abordagem a pessoas infectadas com vírus Zika, diagnósticos diferenciais (Dengue, Chikungunya, Zika); exames laboratoriais; apoio telessaúde; tratamento da população geral com suspeita ou confirmação de infecção pelo vírus Zika; planejamento reprodutivo (população-alvo: mulheres e homens adultos e adolescentes); diagnóstico precoce de gravidez e captação para acompanhamento pré-natal; busca ativa de gestantes faltantes ao pré-natal; protocolo de rotina para seguimento da gestante na atenção básica com suporte de equipe multiprofissional. A unidade três preconiza os cuidados com as gestantes com suspeita ou confirmação de infecção pelo vírus Zika e do recém-nascido com microcefalia, seguimento da gestante com exantema na gestação (sorologia para TORCHS - toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes vírus e sífilis), sorologia para dengue e chikungunya, PCR realizado até o 5º dia (ZIKA); diagnóstico de microcefalia no recém-nascido (aferição de perímetro cefálico, investigação laboratorial e de imagem); apoio ao aleitamento materno nos casos de suspeita ou confirmação de infecção pelo vírus Zika; apoio psicossocial à puérpera e seus pares com recém-nascido com microcefalia; comunicação de notícias difíceis; avaliação neurológica da criança; triagem neonatal (teste do pezinho, orelhinha e olhinho); indicações para estimulação precoce; acompanhamento de recém-nascidos e crianças com microcefalia (puericultura, registros na caderneta de saúde da criança, vacinação, entre outros). Na unidade quatro é abordada a questão da vigilância da infecção pelo vírus Zika e suas complicações, a notificação compulsória; os instrumentos específicos de notificação de suspeita e confirmação; vigilância de complicações decorrentes da infecção pelo vírus Zika e a atuação do profissional sentinela na identificação dessas complicações.

Dengue, Chikungunya e Zika: Manejo prático dos casos suspeitos

Nos últimos meses, a preocupação com as doenças virais transmitidas pelo mosquito vetor Aedes aegypti (Dengue, Chikungunya e Zika) aumentou e elas ganharam destaque na mídia nacional e até internacional. Isto ocorreu principalmente em virtude da suspeita, ainda em investigação, de que o Zika vírus esteja relacionado a casos de microcefalia em recém-nascidos. Os profissionais de saúde, no entanto, devem estar particularmente atentos às manifestações clínicas que essas doenças podem provocar na população geral, com o objetivo de detectar os casos suspeitos e maneja-los adequadamente. Essa webpalestra apresentará, de forma prática, instruções para executar com a melhor qualidade possível o atendimento de pessoas com sintomas sugestivos das viroses em pauta.