Relatório sobre a Situação da População Mundial 2011

Como nos tornamos tão numerosos? Qual a quantidade de pessoas que a Terra pode sustentar? Essas são questões importantes, mas, talvez, não as mais adequadas para nossos tempos. Quando nos centramos apenas nas enormes quantidades, corremos o risco de sermos subjugados e perdermos a visão das novas oportunidades de tornar a vida melhor para todas e todos no futuro. Assim, ao invés de indagar questões como “Somos uma população grande demais?” deveríamos perguntar: “O que posso fazer para melhorar o mundo em que vivemos?” ou “Como podemos transformar nossas cidades em constante crescimento em forças a favor da sustentabilidade?” Deveríamos também perguntar-nos o que cada um de nós pode fazer para empoderar as pessoas mais idosas, de forma que possam atuar mais ativamente em suas comunidades. O que podemos fazer para soltar a criatividade e o potencial da maior população de jovens que a humanidade jamais viu? E o que podemos fazer para remover as barreiras que impedem a igualdade entre mulheres e homens de maneira que todas e todos tenham o pleno poder de tomar suas próprias decisões e realizar seu pleno potencial? O relatório sobre a Situação da População Mundial 2011 examina as tendências – as dinâmicas – que estão definindo nosso mundo de 7 bilhões de habitantes e mostra o que as pessoas em países e circunstâncias muito diferentes estão realizando em suas próprias comunidades para extrair o melhor deste mundo. Algumas tendências são notáveis: Hoje, existem 893 milhões de pessoas acima de 60 anos em todo o mundo. Na metade deste século, esse número subirá para 2,4 bilhões. Cerca de uma em cada duas pessoas vive em cidades e, em aproximadamente 35 anos, duas entre três o farão. As pessoas com menos de 25 anos já compõem 43% da população mundial, chegando a 60% em alguns países.

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie durch eine neue reinerbige RPE65-Mutation in Leberscher kongenitaler Amaurose Cone-Rod Dystrophy Caused by a Novel Homozygous RPE65 Mutation in Leber Congenital Amaurosis.

Background: The aim of this study was to describe an unexpected phenotype in a family with Leber congenital amaurosis (LCA) due to a retinal pigment epithelium-specific protein 65 kDa (RPE65) homozygous mutation. History and Signs: We analyzed a family from Yemen in which 3 individuals were affected with LCA. Linkage analysis using markers flanking the known LCA genes was done, followed by direct sequencing of RPE65. Therapy and Outcome: Severe visual impairment and night blindness were observed during infancy. We observed photophobia only in the 8-year-old patient. The youngest affected had bilateral hyperopia of + 3.50 and visual acuity of 1/60. The oldest two had visual acuity limited to hand movements in the right eye (OD) and counting fingers in the left eye (OS) for the oldest and of 5/60 OD, 6/60 OS for the other. They showed disc pallor, attenuated vessels, white flecks in the retina mid-periphery and bull's eye maculopathy. ERGs of the oldest child were completely unresponsive. Genomic sequencing identified a novel homozygous missense mutation, IVS2-3C > G, in the second RPE65 intron. Conclusions: We identified a novel LCA-related homozygous RPE65 mutation associated with a severe clinical presentation including an early and severe cone dysfunction. This is in contrast with the presentation associated with other RPE65 mutations predominantly causing rod-cone dystrophy with residual visual function.

Validation of a clinical algorithm to identify low-risk patients with pulmonary embolism.

Summary Background: We previously derived a clinical prognostic algorithm to identify patients with pulmonary embolism (PE) who are at low-risk of short-term mortality who could be safely discharged early or treated entirely in an outpatient setting. Objectives: To externally validate the clinical prognostic algorithm in an independent patient sample. Methods: We validated the algorithm in 983 consecutive patients prospectively diagnosed with PE at an emergency department of a university hospital. Patients with none of the algorithm's 10 prognostic variables (age >/= 70 years, cancer, heart failure, chronic lung disease, chronic renal disease, cerebrovascular disease, pulse >/= 110/min., systolic blood pressure < 100 mm Hg, oxygen saturation < 90%, and altered mental status) at baseline were defined as low-risk. We compared 30-day overall mortality among low-risk patients based on the algorithm between the validation and the original derivation sample. We also assessed the rate of PE-related and bleeding-related mortality among low-risk patients. Results: Overall, the algorithm classified 16.3% of patients with PE as low-risk. Mortality at 30 days was 1.9% among low-risk patients and did not differ between the validation and the original derivation sample. Among low-risk patients, only 0.6% died from definite or possible PE, and 0% died from bleeding. Conclusions: This study validates an easy-to-use, clinical prognostic algorithm for PE that accurately identifies patients with PE who are at low-risk of short-term mortality. Low-risk patients based on our algorithm are potential candidates for less costly outpatient treatment.

Slits in container wall improve root structure and stem straightness of outplanted Scots pine seedlings

Abstract

Stem straightness and compression wood in a 22-year-old stand of container-grown Scots pine trees

Abstract

Molecular Analysis of NOTCH2 in Patients with Primary Open-Angle Glaucoma.

BACKGROUND AND PURPOSE: Transgenic mice overexpressing Notch2 in the uvea exhibit a hyperplastic ciliary body leading to increased IOP and glaucoma. The aim of this study was to investigate the possible presence of NOTCH2 variants in patients with primary open-angle glaucoma (POAG). METHODS: We screened DNA samples from 130 patients with POAG for NOTCH2 variants by denaturing high-performance liquid chromatography after PCR amplification and validated our data by direct Sanger sequencing. RESULTS: No mutations were observed in the coding regions of NOTCH2 or in the splice sites. 19 known SNPs (single nucleotide polymorphisms) were detected. An SNP located in intron 24, c.[4005+45A>G], was seen in 28.5% of the patients (37/130 patients). As this SNP is reported to have a minor allele frequency of 7% in the 1000 genomes database, it could be associated with POAG. However, we evaluated its frequency in an ethnic-matched control group of 96 subjects unaffected by POAG and observed a frequency of 29%, indicating that it was not related to POAG. CONCLUSION: NOTCH2 seemed to be a good candidate for POAG as it is expressed in the anterior segment in the human eye. However, mutational analysis did not show any causative mutation. This study also shows that proper ethnic-matched control groups are essential in association studies and that values given in databases are sometimes misleading.

Compound Heterozygous VSX2 Mutation Causing Bilateral Anophthalmia in a Consanguineous Egyptian Family

Purpose: To report the clinical and genetic study of a child with bilateral anophthalmia. Methods: A 14-year-old Egyptian boy, born from consanguineous parents, underwent a general and a full ophthalmological examination. Mutation screen of the A/M genes with recessive inheritance was done stepwise and DNA was analyzed by Sanger sequencing. Results: Bilateral anophthalmia, arachnodactyly of the feet and high arched palate were observed on general examination. The parents were first cousins and healthy. Sequencing analysis revealed a novel compound heterozygous mutation in one of the copy of exon 2 of VSX2 and a possible deletion of at least exon 2 on the other allele. Conclusions: A compound heterozygous VSX2 mutation associated with anophthalmia was identified in a patient from an Egyptian consanguineous family. This report brings the number of VSX2 mutation in anophthalmia/microphthalmia (A/M) to 13. Functional consequences of the reported changes still need to be characterized, as well as the percentage of A/M caused by mutations in the VSX2 gene. This family also shows that despite consanguinity, heterozygous mutations can also happen and one should not restrict the molecular analysis to homozygous mutations.

Molecular analysis of NOTCH2 in patients with primary open-angle glaucoma

Le glaucome est la seconde cause de cécité dans le monde après la cataracte et est caractérisé par la perte progressive de cellules ganglionnaires de la rétine allant vers la dégénérescence du nerf optique. On distingue deux formes de glaucome; le glaucome à angle fermé et le glaucome à angle ouvert. L'hérédité du glaucome est souvent sporadique, parfois autosomique dominante. Une pression intraoculaire de plus de 21 mmHg représente un facteur de risque important pour son développement. Actuellement, la mutation la plus fréquente, observée dans 5% des cas de glaucome héréditaire, est retrouvée dans le gène MYOC (trabecular meshwork inducible glucocorticoide response). À ce jour, les causes et mécanismes moléculaires sous-jacent ne sont que partiellement compris. Récemment, il a été démontré qu'une souris transgénique exprimant le gène Notch2 dans luvée, développait un glaucome. Pour cette raison, nous avons analysé le gène NOTCH2 chez l'homme afin de déterminer s'il était impliqué. NOTCH2 est composé de 34 exons sur le chromosome 1 et code une protéine transmembranaire essentielle à la prolifération, l'apoptose, la différenciation cellulaire et le destin cellulaires. L'expression du gène est localisée dans le segment antérieur de l'oeil, le segment externe du corps ciliaire et le trabéculum. Les fonctions principales de ces deux tissus sont la production et le drainage de l'humeur aqueuse. Pour mémoire, une perturbation du flux peut générer une augmentation de la pression intraoculaire. Le but de cette étude était de rechercher d'éventuelles mutations du gène NOTCH2 chez des patients souffrant de glaucome. 130 patients ont été vu à l'hôpital ophtalmique Jules- Gonin et un échantillon d'ADN a été récolté afin d'identifier l'origine moléculaire de leur pathologie. L'analyse moléculaire s'est fait étape par étape. Premièrement, j'ai séquencé l'exon 3 du gène MYOC. Deuxièment, la Chromatographie en phase liquide à haute performance a été utilisée pour l'analyse des 34 exons du gène NOTCH2. Troisièment, tous les exons présentant une courbe suspecte au chromatogramme ont été séquencés selon la méthode de Sanger. Dans la première partie de l'étude, j'ai analysé l'exon 3 du gène MYOC afin de déterminer les éventuels porteurs d'une mutation dominante. Aucune mutation pathogénique n'a été mis en évidence mais 4 patients sur les 130 étaient porteurs d'un variant connu et fréquent. Dans la deuxième partie de mon étude, j'ai analysé les 34 exons du gène NOTCH2, qui n'ont révélé aucune mutation. Bien que les méthodes utilisées dans cette étude montrent quelques limitations, il est peu probable que des mutations dans les régions codantes de NOTCH2 soient un facteur de risque important dans le glaucome primaire à angle ouvert.

Är att en citatmarkör?

Artikel i konferensrapport.

Suomen liitepartikkelien funktiota ja kääntäminen japaniksi – kontrastiivinen tutkimus teoksista Heinähattu, Vilttitossu ja kielletty kampela ja Hirame Hyōryūki

Tässä tutkimuksessa tutkin liitepartikkelien käyttöä ja niiden funktiota suomenkielisessä lastenkirjassa Heinähattu, Vilttitossu ja kielletty kampela sekä sen japaninkielisessä käännöksessä Hirame Hyōryūki. Tavoitteenani on siis perehtyä suomen kielen liitepartikkelien funktioihin sekä selvittää niitä vastaavia esiintymisvariantteja ja niiden funktioita käännösteoksessa. Tutkimukseni kuuluu kieli- ja käännöstieteen alaan. Se on kvantitatiivinen ja kvalitatiivinen sekä myös kontrastiivinen. Tutkimuksessani esittelen ensiksi kielten oppikirjoja ja oppaita sekä aiempia tutkimuksia: artikkeleita sekä pro gradu -tutkielmia. Käännöstieteeseen liittyvää tutkimusta käsiteltäessä keskeisimmät teokset ovat Helsingin yliopiston julkaisema Kohteena käännös: uusia näkökulmia kääntämisen ja tulkkaukseen tutkimukseen ja opiskelemiseen ja Rune Ingon Lähtökielestä kohdekieleen: johdatusta käännöstieteeseen. Käännöstieteeseen liittyvää tutkimusta käsitellään japanin kielen käännöksen analyysin yhteydessä. Tutkin liitepartikkelien käyttöä ja funktiota sekä analysoin niitä tutkittavissa teoksissa. Suomen kielen liitepartikkeleita käsitellään muun muassa Ison suomen kieliopin avulla. Tutkimuksen japanin kielen osassa käsitellään lyhyesti kieliopillisia ominaisuuksia käyttämällä muun muassa Hideaki Handon kielioppia Nihongo Joshi no Bunpō ja Saburō Niwan verkkojulkaisua Gendai Nihongo Bunpō Gaisetsu. Myös japanin kielen korostuskeinot otetaan huomioon, sillä korostus on yksi suomen liitepartikkelien tärkeimmistä funktioista. Japanin sukupuolen sävyeroja käsitellään Janet Shibamoton teoksen Japanese women’s language avulla. Japaninkielisen käännöksen analyysin avulla havaitaan, että japanin kielessä on liitepartikkeleita vastaavat hyōgenshit. Muina ilmaisukeinoina kääntäjä osoittaa lukijalle alkuperäisen tekstin merkitystä esimerkiksi luomalla tekstiä itse ja vaihtamalla sanajärjestystä. Itsenäisesti tekstiä luodessaan kääntäjä on jättänyt muutamissa tapauksissa liitepartikkelien funktioita kääntämättä. Lisäksi kääntäjä jakaa suomenkielistä tekstiä jaksoihin vaihtamalla sanajärjestystä. Sen tuloksena käännettyihin teksteihin syntyy hieman merkitys- ja vivahde-eroja. Yhteenvetoluvussa ja liitteessä esittelen tulokset analyysistani taulukon avulla. Luku päättyy jatkotutkimuksen mahdollisuuteen.

Tervetuloa työhön! Käsikirja maahanmuuttajien työllistymiseen : KotoTyö- Työ kotouttamisen välineenä -hankkeen tulokset

KotoTyö – Työ kotoutumisen välineenä hanke on Pohjois-Pohjanmaan elinkeino-, liikenne- ja ympäristökeskuksen koordinoima Euroopan pakolaisrahaston hanke, joka on toteutettu vuosina 2009 – 2011. Hankkeen tarkoituksena on ollut kotouttaa maahanmuuttajat työn avulla suomalaiseen yhteiskuntaan. KotoTyö- hanke on kehittänyt Työelämään ohjaavan koulutuksen pakolaistaustaisille maahanmuuttajille. Tämä työvoimapoliittinen koulutus sijoittuu kotoutumiskoulutusten jälkeen ja ennen työelämään pääsyä. Vuoden 2010 Työelämään ohjaavassa koulutuksessa Oulussa saatiin hyviä tuloksia: 88 % maahanmuuttajaopiskelijoista työllistyi, sai ammatillisen koulutuspaikan tai oppisopimuksen koulutuksen aikana. Tässä julkaisussa on kuvattu hankeen kehittämä koulutusmalli. Koulutusmalli ja hankkeen muut hyvät käytännöt ovat sovellettavissa kaikkialle Suomeen ja myös muihin maahanmuuttajaryhmiin kuin pakolaisiin. Hankkeen kohderyhminä ovat olleet myös Pohjois-Pohjanmaan kunnat, yritykset, yrittäjien kattojärjestöt ja kansalaisjärjestöt. Kyseiset tahot edesauttavat pakolaisten kotoutumista ja työllistymistä. Hankkeen kehittämät hyvät käytännöt yritysyhteistyössä ja järjestöjen aktivoimisessa maahanmuuttajien työllistämiseen ovat sovellettavissa muihin vastaaviin hankkeisiin.

Ovatko nykykartat voita vai margariinia?

Teema: Avartuva maailma.