Regional chromosomal assignment of human renin gene to 1q12→qter and use in linkage studies in Charcot-Marie-Tooth disease

The gene for renin, previously mapped to human chromosome 1, was further localized to 1q12 → qter using human-mouse somatic cell hybrid DNAs. The renin DNA probe used (λ HR5) could detect a HindIII restriction fragment length polymorphism. When used in studies of 12 informative families, no linkage could be found between the renin and Charcot-Marie-Tooth disease. Furthermore, an association of any renin allele with hypertension was not apparent.

Chromosome I linkage studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type I

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is an autosomal dominant disorder of peripheral nerve. The gene for CMT1 was originally localized to chromosome 1 by linkage to the Duffy blood group, but it has since been shown that not all CMT1 pedigrees show this linkage. We report here the results of linkage studies using five chromosome 1 markers - Duffy (Fy), antithrombin III (AT3), renin (REN), β-nerve growth factor (NGFB), and salivary amylase (AMY1) - in 16 CMT1 pedigrees. The total lod scores exclude close linkage of CMT1 to any of these markers. However, individual families show probable linkage of CMT1 to Duffy, AT3, and/or AMY1. No linkage was indicated with REN or NGFB. These results indicate that possible location of a CMT1 gene between the AMY1 and AT3 loci at p21 and q23, respectively, on chromosome 1 and support the theory that there is at least one other CMT1 gene.

Heterogeneity evidence and linkage studies on Charcot-Marie-Tooth disease

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is an autosomal dominant disorder originally localized to chromosome 1 by linkage to the Duffy blood group. Studies have since shown that the disorder may be heterogeneous, as not all families show this linkage. We tested genetic heterogeneity by the HOMOG computer program in 15 CMT1 pedigrees informative for Duffy. We detected no evidence for heterogeneity in this sample, but when we combined results with previously published lod scores, heterogeneity was statistically significant. Twelve of the 15 families studied did not show linkage to Duffy. We found six of these families to be informative for a chromosome 19 marker, apolipoprotein CII(ApoC2). Despite a previous report showing probable linkage of a non-Duffy-linked CMT1 pedigree to two chromosome 19 markers, we did not detect significant linkage of ApoC2 to CMT1 in these families.

Isolation and use of chromosome 1 probes for linkage studies on Charcot-Marie-Tooth disease

Nine probes were isolated from a human chromosome 1 enriched library and mapped to regions of chromosome 1 using somatic cell hybrid lines. One clone, LR67, which mapped 1q12→q23 detected a BglI RFLP. This probe, as well as 4 other known chromosome 1 markers, α-spectrin, Factor XIIIB, DR10 and DR78, were used for linkage studies in 15 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1) families. Close linking of CMT1 to any of the 5 markers was not indicated. Total lod scores excluded linkage of CMT1 to LR67 and to DR10 at 5 cM or less, to DR78 and 10 cM or less, α-spectrin at 15 cM or less and Factor XIIIB at 20 cM or less. Possible linkage, however, was shown between LR67 and CMT1 at a distance of 30 cM. Also linkage at a distance of 5 cM was detected between this probe and α-spectrin.

DNA probes in Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Results of Duffy (Fy) linkage confirm genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1). Of 11 families informative for Fy, four showed probable linkage with CMT1, seven showed probable non-linkage and two showed definite non-linkage. These results suggest that Fy linked CMT1 may be less common than previously thought. These results combined with those of another DNA probe for the antithrombin III gene confirm that there are at least two gene loci for CMT1, termed 1A and 1B.

Portrait of David Baumgardt with Marie Zweig Portraits Groups

Digital Image

Portrait of Elkan Reutlinger (1767-1818).

This is a half-length view of a dandyish, youthfull man, depcited against a distant landscape. The composition is well coordianted.

Fin de millénaire eli maailmanlopun satiiri : Frédéric Beigbederin Au secours pardon, Marie Darrieussecqin Truismes ja Michel Houellebecqin La Possibilité d'une île

Pro gradu -työni käsittelee ranskalaisen nykykirjallisuuden yhteiskunnallista suuntausta, jota kirjallisuudentutkija Ruth Cruickshank kutsuu fin de millénaire -kirjallisuudeksi. Tutkimani teokset ovat Frédéric Beigbederin Au secours pardon (2007), Marie Darrieussecqin Truismes (1996) ja Michel Houellebecqin La Possibilité d'une île (2005). Pohdin, millaisena ja millaisin keinoin teokset kuvaavat seksuaalisuutta ja sen tulevaisuudennäkymiä kulutusyhteiskunnassa, ja millaisiin yhteiskunnallisiin olosuhteisiin niiden havainnot perustuvat. Hahmottelen reittejä, joita pitkin globaalin mittakaavan yhteiskunnalliset muutokset vaikuttavat ihmisten intiimeihin tunteisiin ja ihmissuhteisiin. Seksuaalisuuden tarkastelun avulla osoitan, että ranskalaisessa nykykirjallisuudessa ilmenee varsin yhteneviä näkemyksiä ja uhkakuvia aikamme sosiaalisesta todellisuudesta. Tällä tavoin tarkennan ja vankennan vielä hajanaista fin de millénaire -käsitettä. Fin de millénaire -kirjallisuuden oma lajityyppi on massakulttuurin, esimerkiksi viihteen ja mainosten, kielestä vaikutteita ammentava dystopian ja satiirin liitto. Kuten Cruickshank kirjoittaa, fin de millénaire -kirjallisuus heijastaa Ranskassa vuosituhannen vaihteessa korostunutta tunnetta käännekohtaan saapumisesta. Dystopian ohella voidaankin puhua myös apokalyptisesta tekstistä, etenkin siksi, että teokset tarjoavat niukasti ratkaisuja kuvaamiinsa ongelmiin. Eritoten Houellebecqin ja Beigbederin teokset käsittelevät tarpeiden luomista kuluttajille seksuaalivietin ja seksuaalisen kilpailun avulla. Kutsun tätä järjestelmää halutaloudeksi, ja käytän sen toiminnan analysoimisessa apuna Michel Foucault'n käsityksiä vallasta ja Jean Baudrillardin käsityksiä kulutusyhteiskunnasta. Halutalouden sosiaalisia seurauksia ovat vieraantuminen, seksuaalisten hierarkioiden jyrkentyminen ja valinnanvapauden kaventuminen. Teosten kuvaamassa yhteiskunnassa erilaiset esimerkiksi sukupuolen, iän ja ulkonäön perusteella rakentuvat seksuaaliset hierarkiat käyvät yhä merkittävämmiksi. Au secours pardon ja La Possibilité d'une île kuvaavat tapahtumaketjua, jossa etenkin heteromiehistä yhä useampi luisuu seksuaaliseen kurjuuteen muun muassa naisten emansipaation sekä yleisen nuoruuden ja kauneuden palvonnan myötä. Truismesissa taas kuvitellaan yhteiskunta, johon feminismi ei ole päässyt vaikuttamaan mutta pornoistuminen on; naisten ruumiista on tullut miesten yhteistä omaisuutta ja seksuaalinen väkivalta on arkipäivää. Sen maailmassa viehättävä ulkonäkö on naisille miltei elinehto. Yleistäen Houellebecqin ja Beigbederin teokset edustavat miesnäkökulmaa ja Darrieussecqin teos naisnäkökulmaa. Teosten näkemyksiä naisten ja miesten välisistä valtasuhteista pohdin naisten seksuaalisesta vallasta kirjoittaneen Henry Laasasen käyttökelpoisten käsitteiden avulla. Kolmea teosta yhdistävät kuvaukset kulttuurista, jossa ihmissuhteet ovat kaupankäyntiä ja seksuaalinen viehätysvoima määrittelee ihmisen arvon. Darrieussecqin teos on lähitulevaisuuteen sijoittuva dystopia, jossa Beigbederin ja Houellebecqin kuvaama arvoliberalismia ja taloudellista liberalismia yhdistävä kulttuuri on vaihtunut uuskonservatiiviseen ja kaksinaismoralistiseen, naisia räikeästi sortavaan yhteiskuntaan. Teoksen kertoja vähättelee itseensä kohdistuvia koskemattomuuden loukkauksia ja pahoittelee kertomuksensa käänteiden säädyttömyyttä varsinkin kuvatessaan omaa haluaan ja seksuaalista subjektiuttaan. Katson teoksen kritisoivan kirjallisuudentutkija Shirley Ann Jordanin termein poliittisen korrektiuden tyranniaa ja peräänkuuluttavan suoraa puhetta pornografiasta ja naisen halusta. Seksuaalisuus toimii tutkimuksessani lähtökohtana, jonka avulla teoksista nousee esiin julma ja rakkaudeton, säälimättömän kilpailun ja väkivallan täyttämä yhteiskunta. Viime kädessä teosten kuvaama maailmanloppu on se, että rakkaus katoaa ihmisten välisistä suhteista, koska rakkaudessa ei ole voiton tavoittelun kannalta mitään järkeä. Satiirin keinojen, kuten päättymättömän ja monikerroksisen ironian, yhdistyminen dystopiaan pelastaa teokset osoittelevalta moralisoinnilta ja tekee niistä toimivaa yhteiskunnallista kirjallisuutta.

Les fleuves dans l'œuvre romanesque de Jean-Marie Gustave Le Clézio

Relying on Merleau-Ponty's phenomenology of perception and on Mircea Eliade's works on the Sacred and the Profane, this study explores the river as a perceptual space and as the sacred Center in a cosmic vision of the world in twelve of Jean-Marie Gustave Le Clézio's fictional works, from The Interrogation (1963) to Revolutions (2003). In the first chapter, after introducing the field of study, I discuss the relation between the radical subjectivity and the evasiveness of perceiving subjects in Le Clézio's fiction. Next are some thoughts on the relation between Merleau-Ponty's and Le Clézio's ideas. The second chapter studies the river as an experience in the text, first as a topographical space, then as a sound world. The investigations move on to its water as a visual and a tactile phenomenon. Then follows the human use of the river, the (absence of) baths, and the river as a traveling space. The chapter closes with the study of the metaphorical use of the word, occurring mainly in urban space and for phenomena in the sky. The third chapter is organized around the river as the Center of the world in a religious cosmogony, where the river represents the origin of the world and of the human race. The core analysis shows how the middle of the river is a symbolic space of a new beginning. As a sacred space, the river abolishes time as the object of contemplation and as relative immobility from the point of view of a person drifting downstream. The functions of a new beginning and of abolition of time are combined in the symbolic immersions in the water. Finally, the dissertation explores other symbolical spaces, such as the unknown destination of the drift, and the river as the Center of a utopia. The chapter closes with the existential agony as a result of the elimination of the Center in the urban environment. In the final chapter, the river is compared to other watercourses : the creek, the brook and the rapids. The river is more of a spatial entity, whereas the actual water is more important in the smaller watercourses. The river is more common than the other watercourses as a topographical element in the landscape, whereas the minor watercourses invite the characters to a closer contact with their element, in immersions and in drinking their water. Finally, the work situates the rivers in a broader context of different fictional spaces in Le Clézio's text.

Marie Curie Symposium 8.-9.12.2011 Helsingissä : tiivistelmät

Suomalaista radiokemiaa esittelevä Marie Curie Symposium järjestetään Helsingissä 8.-9.12.2011 osana Kansainvälistä Kemian Vuotta 2011. Samalla juhlistetaan Marie Curien sata vuotta sitten, 10.12.1911, saamaa kemian Nobel-palkintoa. Marie Curie, maailman ensimmäinen radiokemisti, sai Nobel-palkintonsa luonnossa olevien radioaktiivisten alkuaineiden poloniumin ja radiumin keksimisestä. Tämä raportti sisältää symposiumissa esitettyjen tieteellisten tiedonantojen tiivistelmät

Propiedades eclesiásticas en una ciudad aduanera: los jesuitas en Orduña, 1689-1767

[ES]El colegio de los jesuitas de Orduña, uno de los más tardíos de todo el País Vasco, sigue en su fundación un patrón característico en los casos de mecenazgo indiano: benefactor oriundo, capital consolidado sobre el comercio y el servicio de la Corona, y diseño dirigido desde el otro lado del Atlántico, en este caso desde el Perú. El presente artículo aporta algunas claves sobre esas cuestiones, y ahonda en la formación del patrimonio que la Compañía de Jesús logró reunir en esta ciudad aduanera del Señorío de Vizcaya hasta el momento de la expulsión decretada por el rey Carlos III.

Etograma e orçamento temporal de um grupo de machos não pareados de Phyllostomus hastatus (Pallas 1767) (Phyllostomidae: Phyllostominae)

Embora exista uma enorme variação de histórias de vida e ecologia, a maioria das espécies de morcegos mostra-se, em algum nível, social. Os aspectos de ecologia comportamental de quirópteros tem sido estudados, embora a maior parte refira-se a colônias de maternidades em regiões de clima temperado. Repertórios comportamentais completos e orçamentos temporais são raros, especialmente para a região Neotropical. Para compreender melhor a sociabilidade neste grupo, mostra-se importante focar também em grupos neutros com relação a fatores associados à atividade reprodutiva. Neste sentido, o estudo de grupos de machos neotropicais pode apresentar respostas importantes. O comportamento de um grupo machos não pareados de Phyllostomus hastatus foi estudado dentro do seu abrigo por aproximadamente 100 horas entre os meses de janeiro e agosto de 2012. O grupo estava abrigado no forro de um telhado de uma casa em desuso da Vila Dois Rios, na Ilha Grande. Os comportamentos foram registrados com uma câmera sensível a infra-infravermelho Sony DCR-HC28 em modo night-vision. Quando necessário, utilizei uma luz de auxílio infravermelha. A partir dos vídeos eu elaborei primeiramente um etograma. Os comportamentos classificados como estados foram usados para fazer um orçamento temporal, usando metodologia de amostragem por varredura e amostragem instantânea. Adicionalmente, fiz algumas observações a respeito de horário de entrada e saída dos morcegos e do tamanho do grupo. Organizei os comportamentos em seis categorias, com um total de 24 comportamentos distintos. Os comportamentos descritos são consistentes com os publicados em outros etogramas de morcegos, inclusive de alguns megaquirópteros. Um comportamento mais notável foi ventilando, que parece raro entre os microquirópteros, mas provavelmente importante na termorregulação. Nos meses analisados os morcegos alocaram aproximadamente 50% do tempo ao estado dormindo; 14,6% ao estado parado; 15,3% ao estado ativo; 0,9% ao estado andando; 0,1% ao estado voando; 14,1% ao estado higiene; e 3,5% ao estado ventilando. O orçamento temporal foi semelhante aos descritos para outros microquirópteros no interior de abrigos, com uma maior prevalência do estado dormindo, e com picos de atividade (principalmente do estado higiene) antes e depois das saídas noturnas. A higiene parece ter um papel importante no controle de ectoparasitas, e talvez algum papel social, mas como a higiene de outros indivíduos só foi observada uma única vez, não pude concluir nada a respeito. O presente trabalho é o primeiro etograma para Phyllostomus hastatus e o primeiro etograma e orçamento temporal para um grupo de machos em Chiroptera. Observei algumas diferenças importantes do grupo estudado com trabalhos já publicados sobre essa espécie, e sugiro que essas diferenças sejam estudadas mais a fundo. Apesar desta dissertação trazer contribuições importantes, fica claro que ainda falta muito a ser examinado nesse campo.

La mujer y su comportamiento durante el período de independencia en México 1767-1824

486 p.

As novas faces da dualidade educacional na contemporaneidade e o ideário educacional anarquista

A presente tese nasce da hipótese da existência da dualidade educacional (DE) nas políticas contemporâneas e que se confirma nesse trabalho. Por sua vez, a DE (uma escola para elite e outra para a classe popular) existe para que a classe hegemônica possa conservar a estratificação social e a divisão do trabalho a seu favor. Tem conivência do Estado, mesmo ele se expressando enquanto uma disputa de classe em movimento. Como metodologia de trabalho, utiliza-se o materialismo histórico-dialético no intuito de abranger o conflito de interesses entre classes sociais e poder caracterizar a materialidade e a dialeticidade nas subjetivações elucidadas. O trabalho de combate à DE é feito com mediações do ideário educacional anarquista e que se aproxima do marxismo através do nascedouro iluminista, comum às duas correntes. É um trabalho de cunho humanista e vai além da lógica iluminista. Pois é possível perceber o avanço em que o anarquismo trata as categorias igualdade, liberdade e solidariedade. No intuito de abranger melhor as relações do fenômeno da DE, é considerada a conjuntura política e econômica globalizada nas novas configurações entre Estado e sociedade civil no Brasil sob a vigência do capitalismo financeiro; além de ser levado em consideração o pensamento de Florestan Fernandes no que diz respeito ao Brasil ser um país de capitalismo dependente. Em relação às parcerias público-privadas na contemporaneidade, que promovem educação financiada pelo Estado, mas controlada pela sociedade civil; na prática, esse controle é feito por grupos empresariais, tendo em vista a falta de organização da população para esse fim. Desse modo, as estratégias hegemônicas de formatação e implantação das políticas educacionais neoliberais contribuem para a identificação do próprio fenômeno da dualidade educacional, no seio de estruturas organizativas bem planejadas. As novas faces da DE nas contradições de uma educação mercantilizada e alinhada aos ditames internacionais influenciam as políticas públicas educacionais locais. Por exemplo, a Gestão Integrada da Escola (GIDE), implantada desde 2011 na rede pública fluminense, é um projeto de caráter neoliberal, mas que tem uma lógica taylorista-fordista em seu funcionalismo gerencial administrativo-pedagógico. Nesse sistema fica patente a previsibilidade do processo fabril para a construção de um conhecimento sob a chancela de uma nova versão do tecnicismo que subtrai a criatividade e autonomia profissional e escolar, elege uma grade curricular fragmentada e mínima, prioriza o caráter quantitativo dos resultados nas estatísticas que, para tal, burocratiza o trabalho do professor e da própria escola. Na contramão desse ensino instrumental e padronizado desenvolvido pela GIDE, é conveniente rever o significado do que é o ensino libertário, que é aquele que consagra a liberdade e sacrifica progressivamente a autoridade numa educação que tem como objetivo final formar homens livres e respeitadores da liberdade alheia. Essa pesquisa no campo da educação apontou como uma forte pista a federalização das unidades escolares públicas. O chão da escola precisa assumir a sua autonomia possível frente ao sistema centralizador de ensino em um processo dialético de recriação de identidade e reafirmação da escola enquanto força organizativa local junto à comunidade