999 resultados para Gêmeos. Obesidade. Herança genética. Antropometria. Fatores bioquímicos


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OBJETIVO: O excesso de peso é um grande problema de saúde pública em todo o mundo, atingindo crianças e adolescentes. O presente estudo teve por objetivo verificar se a condição de portador de sobrepeso se associa à presença de fatores de risco à saúde. MÉTODOS: Foram estudados 84 sujeitos entre seis e 17 anos, constituindo-se um grupo de 34 pacientes portadores de sobrepeso e outro de 50 obesos, atendidos em ambulatório de Nutrologia Pediátrica da Universidade de Ribeirão Preto (Unaerp), durante o período de outubro de 2004 a outubro de 2005. Foram obtidas as variáveis: pressão arterial, circunferência abdominal, glicemia de jejum, glicemia de segunda hora, colesterol total, HDL-c, LDL-c e triglicérides. Comparam-se os dois grupos por meio de duas abordagens estatísticas: comparação entre as distribuições dos valores absolutos (teste de Mann-Whitney) e entre as frequências de valores considerados alterados (teste exato de Fisher). RESULTADOS: Quanto à primeira abordagem, verificou-se diferença estatística apenas para o HDL-c, com maiores valores para o subgrupo de portadores de sobrepeso de seis a dez anos. Quanto à segunda comparação, verificou-se diferença estatística para a circunferência abdominal (segundo os critérios de Freedman), HDL-c e glicemia de jejum, com maiores frequências de valores alterados entre os obesos. CONCLUSÕES: Os portadores de sobrepeso apresentaram alterações indicativas de prejuízos à sua saúde, semelhantemente aos obesos, sendo necessário também incluí-los nos programas de prevenção e tratamento.

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A common breeding strategy is to carry out basic studies to investigate the hypothesis of a single gene controlling the trait (major gene) with or without polygenes of minor effect. In this study we used Bayesian inference to fit genetic additive-dominance models of inheritance to plant breeding experiments with multiple generations. Normal densities with different means, according to the major gene genotype, were considered in a linear model in which the design matrix of the genetic effects had unknown coefficients (which were estimated in individual basis). An actual data set from an inheritance study of partenocarpy in zucchini (Cucurbita pepo L.) was used for illustration. Model fitting included posterior probabilities for all individual genotypes. Analysis agrees with results in the literature but this approach was far more efficient than previous alternatives assuming that design matrix was known for the generations. Partenocarpy in zucchini is controlled by a major gene with important additive effect and partial dominance.

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Foi determinada a concentração plasmática de zinco em crianças pertencentes a famílias de baixa renda que residiam em três bairros da periferia de Ribeirão Preto, SP (Brasil), e verificada uma possível correlação desses níveis com algumas medidas antropométricas. Foram estudadas 126 crianças de 2 a 7 anos. Os níveis plasmáticos de zinco foram inferiores a 70 µg% em 13% das crianças estudadas. As medidas antropométricas mostraram que 42,9% das crianças estudadas apresentavam peso, 6,3% apresentavam altura e 9,5% apresentavam peso/altura inferiores a 90% do percentil 50 do National Center for Health Statistics (NCHS). A prega tricipital e a circunferência braqueal e muscular foram inferiores a 90% do percentil 50 do NCHS em respectivamente 65,8%, 11% e 7,5% das crianças estudadas. Não se observou correlação significante entre os níveis plasmáticos de zinco e os parâmetros antropométricos estudados.

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OBJETIVO: Estimar a prevalência e a distribuição social da desnutrição e da obesidade na infância, estabelecer a tendência secular dessas enfermidades e analisar sua determinação, com base nos dados coletados por três inquéritos domiciliares, realizados na cidade de São Paulo em 1974/75, 1984/85 e 1995/96. MÉTODOS: Os três inquéritos estudaram amostras probabilísticas da população residente na cidade com idades entre zero e 59 meses (1.008 crianças em 1973/74; 1.016 em 1984/85 e 1.280 em 1995/96). O diagnóstico da desnutrição foi feito com base nos índices altura/idade e peso/altura adotando-se, como nível de corte, dois desvios-padrão da média esperada para idade e sexo segundo a referência internacional de crescimento. O diagnóstico da obesidade correspondeu a índices peso/altura, além de dois desvios-padrão da média esperada segundo a mesma referência. O estudo da distribuição social dos eventos de interesse levou em conta tercis da renda familiar per capita em cada um dos inquéritos. A estratégia analítica, para estudar os determinantes da tendência secular dos eventos de interesse, empregou modelos hierárquicos de causalidade, análises multivariadas de regressão e procedimentos análogos aos utilizados para calcular riscos atribuíveis populacionais. RESULTADOS/CONCLUSÕES: No período de 22 anos coberto pelos três inquéritos, a desnutrição na infância foi controlada na cidade de São Paulo, tornando-se relativamente rara mesmo entre as famílias mais pobres. O risco de obesidade permaneceu baixo e restrito às crianças pertencentes às famílias mais ricas. Mudanças positivas em determinantes distais (renda familiar e escolaridade materna) e intermediários (saneamento do meio, acesso a serviços de saúde e antecedentes reprodutivos) do estado nutricional justificaram parte substancial do declínio da desnutrição observado entre meados das décadas de 80 e 90.

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OBJETIVO: O rastreamento com o PSA (antígeno prostático específico) para detecção precoce de câncer de próstata em uma comunidade nativa tem grande importância epidemiológica. Assim, realizou-se estudo com objetivo de verificar a ocorrência do câncer da próstata em uma tribo indígena da Amazônia e uma possível relação entre o aculturamento, a presença de sobrepeso (índice de massa corporal) e o aparecimento da doença. MÉTODOS: Foi realizado um levantamento dos hábitos e medidas antropométricas em 22 homens com idade presumida maior de 50 anos, de uma tribo isolada de 363 índios, autodenominados Parkatejê e Kikatêjê, vivendo na região Amazônica (Pará). Além dos exames físico e hematológicos, foram realizadas dosagens de PSA total e PSA livre. RESULTADO: Os níveis séricos de PSA total variaram de 0,35 a 25,8 ng/ml. Três nativos apresentaram PSA maior que 4,0 ng/ml e outros dois evidenciaram PSA entre 2,5 e 4,0 ng/ml. Biopsia prostática em dois nativos revelou a presença de adenocarcinoma de próstata em um e neoplasia intraepitelial em outro. Sobrepeso com índice de massa corporal >25 Kg/m² e relação cintura-quadril >0,9 foram observados em 68,1% e 72,7% do grupo estudado. CONCLUSÕES: Mudanças nutricionais decorrentes do contato com a civilização, como substituição da caça e fibras vegetais por alimentos mais calóricos, estão aumentando a freqüência de sobrepeso na comunidade indígena. Devido à associação entre incidência de câncer de próstata, dieta gordurosa e menor atividade física, pode-se presumir que o futuro testemunhará mais casos da neoplasia prostática, visto que vários de seus membros já evidenciaram altos níveis séricos de PSA.

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FUNDAMENTO: Apesar da elevada prevalência de hipertensão arterial em Portugal, a importância relativa que os genes possam exercer na manifestação final dos valores da pressão arterial (PA) parece pouco estudada. OBJETIVOS: Verificar a presença, indireta, de transmissão vertical de fatores genéticos entre progenitores e descendentes nos valores da PA, e estimar a contribuição dos fatores genéticos responsáveis pela variação dos valores de PA em termos populacionais. MÉTODOS: A amostra foi constituída por 367 indivíduos (164 progenitores e 203 descendentes) pertencentes a 107 famílias nucleares provenientes de diferentes regiões do norte de Portugal, participantes do projeto "Famílias Activas". A PA foi medida com um aparelho digital da marca Omron®, modelo M6 (HEM-7001-E). Foram utilizados os softwares estatísticos SPSS 15.0 para a análise exploratória de dados e o cálculo das estatísticas descritivas, e o PEDSTATS para analisar o comportamento genérico das variáveis entre os diferentes membros da família. O cálculo das correlações entre familiares e as estimativas de heritabilidade foram realizados nos módulos FCOR e ASSOC do software de epidemiologia genética S.A.G.E., versão 5.3. RESULTADOS: Para a PA sistólica (PAS), os valores das correlações entre os graus de parentesco foram de baixos a moderados (0,21< r <0,35). Para a PA diastólica (PAD), os valores encontrados foram moderados (0,24< r <0,50). Os fatores genéticos explicaram cerca de 43 e 49% da variação total da PAS e da PAD, respectivamente. CONCLUSÃO: Os resultados evidenciaram que uma quantidade moderada da PAS e da PAD é imputada a fatores genéticos.

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FUNDAMENTO: Durante a infância e adolescência, o sedentarismo, o excesso de peso e a alimentação inadequada são fatores de risco para doenças crônicas, sobretudo obesidade, hipertensão arterial sistêmica e diabete melito. A intervenção precoce pode prevenir o desenvolvimento dessas complicações. OBJETIVO: Verificar a presença de fatores de risco cardiovasculares (obesidade e hipertensão arterial) e suas possíveis interações com a capacidade cardiorrespiratória. Métodos: Estudo transversal composto de amostra estratificada por conglomerados, de 1.666 escolares, com idades entre 7 e 17 anos, 873 (52,4%) do sexo masculino e 793 (47,6%) do sexo feminino. Avaliaram-se as pressões arteriais sistólica (PAS) e diastólica (PAD), índice de massa corporal (IMC), percentual de gordura (%G) e capacidade cardiorrespiratória. Ainda, PAS e PAD foram correlacionadas com circunferência da cintura (CC), relação cintura-quadril (RCQ), somatório de dobras cutâneas (ΣDC) e capacidade cardiorrespiratória. RESULTADOS: A avaliação do IMC dos escolares evidenciou 26,7% de sobrepeso ou obesidade e 35,9% com o percentual de gordura acima de moderadamente alto. Com relação aos níveis pressóricos, encontraram-se 13,9% e 12,1% de escolares limítrofes e hipertensos, para PAS e PAD, respectivamente. Houve associação entre hipertensão, obesidade e capacidade cardiorrespiratória. Observou-se correlação significativa em relação à PAS e PAD, para todas as variáveis analisadas, apresentando, ainda, uma relação fraca a moderada com as variáveis idade, peso, estatura, IMC e circunferência da cintura. CONCLUSÃO: A presença da hipertensão arterial associada à obesidade e seu reflexo na capacidade cardiorrespiratória reforçam a importância de se propor, já na infância, um estilo de vida mais ativo e saudável.

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O objetivo deste trabalho foi caracterizar a herança da resistência do Híbrido de Timor UFV 443-03 à ferrugem-do-cafeeiro (Hemileia vastatrix). Para isso, a raça II e o patótipo 001 de ferrugem foram inoculados em 246 plantas da população F2, 115 plantas do retrocruzamento suscetível (RC S) e 87 plantas do retrocruzamento resistente (RC R), originadas do cruzamento entre o genótipo suscetível cv. Catuaí Amarelo IAC 64 e a fonte de resistência Híbrido de Timor UFV 443-03. Para ambos os inóculos, a cv. Catuaí Amarelo IAC 64 foi suscetível, enquanto o Híbrido de Timor UFV 443-03, a planta representante da geração F1 e as plantas do RC R foram resistentes. As plantas F2, quando inoculadas com a raça II, apresentaram dois padrões de segregação significativos: 15:1 e 61:3. A herança da resistência foi confirmada pela inoculação das plantas do RC S, que segregaram na proporção de 3:1, padrão esperado para herança condicionada por dois genes. A hipótese de segregação 7:1 para três genes foi rejeitada. Resultados semelhantes foram obtidos para o patótipo 001. Dois genes dominantes e independentes conferem a resistência genética do Híbrido de Timor UFV 443-03 à raça II e ao patótipo 001 de H. vastatrix.

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OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3%) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.

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OBJETIVO: observar o impacto da obesidade e de outros fatores de risco sobre a taxa de falha das pacientes submetidas à cirurgia de Burch para tratamento da incontinência urinária. MÉTODOS: estudo de casos de pacientes submetidas à cirurgia de Burch no período de 1992 a 2003. As pacientes foram avaliadas no momento da segunda consulta pós-operatória (66 dias em média) e com um ano de acompanhamento, e classificadas em dois grupos: Continentes e Não Continentes. As variáveis analisadas foram: idade, paridade, índice de massa corpórea (IMC), tempo de menopausa, tempo de terapia de reposição hormonal, avaliação urodinâmica, história de infecção do trato urinário, cirurgia prévia para incontinência urinária, diabetes, cistocele e prolapso uterino, tempo de internação, necessidade de autossondagem, micção espontânea no pós-operatório e ferida operatória. Os dados foram analisados com o pacote estatístico Statistical Package for Social Sciences 14.0. Foram utilizados o teste τ de Student ou Mann-Whitney, para comparação das variáveis contínuas, e os testes exato de Fisher e χ2, para variáveis categóricas (p<0,05). RESULTADOS: no momento da segunda avaliação pós-operatória, não houve diferença significativa entre os dois grupos quanto às variáveis analisadas. Com um ano de seguimento, de um total de 97 pacientes, 81 apresentavam-se continentes e 16, não continentes, sendo o IMC e a altura diferentes entre os grupos. No Grupo Continente, o IMC médio foi 27,1 e a altura de 1,57 m e, no Não Continente, 30,8 (p=0,02) e 1,52 m (p=0,01). A Odds Ratio para IMC>30 foi 3,7 (IC95%=1,2-11,5). CONCLUSÕES: a obesidade mostrou-se um importante fator de risco para a falha da cirurgia no primeiro ano de acompanhamento. Os resultados demonstram que pacientes com IMC>30 têm chance 3,7 vezes maior de apresentarem-se não continentes após um ano da cirurgia de Burch em relação às não obesas.

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OBJETIVO: Avaliar os fatores associados a algumas morbidades em mulheres brasileiras de 40 a 65 anos e com 11 anos ou mais de escolaridade. MÉTODOS: Análise secundária de estudo transversal de base populacional, empregando-se um questionário anônimo e autorrespondido por 377 mulheres. Foram avaliadas, com o uso deste instrumento, algumas morbidades (hipertensão, diabetes, insônia e depressão) e fatores sociodemográficos, comportamentais, clínicos e reprodutivos. A associação entre as morbidades e as variáveis independentes foi avaliada por meio do teste do Χ2. Realizou-se a regressão logística múltipla com critério de seleção stepwise para selecionar os principais fatores associados a cada uma das morbidades. RESULTADOS: Na análise múltipla, a insônia esteve associada à autopercepção da saúde péssima/ruim (OR=2,3) e ao nervosismo (OR=5,1). O relato de depressão esteve associado à autopercepção da saúde péssima/ruim (OR=3,7) e ter lazer péssimo/ruim (OR=2,8). A hipertensão apresentou-se relacionada à obesidade (OR=3,1) e a estar na pós-menopausa (OR=2,6). Já diabetes, à idade acima de 50 anos (OR=3,9) e obesidade à (OR=12,5). CONCLUSÕES: A prevalência de morbidades foi alta e pior autopercepção da saúde e obesidade foram os principais fatores associados à presença de morbidades.

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Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

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Nas últimas décadas, houve grande aumento da prevalência de obesidade, inclusive na faixa etária pediátrica. Com isso, aumentou o número de crianças e adolescentes afetados por síndrome metabólica (SM), diabetes tipo 2 (DM2) e doenças cardiovasculares (DCV), doenças anteriormente consideradas quase exclusivas de adultos. Os objetivos do estudo foram identificar e correlacionar marcadores antropométricos (IMC- índice de massa corpórea, CA- circunferência abdominal, RCQ- razão cintura/quadril, RCArazão cintura altura e PSE- prega subescapular), PAS e PAD- pressão arterial sistólica e diastólica, respectivamente, e laboratoriais (CT- colesterol total, HDL, LDL, TGL- triglicérides, I/G- razão insulina glicose, HOMA- homeostatic model assessment for insulin resistance) de risco para o desenvolvimento de SM e observar a sua prevalência em crianças e adolescentes com excesso de peso. Foi conduzido estudo transversal, em amostra aleatória, de conveniência, onde foram avaliadas 60 crianças e adolescentes com excesso de peso, atendidas no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital de Pediatria da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com idade mínima e máxima de 7 e 15 anos, de maio de 2009 a abril de 2010. Foram admitidos os indivíduos que apresentavam sobrepeso (IMC P > 85 e < 95) ou obesidade (IMC P > 95) (CDC, 2000) e história familiar positiva para DM2 em parentes de primeiro ou segundo grau ou algum dos sinais de resistência insulínica (acantose, hipertensão arterial, dislipidemia, síndrome de ovários policísticos). 2 O componente individual para SM mais prevalente foi o percentil da CA ≥ 90 (58,3%), seguido de HDL ≤ 40 mg/dl (36,6%). Na regressão linear simples, observaram-se as variações para mais nos parâmetros laboratoriais e de PA para cada unidade de aumento de IMC, CA, RCA, RCQ e PSE, sendo significantes as seguintes correlações: CA com TGL, HOMA IR, I/G, PAS e PAD; RCQ com TGL, HOMA, I/G, LDL e glicemia; RCA com TGL; PSE com TGL, HOMA-IR, I/G e PAS; e IMC com HOMA IR, I/G, PAS e PAD. De acordo com os critérios da IDF (Federação Internacional de Diabetes International Diabetes Federation) 2007, o diagnóstico de SM foi encontrado em seis indivíduos (10%). Do total, oito (13,3%), estavam em situação de sobrepeso e 52 (86,6%), obesos. As evidências de correlação CA e RCQ, medidas de obesidade centrípeta, com vários marcadores como TGL e HOMA, já sabidamente relacionados à SM, chamam atenção para a necessidade de utilização dessas medidas de forma mais rotineira na prática pediátrica, por serem de fácil obtenção, baixo custo e método não invasivo. Os valores de CA, RCQ, RCA e PSE, quando elevados devem justificar maior detalhamento na avaliação laboratorial de possível resistência insulínica. É importante a identificação de crianças e adolescentes que preencham os requisitos para o diagnóstico da SM, pois são indivíduos de maior risco metabólico e devem ser adequadamente acompanhados.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

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A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.